儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识
三、hTTP的临床表现
1.急性发作期：典型临床表现如下，（1）出血：以皮肤、黏膜为主，严重者可有内脏或颅内出血。（2）MAHA：多为轻、中度贫血，可伴黄疸。（3）神经精神症状：表现为意识紊乱、头痛、失语、惊厥、视力障碍、谵妄、偏瘫以及局灶性感觉或运动障碍等，缺乏典型表现，以发作性、多变性为特点。（4）肾脏损伤：可出现蛋白尿、血尿、管型尿，血尿素氮及肌酐轻度升高。（5）发热（>37.5 ℃）。临床上完全符合典型五联征的仅占不到10%。新生儿hTTP急性发作期临床表现多见血小板减少、高胆红素血症和贫血，此时患儿血浆内可检出UL-vWF、血浆总vWF浓度升高，也有报道患儿发生动脉血栓事件。 2.急性发作后缓解期：hTTP患儿急性发作期缓解后常会持续较长时间的病情波动，可仅表现为非特异症状，例如面色苍白、疲劳、嗜睡、头痛、意识模糊、发音困难、构音不良，局灶性或全身性运动症状包括癫痫性发作、惊厥发作和腹痛，以上症状和体征可能预示患儿远期并发症的发生及对预防性替代治疗的需求。
四、hTTP的远期并发症
基于目前的hTTP长期随访数据，hTTP的远期并发症包括（1）肾损伤：可见终末期肾病及肾移植病例；（2）中枢神经系统并发症：脑梗死、意识障碍、情绪障碍；（3）其他：心脏、肝脏、脾脏等动脉血栓事件。研究显示远期并发症的发生及严重程度与hTTP诊断治疗延迟密切相关。
五、hTTP的实验室检查特点
1.血常规及血涂片：不同程度贫血，外周血涂片可见破碎红细胞（>1%），网织红细胞比例增高，血小板计数显著降低（多
七、鉴别诊断（表1）
1.血小板减少（ITP和Evans综合征）：ITP患儿多以单纯的血小板减少伴临床相关出血为主要临床表现，糖皮质激素和静脉注射人免疫球蛋白治疗有效，其外周血破碎红细胞阴性，网织红细胞正常，生化监测胆红素和血清LDH水平通常正常；Evans综合征患儿除了有血小板减少，同时合并有自身免疫性溶血性贫血，网织红细胞升高，生化监测胆红素和血清LDH水平可升高，Coombs试验阳性，外周血破碎红细胞阴性。ADAMTS13活性正常及抑制物阴性辅以ADAMTS13基因检测可进一步鉴别。 2.iTTP：iTTP在成人多见，而hTTP儿童期发病多见。最重要的鉴别诊断指标为iTTP患者ADAMTS13活性低、抑制物阳性。鉴别时需关注患儿急性发作期缓解后的检测结果，若持续检测不到ADAMTS13活性及抑制物，辅以ADAMTS13基因检测证据，可明确诊断hTTP。 3.其他原因所致TMA：单纯依据临床表现对其他原因导致的TMA进行鉴别比较困难，ADAMTS13活性测定在鉴别诊断中具有关键作用，hTTP患儿ADAMTS13活性20%。
八、hTTP的治疗
儿童hTTP发病率低，如不及时诊治，致死、致残率高，因此提倡尽早诊断、尽早治疗。急性发作时表现为血小板计数
引用 / 出处
中华儿科杂志. 儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识[S/OL]. 2023.