2024年国际SSADHD共识小组《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》解读

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病。ALDH5A1基因致病性变异导致琥珀酸半醛脱氢酶的结构、活性及功能异常而引起一系列神经系统损害。由于SSADHD的罕见性及其临床表现的巨大差异性，往往导致误诊或诊断滞后，本病尚无特效药物或治疗方法，治疗以对症为主。2024年3月，来自11个国家和地区的19个机构的SSADHD研究人员组成共识小组发布了《琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的诊断和管理共识指南》，对SSADHD的定义、流行病学、临床表现、诊断、治疗等方面进行了阐述，旨在规范、统一SSADHD的诊断和管理。现就该指南的重点内容进行解读，以期为我国SSADHD的早期筛查、诊断、治疗提供指导。