子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识

## 一、PAX1 m/JAM3 m及其检测意义

DNA甲基化是表观遗传学中的一种，是在DNA 5′端对胞嘧啶进行的共价修饰，这种修饰通常与基因沉默相关。异常的甲基化在癌症的形成和进展过程中起着重要作用，可调控肿瘤的发生和发展。甲基化检测已被逐渐用于癌症的诊断、监测和治疗 ［ 10 ， 18 ］ 。 1. 甲基化水平变化提示HPV持续感染：研究显示，对于病理证实无HSIL的女性，hrHPV感染持续3年以上者其宫颈脱落细胞PAX1 m/JAM3 m检测呈现PAX1或JAM3甲基化水平明显高于hrHPV感染3年以下者（ P90%为强推荐，70%~90%为推荐，而<70%为未达成共识。 子宫颈癌筛查现状及局限性因素 中国子宫颈癌新发病例持续升高，2022年新发病例15.07万例，居女性恶性肿瘤新发病例的第5位，新发死亡病例5.57万例 ［ 13 ］ 。我国子宫颈癌筛查面临着覆盖率低、技术方案不足、基层服务能力有限及妇女筛查可及性差等现实问题。2018—2019年，中国35~64岁妇女筛查覆盖率为36.8% ［ 14 ］ ，距离2030年拟实现的阶段性目标即70%子宫颈癌筛查覆盖率仍有较大差距。