发展性语言障碍早期识别专家建议（2025）
## 一、建议形成
2024年5月成立专家组，撰写小组以关键词搜索的方式在中国知网、万方数据等或ERIC、PsycINFO、PubMed、Web of Science、Scopus、CINAHL数据库进行检索，检索建库至2024年12月中英文文献。检索词为“语言损伤”“语言障碍”“语言迟缓”或“language impairment”“language disability”“language delay”，共查阅了百余篇国内外文献。2024年7月至2025年1月，经过36名专家共3轮研讨与筛选后，完成初稿撰写，之后以网络共享文件的方式邀请专家组进行3轮修订，出现分歧处，需经80%以上专家参与并一致讨论通过后形成建议。建议的研究对象是DLD患儿，使用人群为儿科、神经内科、康复医学科、精神病学科等科室的医务工作者，儿童康复机构、幼儿园与小学、特殊教育学校、早教机构的老师，语言学与言语语言病理学临床、科研及教学人员等，计划通过会议与培训方式进行推广工作。本建议撰写过程中不存在利益冲突，计划每4年更新1次。
## 二、DLD的影响与临床表现及其专业术语
DLD对儿童长期负面影响呈多维累积特征。在学业方面，有半数的DLD患儿入学后出现阅读与书写障碍，考试成绩常常低于典型发育儿童，其放弃学业的可能更大；情绪行为方面，DLD患儿存在交友困难，易出现社交隔离、焦虑和抑郁等心理问题；就业方面，DLD患儿成年后，其失业率一般比典型发育者更高且工资收入相对较低，工作的性质多为服务生等非专业性工作 ［ 7 ］ 。目前，DLD这一疾病容易被忽视，抑或被误解为是学习态度和行为方面的问题，一旦缺乏早期干预，这些后果将随年龄增长持续加剧。汉语背景下的DLD人群暂未引起大范围社会关注，这导致难以准确把握汉语DLD的流行病学特征和社会影响，继而影响相关政策的制订和资源的合理分配，使汉语DLD干预和研究的国际合作及学术交流难以实现。因此，早期干预对于改善DLD患儿的预后至关重要，而术语的统一正是实现这一目标的重要前提。早期识别及干预DLD，可最大程度地改善DLD患儿的预后，提高其学业表现及社会适应能力，大幅减轻家庭及社会的负担。 DLD是一种原发性语言障碍，它独立于唐氏综合征、孤独症谱系障碍以及其他由感官障碍、非语言认知能力缺陷或神经系统疾病所导致的发展障碍。DLD可能影响个体语言的理解和表达能力，并存在于口语、书面语和手语等不同模态的语言中。DLD易与语言发育迟缓和特定性语言障碍（specific language impairments，SLI）混淆。语言发育迟缓指的是2~3岁的幼儿语言能力发展明显落后于同龄人 ［ 8 ］ ，例如2岁词汇量少于50个或无短语，3岁无句子表达。10%~20%的2岁幼儿有语言发育迟缓 ［ 9 , 10 ］ ，约50%的语言发育迟缓儿童在4岁左右语言能力能够达到正常范围，这些自动康复的语言发育迟缓儿童被称为语言晚熟儿童。如果儿童在4岁后语言能力仍然显著低于正常儿童，将被诊断为DLD ［ 11 ］ 。SLI这一术语在19世纪60年代由Menyuk首次使用，强调SLI与非特定性语言障碍（non-specific language impairment，NLI）的区别，SLI非语言操作智商通常≥85；NLI操作智商<85 ［ 12 ］ 。此外，SLI诊断强调患者无任何其他疾病，例如注意力缺陷多动障碍及发育性协调障碍。然而，有研究表明操作智商是否≥85，在接受语言干预后的提高程度差异并无统计学意义，语言障碍患儿通常在非语言认知任务中的表现会低于同等家庭环境的典型发育儿童，因此SLI这一标签不能够恰当描述该群体 ［ 13 , 14 ］ 。Bishop等 ［ 1 ， 15 ］ 组织多名国际知名学者以专家共识的形式建议使用DLD术语，并且提出DLD可与注意力缺陷多动障碍及发育性协调障碍共患；DLD患者非语言操作智商达到70即可。2020年后，DLD已被科研人员广泛使用，但目前仍有部分临床人员和少数科研人员继续使用SLI这一术语。简单概括，语言发育迟缓与DLD的主要区别在于儿童诊断时的年龄，DLD与SLI的区别在于非语言操作智商的临界值以及是否可与注意力缺陷多动障碍及发育性协调障碍共患。 DLD的表现形式广泛，个体间差异明显，但其普遍特征包括了语音记忆缺陷、叙事的内容及组织不够完善等问题 ［ 16 ］ 。在幼儿阶段，DLD患儿可能较晚说出第一个词，较晚开始将词语组合成句子，学习和使用新词汇也可能存在困难；随着年龄增长，他们可能在构建复杂句子、寻找恰当词汇表达、理解语言的隐喻和比喻、阅读、有条理地讲故事或写作等方面遇到挑战，甚至在社交互动中也会显得力不从心 ［ 8 ］ 。这种障碍对儿童的情感发展和社会交往有着长期的负面影响 ［ 17 ］ 。 Sheng等 ［ 16 ］ 对1997—2022年发表的汉语DLD研究进行了系统回顾，发现汉语DLD患儿在非词重复、句子重复等记忆任务，语法理解和表达任务方面的表现均落后于典型发育儿童。汉语DLD患儿主要表现为体标记使用减少、句法复杂度受限、量词和特殊句式使用困难等语法问题，同时在词汇多样性、词汇学习能力方面落后于典型发育儿童，非词重复和语音感知（尤其是声调辨别）能力明显薄弱。此外，DLD患儿的故事宏观结构组织能力和话语语用能力明显不足。
## 三、DLD的病因与分类
1.DLD的病因：DLD往往具有家族遗传性，与语言典型发育儿童相比，DLD患儿的父母和兄弟姐妹存在语言发展困难和延迟比例可能更高 ［ 18 ］ 。据报道，50%~70%的DLD患儿至少有1名家庭成员患有这种疾病 ［ 19 ］ ；在DLD患儿的家庭成员中，发展性阅读障碍或孤独症谱系障碍等相关的神经发育障碍也更为常见。DLD的病因尚不明确。早年的遗传学证据指明了与DLD相关的潜在候选基因包括CNTNAP2、CMIP、KIAA0319 ［ 20 ］ 。遗传学研究还发现了其他基因变化可能与DLD有关，例如性染色体异常及染色体拷贝数变异 ［ 21 ］ 。也有遗传学分析表明DLD患儿的基因组并未呈现出明显遗传率估计值 ［ 22 ］ 。从神经生物学的角度来看，DLD患儿的大脑存在结构和功能异常，多见于基底神经节以及额叶皮层和顶叶皮层等位置 ［ 23 ］ 。神经影像学文献还发现与典型发育儿童相比，DLD患儿的大脑整体尺寸较小，两者在全脑和区域灰质和白质体积方面存在差异；在功能上，表现出大脑激活水平的差异（例如激活不足或激活过度）、激活位置的差异以及激活的侧向性差异 ［ 24 ］ 。也有研究指出DLD患儿在完成简单的语言任务时，其语言相关区域正常诱发了活动且程度与典型发育儿童相似 ［ 25 ］ 。DLD受环境等多方面可塑性风险因素的影响，如社会经济地位、父母的教育水平以及儿童早期的语言环境，这些是影响语言发展的重要外部条件。不过，对于在多语种环境中成长的儿童，如果由于缺乏对学校或社区语言的充分接触，而最终未能流利使用该语言，这并不属于语言障碍的范畴，除非能够证明其在所有语言中不具备与其年龄相匹配的语言技能 ［ 1 ］ 。多语言学习本身并不妨碍儿童的语言发展 ［ 26 ］ ，关键在于语言学习的环境和机会。 2.DLD的分类：根据DLD所影响的语言模态分为3类。（1）表达性语言障碍指语言表达能力异常，包括词汇、句法、语法等方面的问题。（2）接受性语言障碍指语言理解能力异常，通常表现为对语言的加工和理解存在困难。（3）混合性表达和接受性语言障碍指同时影响语言表达和理解的障碍。
## 四、DLD的早期识别
我国尚未建立标准化的DLD筛查、转介体系和流程，主要依靠照养人对儿童语言能力的关注和对语言发展迟缓的理解，通过家长寻求临床医生或培训机构帮助来识别，DLD早期识别不足。基于国内外研究证据，提出以下两种早期识别方法，推荐通过医-教-社区-家庭结合的方式进行系统性大规模筛查、早期识别出具有DLD风险的儿童。 1.对照发育里程碑对2~3岁幼儿进行筛查：在幼儿进行常规体检或幼儿园入园检查时，基层医务工作者或幼儿教育工作者可以邀请家长填写儿童语言发育里程碑问卷。吴赛双等 ［ 27 ］ 研发的我国“0~5.5岁汉语母语儿童发育里程碑”，涵盖了47条发育指标和时间框架。医生、教师和家长可根据该清单初步判断儿童的语言发展状况，若儿童未达到相应年龄阶段75%的儿童都能达到的能力水平，则其可能存在该能力的发育问题，应考虑接受进一步的专业评估。应注意的是此方法适用于识别语言发育迟缓儿童，从而对日后可能患有DLD的儿童进行早期预警和纵向追踪。 2.学校、社区对4~7岁儿童进行大规模筛查：通过学校、社区等进行大规模筛查早期识别DLD。Hendricks等 ［ 28 ］ 使用语法接受测试对美国南加州4所小学的35个班级进行DLD筛查，共690名一年级和二年级儿童，结果表明，许多 DLD 患儿的家长都未意识到自己的孩子口语存在困难；以班级为单位进行的语言筛查能有效识别存在DLD风险的儿童，从而有针对性地开展进一步的综合评估，而无需单一依赖父母或老师的意见。在汉语儿童中，可使用的筛查工具有“儿童沟通能力量表第2版”（children′s communication checklist-2，CCC-2） ［ 29 ］ ，已有中文繁体字版本。CCC-2共有71道题，由儿童的主要照顾者填写，可用于鉴别可能有言语语言能力缺损的儿童，或是接受性和表达性语言能力应接受全面评估的儿童。另外一项可使用的筛查工具是Wang等 ［ 30 ］ 开发的普通话句子重复任务（mandarin sentence repetition task，MSRT）。MSRT包括16个句子，句子的设计参照了汉语的特点及习得难点，4~7岁的儿童可在3~8 min完成该任务，执行步骤快速简洁，施测人员不需要长期培训或者具备语言学的专业知识，非常适合在幼儿园及小学入学时由教师将其作为全体学生筛查工具而使用。
## 五、DLD的规范诊断流程
在精神障碍诊断与统计手册（第5版）（diagnostic and statistical manual of mental disorders，5th ed，DSM-5）的框架下，DLD并未作为单独的条目存在，而是包含在“语言障碍”这一类目下，归属于“沟通障碍”范畴。其核心标准包括在语言形式（语法、词汇、句法等）或语言功能（表达、理解）上持续存在困难，且这些困难足以显著影响社交、学业或职业功能，同时该障碍不应归因于其他神经发展障碍（如孤独症谱系障碍）或智力缺陷。而世界卫生组织发布的国际疾病统计分类第十一次修订本（international statistical classification of diseases，11th revision，ICD-11）中将DLD纳入“语言障碍”大类下。ICD-11将语言障碍定义为一种影响语言理解和表达的障碍，强调其对交流能力的持续影响，指出语言障碍通常在儿童早期出现并可能与其他神经发育障碍共存，但应进行明确区分。DSM-5和ICD-11均强调语言障碍对个体日常生活的重要影响，然而并未结合最新的国际专家共识 ［ 1 ， 15 ， 31 ］ ，将语言障碍进行更详细的分类，尚未将DLD纳为单独条目。Bishop等 ［ 1 ， 15 ］ 的专家共识强调诊断应基于儿童语言能力概况，应考虑其语言困难的持续性和对社交、学业的影响。 DLD的具体诊断步骤如下。 1.病史采集：诊断过程应始于详尽的病史采集，包括儿童及家属的基本信息，儿童的发育历程、语言与学习问题、有无家族史、是否合并学习障碍等情况以及可能影响语言发展的环境因素。 2.语言评估：此环节应由专业的言语治疗师进行，通过标准化的评估来考查儿童的语言理解与表达能力，覆盖语音、语义、语法、语用等层面 ［ 32 ］ 。评估通常由正式及非正式测量方式组合而成，包括直接观察、与家长或老师访谈和问卷调查、儿童学习能力评估以及语言标准化测试。国际上常用的标准化评估工具有“语言基础临床评估-第5版”和“学前语言量表”等 ［ 33 , 34 ］ 。然而，针对汉语儿童DLD，相关研究中所使用的评估工具存在常模老化、不适合被试人群以及测试工具选取不当的问题 ［ 35 ］ 。有约30%的汉语DLD研究误将智力测试作为诊断工具 ［ 16 ］ ，此类测试主要针对智力水平，并非专为诊断语言障碍设计，其诊断效度缺乏循证基础，因此不适合作为诊断DLD的工具。理想的评估工具应具有合格的信效度，尤其是诊断效度（例如灵敏度和特异度均高于80%）。目前，我国所提供的具有较高信效度的普通话儿童DLD筛查与诊断工具包括MSRT、梦想儿童语言障碍测量（diagnostic receptive and expressive assessment of mandarin-comprehensive，DREAM-C）和学龄前儿童语言核心量表（mandarin clinical evaluation of language for preschooler score scale，MCELP-CS） ［ 35 , 36 , 37 ］ 。这些工具的主要功能分为筛查和诊断，适用年龄范围2.5~8.0岁，也是目前我国评估工具中为数不多的汇报了诊断的灵敏度和特异度的工具。例如，MSRT的灵敏度为100.0%，特异度为87.5%，已采集逾1 500名4~7岁普通话儿童数据。DREAM-C的灵敏度与特异度分别为95%与82%，其常模来自969名2.5~8.0岁普通话儿童。MCELP-CS灵敏度和特异度为89%，其信效度研究来源于379名3~5岁的儿童。 3.鉴别诊断：完成全面的语言能力评估后，DLD的全面诊断还应排除导致语言障碍的继发性因素，包括但不限于进行听力学评估以排除听力障碍、进行非语言智力测试以确认语言障碍并非认知功能普遍迟缓的后果 ［ 38 , 39 ］ 、评估社交沟通能力以区分DLD和孤独症谱系障碍 ［ 3 ］ 、通过高危病史及磁共振成像、神经电生理检查等排查神经损伤或发育协调性障碍等不良因素 ［ 40 ］ 。 DLD患儿一旦确诊，言语治疗师应与家庭成员和教育团队紧密合作，联合制订个性化干预计划，治疗师可以根据其主要问题选定某个领域进行干预，以支持儿童的语言发展，以期减轻DLD对其学业和日常生活造成的不利影响。 总之，DLD的诊断是一个综合性的过程，包括收集详细的背景信息、进行专业与系统的语言评估以及排除其他可能的混淆因素。准确诊断对于提供有针对性的干预措施至关重要。 参与本建议制订及讨论的专家组成员（按单位和姓名拼音排序）：北京大学第六医院（郭延庆）；福建中医药大学（黄佳）；佛山市第一人民医院（周惠嫦）；广西医科大学第二附属医院（龙耀斌）；广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（徐开寿）；贵州医科大学附属医院（吴霜）；河北大学文学院（武文杰）；河北省儿童医院（岳玲）；湖南大学（陈飞）；华东师范大学（陈臻）；暨南大学附属第一医院（陈卓铭）；佳木斯大学附属第三医院（朱俊丽）；陆军军医大学第二附属医院（张雨平）；南京师范大学（梁丹丹）；内蒙古医科大学附属医院（李一贤）；青岛大学附属医院康复医学科（王强）；陕西省康复医院（石秀娥）；陕西中医药大学附属西安中医脑病医院（樵成）；上海师范大学语言研究所（沈向荣）；深圳市儿童医院（杨斌让）；深圳市龙华区妇幼保健院（陈光福）；首都医科大学附属北京口腔医院（陈仁吉）；天津市儿童医院（天津大学儿童医院）（赵澎）；西安市儿童医院（陈艳妮）；香港理工大学（盛𪲔）；新疆医科大学第二附属医院（李艳霞）；云南省开远市人民医院（李彬）；浙江大学（周鹏）；浙江大学医学院附属儿童医院（李海峰）；浙江特殊教育职业学院（骆中慧）；郑州大学第三附属医院（朱登纳）；中国康复研究中心（卫冬洁）；中南大学湘雅二医院（刘利群、王如蜜）；卓正医疗（钟乐） 秘书组成员：北京师范大学（郭承禹）；香港理工大学（杨静丹）；深圳职业技术大学（胡荣庆） 参考文献（略）
引用 / 出处
中华儿科杂志. 发展性语言障碍早期识别专家建议（2025）[S/OL]. 2025.