心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版)

一、概述

CA 主要包括免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变(immunoglobulinlightchaincardiacamyloidosis,AL-CA)、野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变( wild-type transthyretin amyloid cardiacamyloidosis,ATTRwt-CA)、突变型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 (mutanttransthyretinamyloidcardiacamyloidosis,ATTRm-CA)- 。

原发性AL 型淀粉样变是一种罕见病,2007-2015年美国报道的发病率为每年 $9.7\!\sim\!14.0$ 例/百万人,我国尚无确切的发病率数据[15]。继发性AL 型淀粉样变可见于 $10\,\%\sim15\,\%$ 的多发性骨髓瘤患者。AL型淀粉样变多见于老年人,诊断中位年龄60岁左右,男性比例略高于女性,严重的AL-CA 患者中位生存期不足1年[]。

ATTRwt-CA 是由于老年患者血中转甲状腺素蛋白四聚体 (TTRtetramer)的稳定性下降,形成错误折叠的单体,并以淀粉样蛋白纤维的形式沉积所致的心肌病变。ATTRm-CA 是一种常染色体显性遗传病,全球范围内患者数量估计在10000例左右,目前已发现150余种致病突变,导致ATTRm-CA 的突变以Val122Ile、 $\mathrm{Thr60Ala}$ 、Leu111Met和Ile68Leu最为常见[16-]。ATTRwt-CA 绝大多数在75岁以上,男性比例超过 $80\,\%$ , 中位生存期 $43\sim57$ 个月。ATTRm-CA 的发病年龄和预后取决于突变类型,男性占 $70\,\%$ [-19]。

二、CA 病理

心内膜心肌活检是诊断CA 的金标准,但鉴于临床易操作性和安全性,通常首选风险性较低的侵入性心脏外组织 (腹壁脂肪、皮肤、胃肠道黏膜、舌肌、唇等)活检,其中腹壁脂肪活检在AL型淀粉样变的阳性率可达 $79\,\%\!\sim\!84\,\%$ ,而在ATTRm 和ATTRwt淀粉样变中的阳性率仅为 $45\,\%\sim67\,\%$ 和 $14\,\%\sim$ $15\,\%\,\lceil20\rceil$ ]。淀粉样蛋白的组织病理学表现包括:光镜下苏木素-伊红染色呈嗜伊红均质状,刚果红染色呈砖红色,偏振光显微镜下呈苹果绿色双折光。

三、CA “警示征”

CA 的“警示征”可分为心脏内和心脏外表现,若两者同时存在,则高度疑似CA。1.心脏内 “警示征”21-23]()中老年反复发作的心力衰竭,以舒张性心力衰竭为初发表现;()既往有高血压,突然转变为正常血压或低血压;()心电图出现假性心肌梗死征象、QRS 波低电压或心脏传导系统异常。

此外,ATTRwt-CA 患者中 $6\,\%\!\sim\!16\,\%$ 可合并主动脉瓣狭窄,因此对于表现为低流速低压差的重度主动脉瓣狭窄老年患者需警惕合并ATTRwt-CA[24-25]。

2 . 心脏外 “ 警示征 ” 26 - 28 ]

()ATTR-CA 的心脏外 “警示征”主要有: $\textcircled{1}$ 双侧腕管综合征; $\textcircled{2}$ 腰椎管狭窄; $\textcircled{3}$ 肱二头肌腱断裂; $\textcircled{4}$ 玻璃体浑浊; $\copyright$ 家族史。

()AL-CA 的心脏外 “警示征”有: $\textcircled{1}$ 巨舌症; $\textcircled{2}$ 眶周紫癜; $\textcircled{3}$ 浆细胞病。

()ATTR-CA 和AL-CA 共有的心脏外 “警示征”包括: $\textcircled{1}$ 多发周围神经病变,伴有自主性神经功能异常; $\textcircled{2}$ 蛋白尿; $\textcircled{3}$ 肾功能不全。

四、CA 超声心动图表现

( 一 ) 心肌增厚与回声改变

左心室壁增厚 $\geqslant\!12\,\mathrm{~mm}$ ≥ mm (CORI,LOEA),通常为对称性增厚,室间隔与左心室后壁厚度比 $<1\cdot3$ (图1), 但ATTR-CA 中非对称型肥厚比例可达 $23\,\%$ ,右心室和房间隔亦可受累增厚[]。左心室壁增厚与心电图低电压同时存在,对CA 的诊断特异性较高,心电图低电压合并室间隔厚度 ${\mathrm{>}}19.8\ \mathrm{mm}$ mm,其诊断CA 的敏感性和特异性分别为 $72\,\%$ 和 $91\,\%\,\lceil29\rceil$ ]。房间隔厚度大于 $6\,\textrm{m m}$ mm 曾被认为是诊断CA 的高特异性指标,但由于这项指标在经胸超声心动图上存在测量误差,因此限制了其在CA 筛查中的广泛应用[30-31](图2)(CORⅡa,LOEC)。

在非组织谐波模式下,CA 心肌回声增强,呈“磨玻璃”样改变,约 $30\,\%$ 的CA 患者心肌呈颗粒样强回声 (图3)6,31] (CORⅠ,LOEB)。需要注意的是,心肌颗粒样强回声是CA 的常见超声表现,但并非特异表现,在慢性肾功能不全、肥厚型心肌病、庞贝氏症、血色病、左心室发育不良综合征等疾病中亦可观察到这一现象。

 图1 M 型超声心室波群示右心室前壁、室间隔以及左心室后壁对称性增厚;左心室后壁后方无回声区(IVSd:舒张末期室间隔厚度;LVDs:收缩末期左心室内径;LVDd:舒张末期左心室内径;PWd:舒张末期左心室后壁厚度;RVWd:舒张末期右心 室壁厚度;PE:心包积液)

 图2 二维超声胸骨旁斜四腔心切面示房间隔增厚,厚度为 $7.68\,\mathrm{\mm}$ mm(RA:右心房;RV: 右心室;LA: 左心房;LV: 左心室;IAS:房间隔)

 图 3 二维超声胸骨旁长轴切面示室间隔和左心室后壁对称性增厚 , 心肌内有颗粒状强回声 , 左心室后壁后方无回声区 (RV: 右心 室 ;LA: 左心房 ;LV: 左心室 ;AAo: 升主动脉 ;PE: 心包 积液 )

(二)心腔大小与心功能改变

1 . 心腔大小

双心房增大,即使在窦性心律下仍可出现心房或心耳内血栓。左心室大小正常或减小 (图4),左心室相对室壁厚度 [(室间隔厚度 $^+$ 左心室后壁厚度)/左心室舒张末内径] ${>}0\,.\,6^{\left[.32\right]}$ ] (CORⅠ,LOEB)。

 图4 二维超声心尖四腔心切面示双心房增大,左心室大小正常,左心室及右心室壁增厚;左心室侧壁侧方及右心房顶部心包积液(RA:右心房;RV:右心室;LA:左心房;LV:左心室)

2.心室收缩功能

() 常规超声心动图:左心室射血分数 (left

·

·

ventricularejectionfraction,LVEF)基本正常或降低。与AL-CA 和ATTRm-CA 相比,ATTRwt-CA患者中LVEF 降低并不少见, 约占 $37\,\%\sim50\,\%$ ,ATTRwt-CA 的特征是左心室壁更厚且LVEF 更低[-]。组织多普勒显示室间隔和左室侧壁基底段收缩期峰值运动速度 (s)< $<\!5\ \mathrm{cm/s}$ cm/s。当患者伴有右心室收缩活动减弱时, 可见三尖瓣环收缩期位移(tricuspidannularplanesystolicexcursion,TAPSE)降低 (图5)(CORⅠ,LOEB)。

 图5 M 型超声示三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)降低,为 $9.69\,\mathrm{mm}$ mm

()斑点追踪显像和 “心尖保留”:斑点追踪显像是超声心动图评估CA 患者心肌收缩功能、定量心室应变的新技术。CA 患者通常表现为左心室心肌纵向应变降低,整体纵向应变绝对值 $<\!15\,\%$ (CORⅠ,LOEB)。纵向应变牛眼图的 “心尖保留”征象 (图6),即左心室基底段和中间段的纵向应变降低而心尖部正常,是CA 区别于其他原因造成左心室肥厚的特异性表现[34-] (CORⅠ,LOEB)。定量 “心尖保留”的方法主要有以下两种:一是左心室心尖部平均纵向应变与 (基底段平均纵向应变 $^+$ 中间段平均纵向应变)之比,该比值 $\ {\cdot}\!>\!1\,.\,0$ 可将CA 区别于肥厚型心肌病和主动脉瓣狭窄,鉴别诊断的敏感性和特异性分别为 $93\,\%$ 和 $82\,\%\,\%\,\%\,\%\,\%$ ;二是采用心尖四腔心切面,

 图6 心脏淀粉样变患者二维斑点追踪显像纵向应变牛眼图示左心室基底段和中间段的纵向应变明显降低,而心尖部纵向应变正常,显示为深红色,呈“心尖保留”征象,又称“草莓征”

·

·

室间隔心尖段与基底段纵向应变之比,该比值 $>\!2\cdot1$ 识别CA 所致左心室肥厚的敏感性为 $88\,\%$ ,特异性为 $85\,\%^{\lceil37\rceil}$ ,该比值 ${\scriptstyle<2.9}$ 诊断CA 准确性最高[21,38]。另外,CA 患者右心室游离壁纵向应变亦可受损,该指标可用于评估CA 患者心功能受损程度,并对鉴别其他病因引起的左心室肥厚有附加价值[]。

3.心室舒张功能

CA 患者常出现心室限制型充盈功能障碍,伴有心包积液和上下腔静脉增宽 (图7),彩色多普勒表现为舒张期二尖瓣、三尖瓣血流充盈时间短,在心房收缩期肺静脉和上腔静脉内可见反向血流信号;由于左心室舒张压显著增高,可见舒张期二尖瓣、三尖瓣反流,舒张期反流流速低,且仅存在于舒张中晚期。脉冲多普勒频谱呈现限制性充盈障碍表现[31] (CORⅠ,LOEB):二尖瓣血流频谱E 峰高尖,E 峰减速时间缩短 ${<}150~\mathrm{ms}$ ms,A 峰降低,E/A 增高 ${>}2\,.\,0$ (图8),血流频谱随呼吸变化不明显,同时伴有肺静脉血流频率D 波增高,S波消失,甚至反转,AR 波增高 $(\mathrm{>}35\ \mathrm{cm/s})$ (> cm/s)(图9)。组织多普勒显示CA 患者各时相心肌运动速度均降低 ${<}5\,\mathrm{\cm/s}$ < cm/s (图10),舒张早期下降最为显著;脉冲多普勒二尖瓣口血流频谱E 峰速度与脉冲组织多普勒二尖瓣环处室间隔与左心室侧壁舒张早期心肌运动速度平均值e'的比值 $(\mathrm{E/e^{\prime}})\;>\;$

 图7 超声下腔静脉波群示下腔静脉增宽,随自主呼吸变异度< $50\,\%$ % IVC:下腔静脉)

 图8 脉冲多普勒心尖四腔心切面二 流频谱示 E 峰高尖,E峰减速时间缩短,A 峰降低,E/A>2

 图9 脉冲多普勒心尖四腔心切面肺静脉血流频谱示S波消失,D 波增高,AR 波增高且时间延长

 图10 脉冲组织多普勒显像示二尖瓣环处室间隔收缩期和舒张期心肌运动速度降低,均 ${<}5\,\mathrm{\textrm{cm}/}$ < cm/s

11 (CORⅠ,LOEB)。

( 三 ) 心脏瓣膜

二尖瓣、三尖瓣及其乳头肌均可增厚、变形,瓣叶活动僵硬[31] (CORⅡa,LOEB),关闭时见较大缝隙,彩色多普勒可见收缩期二尖瓣、三尖瓣反流(图11)。

 图 11 彩色多普勒心尖四腔心切面显示收缩期二尖瓣和三尖瓣区花色 反流信号 (RA: 右心房 ;RV: 右心室 ;LA: 左心房 ;LV: 左心室 ;MR: 二尖瓣反流 ;TR: 三尖瓣反流 )

(四)超声心动图识别CA 的主要参考指标

出现CA “警示征”的患者,同时伴有不能解释的左心室壁增厚 $\geqslant\!12\,\mathrm{~mm}$ ≥ mm,且左心室纵向应变呈 “心尖保留”征象,推荐使用以下超声心动图指标,符合两个及以上指标提示CA。

1.心室限制型充盈功能障碍

2.在非组织谐波模式下,心肌呈颗粒样强回声

3 . 左心室整体纵向应变降低

4.组织多普勒心肌运动速度收缩期 $\mathrm{s}^{\prime}$ 峰,舒张早期e'峰和舒张晚期a'峰降低 (均 ${<}5\ \mathrm{cm/s}$ < cm/s,即呈5-5-5征);

5.左心室相对室壁厚度 (室间隔厚度 $^+$ 左心室后壁厚度)/左心室舒张末内径 ${\mathrm{>}}0\,.\,6$ ;

6.脉冲多普勒 $\mathrm{E}/\mathrm{e}^{\prime}\!>\!11$

7 . 房间隔或房室瓣增厚

五、注意事项

1.多切面、多节段连续扫查,在舒张末期测量室间隔厚度时要避免误将左心室腱索、乳头肌以及右心室调节束或肌小梁测量在内。左心室容积计算可用于判断心腔大小,常规使用二维超声Simpson 法,对于特殊体型需进行体表面积校正。

2.观察心肌回声特征,不能使用组织谐波等超声图像处理技术。

3.目前应用于CA 鉴别诊断的左心室纵向应变参考值均来自于二维斑点追踪显像技术,因此推荐使用二维斑点追踪显像技术进行心室应变的定量,测量时要选取心尖三个标准切面、最佳的图像质量和最大的帧频。

4.在伴有节段性室壁运动异常、二尖瓣病变、外科瓣膜病术后的患者中应用多普勒 $\mathrm{E/e^{\prime}}$ 的准确性降低,需要结合其他参数综合评价舒张功能。

5.目前对于房间隔与房室瓣厚度的测量未确定统一标准,在经胸超声心动图上测量存在误差,仅作为辅助指标协助CA 的鉴别诊断。

6.结合其他影像学方法: $\textcircled{1}$ CA 患者心脏磁共振成像中钆对比剂在淀粉样物质沉积区被动积聚,呈现延迟强化征象 (lategadoliniumenhancement,LGE),典型的 “淀粉样LGE 模式”是广泛的心内膜下或局灶透壁LGE,且不符合冠状动脉供血分布,可作为AL-CA 的诊断依据之一[39];②99Tcm-PYP是一种99Tcm 标记磷酸盐衍生物, 静脉注射后与ATTR-CA 患者体内淀粉样纤维中的钙相结合,而ATTR 淀粉样纤维中钙含量较AL 淀粉样纤维更高且ATTR-CA 病程更长,所以对 Tcm-PYP 的摄取量更高[-]。当99Tcm-PYP核素显像心肌摄取为2或3级 (即心肌摄取等于或大于肋骨摄取),同时伴有典型的超声心动图或心脏磁共振表现,血清或尿液中单克隆球蛋白阴性,符合以上3条标准诊断ATTR-CA 的特异性和阳性预测值可达到 $100\,\%^{\scriptstyle\left[3,42\right]}$ ]。

六、鉴别诊断

多种病理和生理性状态可导致心肌肥厚,应用超

·

·

声心动图识别CA,需排除其他病因造成的心肌肥厚。

1.高血压心脏病:有高血压病史,通常表现为左心室壁对称性肥厚 (图12),当高血压合并心房颤动,伴有双心房增大时,与CA 的鉴别点有:高血压心脏病心肌回声均匀,多伴有左心室腔增大,不合并右心室壁增厚以及房室瓣增厚。如同时合并肾脏、脑血管等靶器官损害,需要与CA 的多系统表现相鉴别。此外,长期高血压患者,如血压突然正常或出现低血压,同时伴有典型CA 超声心动图表现,应警惕合并CA 的可能。

 图12 高血压心脏病二维超声胸骨旁长轴切面示左心室壁对称性肥厚,心肌回声均匀(RV:右心室;LA:左心房;LV:左心室;AAo:升主动脉)

2.主动脉瓣狭窄:主动脉瓣叶明显增厚,收缩期开放受限,瓣口面积减小 (图13),彩色多普勒观察到主动脉瓣区花色高速血流,连续多普勒测及显著增高的主动脉瓣跨瓣流速和压差。由于左心室后负荷的增加,可伴有左心室壁增厚,但通常不合并右心室壁增厚。值得注意的是, 主动脉瓣狭窄可以是ATTR-CA 的表现之一,并存率约 $6\,\%\sim16\,\%\,\%\,\%\,\%\,\%$ ,因此对于低流速低压差的重度主动脉瓣狭窄老年患者,需要考虑ATTR-CA 的可能,此时左心室纵向应变是否呈现 “心尖保留”有助于鉴别诊断。

3.肥厚型心肌病:是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病,主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因发生致病性突变引起。其超声心动图特点是:左心室壁呈非对称性肥厚,以室间隔为著,室间隔与左心室后壁的厚度之比 $>1\cdot5$ ,肥厚心肌回声不均匀 (图14)。室间隔向左心室流出道凸出可造成不同程度左心室流出道梗阻,二尖瓣前叶收缩期前移,可导致二尖瓣叶对合不良而出现瓣膜反流[43]。心电图特征与CA 有明显不同,肥厚型心肌病常表现为左心室高电压,心前区导联T 波倒置。基因检测有助于明确诊断。

4.运动型心肌肥厚:长期高负荷运动可使心脏

·

·

 图13 重度主动脉瓣狭窄 A:二维超声胸骨旁长轴切面示主动脉瓣增厚钙化,左心室壁增厚,心肌回声均匀;B:大动脉短轴切面示主动脉瓣退行性变,瓣叶弥漫钙化,开放显著受限;C:心尖五腔心切面连续多普勒示主动脉瓣跨瓣流速 $5\cdot5\,\mathrm{\m/s}$ m/s,峰值压差 $120\:\mathrm{\mmHg}$ mmHg,平均压差 mmHg;D:连续方程计算瓣口面积 $0\,.\,65\,\mathrm{\cm}^{2}$ cm (LA:左心房;LV:左心室;AAo:升主动脉;AV:主动脉瓣) ( $(\,1\,\mathrm{\mmHg=0.133}$ mmHg kPa)

 图14 肥厚型心肌病 A:二维超声胸骨旁长轴切面示左心室非对称性肥厚,室间隔与左心室后壁厚度之比 $>1\cdot5$ ;B:左心室短轴切面室间隔明显增厚达 $25\,\mathrm{\mm}$ mm,左室后壁厚度正常;C:心尖四腔心切面左心房内花色二尖瓣反流束;D:连续多普勒示肥厚型梗阻性心肌病呈倒“匕首样”高速血流频谱(LA:左心房;LV:左心室;AAo:升主动脉;RA:右心房;RV:右心室;MR:二尖瓣反流)

发生适应性心肌肥厚,表现为左心室壁对称性肥厚,左心室腔正常或略大,通常左心房不大,左心室舒张功能正常;二尖瓣环处心肌运动速度和心肌应变正常或增强;停止运动后心肌肥厚可以减轻,甚至恢复至正常。

5.其他系统性疾病或代谢性疾病引起的心肌肥

厚 [ 44 ]

( )Fabry 病 : 为 X 连锁隐性遗传 , 由 GLA 基 因突变引起 , 心脏受累显示为心肌向心性肥厚 , 常伴 有左心室下后壁心肌纵向应变减低 。 临床表现还可有 血管角质瘤 、 肾脏损害 、 肢端感觉异常 、 少汗或无 汗 、 早发脑梗死等 。 $\alpha^{*}$ 半乳糖苷酶 A 酶活性测定及

基因检测有助于明确诊断

()Danon病:是一种X 连锁显性遗传病,由位于Xq24的LAMP2编码基因突变所致。男性常于20岁前、女性多于成年期发病。典型的临床表现为心肌肥厚伴遗传性W-P-W 综合征、肌无力和智力发育迟缓。根据基因检测及特征性病理改变予以鉴别。

()PRKAG2心脏综合征:为常染色体显性遗传,由编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2 亚单位的PRKAG2基因突变引起。心脏受累表现为心肌肥厚、遗传性W-P-W 综合征、传导系统障碍及室上性心律失常,其他系统表现较少或无。基因检测有助于明确诊断。

此外,缩窄性心包炎与CA 的超声心动图表现亦有相似之处,如双心房增大,心室相对较小,伴有下腔静脉增宽、心包积液等。但缩窄性心包炎以心包增厚钙化为特征,左心室壁厚度正常,吸气时脉冲多普勒二尖瓣血流频谱E 峰峰值较呼气时减小幅度> $25\,\%$ ,脉冲组织多普勒二尖瓣环处舒张早期心肌运动速度e'> $\mathrm{e}^{\prime}{>}8\,\ \mathrm{cm/s}$ cm/s (图15),室间隔e'通常高于左心室侧壁 $\mathrm{e}^{\prime}$ ,可作为鉴别诊断依据[45]。

随着对CA 认识的不断深入和无创诊断技术的发展,影像学检查在CA 早期诊断中的价值已经得到了临床的充分认可,超声心动图作为CA 诊断路径中必不可少的一环,在识别和筛查CA 患者的过程中扮演重要的角色。对疑似CA 的患者进行超声心动图检查时,需要结合患者的临床表现,在多种超声模式下获

·

·

得心脏结构和功能参数进行综合评估,正确区分CA与其他病因所致心肌肥厚的超声图像特征[46-48]。本共识旨在推广CA 超声心动图检查规范,为CA 的临床决策提供详细、可靠的证据,以期在CA 诊断、随访、治疗效果评估中发挥重要作用。

利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突

专家共识编写组成员

组长 : 舒先红

执笔人:舒先红 汪咏莳 袁建军 田家玮编写组成员(按姓氏拼音排序)

陈海燕(复旦大学附属中山医院);邓又斌(华中科技大学同济医学院附属同济医院);刘丽文(空军军医大学西京医院);马春燕(中国医科大学附属第一医院);穆玉明(新疆医科大学第一附属医院);潘翠珍(复旦大学附属中山医院);舒先红(复旦大学附属中山医院);苏茂龙(厦门大学附属心血管病医院);田家玮(哈尔滨医科大学附属第二医院);王浩(中国医学科学院阜外医院);谢明星(华中科技大学同济医学院附属协和医院);许迪(江苏省人民医院);袁建军(河南省人民医院);袁丽君(空军军医大学唐都医院);汪咏莳(复旦大学附属中山医院);尹立雪(四川省医学科学院四川省人民医院);张纯(首都医科大学附属北京安贞医院);张梅(山东大学齐鲁医院);郑哲岚(浙江大学医学院附属第一医院);周青(武汉大学人民医院);朱天刚(北京大学人民医院)

参 考 文 献

1 Falk RH Alexander KM Liao R et al AL light-chain cardiac amyloidosis a review of diagnosis and therapy J J Am Coll Cardiol 2016 68 1323 - 1341 DOI 10 1016 j jacc 2016 06 053 2 Sperry BW Vranian MN Hachamovitch R et al Subtypespecific interactions and prognosis in cardiac amyloidosis J J Am Heart

 图15 缩窄性心包炎 A:二维超声心尖四腔心切面示双心房增大,心室相对较小,左心室壁厚度正常;B:剑突下切面显示下腔静脉明显增宽;C:脉冲多普勒二尖瓣血流频谱E峰峰值呼气时较高,呼吸相变化程度大于 $25\,\%$ ;D:脉冲组织多普勒二尖瓣环处舒张早期心肌运动速度e'> $\mathrm{e}^{\prime}{>}8\,\ \mathrm{cm/s}$ cm/s (RA:右心房;RV:右心室;LA:左心房;LV:左心室;IVC:下腔静脉)

·

Assoc 2016

3

3 e 002877 DOI 10 1161 JAHA 115 002877 cardiac

Ruberg JL Transthyretin TTR amyloidosis J Circulation 2012 126 10 1286-1300 DOI 10 1161 CIRCULATIONAHA 111 078915 4 DorbalaS AndoY BokhariS etal ASNC AHA ASE EANM HFSA ISA SCMR SNMMI Expert ConsensusRecommendationsfor MultimodalityImagingin CardiacAmyloidosis Part1of2-EvidenceBaseandStandardizedMethodsofImaging J CircCardiovascImaging 2021 14 7 e000029 DOI 10 1161 HCI 0000000000000029 5 DorbalaS AndoY BokhariS etal ASNC AHA ASE EANM HFSA ISA SCMR SNMMI Expert ConsensusRecommendationsfor MultimodalityImagingin CardiacAmyloidosis Part2of2-DiagnosticCriteriaandAppropriateUtilization J CircCardiovascImaging 2021 14 7 e000030 DOI 10 1161 HCI 0000000000000030 6 KitaokaH IzumiC IzumiyaY etal JCS2020GuidelineonDiagnosisandTreatmentofCardiacAmyloidosis J CircJ 2020 84 9 1610-1671 DOI 10 1253 circj CJ-20-0110 7 中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组 中华心血管病杂志编辑委员会 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识 J 中华心血管病杂志 2021 49 4 324-332 DOI 10 3760 cma j cn112148-20201217-00993 HeartFailureGroupofChineseSocietyofCardiology EditorialBoardofChineseJournalofCardiology Chineseexpertconsensusonthediagnosisandtreatmentoftransthyretincardiacamyoidosis J ChinJCardiol 2021 49 4 324-332 DOI 10 3760 cma j cn112148-20201217-00993 8 王智 杨颖 孟令超 等 应用超声心动图应变分析鉴别心脏淀粉样变与高血压左心室肥厚 J 中国医学影像学杂志 2022 30 8 783-789 DOI 10 3969 j issn 1005-5185 2022 08 006 WangZ YangY MengLC etal Differentiationofcardiacamyloidosisandhypertensiveleftventriclehypertrophyusingechocardiographystrainimaging J ChineseJournalofMedicalImaging 2022 30 8 783-789 DOI 10 3969 j issn 1005-5185 2022 08 006 9 秦莹 孙筱璐 蒋文 等 心肌淀粉样变在心肌肥厚患者中的检出率及临床特点与预后分析 J 中国循环杂志 2022 37 6 602-608 DOI 10 3969 j issn 1000-3614 2022 06 006 QinY SunXL JiangW etal Proportion clinicalfeaturesandprognosisofcardiacamyloidosisinpatientswithmyocardialhypertrophy J ChineseCirculationJournal 2022 37 6 602-608 DOI 10 3969 j issn 1000-3614 2022 06 006 10 丁雪晏 李一丹 魏丽群 等 左心室压力-应变环评价心脏淀粉样变性患者心肌做功 J 中华超声影像学杂志 2021 30 7 604-608 DOI 10 3760 cma j cn131148-20210207-00097 DingXY LiYD WeiLQ etal Assessmentofmyocardialworkincardiacamyloidosispatientsbyleftventricularpressure-strainloop J ChinJUltrasonogr 2021 30 7 604-608 DOI 10 3760 cma j cn131148-20210207-00097 11 刘春丽 李一丹 边晓琳 等 压力-应变环评估轻链型淀粉样变性患者左心室收缩功能 J 中华超声影像学杂志 2021 30 7 598-603 DOI 10 3760 cma j cn131148-20210120-00050 LiuCL LiYD BianXL etal Assessmentofleftventricularsystolicfunctionusingpressure-strainloopinpatientswithlight-chainamyloidosis J ChinJUltrasonogr 2021 30 7 598-603 DOI 10 3760 cma j cn131148-20210120-00050

变性患者左心室收缩功能及同步性改变 J 中国超声医学杂志 2020 367625-628

Ding XY Lü XZ Li YD et al Assessment of left ventricular function and synchrony in cardiac amyloidosis by twodimensional speckle tracking echocardiography J Chinese J Ultrasound Med 2020 36 7 625 - 628 13 范泽政 王静 杨帆 等 三维斑点追踪技术在鉴别心脏淀粉样变 与肥厚型心肌病和高血压心脏病中的应用 J 中国超声医学杂 志 2019 35 7 604 - 607 Fan ZZ Wang J Yang F et al The application of threedimensional speckle tracking imaging in differential diagnosis for cardiac amyloidosis hypertrophyic cardiomyopathy and hypertensive heart disease J Chinese J Ultrasound Med 2019 35 7 604 - 607 14 张晶 宋光 任卫东 等 斑点追踪成像技术评价心脏淀粉样变性 患者左室内膜下和外膜下心肌纵向应变研究 J 中国超声医学 杂志 2014 30 4 342 - 346 Zhang J Song G Ren WD et al A study of left ventricular endocardial and epicardial myocardinal longitudinal strain in patients with cardiac amyloidosis using speckle tracking imaging J Chinese J Ultrasound Med 2014 30 4 342 - 346 15 Quock TP Yan T Chang E et al Epidemiology of AL amyloidosis a real-world study using US claims data J Blood Adv 2018 2 1 1046 - 1053 DOI 10 1182 bloodadvances 2018016402 16 Schmidt HH Waddington Cruz M Botteman MF et al Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy J Muscle Nerve 2018 57 5 829 - 837 DOI 10 1002 mus 26034 17 Damy T Kristen AV Suhr OB et al Transthyretin cardiac amyloidosis in continental Western Europe an insight through the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey THAOS J Eur Heart J 2019 43 5 391 - 400 DOI 10 1093 eurheartj ehz 173 18 Grogan M Scott CG Kyle RA et al Natural history of wildtype transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system J J Am Coll Cardiol 2016 68 10 1014 - 1020 DOI 10 1016 j jacc 2016 06 033 19 Lane T Fontana M MartinezNaharro A et al Natural history quality of life and outcome in cardiac transthyretin amyloidosis J Circulation 2019 140 1 16 - 26 DOI 10 1161 CIRCULATIONAHA 118 038169 20 Quarta CC Gonzalez-Lopez E Gilbertson JA et al Diagnostic sensitivity of abdominal fat aspiration in cardiac amyloidosis J Eur Heart J 2017 38 24 1905 - 1908 DOI 10 1093 eurheartj ehx 047 21 Garcia-Pavia P Rapezzi C Adler Y et al Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases J Eur Heart J 2021 42 16 1554 - 1568 DOI 10 1093 eurheartj ehab 072 22 Maurer MS Hanna M Grogan M et al Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis THAOS Transthyretin Amyloid Outcome Survey J J Am Coll Cardiol 2016 68 2 161 - 172 DOI 10 1016 j jacc 2016 03 596 23 González-López E Gagliardi C Dominguez F et al Clinical characteristics of wildtype transthyretin cardiac amyloidosis disproving myths J Eur Heart J 2017 38 24 1895 - 1904 10 1093 043

24 Scully PR Treibel TA Fontana amyloidosis in patients referred

M et al Prevalence of cardiac for transcatheter aortic valve

replacement J J Am Coll Cardiol 2018 71 4 463 - 464 DOI 10 1016 j jacc 2017 11 037 25 Castaño A Narotsky DL Hamid N et al Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement J Eur Heart J 2017 38 38 2879 - 2887 DOI 10 1093 eurheartj ehx 350 26 Aus dem Siepen F Hein S Prestel S et al Carpal tunnel syndrome and spinal canal stenosis harbingers of transthyretin amyloid cardiomyopathy J Clin Res Cardiol 2019 108 12 1324 - 1330 DOI 10 1007 s 00392 - 019 - 01467 - 1 27 Lobato L Beirão I Silva M et al Endstage renal disease and dialysis in hereditary amyloidosis TTR V 30 M presentation survival and prognostic factors J Amyloid 2004 11 1 27 - 37 DOI 10 1080 13506120410001673884 28 Benson MD Kincaid JC The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy J Muscle Nerve 2007 36 4 411 - 423 DOI 10 1002 mus 20821 29 Rahman JE Helou EF Gelzer-Bell R et al Noninvasive diagnosis of biopsy-proven cardiac amyloidosis J J Am Coll Cardiol 2004 43 3 410 - 415 DOI 10 1016 j jacc 2003 08 043 30 Falk RH Plehn JF Deering T et al Sensitivity and specificity of the echocardiographic features of cardiac amyloidosis J Am J Cardiol 1987 59 5 418 - 422 DOI 10 1016 0002 - 9149 87 90948 - 9 31 Merlo M Pagura L Porcari A et al Unmasking the prevalence of amyloid cardiomyopathy in the real world results from Phase 2 of the AC-TIVE study an Italian nationwide survey J Eur J Heart Fail 2022 24 8 1377 - 1386 DOI 10 1002 ejhf 2504 32 王新房 超声心动图学 M 北京 人民卫生出版社 2009 33 Grogan M Scott CG Kyle RA et al Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system J J Am Coll Cardiol 2016 68 10 1014 - 1020 DOI 10 1016 j jacc 2016 06 033 34 赵庆庆 崔存英 刘琳 超声心动图诊断心脏淀粉样变研究进展 J 中华实用诊断与治疗杂志 2021 35 10 981 - 984 DOI 10 13507 j issn 1674 - 3474 2021 10 003 Zhao QQ Cui CY Liu L Echocardiography in the diagnosis of cardiac amyloidosis J J Chin Pract Diagn Ther 2021 35 10 981 - 984 DOI 10 13507 j issn 1674 - 3474 2021 10 003 35 王智 杨颖 孟令超 等 应用超声心动图应变分析鉴别心脏淀粉 样变与高血压左心室肥厚 J 中国医学影像学杂志 2022 30 8 783 - 789 DOI 10 3969 j issn 1005 - 5185 2022 08 006 Wang Z Yang Y Meng LC et al Differentiation of cardiac amyloidosis and hypertensive left ventricle hypertrophy using echocardiography strain imaging J Chinese Journal of Medical Imaging 2022 30 8 783 - 789 DOI 10 3969 j issn 1005 - 5185 2022 08 006 36 Phelan D Collier P Thavendiranathan P et al Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckletracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis J Heart 2012 98 19 1442 - 1448 DOI 10 1136 heartjnl- 2012 - 302353 37 Liu D Hu K Niemann M et al Effect of combined systolic and diastolic functional parameter assessment for differentiation of cardiac amyloidosis from other causes of concentric left ventricular hypertrophy J Circ Cardiovasc Imaging 2013 6

6

1066 - 1072

·

10 1161

113 000683

·

38 Boldrini

M Cappelli

F Chacko for the

L et

al Multiparametric cardiac amyloidosis

J JACCCardiovascImaging 2020 13 4 909-920 DOI 10 1016 j jcmg 2019 10 011 39 FontanaM PicaS ReantP etal Prognosticvalueoflategadoliniumenhancementcardiovascularmagneticresonanceincardiacamyloidosis J Circulation 2015 132 16 1570-1579 DOI 10 1161 CIRCULATIONAHA 115 016567 40 RapezziC QuartaCC RivaL etal Transthyretinrelatedamyloidosesandtheheart aclinicaloverview J NatRevCardiol 2010 7 398-408 DOI 10 1038 nrcardio 2010 67 41 FineNM ArrudaOlsonAM DispenzieriA etal Yieldofnoncardiacbiopsyforthediagnosisoftransthyretincardiacamyloidosis J AmJCardiol 2014 113 10 1723-1727 DOI 10 1016 j amjcard 2014 02 030 42 任超 任静芸 杜延荣 等 99Tcm-PYP延迟及断层显像诊断转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变的应用价值 J 中华核医学与分子影像杂志 2022 42 1 1-6 DOI 10 3760 cma j cn321828-20200715-00282 RenC RenJY DuYR etal Applicationvalueofdelay-phaseTcm-PYPscintigraphyandSPECTimagingfordiagnosisoftransthyretin-relatedcardiacamyloidosis J ChinJNuclMedMolImaging 2022 42 1 1-6 DOI 10 3760 cma j cn321828-20200715-00282 43 中华医学会超声医学分会超声心动图学组 中国超声医学工程学会超声心动图专业委员会 肥厚型心肌病超声心动图检查规范专家共识 J CD 中华医学超声杂志 电子版 2020 17 5 394-408 DOI 10 3877 cma j issn 1672-6448 2020 05 003 44 国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会 中国医师协会心力衰竭专业委员会 中华医学会心血管分会心力衰竭学组 中国肥厚型心肌病指南2022 J 中华心力衰竭和心肌病杂志 2022 2 80-103 DOI 10 3760 cma j cn1101460-20220805-00070 NationalHeartFailureCommittee ChineseHeartFailureAssociationofChineseMedicalDoctorAssociation HeartFailureGroupofChineseSocietyofCardiologyofChineseMedicalAssociation EditorialBoardofChineseJournalofHeartFailureandCardiomyopathy 2022Chineseguildelineonhypertrophiccardimyopathy J ChinJHeartFail&Cardiomyopathy 2022 06 2 80-105 DOI 10 3760 cma j cn1101460-20220805-00070 45 SelvanayagamJB HawkinsPN PaulB etal Evaluationandmanagementofthecardiacamyloidosis J JAmCollCardiol 2007 50 22 2101-2110 DOI 10 1016 j jacc 2007 08 028 46 MaurerMS ElliottP ComenzoR etal Addressingcommonquestionsencounteredinthediagnosisandmanagementofcardiacamyloidosis J Circulation 2017 135 14 1357-1377 DOI 10 1161 CIRCULATIONAHA 116 024438 47 RubergFL GroganM HannaM etal Transthyretinamyloidcardiomyopathy JACCstate-of-the-artreview J JAmCollCardiol 2019 73 22 2872-2891 DOI 10 1016 j jacc 2019 04 003 48 何山 田庄 张抒扬 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变无创诊断的研究进展 J 中华心血管病杂志 2020 48 4 276-279 DOI 10 3760 cma j cn112148-20191209-00740 HeS TianZ ZhangSY State-of-the-artreviewonthenon-invasivediagnosisapproachesofpatientswithtransthyretincardiacamyloidosis J ChinJCardiol 2020 48 4 276-279 DOI 10 3760 cma j cn112148-20191209-00740