指南与共识｜乳腺癌风险评估与高危人群筛选临床实践指南（2025版）
1 |证据等级及推荐强度
1.1 证据等级 本指南证据等级参考GRADE系统，结合中国临床研究特点，将证据等级分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四类，以量化体现专家对证据可靠性的评价。基于我国临床实践的可及性，专家组优先选择Ⅰ类和Ⅱ类证据纳入指南评价体系（表1）。 表1 证据等级标准\n\n \n 证据等级\n 标准\n \n \n I\n 基于高水平前瞻性随机对照研究、大样本的观察性研究或Meta分析,国际上公认现行指南和共识,国家级学会或协会已发表 的指南和共识,以及基于中国人群的上述类型的研究\n \n \n II\n 基于低水平随机试验或设计良好的非对照试验或队列研究,洲际行业协会指南和国际会议专家共识,国内地区级学会或协会已发表的指南和共识,以及基于中国人群的上述研究\n \n \n Ⅲ\n 基于病例对照研究、回顾性研究,各国行业协会和国内省级学会或协会已发表的指南和共识,以及基于中国人群的上述类型 的研究\n \n \n IV\n 基于个案报道、科学假设,各国地区专家共识和国内地方级学会或协会已发表的指南和共识以及基于中国人群的上述类型 的研究\n \n\n\n 1.2 推荐强度 设立A级和B级推荐（A级≥90%同意推荐；B级≥80%，＜90%同意推荐）。
2 |适用对象
本指南以我国乳腺疾病临床医师与公共卫生服务人员为适用对象。
3 |推荐意见
3.1 适用人群 见表2。 \n \n 表2 本指南适用人群及其证据等级、推荐强度\n \n \n 适用人群\n 证据\n 推荐\n \n \n 等级\n 强度\n \n \n 无乳腺癌(包括导管原位癌)病史且无临床症状 的年龄≥35岁女性\n I\n A\n \n \n 具有乳腺小叶原位癌或不典型增生病史的女性\n 中国实用外科杂志\n \n \n\n\n 3.2 本指南所用筛选工具 见表3。 表3本指南所用筛选工具及其证据等级、推荐强度\n\n \n 筛选工具\n 证据等级\n 推荐强度\n \n \n 国际乳腺癌风险评估工具Gail模型\n I\n B\n \n \n 中国女性乳腺癌风险线上评估工具1)\n II\n A\n \n \n 基于人工智能的乳腺癌风险评估模型\n II\n B\n \n\n\n注:1)网址为http://sd2y.pingjaxitong.com/bcrisktool_\n 3.3 BRCA1/2基因检测适应证 见表4。 <table>\n <tr>\n <td colspan="3">表4 BRCA1/2基因检测适应证及其证据等级、推荐强度</td>\n </tr>\n <tr>\n <td>适应证(1)</td>\n <td>证据 等级</td>\n <td>推荐 强度</td>\n </tr>\n <tr>\n <td>具有显著乳腺癌遗传倾向或家族史的女性2),应接</td>\n <td>I</td>\n <td>A</td>\n </tr>\n <tr>\n <td>受专业遗传咨询以指导BRCA1/2胚系突变检测</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>优先检测家系成员中的肿瘤病人(先证者)</td>\n <td>I</td>\n <td>A</td>\n </tr>\n <tr>\n <td colspan="3">注:1)本指南所指适应证仅适用于具有乳腺癌高风险的健康</td>\n </tr>\n <tr>\n <td>人群,乳腺癌病人的BRCA1/2基因检测适应证参见《BRCA1/2检测</td>\n <td></td>\n <td></td>\n < /tr>\n <tr>\n <td>临床实践指南(2020版)》;2)伴有以下一个或多个家族史特征,可</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>认为具有显著乳腺癌遗传倾向:近亲(具有血缘关系3代及以内亲</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>属)中有BRCA1/2有害突变携带者;多个近亲属诊断乳腺癌;男性</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>近亲属诊断乳腺癌;有近亲属50岁以前诊断为乳腺癌;有近亲属</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>同时诊断2种(如乳腺癌+卵巢癌)或2个(如双侧乳腺癌或同侧多</td>\n <td></td>\n <td></td>\n </tr>\n <tr>\n <td>发乳腺癌)BRCA1/2相关原发恶性肿瘤</td>\n <td>公众号·中国实用外科杂志</td>\n <td></td>\n </tr>\n</table>\n\n 乳腺癌风险评估的目的在于识别乳腺癌发病风险高于一般人群平均风险的女性个体，并据此实施风险分层，以指导个体化风险干预［5］。目前，国际上尚无统一且通用的乳腺癌高危人群绝对风险阈值［2］。乳腺癌风险评估模型是一类以流行病学危险因素为基础的统计学工具，可用于预测具有不同危险因素的女性未来5年、10年或终生罹患乳腺癌的风险［6］。Gail模型是目前国际应用最广的乳腺癌风险评估模型［7］，以未来5年乳腺癌发病风险＞1.67%作为高危人群界定阈值。尽管该模型已针对不同族裔（包括非裔、亚裔及太平洋岛国移民等）进行优化［8］，但其阈值仍基于美国女性乳腺癌流行病学特征及人群平均风险确定［9］。一项Meta分析显示，Gail模型显著高估了亚洲女性乳腺癌发病风险［10］。因此，本指南专家组认为，应充分结合中国女性人口社会学特征、乳腺癌发病水平及危险因素谱差异，建立符合中国女性实际情况的乳腺癌高危人群界定标准。 目前，针对中国女性的乳腺癌风险评估模型仍然相对有限，但自2020年版指南发布以来，呈显著增长趋势［11-24］。部分模型除传统人口社会学危险因素外，还纳入乳腺超声、乳腺X线摄影、乳腺MRI等影像学特征，或单核苷酸多态性（SNP）等遗传学指标。然而，总体来看，与国际研究报道一致［2］，现有模型对未来乳腺癌发病风险的区分度仍较为有限；SNP位点等遗传信息的加入并未显著提高模型辨别能力［13-15］；影像学特征的加入主要用于区分已明确乳腺肿物的良恶性。一项发表于2010年的乳腺癌风险评估模型在建模人群与验证人群中的区分度分别为0.73和0.72，其纳入的危险因素包括年龄、乳腺良性肿瘤史、糖尿病史、居住地、BMI、生活满意度评分及流产次数等［16］。该模型效能优于目前大多数乳腺癌风险评估模型，且已面向公众提供在线风险评估工具。基于其预测效能、经济性和可及性，指南专家组推荐在中国女性乳腺癌风险评估中采用该模型（B级推荐）。 近年来，基于AI的乳腺癌风险预测模型通过分析乳腺X线摄影等影像学深层特征，在风险预测中展现出潜在优势［25-28］。如麻省理工学院团队开发的Mirai模型［25］用于预测1～5年乳腺癌发病风险，在多中心验证中显示出较稳定的预测性能（C值为0.75～0.84）。基于深度学习的风险预测模型［26］在MRI补充筛查队列中较传统模型显著提高乳腺癌检出率（20.6/1000 vs.6.0/1000）及阳性预测值（36.4% vs.12.5%），有助于筛选需要强化MRI筛查的女性。然而，此类AI模型的临床转化仍面临瓶颈：（1）人群代表性不足，模型训练人群 ≥91.8%为高加索人群，缺乏大规模亚洲女性队列验证。（2）影像设备适配局限，仅支持特定影像系统（如Hologic）。（3）多模态信息未整合，尚未纳入基因、生活方式等信息。（4）模型多基于回顾性数据开发，缺乏前瞻性临床证据，且受限于AI可解释性不足。基于上述局限，并考虑到我国乳腺癌筛查以超声为主的现实国情及基层应用的可及性，指南专家组达成共识：目前不优先推荐采用已有国际AI模型进行中国女性乳腺癌风险评估；同时强调应依托中国多中心队列，构建融合影像、基因组学与人口社会特征的多模态AI风险评估体系，以形成适合中国人群特征的智能化风险评估框架。 参考USPSTF乳腺癌筛查指南［29］、USPSTF药物预防乳腺癌指南［2］及NCCN乳腺癌风险降低指南［3］中关于乳腺癌风险评估适宜人群的建议，并结合中国实际情况，指南专家组推荐乳腺癌风险评估适用于无乳腺癌（包括导管原位癌）病史且无乳腺癌临床症状的≥35岁女性。回顾性研究结果显示，乳腺小叶原位癌及不典型增生虽非乳腺癌前病变，但均为乳腺癌的重要危险因素［30-31］，因此亦属于乳腺癌风险评估的适宜人群。此外，对具有显著危险因素的女性，如既往胸部放疗史或乳腺不典型增生史，可无需借助模型即判定为乳腺癌高危人群。 截至本次更新，尚无直接循证医学证据明确乳腺癌风险评估的最佳起始年龄及评估间隔。本指南专家组建议，当女性个体乳腺癌危险因素发生显著变化（如近亲属确诊乳腺癌、个人接受活检或手术等）［2］，或在实施风险干预（如生活方式调整、体重控制或化学预防）后，应重新进行乳腺癌风险评估，从而实现动态风险监测。国际指南普遍建议，对评估为乳腺癌高风险的绝经后女性，可通过口服药物（包括他莫昔芬、雷洛昔芬及芳香化酶抑制剂等）降低激素受体阳性乳腺癌风险［32］。鉴于目前缺乏基于中国人群的相关循证医学证据，本指南暂不就此提出推荐。专家组建议积极开展前瞻性研究，探索适用于高风险人群的风险降低措施（如药物治疗、中医药干预及生活方式管理等），并进一步建立低风险人群的动态风险管理策略。 乳腺癌具有显著的遗传易感性。大样本研究结果显示，中国女性散发性乳腺癌中BRCA1/2总体突变率为5.37%［33-34］。中国女性BRCA1/2基因突变携带者在79岁前发生乳腺癌的风险分别为37.9%和36.5%，明显高于一般人群［35］。目前，国内外权威指南及专家共识均推荐对符合条件的肿瘤高风险人群开展BRCA1/2基因突变检测［34-36］，并优先采用家族史风险评估工具（如BOADICEA模型、BRCAPRO模型）预测个体乳腺癌家族史与携带BRCA1/2致病突变的相关性［37］。 结合国际家族史风险评估工具的预测变量、USPSTF关于携带BRCA1/2有害突变相关因素的论述，以及中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范对遗传性高危人群的界定标准［36-38］，本指南对与显著遗传倾向相关的家族史特征提出相应推荐。鉴于BRCA突变热点在不同族群、不同地区间存在明显差异，而目前基于中国女性人群的家族史风险评估工具数量有限［39］，专家组认为，对具有前述家族史特征的女性，在接受BRCA突变检测前应首先进行专业遗传咨询，以充分权衡检测的潜在风险与收益。对于BRCA1/2突变携带者，可考虑采取风险降低措施，具体方案可参见《BRCA1/2检测临床实践指南（2020版）》［40］。 专家组强调，乳腺癌风险评估是旨在面向健康女性的预防性管理。目前，中国女性相关的高级别循证医学证据仍相对有限，临床医师及公共卫生服务人员在实施风险评估时，应向被评估者充分沟通风险评估的目的、现有证据的局限性及未来可能采取的风险降低策略及其利弊，并重视对高风险女性的心理疏导，以减轻潜在心理负担。 投票情况:本指南投票委员会成员共 30 名,均为乳腺外科医师。\n参与《乳腺癌风险评估与高危人群筛选临床实践指南(2025版)》推荐意见投票专家名单(按姓氏汉语拼音排序):\n曹中伟，范志民，傅佩芬，姜军，蒋宏传，金锋，康骅，凌瑞，刘锦平，刘克，刘荫华，刘运江，刘真真，罗永辉，屈翔，宋爱琳，王川，王建东，王殊，吴克瑾，吴畏，余之刚，张建国，张瑾，张景华，赵毅，赵作伟，郑超，朱玮，邹强\n执笔者:王斐,单莹,段学宁,余之刚利益冲突 本指南编写专家委员会全体成员声明不存在利益冲突。本指南以中国乳腺疾病相关专业临床医生为适用对象,不具备为病人或非乳腺专业医生提供参考的效能,不作为医疗鉴定的依据,不对任何医疗纠纷或争议的处理起仲裁作用。中华医学会外科学分会乳腺外科学组不对涉及本指南不恰当应用的任何后果承担任何责任,并保留对本指南的解释权和修订权 公众号·中国实用外科杂志\n 参考文献 （在框内滑动手指即可浏览） ［1］ Zeng H，Zheng R，Sun K，et al.Cancer survival statistics in China 2019-2021: a multicenter, population-based study［J］.J Natl Cancer 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- 指南与共识｜乳腺癌风险评估与高危人群筛选临床实践指南（2025版） · 肿瘤科 2025
引用 / 出处
中华医学会外科学分会乳腺外科学组. 指南与共识｜乳腺癌风险评估与高危人群筛选临床实践指南（2025版）[J]. 中国实用外科杂志, 2025.