国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2025版）(精简版)
一、前言
中国结直肠癌发病率和死亡率持续上升，2022年新发病例约52万，死亡病例24万，已成为重大公共卫生问题。《国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2025版）》（以下简称“本规范”）由国家卫生健康委员会医政司委托中华医学会肿瘤学分会组织近百位多学科专家修订，在延续2013年首版以来“循证医学为基础、兼顾中国实践”核心原则的基础上，新增“肛管癌的外科治疗”章节及“结直肠癌领域诊疗新技术、新进展”板块，系统纳入液体活检、荧光腹腔镜、FAPI影像等前沿技术，进一步强化多学科协作（multi-disciplinary team，MDT）模式的推广。 本精简版严格精简冗余细节，突出核心要点与更新内容，旨在扩大规范传播范围，为临床医师提供权威、实用的诊疗依据。
二、概述
中国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第二和第四位，城市发病率显著高于农村，结肠癌发病率上升趋势明显，多数患者确诊时已达中晚期。结直肠癌筛查是降低发病率和死亡率的关键手段，推荐采用“危险度评估+粪便隐血试验”为基础的筛查方案，阳性者进一步行结肠镜检查；对结肠镜检查顺应性差的高危人群，可先行粪便DNA检测，阳性后再推荐结肠镜检查。 结直肠癌诊疗需整合手术、化疗、放疗、影像评估、病理诊断等多手段，MDT模式可显著提升诊疗水平。本规范旨在规范诊疗行为，改善患者预后，保障医疗质量与安全。
三、诊断
（一）临床表现 早期结直肠癌可无明显症状，病情进展后可出现排便习惯改变、粪便性状异常（变细、血便、黏液便）、腹痛、腹部包块、肠梗阻相关症状及贫血、体重减轻等全身症状，晚期可出现腰骶部疼痛、黄疸、腹水等转移相关表现。 （二）疾病史和家族史 需详细询问患者是否有溃疡性结肠炎、结直肠息肉、克罗恩病、血吸虫病等病史；结直肠癌遗传相关性强，20%~30% 患者有肿瘤家族史，6%为遗传性结直肠癌，需重点排查林奇综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）等遗传相关疾病家族史。 （三）体格检查 1. 全身评估：包括一般状况、营养状态及浅表淋巴结（尤其腹股沟、锁骨上淋巴结）检查。 2.腹部检查：视诊有无腹部隆起、肠型，触诊有无包块，叩诊及听诊评估移动性浊音及肠鸣音。 3. 直肠指检：疑似结直肠癌者必查，记录肿瘤大小、形态、质地、距肛缘距离、浸润范围等，观察指套有无血染。 4. 三合诊：女性直肠癌怀疑侵犯阴道壁时推荐，评估肿块与阴道后壁关系。 （四）实验室检查 1. 常规检查：血常规（评估贫血）、尿常规、粪便常规及隐血试验（筛查消化道少量出血）。 2.生化检查：肝肾功能、电解质等。 3.肿瘤标志物：诊断、治疗前、疗效评价及随访时必测CEA、CA19-9；肝转移患者加测AFP；疑腹膜、卵巢转移者加测CA125。 （五）内镜检查 所有疑似患者均推荐全结肠镜检查（不耐受、急性腹膜炎、肠穿孔等情况除外）。内镜报告需明 确进镜深度、肿物大小、形态、距肛缘位置、浸润范围及肠腔狭窄情况，可疑病变必须行活检。结肠皱缩可能导致肿物距肛缘距离误差，建议结合CT、 MRI或钡剂灌肠确认病灶部位。 （六）影像学检查 1.CT检查 （1）腹盆CT增强扫描用于结肠癌cTNM分期、非区域淋巴结及远处转移评估，胸部CT平扫筛查 肺转移； （2）胸腹盆CT增强扫描用于随访期局部复发及远处转移判断； （3）增强CT可评估原发灶及转移灶新辅助/转化治疗效果； （4）直肠癌患者若有MRI禁忌证，可用CT评估cTNM 分期，但对壁外血管侵犯（extramural vascular invasion，EMVI）、直肠系膜筋膜（mesorectal fascia， MRF）状态及肛门括约肌侵犯判断价值有限； （5）推荐清洁结肠后饮用2.5%甘露醇水充盈肠道，行轴位薄层及矢状位、冠状位重建。 2.MRI检查 （1）盆腔MRI为直肠癌分期首选，评估cTNM分期、侧方淋巴结状态、EMVI及MRF状态； （2）联T2加权成像（T2 weighted image，T2WI）、弥散加权成像（diffusion-weighted imaging，DWI）及增强序列评估局部进展期直肠癌新辅助/转化治疗效果，采用mrTRG、裂痕征等标准评价； （3）上腹部MRI增强（必要时用肝细胞特异性对比剂）用于CT检查无法确诊的肝转移； （4）推荐盆腔MRI扫描前排空肠道，采集高分辨率T2WI（矢状位、冠状位、轴位及斜轴位）、DWI，可加做增强序列。 3.超声检查 （1）直肠腔内超声用于早期（T1~2期）直肠癌评估，CT/MRI检查辅助判断淋巴结及远处转移； （2）新辅助治疗后MRI检查提示完全缓解者，联合直肠腔内超声、指检及内镜评估临床完全缓解 （clinical complete regression，cCR）； （3）术中超声造影协助诊断CT/MRI检查未显示的肝转移灶。 4.核医学检查 （1）18F-FDG PET/CT可作为临床分期及疗效评价备选手段，有助于发现其他影像漏诊的远处转移灶； （2）PET/MRI可评估肝内局部治疗效果及复发情况。 5.结构化报告推荐 （1）直肠癌MRI采用初诊及复诊结构化报告； （2）结肠癌采用CT结构化报告； （3）肝转移采用CT/MRI结构化报告。 （七）病理组织学检查 1.病理报告是结直肠癌治疗的依据。活检病理为高级别上皮内瘤变或黏膜内癌需结合内镜/影像评估及MDT讨论诊治；低位直肠癌活检需备注是 否为黏膜内癌或腺癌。 2.分子检测： （1）复发/转移性患者必测KRAS、NRAS、BRAF基因突变； （2）所有新诊断患者需检测MMR蛋白表达或MSI状态，用于LS筛查、预后分层及免疫治疗指导； （3）MLH1缺失的dMMR肿瘤需行BRAF V600E免疫组化或基因突变及MLH1甲基化检测； （4）有条件单位可开展HER2、NTRK、POLE/POLD1、RET等检测。 （八）开腹或腹腔镜探查术 适用于：（1）诊断不明确但高度怀疑结直肠癌； （2）肠梗阻保守治疗无效； （3）可疑肠穿孔； （4）下消化道大出血保守治疗无效。 （九）诊断步骤 完成上述检查后明确诊断并进行cTNM分期。
四、标本取材与病理评估
（一）标本固定标准 1.固定液：4%中性缓冲甲醛，避免含重金属固定液。 2.固定液量：≥标本体积的5~10倍。 3. 固定时间：活检标本6~48h，内镜黏膜切除标本6~48h，手术标本12~48h。 4. 固定方法：活检标本黏附于滤纸后固定；内镜切除平坦型/凹陷型标本标记方位，展平固定，息肉标本标记切缘固定；手术标本沿肿瘤对侧剖开展开固定。 （二）取材要求 1. 活检标本：全部取材，每个蜡块包埋≤5粒（优选3粒）。 2. 内镜切除标本：记录标本及肿瘤大小、距切缘距离；息肉标本标记蒂部及基底切缘，按规范间隔取材；内镜黏膜切除术/剥离术标本用不同颜料标记切缘，间隔2~3mm平行取材并全部包埋。 3.手术标本： （1）记录肿瘤大小、大体类型、浸润深度、距切缘距离、系膜完整性； （2）肿瘤浸润最深处取材，切取远侧、近侧及系膜/环周切缘； （3）包含回盲部或肛管者需取材相应部位，常规取材阑尾； （4）全直肠系膜切除标本需评估系膜完整性； （5）包埋所有检出淋巴结，未行新辅助治疗的根治术标本至少检出12枚； （6）新辅助治疗后标本需重点观察原肿瘤部位，无明显肿瘤时需将原肿瘤范围全部取材。 （三）病理类型与分级 1.分期定义：pT1期为癌细胞浸润至黏膜下层，未累及固有肌层；黏膜内癌为pTis。 2. 大体类型：进展期结直肠癌分为隆起型、溃疡型、浸润型。 3. 组织学类型：参照 2019年WHO分类，包括腺癌（非特殊型）、锯齿状腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌等，含特殊类型需注明比例。 4. 组织学分级：分为低级别（高-中分化）和高级别（低分化），依据分化最差成分判定。 5.肿瘤出芽：推荐报告分级，热点区20倍视野下0~4个为低度，5~9个为中度，≥10个为高度。 （四）病理报告内容 1.活检标本：含患者信息、上皮内瘤变分级、浸润性癌组织学类型及分子检测结果。 2. 内镜切除标本：含标本及肿瘤大小、肿瘤病变的分级、浸润深度、脉管/神经侵犯、切缘状态、肿瘤出芽及分子检测结果。 3.手术标本：含大体情况、组织学分型及分级、pT/pN/pM分期、肿瘤出芽、淋巴结转移情况、切缘状态、肿瘤退缩分级（tumor regression grade，TRG）评分、脉管/神经侵犯、分子检测结果等。 （五）结直肠癌TNM分期 采用 AJCC/UICC 第八版分期系统，分为T（原发肿瘤）N（区域淋巴结）M（远处转移）三个维度，病理分期为pTNM，新辅助治疗后为ypTNM，复发后为rTNM。
五、外科治疗
（一）结肠癌外科治疗 1.手术原则 （1）全面探查腹腔，由远及近评估转移情况； （2）切除足够肠管（距肿瘤≥5cm），清扫区域淋巴结（至少两站），整块切除； （3）遵循无瘤、无菌原则； （4）不可根治性切除者，无出血、梗阻等症状时经MDT评估是否切除原发灶； （5）高度怀疑恶性但病理未证实者，可耐受手术时建议探查。 2.不同分期治疗 （1）cT1N0M0：可选择内镜下切除（EMR/ESD）、局部切除或肠段切除术。SM1浅浸润癌可考虑内镜切除；术后病理提示分化差、脉管浸润、切缘阳性等高危因素时，追加肠段切除+淋巴结清扫。 （2）cT2~4N0~2M0：首选相应肠段切除+区域淋巴结清扫；家族性腺瘤性息肉病推荐全结直肠切除；林奇综合征患者结合癌变部位、年龄等选择全 结直肠切除或节段切除+肠镜随访；cT4期患者经MDT评估，不可根治者可行新辅助治疗后再手术；可选择开放、腹腔镜或机器人辅助手术，严格掌握适应证时可行NOSES术。 （3）梗阻患者：可切除者推荐一期切除吻合、一期切除+造口或二期切除；不可切除者行姑息性造口、支架植入等。 （二）直肠癌外科治疗 1.手术原则腹腔探查同结肠癌；中低位直肠癌需MDT评估是否行新辅助治疗，尽可能保留肛门括约肌功能；遵循全直肠系膜切除术（total mesorectal excision，TME）原则，保证环周切缘阴性；肠壁远切缘距肿 瘤≥1~2cm，直肠系膜远切缘≥5cm。 （1）cT1N0M0：处理原则同早期结肠癌。经肛门局部切除需满足肿瘤3mm、距肛缘100Gy）可用于肝、肺等转移灶的根治性治疗，具有无创、安全性高的优势；姑息性放疗可减轻骨转移疼痛、脑转移颅内压增高等症状。
八、转移灶治疗
（一）肝转移治疗 1.初始可根治性切除 （1）新辅助治疗：原发灶无急症且肝转移灶切除困难或有复发高危因素者推荐，方案同内科治疗。 （2）局部治疗：手术切除（需保留足够肝功能，切缘≥1mm）；射频/微波消融（转移灶100Gy）；有条件者可行肝移植。 2.潜在可切除MDT制订化疗+靶向治疗方案，治疗后再评估，转化为可切除者按上述方案处理，仍不可切除者按姑息治疗。 3.不可切除 （1）原发灶无急症：行全身系统治疗，或先切除原发灶再治疗转移灶。 （2）原发灶有急症：先切除原发灶，再行全身化疗。 （3）局部治疗：消融治疗、放疗、HAI、TACE等。 （二）肺转移治疗 1.可切除 （1）新辅助/辅助治疗：参照肝转移规范。 （2）局部治疗：手术切除（楔形切除、肺段/肺叶切除等，微创优先）；射频消融（转移灶100Gy）。 （3）复发转移灶：条件允许时可行二次或多次切除。 2.不可切除 参照肝转移不可切除者治疗原则，以全身系统治疗为主，必要时联合局部姑息治疗。 （三）其他转移治疗 1.腹膜转移 全身系统治疗+局部治疗（CRS+HIPEC），需在有经验的中心由MDT评估实施。 2.卵巢转移 首选手术切除双侧卵巢，术后行全身治疗；合并其他转移者可行CRS+HIPEC。 3.脑转移 单发转移者推荐手术切除+WBRT或SRS；多发转移者可考虑手术切除占位效应明显病灶+WBRT；推荐使用糖皮质激素缓解脑水肿，癫痫患者行抗癫痫治疗。 4.骨转移 综合性治疗，包括手术（预防/处理病理性骨折、神经压迫）、放疗、（缓解疼痛）、双膦酸盐/地舒单克隆抗体、全身系统治疗等。
九、局部复发直肠癌的治疗
（一）分型 分为中心型、前向型（侵犯泌尿生殖系统）、后向型（侵犯骶骨、骶前筋膜）、侧方型（侵犯盆壁软组织或骨性骨盆）。 （二）治疗原则 MDT全面评估，初始可切除者以手术为主联合围手术期放化疗；初始不可切除者行放化疗和（或）全身治疗后再评估可切除性。 （三）手术治疗 1.可切除性评估术前评估根治切除可能性，术中核实，必要时冰冻病理检查。 2.手术原则 整块切除，尽可能R0切除；联合泌尿外科、骨科等多学科制订方案；保护输尿管及尿道。 3.手术方式 根据分型选择腹会阴联合切除术、低位前切除术、盆腔清扫术等，侵犯多脏器者可行盆腔脏器联合切除术。 （四）放疗与内科治疗原则 既往未放疗者推荐术前同步放化疗后手术；既往放疗者不推荐常规放疗，MDT评估个体化方案；初始可切除者根据治疗史决定围手术期药物治疗；初始不可切除者MDT决定放化疗和（或）全身治疗。
十、肠造口康复治疗
（一）人员与架构 有条件医院配备专职造口治疗师，负责造口护理、伤口处理、患者教育等。 （二）术前护理 1.心理治疗 向患者及家属解释病情、手术及护理知识，缓解焦虑。 2.造口定位 医师、造口治疗师、患者及家属共同选择，要求患者可自行观察、有足够粘贴面积、无不适。 （三）术后护理 观察造口血运及回缩情况；选择轻便、防臭、防漏的造口用品；保持造口周围皮肤清洁干燥；长期使用免疫抑制剂等药物者警惕真菌感染。
十一、随访
1.病史、体格检查及CEA、CA19-9检测 每 3个月1次，共2年；每6个月1次，共5年；5年后每年1次。 2.影像学检查 胸部、腹部、盆腔CT或MRI检查每半年1次，共2年；每年1次，共5年；直肠癌术后优先选择直 肠MRI检查随访。 3.肠镜检查 术后1年内检查，异常者1年内复查；无息肉者3年内复查；之后5年1次，发现腺瘤均切除；术前未完成全结肠检查者，术后3~6个月补查。 4.PET/CT检查 不常规推荐，疑复发或远处转移时可考虑。
十二、结直肠癌领域诊疗新技术、新进展
（一）液体活检循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）检测 ctDNA 检测贯穿诊疗全程，分为肿瘤未知法（流程简便）与肿瘤先验法（灵敏度高）。术后ctDNA阳性提示复发风险升高，可指导辅助治疗；转移性患者中可用于RAS/BRAF分型及耐药监测，为精准治疗提供依据。 （二）荧光腹腔镜技术 基于吲哚菁绿近红外显像，用于结直肠癌手术中淋巴导航、肠管灌注评估及肝转移灶检测，可优化淋巴结清扫及切缘选择，降低吻合口瘘风险。目前需解决显像稳定性及标准化问题。 （三）FAPI影像诊断 FAPI靶向结合肿瘤相关成纤维细胞的FAP，在黏液腺癌、腹膜转移等场景下显像优势显著，相较FDG本底更低、肿瘤/正常组织比更高，可精准检出转移灶、明确肿瘤边界，优化放疗靶区勾画。 （四）腹腔加压气雾化化疗 PIPAC通过CO2气腹驱动雾化化疗药物，提升分布均匀性与腹膜渗透深度，用药剂量仅为HIPEC的10%~30%。国内已自主研发高压雾化系统，但其安全性与有效性需大样本RCT验证。 （五）一站式放疗与自适应放疗 一站式放疗结合AI算法，30min内完成扫描、勾画及计划制订；ART基于实时影像动态优化靶区与剂量，减少正常组织受照。二者协同提升直肠癌 放疗的精准性与时效性。 （六）SBRT在转移瘤中的应用 SBRT对无法手术的肝、肺转移灶给予高剂量照射，局部控制率高，可同步治疗多部位转移灶，对邻近关键结构的肿瘤疗效优于热消融，毒性可控。 （七）精准药物治疗进展 1.dMMR/MSI-H Ⅲ期结肠癌：可考虑化疗联合PD-L1单克隆抗体辅助治疗。 2.BRAF V600E突变患者：推荐BRAF抑制剂+抗EGFR单克隆抗体±MEK抑制剂。 3.HER2高表达患者：可选择双靶抗HER2治疗或抗体偶联药物。 4.KRAS G12C突变患者：可考虑G12C抑制剂±抗EGFR单克隆抗体。 5.NTRK融合、RET融合、POLE/POLD1突变患者：可选择相应靶向药物或免疫治疗。
十三、五大核心板块总结
（一）外科治疗 以根治性切除为核心，强调TME原则与切缘阴性，推广腹腔镜、机器人等微创技术及NOSES术式；新增肛管癌外科治疗章节，优化早期肿瘤局部 切除指征与进展期肿瘤新辅助治疗联合手术策略，“观察-等待”策略为部分患者保留器官提供可能。 （二）内科治疗 分子标志物指导个体化治疗成为核心，dMMR/MSI-H患者免疫治疗地位提升，靶向药物（抗EGFR、抗VEGF单克隆抗体等）与化疗的联合方案不断优化；新增瑞戈非尼、呋喹替尼等三线治疗药物，拓展NTRK抑制剂等少见靶点治疗选择，全程治疗理念贯穿始终。 （三）放射治疗 分层治疗理念进一步强化，根据肿瘤分期、复发风险及MMR/MSI状态制定个体化方案；TNT模式、放化疗联合免疫治疗等方案提升肿瘤退缩率与 保肛率；SBRT技术在转移灶治疗中应用拓展，等待观察策略的规范实施为器官保留提供新路径。 （四）影像诊断 结构化报告推广提升诊断标准化程度，MRI检查在直肠癌分期、疗效评估中的核心地位进一步巩固；FAPI影像、荧光腹腔镜等新技术补充传统影像短板，PET/CT、PET/MRI检查为复发转移检测提供更精准手段，影像技术与临床治疗的融合更加紧密。 （五）病理诊断 分子检测范围进一步扩大，MMR/MSI、KRAS、NRAS、BRAF成为常规检测项目，HER2、NTRK等靶点检测逐步推广；肿瘤出芽分级、TRG评分等指标纳入病理报告，为预后评估与治疗决策提供更多依据；标本固定与取材标准不断规范，结构化病理报告提升诊疗信息传递效率。 参考文献 详见本刊官方网站 https://zhxhwkzz.yiigle.com 版权声明 本文为《中华消化外科杂志》原创文章，版权归中华医学会所有。其他媒体、网站、公众号等如需转载本文，请联系本刊编辑委员会获得授权，并在文题下醒目位置注明“原文刊发于《中华消化外科杂志》，卷（期）：起止页码”。谢谢合作！ 撰文:顾晋 汪建平 编辑:睢晓彤 审核:陈敏 中华消化外科杂志 CHINESEOURNAL OF DIGESTERSVGER\nCHINESE JOURNAL OF DIGESTGER\nCHINESE JOURNAL OF DIGESTGER\nCHINESE JOURNAL OF DIGESTGER\n中国新科技期刊\n中国新科技期刊\n2020\n\n\n《中华消化外科杂志》是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的国内涵盖消化外科各领域发展动向的高水平专业学术期刊。《中华消化外科杂志》入选“中国科技期刊卓越行动计划”中文领军期刊项目、中国高质量科技期刊分级目录(消化病学)(外科学综合)双T1级、《中国学术期刊影响因子年报(自然科学与工程技术)》Q1区、《科技期刊世界影响力指数(WJCI)报告(2023)》;为全国百强报刊、2016-2023年百种中国杰出学术期刊、2014-2023年中国精品科技期刊、中国精品期刊顶尖学术论文(F5000)项目来源期刊、中国科技论文统计源期刊、中国自然科学类核心期刊、中华医学会优秀期刊;已被《中文核心期刊要总览》(2023年版)、中国科学引文数据(CSCD)、RCCSE中国核心学术期刊(A+)、Scopus数据库等19个国内外著名检索系统收录。根据2023年版《中国科技期刊引证报告(核心版)》,《消化外科杂志》核心影响因子3.588,综合评分92.8分,在普通科学、胸外科学、心血管外科学类核心期刊中均排名第1;在2165种自然科学与工程技术领域中国科技类核心期刊中排名第7。\n [办利宗旨]\n传播国外消化外科领域新理念、新技术和新经验成立成为联系国内外消化外科同道的纽带\n推动我国消化外科学的发展\n [办刊方针]\n兼顾普及\n[订阅方式]\n [订阅方式]\n网站:https://zhxhwkzz.yiigle.com/\n [远程投稿]\n [远程投稿]\n\n扫描二维码进入投稿专区\n\n\n官方网站\nEmail:cjs@cism\@公司网站\n网址:https://zhxhwkz.yigle.com/\n本文图片、视频全部来源于《中华消化外科杂志》\n侵权必修\n
引用 / 出处
中华消化外科杂志. 国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2025版）(精简版)[S/OL]. 2025.