儿童颅型异常诊断与治疗中国专家共识（2025）

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# 儿童颅型异常诊断与治疗中国专家共识(2025)

罗如韬$^{1}$，应泽生$^{2}$，张迪$^{1}$，葛明$^{1}$，李昊$^{3}$，贺晓生$^{4}$，梁树立$^{2*}$

$^{1}$国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院神经外科,北京 100045;$^{2}$国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科,北京 100045;$^{3}$国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院神经外科,上海 200032;$^{4}$南方医科大学深圳医院神经外科,深圳 518100

【摘要】 儿童颅型异常是指儿童头部形状偏离正常范围,出现不对称、扁平、狭长或其他形态异常的情况,其病因主要包括姿势性颅型异常和颅缝早闭,可影响患儿外观及神经认知发育。早期诊断和早期干预对于改善颅型、促进神经认知发育至关重要。对于姿势性颅型异常,强调基于颅顶不对称指数等量化指标分级,轻度或<5月龄患儿推荐睡姿矫正,中重度或5~18月龄患儿首选矫正头盔治疗。考虑颅缝早闭,头颅CT三维重建为诊断金标准,必要时排查基因突变。颅缝早闭的治疗策略严格遵循年龄分层与个体化原则,其中综合征型颅缝早闭强调多学科协作,优先解决颅内高压、气道梗阻及视力损伤,分期实施颅骨重塑或牵引成骨术。本共识基于循证医学证据(GRADE标准)及Delphi法制定,总结归纳了近25年的研究结果和临床诊疗策略,旨在为临床医师提供标准化的诊断路径与治疗时机选择,以改善患儿预后。

【关键词】颅型异常;姿势性斜头;颅缝早闭;颅骨重建

[DOI] 10.3969/j.issn.1671-2897.2026.04.001

Diagnosis and treatment of abnormal skull shape in children: expert consensus in China (2025).

LUO Rutao$^{1}$, YING Zesheng$^{2}$, ZHANG Di$^{1*}$, GE Ming$^{1}$, LI Hao$^{3*}$, HE Xiaosheng$^{4*}$, LIANG Shuli$^{2*}$

$^{1}$Neurosurgery Department, National Children's Health Center of China, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China; $^{2}$Functional Neurosurgery Department, National Children's Health Center of China, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China; $^{3}$Department of Neurosurgery, National Children's Health Center of China, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai 200032, China; $^{4}$Department of Neurosurgery, Southern Medical University Shenzhen Hospital, Shenzhen 518100, China

[Abstract] Objective Abnormal skull shape in children is defined as deviations in head shape from the normal range, manifesting as asymmetry, flattening, elongation, or other morphological anomalies. Primary etiologies include positional head deformity and craniosynostosis, both of which may impact appearance and neurocognitive development. Early diagnosis and intervention are critical for improving cranial shape and promoting neurocognitive outcomes. For positional head deformity, emphasis is placed on grading based on quantitative indices such as the cranial vault asymmetry index; repositioning therapy is recommended for mild cases or infants younger than 5 months, whereas cranial molding helmet therapy is the preferred treatment for moderate-to-severe cases or infants aged 5 to 18 months. When craniosynostosis is suspected, three-dimensional CT reconstruction serves as the diagnostic gold standard, warranting genetic screening when necessary. Treatment strategies strictly adhere to age-stratified and individualized principles. Specifically, syndromic craniosynostosis requires multidisciplinary collaboration to prioritize the resolution of intracranial hypertension, airway obstruction, and visual impairment, followed by staged cranial vault remodeling or distraction osteogenesis. Formulated by using GRADE evidence standards and the Delphi method, this consensus synthesizes research findings and clinical strategies from the past 25 years to provide clinicians with standardized diagnostic pathways and treatment timing for optimizing patient prognosis.

[Key words] abnormal skull shape; positional head deformity; craniosynostosis; cranial vault remodeling

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中华神经外科疾病研究杂志2026年4月第20卷第4期 Chin J Neurosurg Dis Res, April 2026, Vol.20, No.4

1 概述

1.1 前言 儿童颅型异常是指婴幼儿头部形状不对称或与正常颅型存在差异。婴幼儿阶段囟门尚未闭合、颅缝未完全骨化,头围随生长发育持续变化;正常生理状态下,颅骨的生长速度与大脑发育速度保持动态平衡,任何打破该平衡的内源性或外源性因素均可引发儿童颅型改变。根据病因儿童颅型异常可分为原发性和继发性两类:原发性颅型异常由颅骨本身病变或先天发育异常导致;继发性颅型异常则为颅内外压力作用于颅骨而导致的外形异常[1-2]。原发性颅型异常病因主要包括颅缝早闭、先天性脑发育异常(小头畸形、大头畸形、脑膜脑膨出/脑膜膨出)、佝偻病和颅骨锁骨发育不全综合征等,而继发性颅型异常主要由脑积水、习惯性睡姿因素以及产前和/或产后延长的机械力等导致[1-3]。

颅缝早闭是指患儿在出生时或出生后出现的一个或多个颅缝过早融合的先天性发育异常,发病率约为1/2 500,可分为非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis, NSC)和综合征型颅缝早闭(syndromic craniosynostosis, SC) [4]。NSC患儿可表现为智力、语言以及运动等方面的发育迟缓,且通常仅涉及单一颅缝,其中矢状缝最为常见[5-6]。而SC患儿则常累及多个颅缝,多合并颜面部畸形,同时可出现智力障碍以及肢体畸形等多系统受累表现[7]。目前,颅骨重塑手术是颅缝早闭患儿的主要治疗方式,但不同分型患儿的治疗方案和治疗时机选择存在显著差异。但总体而言,1岁以内接受手术干预的患儿,其神经认知发育结局显著优于1岁以后手术者[5-10]

姿势性颅型异常(positional head deformities, PHD)通常由习惯性姿势因素以及产前和/或产后延长的机械力导致,分为单纯短头、短头合并斜头、单纯斜头、单纯长头、长头合并斜头[11]。既往研究显示,10个月及以下健康婴儿的PHD发生率为15.2%,2岁时这一比例降至3.3%,且早产儿和男婴发病风险相对较高[12-15]。既往观点认为,PHD仅影响患儿头颅外观而不会影响发育或认知能力[16-18]。然而,Miller和Clarren[19]研究显示,有PHD病史且年龄较大的患儿中,34.9%曾接受过特殊教育,而其兄弟姐妹中接受过特殊教育的比例为仅6.6%。此外,患儿学业能力低于其年龄平均水平,且需要特殊教育课程以及接受学习辅助的风险相对较高[19]。对于有中重度斜头病史的学龄儿童,运动和认知差异可能持续存在,这些研究结果提示PHD可能是儿童智力或运动发育的不良影响因素之一[20-21]。

姿势性因素和颅缝早闭是导致儿童颅型异常的

常见原因,其早期诊断及正确干预对于儿童神经认知发育具有重要意义。2016年美国神经外科协会和儿科学会联合发布了关于姿势性斜头的循证诊治指南,2021年荷兰发布了关于儿童颅缝早闭的诊疗指南[22-27]。近年来,基于机器学习或深度学习的影像或外观图像分析不断发展,已被证实可有效辅助儿童颅型异常的诊断[28-31]。同时随着基因测序技术的进步,不仅在SC患儿中发现了已知基因的致病性突变,在NSC患儿也鉴定出多个新型基因突变[32-35]。为及时纳入最新研究进展,弥补国内相关诊治共识的不足,尤其在PHD及颅缝早闭的干预方案与手术时机方面,本协作组经共同讨论,撰写形成本共识。

1.2 共识目标人群与使用者 鉴于姿势性因素和颅缝早闭是导致儿童颅型异常的常见原因,本共识仅适用于常见的儿童姿势性因素以及颅缝过早闭合所导致的颅型异常,本共识不适用于先天性脑发育异常(小头畸形、大头畸形、脑膜脑膨出/脑膜膨出)、佝偻病、颅骨锁骨发育不良,以及脑积水等其他原因导致的颅型异常。本共识供各级医疗机构的神经外科、儿童保健科、儿科、整形外科医务人员使用。

1.3 共识编写方法

1.3.1 共识工作组构成 本共识由福堂儿童医学发展中心神经外科专业委员会及中国医药教育学会小儿神经外科专委会发起,特邀小儿神经外科、儿童保健、整形神经外科、儿科等多名专家,起草组3名成员和核心专家组36名成员,共同构成全体专家组并完成本共识的起草、执笔、证据评价、外审工作。本共识工作组全体成员均声明不存在与本共识撰写内容直接相关的利益冲突。

1.3.2 编写技术路线 起草组查询文献,确定共识编写的核心内容,经核心专家组审核后,完成共识初稿撰写。针对不同文献对同一临床问题存在的证据不一致或结论分歧,由起草组和核心专家组研讨形成统一意见后,修订形成第二稿。将第二稿提交全体专家组审阅,汇总反馈意见后,起草组据此修改完善,形成第三稿。针对共识推荐意见,提交全体专家组开展1~2轮 Delphi调查,起草组对调查结果进行统计分析;对未达成共识的推荐意见,由核心专家组研判其留存必要性:确需保留的,需标注两轮调查中专家同意该意见的占比,同时说明核心专家组议定保留的依据。每个进行 Delphi调查的问题对专家推荐意见分为5级:1为强烈反对,2为反对,3为中立,4为同意,5为强烈同意。若专家填写强烈同意及同意的总比例>75%表示该条目达成共识推荐。经上述流程修订

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后形成第四稿,再次提交全体专家组成员评审。最终根据评审意见完成终稿修改,确定共识最终版本。

1.3.3 文献检索 起草组对共识编写的核心内容进行解构,并确定检索词。通过PubMed、Web of Science (WoS)、Embase、Cochrane Library、万方数据库、中国知网数据服务平台等,检索2000年1月到2025年8月发表的中英文文献。

1.3.4 循证证据和推荐等级 本共识采用世界卫生组织推荐的GRADE(grades of recommendation assessment development, and evaluation)标准,循证证据和推荐等级划分见表1。

1.3.5 共识局限性及更新 本共识制定虽系统梳理了近25年文献并结合问卷调查,但仍存在文献覆盖、研究证据不够全面的潜在局限。共识仅在核心原则上达成一致,受体差异与临床条件制约,对手术具体方案等细节问题暂无法形成统一意见,存在一定临床应用局限。后续随着循证新证据积累与人工智能分析技术进步,现有推荐意见或需迭代优化。本共识将每五年左右更新修订,适配国内颅型异常研究与临床发展需求,持续提升诊疗指导的科学性与实用性。

2.姿势性颅型异常的诊断和治疗

2.1 诊断 儿童PHD的诊断主要依据目测观察头颅外形,结合颅骨触诊、观察面部外观、测量并计算头颅指数(cranial index)、经颅斜径差(cranial vault asymmetry)和颅顶不对称指数(cranial vault asymmetry index)等量化标准以及影像学检查(表2)。经颅斜径差为颅骨最大和最小对角线直径之间的差值,用于确定姿势性斜头的严重程度[36]。头颅指数可以通过颅骨外测量获得,为头颅最大横径与头颅最大前后径之间的比值[37]。颅型扫描将耳眦线平面到颅顶等分为10份,取第3个层面计算颅顶不对称指数,利用经颅最大斜径与最小斜径的差值除以两者中的较

大值乘以100%,该指数通常用于评估斜头的严重程度[38]。全面临床体格检查结合病史采集是诊断PHD的基础。病史采集时需要重点关注包括颅型异常是否为出生时存在以及有无改善、家庭中异常颅型的病史、子宫内约束、低磷血症和佝偻病、婴儿期过度使用抗酸药物等其他可能导致颅型异常的病因[39-42]。

2.2 临床特征

2.2.1 姿势性斜头 由于患儿头部一侧被持续施加外力导致颅骨受到不对称力,长期偏斜仰卧睡姿是其常见病因,常表现为单侧枕骨扁平化,部分患儿可能出现同侧前额和顶骨突出,还可伴随一侧颧骨突出和同侧耳的前移,分为前头部斜头和后头部斜头[43]。颅顶不对称指数<3.50%为正常,3.50%~6.25%为轻度,6.26%~8.75%为中度,8.76%~11.00%为重度,>11.00%为极重度[44]。

2.2.2 姿势性短头 多见于长期仰卧睡姿的患儿,常表现为头部整体宽度的增加和前后长度的缩短,导致头形呈现较为扁平的枕部,并伴有顶部隆起的特征[45]。头颅指数在<90%为正常,90%~93%为轻度,94%~97%为中度,>97%为重度[45]。

2.2.3 姿势性长头 常见于长期侧卧位睡姿的患儿, 主要表现为头型长而窄,颅前后直径显著大于左右直径,严重程度主要依据头颅指数,当头颅指数>76%为正常,74%~76%为轻度,70%~73%为中度,<70%为重度[11,46]。

【推荐意见1】基于外观、病史及二维测量即可诊断PHD,凡怀疑颅缝早闭的患儿均应进行头颅CT平扫+颅骨三维重建等检查。同意率:100.00%;反对率:0.00%;证据质量:高;推荐等级:强。

2.3 治疗 儿童PHD除造成患儿的颅骨或面部外观改变,还可导致自卑心理。此外,严重PHD可导致患儿出现发育滞缓、语言障碍、斜视等神经系统发育和认知功能障碍[47]。

表1 GRADE循证证据和推荐等级

|证据等级|具体描述|推荐等级|具体描述| |---|---|---|---| |高|高质量随机对照临床研究、权威指南、系统评价或Meta分析|强|绝大多数患者或患者家属、医师及共识制定者均会采纳| |中|有一定研究局限性的随机对照研究(如未隐藏分组、未设育等)、队列研究或病例对照研究|中|多数相关人员会采纳,但仍有部分人员不采纳,需结合患者的具体情况做出决定| |低|指病例报告、专家意见等|弱|证据不足,需患者或患者家属与医师共同讨论决定|

表2 姿势性颅型异常临床特征与分级

|类型|常见成因|主要临床特征|分级标准| |---|---|---|---| |姿势性斜头|长期偏斜仰卧,单侧枕骨持续受压|单侧枕骨扁平,对侧前额/顶骨突出,同侧耳前移|颅顶不对称指数:&lt;3.50%(正常);3.50%~6.25%(轻度);6.26%~8.75%(中度);8.76%~11.00%(重度);&gt;11.00%(极重度)| |姿势性短头|长期仰卧,头颅前后受压|头部宽度增加,前后长度缩短,枕部扁平,顶部隆起|头颅指数:&lt;90%(正常);90%~93%(轻度);94%~97%(中度);&gt;97%(重度)| |姿势性长头|长期侧卧位,头颅左右向受压|头型长而窄,前后径明显大于左右径|头颅指数:&gt;76%(正常);74%~76%(轻度);70%~73%(中度);&lt;70%(重度)|

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婴儿出生6个月后,颅骨生长速度减慢,颅骨硬度和头部自由活动度增加,所以PHD通常不再进展。但相较于6月龄内,治疗难度也会显著升高,因此,早发现、早干预可获得更优疗效,同时降低干预成本[48-49]。目前,PHD以物理治疗为主要手段,包括睡姿纠正、手法按摩以及佩戴头盔[50]。

睡姿矫正和手法治疗均为PHD的有效治疗手段。然而,多项研究结果显示,睡姿矫正较手法理疗治疗PHD效果更佳[23,51-53]。与睡姿矫正和手法治疗相比,佩戴矫正头盔改善颅型异常的效果更加显著,尤其适用于中度或重度PHD患儿[24,54-56]。有美国研究指出,与其他保守治疗相比,头盔治疗姿势性斜头婴儿效果更显著,且出生后至18个月内开始佩戴矫正头盔均可达到治疗效果,其中最佳头盔矫正时机为5~6月龄[27,57-58]。日本一项回顾性研究显示,对于中度或重度PHD,只要患儿囟门未闭合且头围仍在增长,头盔治疗仍然有效[59]。韩国学者指出,当开始头盔治疗月龄≥9.1月时治疗成功率显著降低,并且该研究建议头盔治疗应持续7.83个月或更长,每天佩戴时间应超过20 h[60]。Steinberg等[61]开展的一项4 378名 PHD患儿队列研究显示,其他物理治疗在77.1%的患儿中有效,但其中15.8%的患儿仍需要转向头盔治疗。此外,以头盔治疗作为初始治疗的患儿与先进行其他治疗后转为头盔治疗的患儿相比治疗结果并无显著差异,因此对于轻度PHD患者在其他物理治疗失败后再进行头盔治疗,而中度或重度的PHD患儿应直接佩戴头盔治疗[61-62]。

【推荐意见2】(1)轻度PHD或<5月龄PHD患儿, 应及早进行睡姿矫正;(2)中度或重度PHD或5~18月 龄患儿,应及早佩戴矫正头盔,其中5~6月龄为开始 佩戴头盔的最佳时间,12~18月龄患儿根据具体情况 推荐佩戴头盔。同意率:91.67%;反对率:0.00%;证 据质量:高;推荐等级:强。

3 颅缝早闭的诊断和治疗

3.1 NSC的临床特征

3.1.1 矢状缝早闭 矢状缝早闭约占NSC的一半,患病率为2~3.2/10 000,外观表现为舟状头。该疾病主要影响男婴,男婴与女婴的比例为4:1[46,63-64]。本病特点是矢状缝的过早闭合,颅骨生长在矢状缝垂直方向受到限制,导致前后方向呈现舟状或延长的头骨,沿矢状缝方向通常可以触摸到骨性隆起,并伴有双侧顶结节受限、额部隆起和枕部突出,这些因素共同导致从上方观察时沿矢状缝的头颅变得更狭窄,而从侧面观察时则呈现出整体狭长的头颅[3,46]。

3.1.2 冠状缝早闭(1)单侧冠状缝早闭,也称为前斜形头,其特征在于左侧或右侧冠状缝的过早融合,临床表现为同侧额头扁平,鼻根偏向融合侧,融合侧上方眼眶顶部延长,称为“小丑畸形”,通常会出现对侧额头的代偿性隆起[65]。(2)双侧冠状缝早闭约占非综合征型颅缝早闭的3%,患病率为0.5/10 000[63-64]。双侧冠状缝早闭患儿整个额头扁平,使头颅在前后维度上缩短。大多数患儿鼻骨短而上翘,额部和上颌的缩短导致眼窝浅,产生显著的眼球突出;此外,眼窝在两侧也呈现后缩或变浅的状态[66]。CT扫描显示短头畸形、两侧冠状缝的增厚和/或不可见、前颅窝和眼眶较浅,双侧眼眶外上角明显抬高,以及双侧蝶骨翼的升高[67]。

3.1.3 额缝早闭 与其他在成年期融合的主要颅缝不同,额缝在生命的第一年内出现融合,局部存在骨嵴,且与三角头畸形不同[68]。额缝是颅骨中最早闭合的颅缝,正常闭合时间通常在生后的3~9个月,部分婴儿可能在2个月左右开始闭合,若额缝过早闭合则会导致患儿额头呈船形,伴随额颞部变窄、眼距偏小、眉毛上扬、眼眶后缩以及额缝上方明显隆起的骨嵴,通常还会表现出顶枕部代偿性宽大,导致患儿出现三角头畸形[3,26,69]。部分额缝早闭患儿并不需要手术,手术的选择取决于其他临床因素和形态学的严重性。额间角(interfrontal angle)已被证实可以作为额缝早闭是否需要手术干预的有效指标,在三维重建的CT图像上,确定轴向平面,确保头颅处于标准眼耳平面。在该平面上,识别并标记双侧颞点和鼻根点,连接双侧颞点与鼻根点,在鼻根点处由两条连线(鼻根点-左颞点,鼻根点-右颞点)所形成的夹角即为额间角[70]。Anolik等[71]组成国际专家组对30个额缝早闭病例进行评估,结果提示额间角>136.1°为正常,通常无需干预;额间角为118.3°~136.1°为中低风险;额间角≤118.2°为中高风险,需要手术干预。近年来,还有研究利用颅内双额角(endocranial bifrontal angle)、前颅窝角(posterior angle of the anterior cranial fossa)以及双颞或双顶距离(bitemporal/biparietal distance ratio)来评估额缝早闭的严重程度[72]。

3.1.4 人字缝早闭(1)单侧人字缝早闭是单缝颅缝早闭中最罕见的类型[73]。由于其在表型上与斜头畸形相似,单侧人字缝早闭和斜头畸形均与同侧枕部扁平有关,因此临床上诊断困难。姿势性斜头影响约1/5的婴儿,该病与婴儿头颅在某一特定区域长期保持固定姿势导致的枕部扁平化有关[74]。然而,单侧人字缝早闭导致的头部形状呈梯形,而姿势性斜头则更常见于平行四边形头形。通过其发生率(单侧人字缝

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早闭和姿势性斜头分别为1/33 000与1/5)、头部形状、单侧人字缝早闭中的乳突隆起以及耳部移位方向可以区分单侧人字缝早闭和斜头[75-76]。当体格检查结果不明确时,头颅CT三维重建是诊断的金标准。(2)双侧人字缝受累时会导致枕部扁平,两侧的冠状缝和乳突后隆起。部分患儿还会出现后矢状缝早闭,产生一些舟状头的特征,以及两侧人字缝和后矢状缝的隆起(“梅赛德斯-奔驰”标志)[77]。

3.1.5多颅缝早闭非综合征型多颅缝早闭是文献中描述的最罕见的颅缝早闭形式之一,涉及两个或多个颅缝早闭而无其他综合征表现,在颅缝早闭病例中占比不足4%[67,78]。最常见的是非综合征型双侧冠状缝早闭、矢状缝和人字缝、矢状和冠状缝合早闭等组合[79]。

3.2 SC的临床特征 SC通常表现为双冠状缝早闭和中面部发育不良,眼科表现也较为常见,包括眼眶浅、不同程度的眼球突出以及伴随斜视和导致弱视及视觉障碍的眼外肌功能障碍[80-81]。文献报道颅缝早闭综合征达一百余种,其中常见的包括Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征、Saethre-Chotzen综合征、Carpenter综合征、Antley-Bixler综合征、Muenke综合征[82]。

3.2.1 Crouzon综合征 Crouzon综合征最常见的特征是双侧冠状缝早闭,导致前颅窝浅,额头高而平坦(高额头畸形),颅骨前后径缩短(短头畸形),眼眶浅且眼球突出(眼球突出症),中面部发育不良导致上颌后缩和咬合不正,常伴有小脑扁桃体下疝(图1)[83]。其他颅缝的早闭也可能发生,并且在生后两年内呈现渐进性的颅缝融合。Crouzon综合征患儿认知发育多属正常,神经认知缺陷发生率较低,可合并存在椎体融合、关节强直和黑棘皮病[84]。该综合征的遗传方式为常染色体显性遗传,主要由FGFR1或FGFR2基因中的致病变异所致,但是伴有黑棘皮症的Crouzon综合征,其则由FGFR3基因中的致病变异引起。


3.4.1 NSC的治疗方式和治疗时机

3.4.1.1 矢状缝早闭 矢状缝早闭的手术修复技术始于19世纪末，并已从大范围的开颅手术演变为了微

 图8 姿势性颅型异常与颅缝早闭鉴别诊断流程图

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创内窥镜技术。目前关于矢状缝早闭主要有3种手术方式:全颅骨重建术、颅骨截骨术和神经内镜辅助矢状缝再造术[46]。一般6月龄以下婴儿颅骨较软、可塑性强,适合行神经内镜辅助下颅缝条状切除术,对于3~4月龄的患儿最佳,手术选取前囟后方2cm和后囟前方2cm处横行切开2~3cm。分离骨膜层、颅骨与硬膜层,用咬骨剪将闭合矢状缝条状切除,宽度>3cm,前至前囟、后至“人字”尖[118]。术后应用激光进行患儿头颅外形扫描建立三维立体的模型,根据每个患儿颅形异常特点来制作矫正头盔。矫形头盔采用坚固外壳以维持整体结构稳定性,内部以闭孔泡沫衬垫填充,并可依据患儿个体化颅面畸形特征对颅骨形态实施精准矫正。神经内镜辅助下颅缝条状切除术的优点是创伤小、出血相对较少、手术耗时短、住院时间短、术后矫正效果好,与颅骨重建相比,术后更接近于自然头颅外观;术后需要按照要求继续佩戴矫形头盔,可扩大颅骨切除区域的间隙,防止骨缘过早愈合[119-121]。颅骨重建术虽然能最大限度缓解颅脑受压,但存在颅骨切开范围广、创伤大的局限,不适用于6月龄以下患儿。

多个中心研究结果显示，$\pi$型截骨术治疗矢状缝早闭具有较好的疗效，部分医师倾向于在患儿3~6月龄时实施$\pi$型截骨术；部分研究者认为该方法创伤较颅骨重塑小，但颅内压缓解不充分，对于前额及后枕凸起明显的严重畸形，外观改善有限[122-123]。最新研究发现，$\pi$型截骨术的有效治疗时机可延长至11月龄，与全颅骨重建术相比，$\pi$型截骨术患儿术后辅助头盔治疗的手术效果显著优于颅骨重建术，且在后续超过6个月的随访观察中发现，患儿的头颅指数和颅腔容积仍有持续性改善[117]。研究发现，对6~11月龄患儿的$\pi$型截骨术，基于年龄适当增加截骨面积，同时术后佩戴矫正头盔可以实现颅骨指数和颅腔容积的持续改善[124]。

【推荐意见5】(1)3~6月龄矢状缝早闭患儿应优先考虑神经内镜辅助矢状缝再造术,术后佩戴矫形头盔辅助矫形;(2)6~11月龄矢状缝早闭患儿应优先考虑行颅骨截骨术,基于年龄增加截骨面积;(3)大于11月龄矢状缝早闭患儿,优先考虑行颅骨重建术;若患儿大于1岁,且仍有颅高压症状和视力下降者,或有美观需求仍可考虑行该手术治疗。同意率:91.67%;反对率:0.00%;证据质量:中;推荐等级:强。

3.4.1.2冠状缝早闭冠状缝早闭的治疗方式主要包括颅骨重建术和神经内镜辅助下冠状缝再造术[125]。

颅骨重建术通常建议推迟到至少6个月龄,以优化围手术期安全性,尤其可降低与颅骨切除术相关的失血风险。此年龄段患儿颅骨仍然相对薄且可塑,便于重新塑形,且颅骨缺损也会迅速实现再骨化。颅骨重建术式通常分为单侧额眶重塑固定、双侧额骨重塑固定单侧眶前移,手术的主要目标是松解融合的颅缝,重塑受影响的前额骨和额-眶带,通常包括对前额骨的重新塑形和替换;针对双侧冠状缝早闭,通常需要更显著的前额-眶带和前额骨的前移[126]。

神经内镜辅助下手术一般在3~6月龄进行,选取近前卤处和闭合侧冠状缝走行转折处为手术切口位置。切开表皮及帽状腱膜层,剥离局部骨膜,应用磨钻局部颅骨打孔(直径为2 cm)。分离骨膜层、颅骨与硬膜层。咬骨剪将闭合冠状缝条状切除,宽度>1 cm,切除范围上至前囟、下至颞缝[118]。通常需要术后佩戴头盔,以辅助恢复颅型[127-128]。该术式创伤小,且有研究显示,相较于开放性手术,其术后美观效果更优,面部对称性恢复更佳;同时内镜手术术后恢复更快,住院时长及自体输血需求均低于开放手术;同时颅骨重建术后并发症发生率更高,如颅骨重建术后斜视患者群体中需要眼科手术的人数是内镜下手术后治疗的两倍[128-130]。此外,神经内镜辅助下闭合冠状缝条状切除术可逐渐矫正眼眶异常,对眼及周围神经无明显损伤及过度牵拉风险。对鼻部偏斜也有显著矫正作用[121,131]。

【推荐意见6】(1)3~6月龄冠状缝早闭患儿优先考虑行神经内镜辅助下冠状缝再造;(2)大于6月龄冠状缝早闭患儿,由于颅骨变硬,可根据前额及眼眶不对称的轻重程度不同,优先考虑行开放性手术治疗,单侧冠状缝早闭的颅骨重建术方式主要包括单侧额眶前移推进和双侧额骨推进,而双侧冠状缝早闭则需要在额眶前移基础上同时行大范围的颅盖松解。同意率:94.44%;反对率:2.78%;证据质量:中;推荐等级:强。

3.4.1.3 额缝早闭 额缝早闭是一种前部拱顶畸形,表现为额骨的对称性变窄和眼距减小。手术治疗类似于冠状缝早闭,需要重塑额骨和额-眼眶带,主要的区别在于,眼眶带被塑形以纠正三角形畸形,有时还需要使用植骨材料进行切割和加宽。同样,在固定过程中,额骨也会被重新塑形和重新定向,以纠正压迫[128]。与颅骨重建术相比,接受神经内镜辅助下额缝再造术的患者术后改善率更高[69,132]。

[推荐意见7](1)3~6月龄额缝早闭患儿优先考虑行神经内镜辅助下额缝再造;(2)6~11月龄额缝早闭

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患儿,优先考虑行额眶塑形,超过11月龄患儿,在额眶塑形的基础上行颅骨重建术。同意率:80.56%;反对率:8.33%;证据质量:中;推荐等级:强。

3.4.1.4 人字缝早闭 人字缝早闭手术治疗的文献报道较少。Al-Jabri与Eccles[133]对1966—2013年人字缝手术疗效行系统评价,纳入17项研究共188例人字缝早闭患者,对比神经内镜辅助人字缝再造与颅骨重建术,结果显示内镜术式住院时间更短、平均估计失血量更低。与其他类型的NCS相同,人字缝早闭的内镜辅助下颅缝条状切除术同样适合于6月龄以下的患儿,而颅骨重建术适合6月龄以上的患儿[26]。Nguyen等[134]研究显示,颅骨重建术通过增加闭合侧颅顶对角线长度使患者的颅顶不对称指数正常化,并在2年内保持稳定。

【推荐意见8】(1)3~6月龄人字缝患儿优先考虑行神经内镜辅助下人字缝再造;(2)6~11月龄人字缝早闭患儿,优先考虑行颅骨重建术+颅骨截骨术,大于11月龄患儿优先考虑行扩大颅骨重建术。同意率:94.44%;反对率:0.00%;证据质量:中;推荐等级:强。

3.4.1.5 多颅缝早闭 非综合征型多颅缝早闭因发病率极低,其治疗时机选择与手术方式确定均存在较大挑战。为矫正头颅畸形、预防神经认知损害并降低颅内高压风险,该类患儿较单一颅缝早闭者更易接受多次手术,且约40%的患者合并Chiari畸形[135-136]。既往颅骨重建术被作为该病的一线治疗方式,但随着神经内镜技术的发展,部分医疗中心已转而采用内镜辅助手术干预,并取得了较好的疗效[135,137-138]。最新研究显示,与单缝颅缝早闭相似,神经内镜辅助手术再手术率及输血需求更低,适用于6月龄以下患儿,其中3~4月龄患儿疗效最佳[79]。

【推荐意见9】(1)3~6月龄的患儿优先考虑行神经内镜辅助下颅缝重建;(2)大于6月龄的患儿,优先考虑行开放式手术,具体术式根据不同类型的多颅缝早闭具体实施。同意率:94.44%;反对率:2.78%;证据质量:中;推荐等级:强。

3.4.2 SC 治疗SC儿童面临诸多挑战,对于多颅缝闭合的病例,新生儿期即可出现颅内压增高的迹象[139]。

部分研究者强调,早期干预可为受限大脑提供颅骨扩张空间,然而,手术越晚进行,骨性矫正越稳定,后续修复需求越少,因此对于SC的手术时机的选择目前仍存争议[139-141]。一项法国研究报告显示,在生后第一年内接受手术的SC患儿智商更高,这一趋势站在Apert综合征、Crouzon综合征和Pfeiffer综合征中尤为明显,而在Muenke综合征中则相对不明显[137,142]。

临床需根据患儿具体合并症，安排相应专科会诊。基于头颅CT及MRI检查结果，需评估是否合并脑积水并分析其成因，由小儿神经外科会诊确定后续治疗时机及方案，如三脑室底造瘘术、脑室-腹腔分流术或后颅腔扩张术等。如患儿因脑积水及颅内高压导致前囱和颅缝明显扩大，通常建议先进行脑积水分流手术以降低颅内压，再择期施行颅骨整形术[143-145]。

合并突眼表现的患儿需请眼科会诊,完成视力、角膜及突眼度等相关检查,并根据结果实施辅助性治疗,如眼睑缝合术保护角膜,防止暴露性角膜炎发生[66]。如患儿伴有严重通气道狭窄,需耳鼻喉科及口腔科介入,必要时行气管切开以维持通气功能稳定,并为全麻手术提供气道安全保障[146-147]。

根据患者的临床表现, SC手术干预策略主要分为3类:一是颅骨重塑术,包括额顶部、额眶部及全颅骨整形;二是颅腔扩大术,前颅部分以一期额眶前移为主,旨在扩大前颅底、缓解颅腔限制,后颅部分则多采用牵引成骨扩张技术;三是针对合并中面部凹陷的综合征型患儿所实施的颌面部截骨术,以改善面中部形态[148-152]。其中第一类和第二类主要适用于颅骨畸形及合并明显颅内压增高或小脑扁桃体下疝畸形的患儿,而对于中面部发育不全的患儿,则需要进一步行Le Fort III型截骨术,若合并眶距增宽的患者则可行Monobloc截骨术,对于横向中面部发育不良的患者,可通过正畸扩张或中面部外牵引手术辅助快速上颌扩张术加以矫正[152-157]。

【推荐意见10】SC术前需要多学科会诊评估手术方案，可根据具体临床情况处理其他严重的合并症。同意率：100%；反对率：0.00%；证据质量：中；推荐等级：强。

表3 非综合征型颅缝早闭推荐术式

|类型|3~6月龄|6~11月龄|大于11月龄|注意事项| |---|---|---|---|---| |矢状缝早闭|神经内镜辅助下矢状缝再造|颅骨截骨术(基于年龄增加截骨面积)|颅骨重建术|术后需佩戴矫正头盔,避免颅缝再闭合| |冠状缝早闭|神经内镜辅助下冠状缝再造|开放式手术(单侧:额眶前移推进;双侧:额眶前移+颅盖松解)|同6~11月龄,增加颅骨重塑范围|评估眼部情况,避免眼外肌损伤| |额缝早闭|神经内镜辅助下额缝再造|额眶塑形|额眶塑形+颅盖重建术|依据额间角调整手术范围,保证额部对称| |人字缝早闭|神经内镜辅助下人字缝再造|颅骨重建术+颅骨截骨术|扩大颅骨重建术,纠正枕部扁平|术后监测颅顶不对称指数,确保恢复正常|

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共识发起者 福堂儿童医学发展中心神经外科专业委员会;中国医药教育学会小儿神经外科专委会

本共识专家组成员

起草组(按姓氏首字母拼音排序) 罗如韬(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科),应泽生(首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科),张迪(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科)

核心专家组(按姓氏首字母拼音排序) 车武强(昆明医科大学附属昆明市儿童医院神经外科), 丛德友(首都医科大学附属北京儿童医院黑龙江医院胸普脑外科), 杜浩(华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经外科), 房博(西北妇女儿童医院神经外科), 冯书彬(河南省儿童医院神经外科), 葛明(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科), 宫杰(山东大学齐鲁医院神经外科), 贺晓生(南方医科大学深圳医院神经外科), 蒋飞(大连市妇女儿童医疗中心神经外科), 靳文(山西省儿童医院神经外科), 李昊(复旦大学附属儿科医院神经外科), 梁爱民(首都医科大学附属北京儿童医院保健中心), 梁树立(首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科), 刘捷(北京大学人民医院儿科), 刘雨桐(首都医科大学宣武医院神经外科), 马扬(首都医科大学附属北京儿童医院儿童保健中心), 米伟阳(西安市儿童医院神经外科), 齐鸿燕(首都医科大学附属北京儿童医院烧伤整形外科), 齐翔(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科), 单峤(郑州大学第三附属医院神经外科), 沈志鹏(浙江大学医学院附属儿童医院神经外科), 宋烨(广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经外科), 童笑梅(北京大学第三医院儿科), 王广宇(山东大学附属儿童医院神经外科), 王靖生(深圳儿童医院神经外科), 王志丹(新疆维吾尔自治区儿童医院神经外科), 魏山坡(首都医科大学附属北京儿童医院保定医院外一科), 吴水华(湖南省儿童医院神经外科), 徐金(苏州大学附属儿童医院神经外科), 杨斌(中国医学科学院整形外科医院颅颌面外科), 叶桓(安徽省儿童医院神经外科), 易林华(首都医科大学附属首都儿童医学中心神经外科), 曾高(首都医科大学宣武医院神经外科), 赵凤毛(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科), 翟瑄(重庆医科大学附属儿童医院神经外科), 章薇(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科), 邹哲伟(首都医科大学附属北京儿童医院神经外科)

插画作者 芮岩(首都医科大学附属北京儿童医院手术室)

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突

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(收稿日期:2025-12-30)

·文献介绍·

一种用于精确识别胶质母细胞瘤边界近红外荧光大分子染料

胶质母细胞瘤(glioblastoma, GBM)是一类具有高度侵袭性的肿瘤,其边界模糊不清,手术切除后常会留下残留组织,这导致了肿瘤的复发及不良预后。在GBM治疗中,一个关键的挑战在于手术过程中准确定位肿瘤的边界,以实现有效的瘤体切除。在本研究中,作者介绍了一种新型的近红外荧光剂IR-PEG-cRGD,其设计目的是为了在手术导航肿瘤切除过程中准确描绘GBM边界。IR-PEG-cRGD是由酞菁染料IR-820制备而成,该染料通过与聚乙二醇(polyethylene qlycol, PEG)共价链接来延长循环时间、并增强对肿瘤的显示。此外,一种针对胶质瘤的靶向肽环(cRGD-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-d-脯氨酸-半胱氨酸)与PEG链接,以选择性地靶向GBM。IR-PEG-cRGD在人类皮下来源的GBM小鼠模型中,表现出有效的靶向和富集作用,可通过高信号背景比(signal-to-background ratio, SBR)4.79,特别清晰地区分GBM边缘与周围的实质组织;并发现IR-PEG-cRGD能高效穿过血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)。这些研究表明,IR-PEG-cRGD可作为一种极具价值的工具,用于在手术过程中精确界定GBM的边界,从而有助于实现安全、且彻底的肿瘤切除。

来源:章薇 摘自 Bioconjug Chem. 2025;36(3):578-587.

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