标准与规范丨遗传性聋外科治疗专家共识

第一部分 共识制订方法

本共识围绕遗传性聋外科干预策略、术前风险评估、术中管理及注意事项、术后疗效等，结合国内外最新循证医学证据及国内临床实践，通过多轮专家会议讨论与修订，最终确定了38条推荐意见。在制定这些推荐意见时，专家组采用基于证据的方法，利用可用的数据进行分析制定推荐意见，相关文献检索覆盖多个数据库，包括PubMed、Web of Science、中国知网（CNKI）、万方数据库和中文科技期刊数据库（维普）。中文检索词包括“遗传性聋”“治疗”“人工听觉”“人工耳蜗植入”“听骨链重建”“听觉脑干植入”，英文检索词包括“hereditary hearing loss”“treatment”“artificial hearing”“cochlear implantation”“ossicularchainreconstruction”“auditory brainstem implantation”等。检索时间为从各数据库建库至2024年10月1日。

本共识对推荐类别的表述采用以下方式 ［ 1 ］ 。Ⅰ类：指已证实和（或）公认有益、有用和有效的操作或治疗。Ⅱ类：指证据支持的有用和（或）有效的操作或治疗，但尚有矛盾或存在不同观点。Ⅱa类：有关证据/观点倾向于有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。Ⅱb类：有关证据/观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。Ⅲ类：指已证实和（或）公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。

鉴于遗传性聋的疾病特点和研究模式，本共识参考了同类指南 ［ 1 , 2 ］ ，对证据水平作出以下表述：A级：证据来源于大规模或中等规模人群队列或大量家系报道。B级：证据来源于小规模人群队列或多个家系报道。C级：证据来源于少量家系报道或专家共识意见。

第二部分 遗传性聋概述

遗传性聋是指由遗传变异致聋或因携带遗传变异而对某种环境因素易感并暴露于该环境因素后而发生的听力损失。在我国，遗传性聋占先天性聋的50%~60%。据估计，新生儿中遗传性聋发病率为1‰~1.75‰ ［ 3 ］ 。不仅如此，后天渐进性听力损失患者中也有部分是遗传性聋。此外，我国还有2.4‰的线粒体相关性聋易感变异携带者 ［ 4 ］ ，这些个体对氨基糖苷类抗生素的耳毒性易感。

遗传性聋多为单基因病，具有高度遗传异质性和表型多样性。根据听力损失的性质可分为传导性、感音神经性及混合性；根据听力损失的发病时间分为语前聋和语后聋；根据听力损失的程度分为轻度、中度、中重度、重度、极重度；根据是否合并其他系统异常分为综合征型和非综合征型。部分遗传性聋表现出特征性内耳畸形。明确分子病因，掌握其发病、转归和预后规律是实现遗传性聋个体化、精准治疗的关键。

2021年，临床药物基因组学实施联盟（CPIC）发布了针对线粒体MT-RNR1基因变异携带者的用药指导，用以预防遗传相关药物性聋的发生 ［ 5 ］ 。针对已经发生的遗传性聋，改善听力仍以手术治疗为主。令人鼓舞的是，针对遗传性聋的药物治疗和基因治疗的研究已有突破，国外学者应用白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1Ra）（Anakinra，阿那白滞素）治疗NLRP3基因致病变异导致的耳聋，在年轻患者中观察到了一定程度的听力改善 ［ 6 ］ ；此外，中国学者率先在国际上证明了基因替代治疗OTOF基因相关耳聋的安全性和有效性 ［ 7 , 8 ］ 。

第三部分 诊断及分类

诊断遗传性聋主要依据家族史、听力学检查、影像学检查和基因检测。对于怀疑综合征型聋的患者需要进行多系统综合评估。

1. 听力学诊断：包括主观和客观听力检测。前者主要包括纯音测听（<6岁时采用行为测听）和言语测听检查，后者主要包括声导抗、耳声发射、听觉脑干诱发电位、多频稳态诱发反应、40 Hz听觉事件相关电位和耳蜗微音电位等。

2. 影像学诊断：具有明确的基因型-影像表型相关性的遗传性聋包括SLC26A4基因变异导致的前庭导水管扩大（EVA）伴或不伴有耳蜗分隔不全畸形2型（IP-Ⅱ）、POU3F4基因变异导致的耳蜗分隔不全畸形3型（IP-Ⅲ）。此外，EYA1、SIX1基因变异导致鳃-耳-肾综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良（CH）、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现 ［ 9 , 10 ］ 。外科治疗前均建议实施颞骨高分辨率CT（HRCT）扫描及三维重建，必要时进行内耳MRI及头颅MRI检查。

3. 分子诊断：截至2024年10月31日，ClinGen耳聋专家组审校认定了112个等级为中等（Moderate）及以上的基因，其中109个推荐用于耳聋诊断。遗传模式涵盖常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、伴性遗传。分子诊断方法主要包括一代测序和二代测序，辅以多重连接探针扩增技术或三代测序等。针对检测出的基因变异，应按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）提出的基因变异分类标准对其进行致病性判读 ［ 2 ］ 。

推荐意见1：遗传性聋的诊断除了常规的听力学和颞骨影像学证据，家族史采集和基因检测必不可少（Ⅰ，A）。如怀疑综合征型聋，还应进行皮肤、骨骼、眼科、口腔、循环、神经、呼吸、泌尿生殖、血液、内分泌等多系统综合检查。对伴有内耳畸形的患者推荐采用Sennaroglu标准（2017） ［ 11 ］ 进行精确分类（Ⅰ，A）。

推荐意见2：基因诊断对于确诊遗传性聋、预测听觉植入的效果、评估手术风险具有重要价值，是遗传性聋诊疗的重要工具（Ⅰ，A）。

第四部分 外科干预策略

遗传性聋的外科治疗涉及人工听觉植入手术和通过外科入路导入药物的基因治疗。根据听力损失的性质，是否伴外、中、内耳畸形以及畸形的严重程度，人工听觉植入手术又分为人工耳蜗植入、人工听骨植入、听觉脑干植入、骨导助听装置植入、人工中耳植入等，其中前两类手术在临床上应用比较广泛。

一、人工听觉植入手术

（一）人工耳蜗植入术

治疗重度、极重度感音神经性听力损失为表型的遗传性聋的首选方案是人工耳蜗植入。本共识在现行的人工耳蜗植入工作指南（2013） ［ 12 , 13 ］ 和2019年美国听力学会发布的人工耳蜗植入临床实践指南 ［ 14 ］ 的基础上，重点针对遗传性听神经病、伴内耳畸形的遗传性聋进行意见推荐。

推荐意见3：建议对遗传性双侧重度/极重度感音神经性聋患者尽早实施人工耳蜗植入。先天性聋或语前聋患者在身体条件允许的情况下，6月龄后即可接受手术治疗，通常植入年龄为1~2岁（Ⅰ，A）。语后聋患者的植入年龄没有明确限制，双侧听力损失达重度者建议人工耳蜗植入（Ⅰ，A）；听力损失达中重度并且言语识别率>50%者，建议选择双侧耳助听器佩戴或个性化选择助听装置植入，手术时机可考虑患者个体情况及意愿。

听神经病中40%与遗传因素相关。截至2024年12月，已发现20个与听神经病相关的基因。其中导致非综合征型听神经病的基因有OTOF、PJVK、DIAPH1、DIAPH3、SLC19A2、SLC17A8、TMEM43、12SrRNA；导致综合征型听神经病的基因有PMP22、NF-L、MPZ、NDRG1、GJB1、OPA1、TMEM126A、FXN、TIMM8A、WFS1、TWNK、AIFM1。理论上，致病基因表达在内毛细胞和突触前的患者，人工耳蜗植入效果较好；而致病基因表达于突触后或混合部位的患者，人工耳蜗植入效果则相对较差。伴有其他周围神经病变及影像学证实蜗神经发育不良的患者，通常植入效果欠佳 ［ 14 ］ 。尽管如此，人工耳蜗植入仍被认为是听神经病可能有效的听觉康复手段 ［ 15 ］ 。

推荐意见4：不同致病基因在内耳及听觉通路表达部位的不同导致遗传性听神经病患者的人工耳蜗植入效果差异较大，分子解剖定位对于手术疗效预估具有价值（Ⅱa，B）。

内耳畸形表现复杂多样，按照Sennaroglu分型分为迷路完全未发育、初级听泡、耳蜗未发育、共同腔、CH（细分为4个亚型CH-Ⅰ~Ⅳ）、分隔不全（IP，细分为3个亚型IP-Ⅰ~Ⅲ）、EVA、蜗神经孔畸形等8大类 ［ 10 ］ 。其中，基因型-表型相关性明确的内耳畸形有两类，一是由SLC26A4基因变异导致的EVA和IP-Ⅱ，两者合计占比87.2%（1 304/1 495），二是由POU3F4基因变异导致的IP-Ⅲ，占比1.34%（20/1 495）。内耳畸形的存在使人工耳蜗植入具有挑战性。IP-Ⅱ的耳蜗具有蜗轴，常规直电极和预弯电极均适用；IP-Ⅲ蜗轴缺失，耳蜗与内听道相通，有人工耳蜗植入术中脑脊液“井喷”和术后脑脊液漏的风险，常规长度电极容易误入内听道导致术后面瘫或开机后面肌痉挛，因此通常选用中短的直电极 ［ 16 ］ ；单纯EVA与IP-Ⅱ一样，是人工耳蜗植入的适应证，前者虽然耳蜗没有畸形，但术中仍有脑脊液“井喷”的风险。

推荐意见5：EVA患者在语言形成的关键期应尽量保护残余听力，如听力突然下降，应按突发性聋治疗（主要用药为类固醇激素和银杏叶提取物注射液）；建议听力下降到中度或中重度的感音性聋患者佩戴助听器，助听器效果不佳或高频补偿不足或听力波动性下降达到重度者应尽早进行人工耳蜗植入（Ⅰ，A）。

常见的综合征型聋中，CHARGE综合征患者几乎都有半规管发育不良，其前庭畸形的发生率高于耳蜗畸形，并且常合并面神经畸形，人工耳蜗植入手术难度和风险高 ［ 17 , 18 ］ ，建议由经验丰富的医师实施；Waardenburg综合征内耳畸形发生率为60%，伴有内耳畸形的患者均有前庭和半规管畸形，耳蜗畸形以CH-Ⅲ（耳蜗扁平，常为1.50~1.75转，但有蜗轴和蜗管内间隔）最为常见 ［ 19 ］ ，人工耳蜗植入有确切效果；鳃-耳-肾综合征的内耳畸形也可表现为EVA和（或）CH ［ 9 , 10 ］ 。

推荐意见6：关于人工耳蜗植入电极的选择，EVA伴或不伴IP-Ⅱ患者可使用直电极或预弯电极（Ⅰ，A）；IP-Ⅲ患者通常推荐使用直电极（Ⅰ，A）；CHARGE综合征、Waardenburg综合征等较常见的综合征聋患者内耳畸形的表型变异度大，需根据具体的畸形程度选择合适的电极植入（Ⅰ，B）。

（二）人工听骨植入术

遗传性传导性聋或混合性聋分为综合征型及非综合征型，前者包括22个综合征 ［ 20 ］ ［如鳃-耳-肾综合征、Van der Hoeve综合征、Treacher-Collins综合征、NOG基因突变相关的指（趾）关节强直谱系综合征、KBG综合征、Klippel-Feil综合征等］，后者仅表现为先天性传导性聋（如EMX2基因变异导致的中耳畸形）。

建议外耳道狭窄伴中耳畸形的患者进行外耳道成形及鼓室成形术以改善听力并防止胆脂瘤等并发症。先天性外耳道狭窄具有小鼓膜和外耳道上皮结构者，可以获得较好的远期效果且并发症少，是外耳道成形术的理想适应证，一般推荐6岁后手术，但是如果合并胆脂瘤则建议尽早手术。为了获得良好的听力重建效果，减少术后并发症，术前应严格评估患者中耳畸形的程度。通常Jahrsdoerfer评分≥7分的患者被认为适合手术且术后听力显著好于评分≤6分的患者 ［ 21 ］ 。原则上，术中尽可能松解畸形的听骨链，自体听骨在特定情况下，如咽鼓管发育不良存在鼓室塌陷粘连风险时，具有独特优势。但若自体听骨严重畸形、缺乏可用结构或技术条件限制无法塑形和重建，人工听骨则是理想选择。此外，对于鼓膜面积偏小者可磨除部分骨性鼓环以扩大鼓膜振动面积。如发现面神经遮窗严重，为避免面瘫可以终止手术。外耳道闭锁的患者接受外耳道再造术后常因缺乏外耳道上皮组织、自净功能不足而发生再狭窄，甚至闭锁，因此，手术需要持慎重态度。但已有使用健侧外耳道皮片移植技术再造外耳道取得良好效果的研究报道 ［ 22 ］ 。治疗小耳畸形伴外耳道闭锁的患者需遵循个性化和阶段性原则，具体方案可参照《先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识》 ［ 23 ］ ，植入式或非植入式助听装置是改善这类患者听力的有效手段。

推荐意见7：以传导性聋为表型的遗传性聋患者应结合听力检测气骨导差、颞骨HRCT及三维重建评估中耳畸形的部位、性质、程度，根据颞骨影像判断面神经是否畸形。一般气骨导差>25 dB可考虑行中耳探查、听骨链重建手术。术中结合咽鼓管功能及听骨畸形的不同情况可利用自体听骨，也可选择合适的人工听骨进行植入（Ⅰ，B）。

推荐意见8：双侧传导性聋的治疗时间应结合手术难易程度、围手术期患儿配合度、中耳通气功能等因素综合决定。儿童患者建议6岁后手术，之前应尽早佩戴助听装置；单侧传导性聋患者，手术可推迟到12岁后完成（Ⅱa，B）。

（三）骨导助听器、植入式骨导助听装置、植入式人工中耳

适用于以传导性或混合性聋为表型的遗传性聋患者，常见于Treacher-Collins综合征、Vander Hoeve综合征、有遗传线索的耳硬化症及部分IP-Ⅲ患者。听力干预的主要考量因素包括：患者的听力情况、年龄、内耳/颅骨发育情况、可供选择的设备类型、耳再造手术规划及患者的诉求等。对于婴幼儿患者，宜应用骨导助听器进行听力干预，推荐起始佩戴年龄为3月龄。儿童和成人双侧听力损失患者强推荐助听器或植入式助听装置，对于单侧听力损失患者弱推荐植入式助听装置 ［ 24 ］ 。

常见的植入式骨导助听装置包括骨桥、BAHA系列和Osia，适用于5岁以上的传导性或混合性聋（骨导<45 dB）以及单侧感音性聋（对侧听力<20 dB）患者。植入式人工中耳——振动声桥是一种半植入式主动中耳植入物，主要适应证为传导性和混合性聋、中重度感音神经性聋。振动声桥附着于中耳结构（多附着于听骨，少数情况下置于圆窗），不受颅骨生长状况影响，因此适合儿童植入 ［ 25 , 26 ］ 。与骨桥和BAHA相比，振动声桥适用于3岁以上人群，声音传导更接近生理状态，失真度低。综合比较，植入式骨传导助听器与植入式人工中耳相比，手术适应证更宽，手术难度降低，术后并发症的发生率也较低，因此应用更为广泛 ［ 27 ］ 。

推荐意见9：对于伴有严重的外、中耳畸形的传导性或混合性聋患者，如外耳道严重狭窄或骨性闭锁、听小骨未发育、两窗闭锁等，当无条件实施听骨链重建手术或手术预期效果欠佳时，优先选择助听器、植入式骨导助听装置（Ⅰ，B）。

（四）听觉脑干植入

适用于伴有严重内耳畸形（迷路完全未发育、初级听泡、耳蜗未发育）、蜗神经未发育、双侧耳蜗完全骨化等无人工耳蜗植入条件，或人工耳蜗植入后无效的神经性聋患者。总体而言，听觉脑干植入的听觉言语康复效果差于人工耳蜗植入。

推荐意见10：对于伴有严重内耳畸形或蜗神经未发育的遗传性聋患者、切除听神经瘤后无听神经结构或听神经功能未能保留的遗传性神经纤维瘤病2型患者，经评估无人工耳蜗植入可能或植入人工耳蜗无效后，可考虑行听觉脑干植入（Ⅱa，C）。

二、基因治疗

基因治疗是遗传性聋的对因治疗方法。目前，对于遗传性感音神经性聋，通过腺相关病毒（AAV）载体，将功能替代基因或目标变异修复工具递送至耳蜗细胞中表达，补偿缺陷基因功能或纠正致病变异，可以实现听功能的改善或恢复 ［ 28 ］ 。内耳是一个密闭器官，经过圆窗导入基因药物是有效且安全的给药途径。目前，遗传性聋中，针对OTOF基因变异致聋的听神经病已开展临床试验。

推荐意见11：基因治疗的前提是患者耳聋致病基因明确、机制清晰，且耳蜗有功能性细胞存留。经圆窗导入药物可以经外耳道鼓膜入路，也可以经乳突面隐窝入路，暴露圆窗膜后要注意控制给药速度和剂量，以免造成内耳精细结构的损伤（Ⅱa，C）。

第五部分 术前风险评估

手术一般在全身麻醉下完成。除常规术前检查外，对于伴有耳畸形的遗传性聋患者，术前应评估畸形的类型和严重程度，选择哪种人工听骨或人工耳蜗电极，判断有无脑脊液漏、面瘫等可能风险；对无条件行人工听骨或耳蜗植入者，判断有无可能从植入式助听装置或植入式人工中耳受益。对于伴有多系统异常的综合征型聋，术前多学科会诊评估麻醉及手术风险亦非常必要 ［ 29 ］ 。

推荐意见12：术前通过影像学评估中耳、内耳结构，听神经发育情况，面神经及血管走行，结合基因诊断加强全身隐匿表型的评估，有助于提升手术安全性，减少并发症（Ⅰ，A）。

推荐意见13：对于伴有心脏大血管发育异常的CHARGE综合征、Noonan及多痣Noonan综合征、Kabuki综合征，如果心脏或肺动脉畸形影响生命安全，在相应专科手术治疗后方可实施人工听觉植入手术（Ⅱa，B）。

推荐意见14：对于累及软骨发育的综合征型聋，如CHARGE综合征，术前应评估喉软骨发育情况，明确麻醉插管风险及成功拔管的可能性（Ⅱa，B）。

推荐意见15：对于累及颌面骨发育的综合征（如Guion-Almeida型下颌面骨发育不全）及累及脊柱发育的综合征（如额骨骺发育不良2型），应对麻醉插管及拔管中可能遇到的困难有所准备（Ⅱa，C）。

推荐意见16：对于有轻度智力障碍和（或）伴听神经病表型的综合征，如Perrault综合征，术前应与家属和（或）患者沟通人工听觉植入术后听力言语康复的效果，使其有合理预期（Ⅱa，C）。

推荐意见17：对于因泌尿系发育畸形而频发全身感染的综合征，如10号染色体12.7 Mb区带微缺失综合征，矫治泌尿系畸形、围手术期严格控制感染是手术成功的关键（Ⅱa，C）。

推荐意见18：Jervell and Lange-Nielsen综合征有心源性猝死的风险 ［ 30 ］ ，围手术期需要高度关注并与患者及家属沟通可能的风险（Ⅱa，C）。

推荐意见19：伴眩晕的传导性或混合性聋患者可能合并内淋巴积水，此类患者植入Piston时损伤球囊、椭圆囊的风险升高。建议术前完善内耳钆造影 ［ 31 ］ （Ⅱa，C），对于提示内淋巴积水的患者，行内耳开窗术要慎重。

第六部分 术中管理及技术操作要点

一、人工耳蜗植入手术

无论是为了术后采用声电联合刺激，还是出于未来基因治疗的需要，都建议采用微创人工耳蜗植入 ［ 32 , 33 ］ ，保留残余听力，避免并发症。微创人工耳蜗植入除了兼顾对血管神经、外耳道后壁等结构的保护外，重点体现在切口设计、缝合以及“柔技术”植入电极等方面。国内单中心研究对1 014例（1 065耳）接受微创人工耳蜗植入的患者进行随访，发现该组患者感染、皮瓣坏死等并发症发生率显著低于既往报道，说明微创植入不仅有助于耳蜗功能保护，还能最大程度避免并发症的发生 ［ 34 ］ 。

推荐意见20：建议采用保护耳蜗内精细结构的微创人工耳蜗植入，不仅有助于术后声电联合刺激，还能为遗传性聋患者未来接受基因治疗提供结构基础（Ⅰ，A）。对于表现为高频陡降型听力损失的遗传性聋（如TMPRSS3基因变异致聋）患者，尤其注意保留残余听力，术后声电联合刺激会使助听效果更接近生理状态（Ⅱ，B）。

特殊情况的处理如下：

1. 耳蜗畸形的处理：对IP-Ⅲ患者进行人工耳蜗植入时，有将电极插入内听道的风险，除了在植入过程中严格遵守电极自圆窗或耳蜗开窗处向前下方向插入鼓阶外，术中CT的应用可有效避免植入位置异常。对共同腔畸形患者进行人工耳蜗植入时，选择定制电极，将电极以“C”或“Ω”或“U”形植入内耳开窗处，并使之贴壁，以自体肌肉填塞开窗处。对EVA伴或不伴IP-Ⅱ患者进行人工耳蜗植入时，需要关注外淋巴漏的问题，避免直接吸引搏动的外淋巴液，植入电极后若仍有渗漏可以进行封堵，但尽量避免将肌肉筋膜过多塞入圆窗内。

2. 耳蜗骨化的处理：术中常见圆窗膜增厚甚至骨化，耳蜗开窗后可见鼓阶内骨质充填，其密度较低，可通过小号金刚钻磨除异常增生的骨质，同时以钩针清理，直至显露鼓阶腔道。可先植入试探电极以确定有腔道的鼓阶的长度，最后取出试探电极，植入长度合适的人工耳蜗电极。

3. 静脉窦畸形的处理：常见于CHARGE综合征，包括乙状窦前移、乳突导血管异常粗大等，术中避免损伤静脉窦壁，可以磨薄乙状窦表面骨壁，向后轻压乙状窦，为开放面隐窝争取手术空间。

4. 面神经畸形的处理：常见于伴有中耳和（或）内耳畸形的患者，CHARGE综合征中常见。术中应使用面神经监测以辨别走行异常的面神经。当面神经畸形严重、常规面隐窝径路无法顺利植入人工耳蜗电极时，可采用面后或经耳道径路植入电极以避免面神经损伤。

5. 术中脑脊液漏的处理：如脑脊液漏的部位在圆窗处，可以在植入电极后取肌肉筋膜封闭圆窗。堵塞圆窗或耳蜗开窗处后，需仔细检查前庭窗区，若存在镫骨底板缺损、脑脊液漏，需取出镫骨，以较大块肌肉筋膜哑铃形填塞前庭窗；亦可直接切除镫骨，封闭前庭以防止此处脑脊液漏。封堵后建议在显微镜下观察至少3 min，确保无脑脊液继续漏出。对于严重的脑脊液漏，可采用半规管开窗塞入肌肉封闭内耳漏口的方法，经过积极处理仍无效者，需封闭外耳道及咽鼓管鼓口，耳部术腔填塞脂肪或肌肉。

推荐意见21：对于累及血液系统的综合征，如多痣Noonan综合征，患者可能因部分凝血酶原活化时间异常而发生术后植入体部位血肿，建议术后延长加压包扎时间以防止血肿的发生（Ⅱa，B）。

推荐意见22：建议POU3F4基因变异导致的IP-Ⅲ患者的人工耳蜗植入手术由有经验的术者实施，且术中进行面神经监测（Ⅱa，B）。对术中发生的脑脊液“井喷”，建议使用自体肌肉筋膜组织严密封闭耳蜗开窗处，以避免术后脑脊液漏和逆行感染导致的脑膜炎（Ⅱa，B）；对于可能发生的电极误入内听道的情况，可选择应用术中CT以确保电极植入位置准确（Ⅱa，C）。

推荐意见23：Van der Hoeve综合征患者的耳蜗会因成骨不全发生严重脱钙，这类患者在植入人工耳蜗开机后有面神经受刺激的可能，建议术前与患者沟通面肌抽搐的风险（Ⅱa，C）。

二、人工听骨植入手术

在正确判断中耳畸形类型，排除面神经严重遮窗的情况后，选择合适的人工听骨进行植入 ［ 35 ］ 。当镫骨底板固定，但锤骨、砧骨活动时，可选择人工镫骨（Piston）；当镫骨底板活动好，但镫骨上结构缺如时，可选用全植入人工听骨（TORP）；当镫骨底板活动好且镫骨上结构存在时，如果锤骨和（或）砧骨固定，原则上先选择自身畸形听骨链松解，如松解无效可取出砧骨，选用部分植入人工听骨（PORP），如砧骨缺如时同样可以植入PORP。

特殊情况的处理：面神经遮窗的处理：评估面神经走行及遮窗面积。如面神经下缘与前庭窗下缘间有一定空间（>0.4 mm），可尝试用微型钻或三棱针开窗，此时应慎用激光。如面神经下缘与前庭窗下缘间空间狭窄（<0.4 mm），不宜继续手术。

推荐意见24：术者需具备丰富的中耳手术经验，术中备好耳内镜和显微镜、微型钻和手术激光系统，术中应用面神经监测，以保证在明视下进行镫骨或半规管开窗等精细操作，防止面神经损伤。Van der Hoeve综合征患者的中耳手术中，常可见明显增厚且固定的镫骨足板以及易骨折的或萎缩的镫骨足弓，其镫骨表面黏膜增厚且易出血，建议镫骨底板开窗前处理好黏膜出血，以免开窗后血液流入前庭池（Ⅱa，C）。镫骨底板开窗后避免直对开窗处吸引（Ⅰ，A）。

第七部分 术后管理

本部分主要围绕遗传性聋患者的人工耳蜗术后管理进行意见推荐。人工耳蜗植入术后的评估是一个综合、系统的过程，需要从患者听觉、生活质量、言语空间特性等多方面进行评价。

一、听觉康复

伴耳蜗发育异常的遗传性聋患者，在人工耳蜗植入手术中调整电极植入角度或反复插拔电极的概率高，可能导致电极的完整性受到影响，表现为电极阻抗值不稳定或出现个别电极开路（人工耳蜗的每个通道形成一个刺激回路，刺激回路发生断路时阻抗测试显示为“open”，称为开路）、短路的情况。

推荐意见25：伴耳蜗发育异常的遗传性聋患者，在人工耳蜗开机时应该仔细检查电极阻抗情况，若出现开路或短路需及时调整通道设置，关闭异常电极。调机过程中，如发现电极阻抗值变化大或开路、短路的电极越来越多，调机师应及时报告手术医师，必要时请耳蜗生产厂家进行电极整合检测及相关处理（Ⅰ，A）。

推荐意见26：EVA伴或不伴IP-Ⅱ患者在植入人工耳蜗后容易发生眩晕。建议待症状消失后再开机（Ⅱa，A）。对于一侧耳蜗植入、对侧助听器佩戴的患者，佩戴助听器侧的听力可能会发生>10 dB的波动，并且可伴眩晕、呕吐等症状，应在听力稳定、症状缓解后及时复查听力以决定是否需要调试助听器（Ⅱa，A）。

存在耳蜗畸形或蜗神经发育不良的CHARGE综合征患者人工耳蜗的T值、C值和电刺激量通常明显高于耳蜗发育正常的患者。若还伴有面神经走行异常，开机后面神经受刺激的风险会相应增加。

推荐意见27：CHARGE综合征患者若开机后出现面神经刺激症状，可以尝试寻找责任电极，如果找到，可关闭责任电极；若未找到，可以调整刺激模式或改变电刺激脉冲宽度来消除或改善不良刺激（Ⅰ，B）。

对伴发育迟缓及智力水平低下的遗传性聋患儿，在进行T值的主观测试中若其不能配合，可使用比实际年龄对应的能力水平更低的测试方法 ［ 36 ］ 。如患儿实际年龄为3岁，开机6个月内如患儿不能配合进行游戏测听，可以选择视觉强化测听以获得实际所需的T值。如主观测试无法获得足够的电刺激参数，应该结合客观电生理测试进行交叉验证。可使用听神经电诱发复合动作电位（ECAP）评估患者的听觉系统对于人工耳蜗电极释放电刺激的即时响应和反应。但ECAP仅能反映螺旋神经节水平的听觉功能，不能反映更高级的听觉传导通路的情况，并且在内耳畸形患儿中波形引出率低 ［ 37 ］ 。必要时可以结合电诱发听性脑干反应（EABR）和电诱发镫骨肌反射阈值（ESRT）等反映听觉通路不同层级的客观电诱发反应进行测试。使EABR的V波出现最大波幅的刺激可用于设定C 值，ESRT能动态预测C值的变化，预估C值的安全刺激上限。

推荐意见28：建议对内耳畸形IP-Ⅱ和IP-Ⅲ、蜗神经发育不良患者根据测试结果加宽脉冲宽度和增加电流，以提高刺激效率改善听觉效果（Ⅰ，B）。

二、语言康复

无论语前聋还是语后聋患者，人工耳蜗植入术后都需要进行系统的语言康复，且应尽早开始 ［ 38 , 39 ］ 。对于3岁以下的儿童，可选择家庭康复模式，即听障儿童以在家庭进行康复训练为主，家长到康复机构接受培训、参加亲子同训、预约个性化训练等形式接受专业指导；对于3~6岁康复水平还较低的儿童，可选择机构康复模式，即听障儿童在康复机构接受全日制康复教育，专业人员直接对听障儿童进行训练，同时给予家长一定指导；对于3岁以上康复水平较高的儿童，可选择融合教育模式，即听障儿童进入普通幼儿园、普通学校随班就读，家长在家进行康复强化，同时可定期接受康复机构的指导；对于成年听障患者，可灵活选择康复形式，利用线下、线上途径学习专业康复方法，接受专业人员指导，将康复融入生活、学习和工作中 ［ 40 , 41 ］ 。

对于助听效果比较理想的患者，可优先采用听觉口语法 ［ 42 ］ 进行康复。对于助听效果不够理想的患者，可采用视听结合的康复策略，让患者利用多种感官线索、全面沟通途径，加强语言理解和沟通交流的能力。对于综合征型聋患者，应对患者的具体表型、家庭环境、支持状况等进行综合评估，以便制定个性化的康复方案。实施康复时要有多学科团队支持，建立合理的期望值 ［ 43 ］ 。

推荐意见29：对于非综合征型聋患者，人工耳蜗植入后应尽早开始听力语言康复，优先采用听觉口语法，通过听觉促进口语发展；针对不同年龄的患者，可采取相应的康复模式（Ⅰ，A）。

推荐意见30：对于综合征型聋患者，人工听觉植入术后应先进行综合评估，制定个性化康复方案（Ⅰ，B）。

第八部分 遗传性聋的人工听觉植入效果

一、感音神经性聋的干预效果

耳聋基因在内耳表达广泛，编码蛋白种类多样，包括细胞骨架蛋白、细胞连接蛋白、离子通道蛋白、细胞外基质蛋白、膜转运蛋白、防御/免疫蛋白、细胞黏附分子、毛细胞突触蛋白、表面活性物质、钙结合蛋白、核酸结合蛋白、膜受体调控蛋白、报告因子、转运蛋白、信号分子、转录因子等 ［ 44 ］ 。诊断遗传性聋后，能根据相关致病基因的分子解剖定位及蛋白功能分析预测人工听觉植入的效果。预测效果与临床实际效果比对具有较好的吻合度。

（一）常见非综合征型聋（GJB2基因变异致聋）人工耳蜗植入效果

GJB2相关遗传性聋以先天性聋为主，极少数为迟发性聋，重度/极重度感音性聋多见，部分表现为轻中度聋，为常染色体隐性遗传。GJB2致病变异人群携带率高，超过30%的遗传性聋由此基因变异导致。因其不导致内耳畸形，人工耳蜗植入术中及围手术期无特殊注意事项。现有的meta分析证据显示，GJB2基因变异致聋者人工耳蜗植入术后听觉和言语康复能力较好 ［ 45 ］ 。

推荐意见31：GJB2基因变异致遗传性聋患者的人工耳蜗植入效果良好（Ⅰ，A）。

（二）遗传性内耳畸形的人工耳蜗植入效果

1. EVA伴或不伴IP-Ⅱ：主要由SLC26A4基因缺陷导致，为常染色体隐性遗传性疾病。解放军总医院2 774例EVA患者的听力诊断及基因诊断数据显示，该畸形导致的耳聋以先天性聋为主，但36.36%的患者能通过新生儿听力筛查，表现为迟发性聋。该病听力下降的诱发因素包括感冒和头部外伤等，基因诊断确诊率达95.93%（检出SLC26A4基因双等位基因致病变异）。现有的meta分析证据显示，SLC26A4基因变异致聋者人工耳蜗植入术后听觉和言语康复能力较好 ［ 45 ］ 。

推荐意见32：SLC26A4基因变异致聋患者人工耳蜗植入效果良好（Ⅰ，A）。

2. IP-Ⅲ：主要由POU3F4基因缺陷导致，为X连锁隐性遗传性疾病。解放军总医院的研究人员通过对接受人工耳蜗植入的36例IP-Ⅲ患儿及耳蜗发育正常的对照组患儿（在术前残余听力、耳蜗植入年龄、耳蜗植入型号等方面进行匹配）进行比较，发现IP-Ⅲ组术后听力和言语能力低于耳蜗发育正常组，并且蛋白质截短变异组的效果较氨基酸错义替换组差。目前可获得的有限临床证据（4项回顾性研究 ［ 16 ， 46-48 ］ ，共31例患者）显示，IP-Ⅲ患者术后听觉行为分级和言语可懂度分级评分低于无内耳畸形者。

推荐意见33：IP-Ⅲ患者能从人工耳蜗植入中获益，但效果较无内耳畸形的患者差（Ⅱa，C）。

（三）常见综合征型聋的人工耳蜗植入效果

1. CHARGE 综合征：常染色体显性遗传疾病，表现为多发先天性畸形，包括眼缺陷（Coloboma）、心脏缺陷（Heart defect）、后鼻孔闭锁（Atresia of choanae）、生长与发育迟缓（Retarded growth and development）、性腺发育不良（Genital hypoplasia）、耳畸形和（或）耳聋（Ear anomalies or deafness）。其发病率约为1/10 000。CHD7是其主要致病基因，编码染色质域解旋酶DNA结合蛋白7，65%~70%的CHARGE综合征患者由该基因缺陷致病。目前可获得的有限临床证据（11项回顾性研究 ［ 29 ， 49-58 ］ ，共82例患者）显示，CHARGE综合征患者术后听觉和言语康复效果较差。

推荐意见34：大部分CHARGE综合征患者能从人工耳蜗植入中获益，但听觉言语效果较非综合征型聋患者差，较不伴生长发育迟缓的综合征型聋患者差（Ⅱa，B）。

2. Waardenburg综合征：常染色体显性遗传疾病，表型包括先天性聋、虹膜异色、皮肤色素异常、额白发/少白发、先天性巨结肠等。其发病率约为（1.19~2.08）/10 000。致病基因包括PAX3、SOX10、MITF、EDNRB、EDN3、SNAI2。多项meta分析证实 ［ 59-61 ］ ，约90%的Waardenburg综合征患者在接受人工耳蜗植入后取得了良好效果，其术后听觉言语能力与非综合征型聋患者相当；即使存在内耳畸形，Waardenburg综合征患者也能从人工耳蜗植入中受益。

推荐意见35：Waardenburg综合征患者能从人工耳蜗植入中获益，并且绝大多数听觉言语效果好（Ⅱa，B）。

（四）遗传性听神经病的人工耳蜗植入效果

人工耳蜗植入电极能够绕过内毛细胞和突触，直接向听觉神经传递同步电脉冲。因此，病变定位在内毛细胞和突触的听神经病患者行人工耳蜗植入后通常会有良好的听觉康复效果。研究表明，OTOF、SLC17A8、CACNA1D、CABP2等基因缺陷导致的听神经病患者人工耳蜗植入后言语识别效果良好，而OPA1、DFNB59、AIFM1、DIAPH3等基因缺陷导致的听神经病患者由于螺旋神经元或听神经受累，言语识别效果欠佳 ［ 62 , 63 ］ 。蜗神经发育不良是影响人工耳蜗植入预后的不良因素，但并非禁忌证 ［ 64 ］ 。

推荐意见36：在残余听力、植入年龄、听力损失持续时间、认知和社会经济因素、蜗神经解剖等条件相当的情况下，OTOF基因变异致听神经病患者的人工耳蜗植入效果良好（Ⅱa，B）。

（五）脑白质病伴重度感音神经性聋的人工耳蜗植入效果

脑白质病是中枢白质的髓鞘发育异常或脱髓鞘病变，导致神经信号传导效率下降和神经放电同步性降低。根据病因和影像学表现，脑白质病变主要分为两类。第一类为原发性脑白质病，又称脑白质营养不良，多由遗传因素引起，影像学上表现为广泛、弥散的病变，病变可进行性加重。此类患儿常伴有明显的神经系统症状，包括癫痫、发育迟缓、智力低下、共济失调、学习障碍、行为异常及听力障碍等，预后较差。第二类为继发性脑白质异常，影像学上表现为散在的斑片状阴影，通常由非遗传因素引起，如新生儿缺血缺氧、病毒感染、早产及低出生体重、高胆红素血症、脑膜炎等 ［ 13 ］ ，患儿临床表现差异大，部分患儿无明显神经系统症状。经过影像学、智力、心理、精神等综合评估及与患者家属充分沟通后，脑白质病伴重度感音神经性聋患者可行人工耳蜗植入手术。研究发现，脑白质病变的严重程度与人工耳蜗术后效果显著相关 ［ 65-69 ］ 。术前MRI评估（如Fazekas评分）可用于判断脑白质病变的程度，并预测术后听觉和言语康复效果。轻度脑白质病变的患儿，术后经过系统的听觉和言语康复训练，其听力水平可接近正常对照组，但言语水平仍较对照组落后。重度脑白质病变患者，若病变未侵犯颞叶听觉中枢，术后短期内听觉和言语水平可能有所改善，远期效果仍需进一步随访。脑白质病变对言语康复的影响大于对听力康复的影响。

推荐意见37：脑白质病伴重度感音神经性聋患儿进行人工耳蜗植入手术前，需排除无法控制的癫痫频繁发作、严重精神障碍、智力低下及行为心理问题，并经评估确定其能够配合术后听觉和言语康复训练。术后效果的优劣取决于脑白质病变的严重程度以及术后康复训练的质量（Ⅱa，B）。

二、传导性/混合性聋的干预效果

理论上，听骨畸形程度越轻微，术后听力改善效果越好 ［ 70 ］ 。综合征型传导性聋（如Van der Hoeve综合征、Treacher-Collins 综合征、鳃-耳-肾综合征等 ［ 71-74 ］ ）中约60%的患者可通过人工听骨植入提高听力 ［ 15 ］ ，而非综合征型传导性聋中70%行听骨链重建后听力较术前提高，术后气骨导差<20 dB ［ 75 ］ 。鳃-耳-肾综合征患者常因多重中耳畸形并发内耳畸形中耳手术效果不佳。此外，遗传因素通过多种途径在耳硬化症发病中发挥作用，包括通过海绵状骨质吸收及增生、内分泌、免疫学及炎性途径等 ［ 76 ］ ，目前尚缺乏遗传性与非遗传性耳硬化症术后疗效的比较分析。

推荐意见38：综合征型传导性聋中，传导性聋可能只是疾病发展中的阶段表型，随后可进展为混合性聋，甚至感音神经性聋，因此，术前要就疾病预后与患者及其家属进行充分沟通；术后随访发现听骨链松解或人工听骨植入不能满足患者听力需求时，建议验配助听器或实施人工耳蜗植入手术（Ⅱa，B）。

第九部分 总结与展望

遗传性聋主要为单基因病，除孟德尔遗传外，线粒体遗传和寡基因遗传模式在其中也发挥一定作用，基因诊断不仅有助于明确患者的分子病因，还能为治疗效果预估、手术风险预警提供依据。遗传性聋患者的人工听觉植入的效果与基因表达部位、变异种类、是否伴耳畸形、神经发育和智力水平、听力损失的发生时间（语前聋、语后聋）、是否有残余听力且术前佩戴助听器、人工耳蜗植入年龄、听觉言语康复训练年限、助听装置每日佩戴时长等因素有关；人工听觉植入手术并发症与是否为综合征型聋、患者全身状况、耳畸形的种类等因素有关。

需要强调的是，除常见耳聋基因外，其他基因在治疗效果评估、手术风险预警、听觉言语康复效果评估等方面还缺乏大样本高质量的循证医学证据。随着分子诊断、基因治疗、人工听觉装置技术的进步，以及高质量临床研究证据的不断积累，遗传性聋外科治疗专家共识还将不断更新与完善。

执笔人：袁永一（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科）；李晓鸽、王国建、冀飞、洪梦迪、王倩、韩明昱（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；苏钰（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科）；高雪（解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科）；孙敬武（中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科）；王丽燕（中国听力语言康复研究中心）；毕青玲（中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科）

讨论专家（按姓氏汉语拼音排序）：陈晓巍（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院耳鼻咽喉科）；陈正侬（上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；戴朴（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；杜莉（中国医科大学附属第四医院耳鼻咽喉头颈外科）；冯永（南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科）；高下（南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科）；高雪（解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科）；龚树生（首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科）；韩维举（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；洪梦迪（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；华清泉（武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；李华伟（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）；李琦（南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科）；李原（中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科）；李永新（首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科）；刘玉和（首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科）；卢伟（郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科）；马芙蓉（北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科）；梅凌云（中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科）；时海波（上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；苏钰（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科）；孙敬武（中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科）；孙宇（华中科技大学协和医院耳鼻咽喉头颈外科）；谭颂华（广西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科）；唐红燕（四川省八一康复中心眼耳鼻咽喉科）；唐凤珠（广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科）；王国建（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；王丽燕（中国听力语言康复研究中心）；汪照炎（上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；王云峰（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）；吴佩娜（广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；熊巍（北京脑科学与类脑研究所）；徐磊（山东大学山东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；杨军（上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科）；杨仕明（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部）；殷善开（上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科）；袁慧军（四川大学华西医院罕见病研究院）；袁永一（国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科）；查定军（空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科）；张杰（北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科）；张天宇（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科）；赵宇（四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科）；朱庆文（河北医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科）

利益冲突 所有作者声明不存在利益冲突

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