2020 ESC成人先天性心脏病治疗指南（中文版）

ESC 成人先天性心脏病治疗指南

（中文版）

复旦大学附属中山医院心内科结构性心脏病团队 译二〇二〇年九月

编译人员名单

主 审周达新 葛均波

主 译

陈莎莎 侯士强 金沁纯 李明飞 龙愉良 杨力凡钟冬祥 张 峰 张蔚菁 詹 智 潘文志

目录

1前言..................................................................................................................................................................................................1 2引言..................................................................................................................................................................................................3 2.1为什么需要新的成人先天性性脏病的管理指南 ........................................................................................................................3 2.2指南内容 ....................................................................................................................................................................................................................3 2.3指南新的格式 ........................................................................................................................................................................................................3 2.4如何使用指南 ........................................................................................................................................................................................................3 2.52020指南的更新点.............................................................................................................................................................................................4 3概述..................................................................................................................................................................................................5 3.1成人先天性心脏病发病率.............................................................................................................................................................................5 3.2医疗管理团队的组建........................................................................................................................................................................................5 3.3诊断性检查...............................................................................................................................................................................................................6 3.3.1超声心动图...................................................................................................................................................................................................14 3.3.2心血管核磁成像.......................................................................................................................................................................................14 3.3.3心血管计算机断层成像......................................................................................................................................................................15 3.3.4心肺运动试验 ............................................................................................................................................................................................16 3.3.5心导管检查...................................................................................................................................................................................................16 3.3.6生物标记物 ..................................................................................................................................................................................................16 3.4治疗注意事项......................................................................................................................................................................................................16 3.4.1心力衰竭.........................................................................................................................................................................................................16 3.4.2心律失常与心源性猝死......................................................................................................................................................................17 3.4.2.1心律失常机制................................................................................................................................................................................17 3.4.2.2疑似/确诊心律失常患者的评估及抗心律失常治疗.......................................................................................19

3.4.2.3窦房结功能障碍、房室传导阻滞及希氏束下传导延迟..............................................................................19 3.4.2.4心源性猝死及危险分层.........................................................................................................................................................19 3.4.3肺动脉高压 ..................................................................................................................................................................................................21 3.4.3.1简介及分类......................................................................................................................................................................................21 3.4.3.2诊断.......................................................................................................................................................................................................22 3.4.3.2.1 成人先天性心脏病肺动脉高压的诊断检查...................................................................................................22 3.4.3.2.2 危险评估...................................................................................................................................................................................22 3.4.3.3成人先天性心脏病肺动脉高压的治疗处理...........................................................................................................23 3.4.3.3.1 专家中心...................................................................................................................................................................................23 3.4.3.3.2 一般处理...................................................................................................................................................................................23 3.4.3.3.3 抗凝治疗...................................................................................................................................................................................23 3.4.3.3.4 分流阻断..................................................................................................................................................................................23 3.4.3.3.5 降肺高压靶向治疗药物.................................................................................................................................................23 3.4.4手术治疗.........................................................................................................................................................................................................24 3.4.5导管介入治疗.............................................................................................................................................................................................25 3.4.6感染性心内膜炎.......................................................................................................................................................................................25 3.4.7抗栓治疗.........................................................................................................................................................................................................26 3.4.8发绀患者的治疗.......................................................................................................................................................................................26 3.4.8.1代偿机制...........................................................................................................................................................................................26 3.4.8.2多系统障碍......................................................................................................................................................................................26 3.4.8.3临床表现和预后..........................................................................................................................................................................26 3.4.8.4晚期并发症......................................................................................................................................................................................27 3.4.8.5诊断方面...........................................................................................................................................................................................27 3.4.8.6实验室注意事项..........................................................................................................................................................................27 3.4.8.7干预的指征......................................................................................................................................................................................28 3.4.8.8药物治疗...........................................................................................................................................................................................28 3.4.8.9随访建议...........................................................................................................................................................................................28 3.4.8.10额外的注意事项.......................................................................................................................................................................29 3.5补充事项..................................................................................................................................................................................................................29 3.5.1性别差异 .........................................................................................................................................................................................................29 3.5.2高龄的先心病患者..................................................................................................................................................................................30 3.5.3提前防范和临终关怀............................................................................................................................................................................30 3.5.4保险和雇佣...................................................................................................................................................................................................30 3.5.5运动....................................................................................................................................................................................................................30 3.5.6非心脏手术...................................................................................................................................................................................................31 3.5.7妊娠，避孕，遗传学咨询................................................................................................................................................................31 3.5.7.1妊娠和避孕......................................................................................................................................................................................31

3.5.7.2遗传咨询和复发风险 ...............................................................................................................................................................32

4具体疾病 ............................................................................................................................................................................................... 35

4.1房间隔缺损和肺静脉异常连接..............................................................................................................................................................35 4.1.1简介及背景...................................................................................................................................................................................................35 4.1.2临床表现及自然病程............................................................................................................................................................................35 4.1.3诊断性检查...................................................................................................................................................................................................36 4.1.4外科/导管介入治疗...............................................................................................................................................................................36 4.1.5孤立性肺静脉异常连接的特殊表现 ........................................................................................................................................39 4.1.6随访建议.........................................................................................................................................................................................................39 4.1.7其他注意事项.............................................................................................................................................................................................39 4.2室间隔缺损............................................................................................................................................................................................................40 4.2.1简介及背景...................................................................................................................................................................................................40 4.2.2临床表现及自然病程............................................................................................................................................................................40 4.2.3诊断性检查...................................................................................................................................................................................................41 4.2.4外科/导管介入治疗 ..............................................................................................................................................................................41 4.2.5随访建议.........................................................................................................................................................................................................43 4.2.6其他注意事项.............................................................................................................................................................................................43 4.3房室间隔缺损......................................................................................................................................................................................................43 4.3.1简介及背景 ..................................................................................................................................................................................................43 4.3.2临床表现及自然病程...........................................................................................................................................................................44 4.3.3诊断性检查...................................................................................................................................................................................................44 4.3.4外科/导管介入治疗...............................................................................................................................................................................44 4.3.5随访建议 .......................................................................................................................................................................................................45 4.3.6其他注意事项 ............................................................................................................................................................................................45 4.4动脉导管未闭......................................................................................................................................................................................................46 4.4.1简介及背景 ..................................................................................................................................................................................................46 4.4.2临床表现及自然病程............................................................................................................................................................................46 4.4.3诊断检查.........................................................................................................................................................................................................46 4.4.4外科/介入治疗...........................................................................................................................................................................................47 4.4.5随访建议.........................................................................................................................................................................................................48 4.4.6其他注意事项.............................................................................................................................................................................................48 4.5左室流出道梗阻.................................................................................................................................................................................................48 4.5.1主动脉瓣狭窄.............................................................................................................................................................................................48 4.5.1.1简介与背景......................................................................................................................................................................................48 4.5.1.2临床表现与自然病程...............................................................................................................................................................48 4.5.1.3诊断检查...........................................................................................................................................................................................49

4.5.1.4药物治疗...........................................................................................................................................................................................49 4.5.1.5外科/导管介入治疗..................................................................................................................................................................50 4.5.1.6随访建议...........................................................................................................................................................................................51 4.5.1.7其他注意事项................................................................................................................................................................................51

.......................................................................................................................................................................................52

4.5.2.1简介与背景......................................................................................................................................................................................52 4.5.2.2临床表现与自然病程...............................................................................................................................................................52 4.5.2.3诊断检查...........................................................................................................................................................................................52 4.5.2.4外科/导管介入治疗..................................................................................................................................................................52 4.5.2.5随访建议...........................................................................................................................................................................................53 4.5.2.6其他注意事项................................................................................................................................................................................53

.......................................................................................................................................................................................53

4.5.3.1简介与背景......................................................................................................................................................................................53 4.5.3.2临床表现和自认病程...............................................................................................................................................................54 4.5.3.3诊断检查...........................................................................................................................................................................................54 4.5.3.4外科/导管干预治疗..................................................................................................................................................................54 4.5.3.5随访建议...........................................................................................................................................................................................54 4.5.3.6其他注意事项................................................................................................................................................................................55

............................................................................................................................................................................................................55

4.6.1简介与背景...................................................................................................................................................................................................55 4.6.2临床表现和自然病程............................................................................................................................................................................55 4.6.3诊断检查.........................................................................................................................................................................................................56 4.6.4外科/导管介入治疗...............................................................................................................................................................................56 4.6.5随访建议.........................................................................................................................................................................................................58 4.6.6其他注意事项.............................................................................................................................................................................................58

..................................................................................................................................................................................................................58

4.7.1马凡综合征及相关遗传性胸主动脉疾病..............................................................................................................................58

4.7.1.1简介与背景......................................................................................................................................................................................58 4.7.1.3临床表现及自然病史...............................................................................................................................................................59 4.7.1.3诊断检查...........................................................................................................................................................................................59 4.7.1.4药物治疗...........................................................................................................................................................................................60 4.7.1.5手术治疗...........................................................................................................................................................................................60 4.7.1.6随访建议...........................................................................................................................................................................................60 4.7.1.7其他注意事项................................................................................................................................................................................60

.......................................................................................................................................................................................61 ...................................................................................................................................................................................................61

4.8右室流出道梗阻 .................................................................................................................................................................................................63

4.8.1介绍和背景...................................................................................................................................................................................................63 4.8.2临床表现与自然病史............................................................................................................................................................................63 4.8.3诊断工作.........................................................................................................................................................................................................63 4.8.4外科/导管干预...........................................................................................................................................................................................64 4.8.5随访建议.........................................................................................................................................................................................................66 4.8.6其他建议.........................................................................................................................................................................................................66

..........................................................................................................................................................................................................66

4.9.1介绍和背景...................................................................................................................................................................................................66 4.9.2临床表现与自然病史............................................................................................................................................................................66 4.9.3诊断工作.........................................................................................................................................................................................................66 4.9.4外科/导管治疗...........................................................................................................................................................................................67 4.9.5 随访建议.......................................................................................................................................................................................................68 4.9.6其他建议.........................................................................................................................................................................................................68

.........................................................................................................................................................................................................68

4.10.1介绍及背景................................................................................................................................................................................................68 4.10.2临床表现与自然病史.........................................................................................................................................................................69 4.10.3对修复术后患者的诊断工作........................................................................................................................................................70 4.10.4后期外科/导管介入治疗.................................................................................................................................................................71 4.10.5电生理检查和ICD植入的指征....................................................................................................................................................72 4.10.6随访建议......................................................................................................................................................................................................73 4.10.7其他需要考虑的问题.........................................................................................................................................................................73

.................................................................................................................................................................73

4.11.1介绍和背景................................................................................................................................................................................................73 4.11.2临床表现和自然病程.........................................................................................................................................................................74 4.11.3诊断性检查................................................................................................................................................................................................74 4.11.4外科手术/导管介入治疗.................................................................................................................................................................74 4.11.5随访建议......................................................................................................................................................................................................75 4.11.6其他需要考虑的问题.........................................................................................................................................................................75

.........................................................................................................................................................................................................75

4.12大动脉转位 4.12.1介绍和背景 ................................................................................................................................................................................................75 4.12.2心房调转手术

..........................................................................................................................................................................................75

4.12.2.1心房调转后的临床表现 ......................................................................................................................................................75 4.12.2.2诊断性检查 ...................................................................................................................................................................................77 4.12.2.3药物治疗 ........................................................................................................................................................................................78 4.12.2.4外科手术/导管介入治疗 ....................................................................................................................................................78

................................................................................................................................................................................................79

4.12.3.1动脉调转后的临床表现 ......................................................................................................................................................79

4.12.3.2诊断性检查 ...................................................................................................................................................................................79 4.12.3.3外科/导管介入治疗 ...............................................................................................................................................................80

4.12.4Rastelli手术 ..............................................................................................................................................................................................80

4.12.4.1Rastelli术修补后的临床表现 .........................................................................................................................................80 4.12.4.2诊断性检查 ...................................................................................................................................................................................81 4.12.4.3外科手术/导管介入治疗 ....................................................................................................................................................81

............................................................................................................................................81

4.12.5随访建议（不论何种修补类型） 4.12.6其他需要考虑问题（不论何种修补类型）.....................................................................................................................82 4.13先天性矫正型大动脉转位

.......................................................................................................................................................................82

4.13.1介绍和背景................................................................................................................................................................................................82 4.13.2临床表现和自然病程.........................................................................................................................................................................82 4.13.4药物治疗......................................................................................................................................................................................................82 4.13.5外科手术/导管介入治疗.................................................................................................................................................................83 4.13.6随访建议......................................................................................................................................................................................................83 4.13.7其他注意事项..........................................................................................................................................................................................83

4.14右心室至肺动脉导管 ..................................................................................................................................................................................84

4.14.1简介和背景................................................................................................................................................................................................84 4.14.2诊断检查......................................................................................................................................................................................................84 4.14.3外科/导管介入治疗............................................................................................................................................................................84 4.14.4随访建议......................................................................................................................................................................................................85 4.14.5其他注意事项..........................................................................................................................................................................................85

....................................................................................................................................................................................................................85

4.15.1简介和背景。..........................................................................................................................................................................................85 4.15.2临床表现和自然病史.........................................................................................................................................................................86 4.15.3疾病诊断......................................................................................................................................................................................................87 4.15.4保守治疗......................................................................................................................................................................................................88 4.15.5随访建议......................................................................................................................................................................................................88 4.15.6其他注意事项..........................................................................................................................................................................................89

............................................................................................................................................................................................89

4.16.1简介和背景................................................................................................................................................................................................89 4.16.2临床表现和自然病史.........................................................................................................................................................................89 4.16.3诊断检查......................................................................................................................................................................................................90 4.16.4药物治疗......................................................................................................................................................................................................90 4.16.5外科/介入治疗........................................................................................................................................................................................91 4.16.6随访建议......................................................................................................................................................................................................92

...................................................................................................................................................................................................92

4.17.1简介和背景 ................................................................................................................................................................................................92

4.17.1.1起源于肺动脉的冠状动脉异常 .....................................................................................................................................92 4.17.1.2冠状动脉的异常主动脉起源 ..........................................................................................................................................92 4.17.1.3冠状动脉瘘 ...................................................................................................................................................................................93 4.17.2诊断评估 .............................................................................................................................................................................................93 4.17.3手术治疗 ......................................................................................................................................................................................................94

5质量指标

...............................................................................................................................................................................................

6局限 ............................................................................................................................................................................................... 96 .............................................................................................................................................................................................................................96

6.1.1护理及患者团队评估 ............................................................................................................................................................................96 6.1.2心力衰竭 .........................................................................................................................................................................................................96 6.1.3心律失常 .........................................................................................................................................................................................................96 6.1.4肺动脉高压 ...................................................................................................................................................................................................97 6.1.5紫绀型患者 ...................................................................................................................................................................................................97

6.2特异性病变 ............................................................................................................................................................................................................97

6.2.1分流病变 .........................................................................................................................................................................................................97 6.2.2左室流出道梗阻和狭窄 ......................................................................................................................................................................97 6.2.3主动脉病变 ...................................................................................................................................................................................................97 6.2.4右心室流出道梗阻 ..................................................................................................................................................................................97 6.2.5Ebstein畸形 .................................................................................................................................................................................................98 6.2.6法洛四联症 ...................................................................................................................................................................................................98 6.2.7大动脉转位 ...................................................................................................................................................................................................98 6.2.8先天性纠正性大动脉转位 ................................................................................................................................................................98 6.2.9单室心及Fontan手术 ...........................................................................................................................................................................98 6.2.10冠状动脉异常 .........................................................................................................................................................................................98

7关键信息 .............................................................................................................................................................................................. 99.............................................................................................................................................................................................................................99

7.1.1护理及患者评估团队 ............................................................................................................................................................................99 7.1.2心力衰竭 .........................................................................................................................................................................................................99 7.1.3心律失常 .........................................................................................................................................................................................................99 7.1.4肺动脉高压 ................................................................................................................................................................................................100 7.1.5紫绀型患者 ................................................................................................................................................................................................100

...............................................................................................................................................................................................................100 ....................................................................................................................................................................................................100

7.2.2左心室流出道梗阻...............................................................................................................................................................................100

7.2.3主动脉缩窄 ...............................................................................................................................................................................................100 7.2.4主动脉病变 ................................................................................................................................................................................................100 7.2.5右心室流出道梗阻 .............................................................................................................................................................................101 7.2.6Ebstein畸形 ..............................................................................................................................................................................................101 7.2.7法洛四联症 ...............................................................................................................................................................................................101 7.2.8大动脉转位 ................................................................................................................................................................................................101 7.2.9先天性纠正性大动脉转位 .............................................................................................................................................................101 7.2.10单室心及Fontan手术 ....................................................................................................................................................................102 7.2.11冠状动脉异常 .......................................................................................................................................................................................102

8“该做什么”和“不该做什么”................................................................................................................................... 103

9参考文献

............................................................................................................................................................................................ 108

1 前 言

指南通过总结和评估可获得的临床证据来协助健康专业人员为特定的病人个体制定最好的医疗管理策略。指南的推荐虽然能使健康专业人员更容易地做出医疗决策，但是，由于个体化差异，健康专业人员必须与病人及其看护者商讨后再做出有关每个病人个体的最终医疗决策。

近年来，欧洲心脏病学会（ESC）以及其他心脏病学会或组织发布了非常多的指南，因为它们对临床实践有着举足轻重的影响，所以建立了指南发展或更新的质量标准，并且向所有指南使用者们公开。有关ESC指南如何制定和发布的推荐在ESC官网上可以找到（https: //www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Guidelines-development/Writing-ESCGuidelines）。ESC指南代表着ESC在一个特定主题上的官方意见，并且会定期更新。

除了临床实践指南的发表，ESC还开展了欧洲观察性研究项目，包括一系列国际注册研究，比如有关心血管疾病介入治疗的评价、诊断和治疗的过程、资源的运用等，这些注册研究旨在通过这些日常临床实践中的数据，更好地理解目前欧洲甚至全世界的医疗现状。

此外，ESC在本指南中设置了一些质量指标（QIs），用于评估指南的执行程度。这些QIs可能被ESC、医学和医疗保健相关专业人员用于评价临床实践的合理性，也可能被用于医疗教育项目。QIs与指南中的关键信息一同改善治疗的治疗和临床的结局。

本指南制定小组的成员是由ESC选拔，是来自ESC各亚专业组的代表，该领域的专家们根据指南实行委员会（CPG）的政策，对特定疾病的管理做了非常全面临床证据回顾和综述，并且对诊疗过程做了批判性评估，包括评价风险/获益比。管理措施的证据级别和推荐类别都被仔细权衡和分级。

写作和审核小组的专家们都做了利益冲突的声明。根据ESC利益声明条例，他们的声明已被审核，并被发布在ESC官网上（http: //www.escardio.org/guidelines）。这项举措确保了信息透明并防止在指南更新和审核过程中出现潜在的偏倚。在指南制定过程中出现的任何利益声明变化，都将通报ESC作出更新。指南制定小组的财政支持全部来自ESC，没有任何医疗保健企业的投资。

ESC的CPG监督和调节新指南的准备工作，并且对指南的认可过程负责。ESC的指南需要接受CPG和外部专家们大量的审查。在指南制定小组所有专家确认了指南内容之后，最终版本经过CPG的批准，发表在欧洲心脏病杂志（EHJ）上。指南都是在对现有的科学医学认知和临床实践证据深思熟虑后制定的。

表1 推荐类别

||定义|应用表达| |---|---|---| |浙| 证据和/或总体意见是认为该项治疗措 施或程序是获益的、有用的、有效的 || ||有冲突的证据和/或有争议的意见|有冲突的证据和/或有争议的意见| |Ha类| 证据和意见较强地倾向于于该项治疗 措施或程序有用/有效 |应该被考虑| |Ⅱb类| 证据和意见倾向于于该项治疗措施或 程序有用/有效，但效力较弱 |可以被考虑| || 证据和/或总体意见是认为该项治疗措 施或程序无效/无用，在某些情况甚至 有善 |不推荐|

表2 证据级别

|A级|数据来自于多中心随机临床试验或荟萃分析| |---|---| |B级反| 数据来自于单中心随机临床试验或大型非随机研究 专家共识和/或小型研究、回顾性研究、注册研究 | |C反| 数据来自于单中心随机临床试验或大型非随机研究 专家共识和/或小型研究、回顾性研究、注册研究 |

制定ESC指南的任务还包括教育工具和实施方案的建议，包括简明扼要的袖珍版指南，幻灯片摘要、包含重要信息的小册子、针对非专业人士的总结卡片和用于数字应用（智能手机等）的电子版本。这些版本通常是被删减的，因此，用户应随时访问指南全文版本来获取更多详细信息，目前指南可通过ESC网站免费获取并在欧洲心脏病学会网站上发布。ESC国家心脏病学会鼓励对所有ESC指南进行采用、翻译和实践。实施的方案是必须的，因为已经有证据表明，临床建议的实施可能会改善疾病的预后。

鼓励卫生专业人员在进行临床判断以及实施预防措施、诊断或实施治疗性医疗策略时参考ESC指南，然而，ESC指南不以任何方式凌驾于卫生专业人员之上，每个卫生专业人员有责任考虑到每个患者的健康状况，并在适当和/或必要时与患者或患者的护理人员进行沟通，做出适当和正确的决定。卫生专业人员也有责任核实各个国家药品和器械使用的规章制度是否合理。

2 引 言

2.1 为什么需要新的成人先天性性脏病的管理指南

自上一版《成人先天性心脏病（CHD）管理指南》于2010年发布以来，这一患者群体的管理已经积累了新的临床证据，特别是在经皮介入技术和对手术时机、导管介入以及药物治疗方面的风险分层。这些促使对上版指南进行修订。

由于成年人合并先心病患者随着年龄增加人数越来越多，包括老年人，因此在整个患病人群中，成年人先心病这个词似乎不再合适，因此被成人先心病（ACHD）所取代。这也符合国际文献表达。

2.2 指南内容

ACHD的决策包括准确诊断、干预时机、风险评估和选择最合适的干预措施。此外，还具体讨论了心力衰竭、肺动脉高压（PH）和抗凝治疗等方面内容。

指南侧重于成人先天性心脏病的管理，关于心内膜炎、孤立性瓣膜病和主动脉疾病的更多细节，请参阅欧洲心脏病学会（ESC）出版的相关单独指南文件。

2.3 指南新的格式

新的指南已经通过调整以便于在临床实践中应用，并通过简明、清晰的建议来满足读者的需求。在指南的最后，第5节提出了未来研究的方向，第6节总结了关键信息。更多背景信息请参考ESC心血管病学教科书1。

2.4 如何使用指南

指南指定委员会强调，许多因素最终决定一个限定范围内的个体患者如何进行最适当的治疗。这些因素包括诊断设备的可用性，心脏病专家和外科医生的专业知识，尤其是在先天性心脏手术和经皮介入

治疗领域，以及值得注意的是，具有医学知识的患者的期望。此外，由于缺乏ACHD领域的循证医学证据，大多数建议主要是基于回顾性和前瞻性观察研究和登记注册研究的专家共识的结果。因此，在某些临床情况下，指南的偏差可能是适当的。

2.5 2020指南的更新点

表3概述了精选修订建议、新建议和新概念。

3 概 述

3.1 成人先天性心脏病发病率

到目前为止，世界范围内先心病的发病率为每1000名新生儿中有9名，而且有很大的地理差异。2，3 在许多西方以及发达国家由于胎儿筛查和终止妊娠，严重先天性心脏病的发病率正在下降，而全球范围内的总体发病率正在上升4。由于过去几十年来医疗、外科手术和技术的进步， $>\!90\%$ 的先天性心脏病患者在出生后都能活到成年5。因此，每个国家成人先心病的发病率正在升高且目前已经远远超过了儿童先心病的人数6. CHD可分为轻度、中度或重度（参见表4）。

3.2 医疗管理团队的组建

当CHD患者接近成年时，他们需要转移到ACHD管理中心。这种转移之前应该有一个预备性的过渡阶段，根据患者的需要，这一阶段会持续到成年。需要专门的医疗保健机构和培训计划来满足这些患者群体的需求7。重要的是，对ACHD患者的管理是一个终生的过程（图1），而且还需要预先制定管理计划。ESC成人先天性心脏病工作组发表了一份关于在欧洲ACHD亚专业组织管理和培训的建议书8.该建议书参考了以前的ESC指南9，并将患者管理分为三个级别：（i）需要专门护理中心护理的患者，（ii）可适当的与成人心脏病服务机构建立共享护理的患者，以及（iii）可在非专科诊所管理的患者（如需要，可获得专业护理）。专业中心的工作人员要求是如表5所述。心脏缺陷的复杂性不应是将患者分配到何种程度护理的唯一标准。尽管复杂缺陷患者可以很容易地分配到高水平的护理中心，但在某些情况下，即使是解剖上简单的缺陷也可能需要专科护理[例如房间隔缺损（ASD）合并肺动脉高压（PAH）]。因此，建议所有ACHD患者在专科中心就诊一次，允许ACHD专家为每个患者制定最合适的护理水平和随访间隔 8。应为每个服务区建立一个具有一般成人护理能力的专业网络中心。事实上，随着成人先心病患病人数的增多，更多的患者首次以急性病如心律失常、心力衰竭或心内膜炎就诊于普通心脏病专家。在这种情况下，普通心脏病专家应尽早对血流动力学不稳定患者进行治疗，并立即与ACHD中心联系，讨论指定适当的治疗管理策略或转移患者。应特别注意出现心律失常Fontan矫正术后的患者，即使是室上性心律失常患者的耐受性都会很差。关于ACHD患者紧急护理的详细建议将在未来的单独建议书中提供。

当青少年接近成年时，将他们转移到ACHD护理是至关重要的，在过渡阶段之前，应根据患者的需要，提供额外的过渡支持，并持续到成年早期10。过渡需要一个特殊的医疗护理组织10，11.鉴于焦虑、抑郁或处理医疗状况出现的问题是成年先心病患者的众所周知的问题建议专科ACHD中心有专业的医疗团队包括专业的护士、心理学家和社会工作者12。他们也在过渡过程中发挥着关键作用，他们接管从儿科心脏病中心转诊患者的过渡护理。联合医疗专业人员必须解决包括精神卫生、心理健康和生活质量等方面的问题12，13。在ACHD护理过程中，与临终相关的提前护理规划选择和策略也需要专家支持.

3.3 诊断性检查

除了的详细的临床评估，病史，包括关于姑息性或修复性手术和导管介入治疗的详细信息，这些对ACHD患者的检查至关重要。分析病史的目的是评估现在和过去的症状，以及寻找并发事件以及药物治疗的任何变化。据ACHD患者所述最常见的症状运动耐量下降和心悸。。自我估计的体能与运动能力的客观测量结果不符14。因此，心肺运动试验（CPET）对于客观评价无症状和有症状患者的运动不耐受具有重要意义。此外，应询问患者的生活方式，发现患者日常活动的渐进性变化，以减少症状分析的主观性对患者病情的判断。对于有症状的患者，除了先天性缺陷及其后遗症，其他原因，如贫血、抑郁、体重增加和身体不适，应牢记在心，并在必要时进一步排除。

临床检查起着重要作用，包括仔细评估听诊心音、血压有无任何异常或预示心力衰竭出现的征象。

表 3 精选修订建议（R）、新建议（N）和新概念

|心律失常|心律失常| |---|---| || 2010年版指南中没有关于心律失常的正式建议，这些建议现已包括内-详情见第3.4.2节和第 4.10节中的建议表。最重要建议概述： | ||·强调了解先心病发生心律失常的原因、机制和解剖基础的重要性| ||·强调多学科方法在经皮或外科干预之前或同时进行心律失常最佳治疗的要性| || ·在有丰富经验的中心考虑将早期导管消融术作为有症状的SVT和VT的长期药物治疗的替 代方案 | ||| || ·在对右心室流出道进行经皮介人或再次手术治疗前，以VT相关解剖峡部为靶点，对持续 性VT的法洛四联症患者进行消融治疗，因为这些程序可能导致无法消融VT靶点 ·认识到心动过缓和心房内折返性心动过速之间的联系以及起搏器植入术植入的潜在益处。 | ||艾森曼格综合征/肺动脉高压| ||建议对先心病患者和确诊毛细血管前PH的患者进行妊娠前咨询。| |H|建议对所有PAH-CHD患者进行风险分层评估。| ||| || 对于已修复的单纯性病变和毛细血管前PH的中、低风险患者，建议 用初始口服联合治疗或序贯联合治疗，高危患者应进行包括肠外前列腺 素在内的初始联合治疗。 | |R| 强调对艾森曼格综合征进行PAH序贯 运动能力下降的艾森曼格综合征患者（6MWT距离 治疗以及开始治疗前行6MWT的重要 | ||治疗以及开始治疗前行6MWT的重要|

（续表）

|分流病变|分流病变|分流病变| |---|---|---| ||对于有分流病变和无创性检查显示PAP升高的患者，必须进行有创性PVR测量。|| |N/R|根据计算的PVR调整闭合分流的建议（当Qp：Qs>1.5时）：|| |N/R||| |N/R||| |N/R|||

（续表）

|R| 将BNP水平和PAP升高纳人为瓣膜病对EF正常、运动试验无异常的无症状患者（见第 AS介人治疗的指征 | 将BNP水平和PAP升高纳人为瓣膜病对EF正常、运动试验无异常的无症状患者（见第 4.5.1）节），如果手术风险较低，且存在以下情况 之一建议介人治疗： ·BNP水平显著升高（>3倍的年和性别校正的正常 范围），通过重复测量得到证实，没有其他原因解 释。 ·严重PH（侵入性测量静息时肺动脉收缩压> 60 mmHg），没有其他原因解释。 | |---|---|---| |R| 通过有创测量确定压力梯度，在技术 可行的情况下，首选缩窄和再缩窄的 支架置人。 | 在高血压患者中无创性检查压力梯度升高经有创测 量证实上肢和下肢之间的峰值压差≥20 mmHg时 需要进行缩窄或再缩窄的修复（包括手术或导管治 疗），在技术可行的情况下，首选导管治疗（支架 植人） | || 在技术上可行的情况下，经有创测量证实无创性血压梯度升高的正常血压患者（峰值压差 ≥20 mmHg），则应考虑对缩窄进行导管治疗（支架置入）。 || |4| 对于主动脉疾病，当经验丰富的外科医生进行手术时，建议对年轻的马凡综合征患者或伴 有主动脉根部扩张的HTAD患者和三叶式主动脉瓣，使用再次植入术或主动脉环成形术进行 主动脉瓣修复。 || |H74| 对于有TGFBR1或TGFBR2突变（包括LoeysDietz综合征）且主动脉窦最大直径大于45 mm 的主动脉根部疾病患者，应考虑手术治疗。 || |H74| 在特纳氏综合征中，对于年龄>16岁、升主动脉ASI>25 mm/m²且有主动脉夹层相关危险因 素的女性，应考虑选择性手术治疗主动脉根部/或升主动脉瘤。 || || 在特纳氏综合征中，对于年龄>16岁、升主动脉ASI>25 mm/m²且不合并有主动脉夹层相关 危险因素的女性，也可以考虑选择性手术治疗主动脉根部和/或升主动脉瘤。 || ||右心室流出道梗阻/法洛四联症/Ebstein畸形|右心室流出道梗阻/法洛四联症/Ebstein畸形| |R| 修改了右心室流出道梗阻手术干预的 建议：根据症状。 | 如果外科瓣膜置换是唯一的选择，那么有症状的严 重狭窄的患者是适合手术治疗。 | |R| 修改了右心室流出道梗阻手术干预的 建议：根据症状。 | 如果外科瓣膜置换术是无症状的严重狭窄患者的唯- 选择，存在以下一种或多种情况时需行手术治疗： ·客观存在的运动能力下降 ·RV功能下降和/或进行性TR加重至少是中度 · RVSP>80 mmHg ·通过ASD或VSD右向左分流 | |R| 包含了对法洛四联症患者行经导管肺 动脉瓣植人术的推荐。 | 对于没有自然流出道的患者，导管介人治疗如果解 剖上可行，应首选（TPVI）。 | |R| 详述了对法四和RVOT重建的患者行 肺动脉瓣置换术后RV扩张。 | 对于无症状的严重PR和/或右心室流出道梗阻的 患者，如果RV扩张至RVSVI>80 mL/m²，和/或 RVEDVi>160 mL/m²，和/或TR进展至至少中度，则 应考虑肺动脉瓣置换术。 |

（续表）

|R| 如果ASD合并Ebstein畸形，需注意 RA压力是否升高或心输出量是否下 | 如果系统性栓塞考虑由反常栓塞引起，应考虑行 ASD/PFO封堵术，但在干预前需要仔细评估，以排 除RA压力升高或心输出量下降。 | |---|---|---| |R| 如果ASD合并Ebstein畸形，需注意 RA压力是否升高或心输出量是否下 |如果紫细（休息时血氧饱和度|

（续表）

|H7|应考虑定期行肝脏成像检查（超声、计算机断层扫描、磁共振）。| |---|---| |H7| 内皮素受体拮抗剂和磷酸二酯酶-5抑制剂可考虑应用在心室舒张末压没有升高的肺动脉压 力/阻力升高的患者中。 | || 在部分严重紫的患者中，可以考虑行开窗关闭术，但在干预前需要仔细评估，以排除有 无引起系统静脉压升高或心输出量下降。 | ||冠状动脉畸形| || 建议对冠状动脉异常患者进行非药物功能成像（如核素检查、超声心动图或运动状态下 CMR），以确认/排除心肌缺血。 | ||冠状动脉异常起源于肺动脉（ACAPA）| |冏7號|左冠状动脉起源于肺动脉（ALCAPA）患者建议手术治疗。| |H7|对于右冠状动脉起源于肺动脉且症状因冠状动脉起源异常引起的患者，建议进行手术。| |H7| 对于无症状心室功能不全的右冠状动脉起源于肺动脉的患者或冠状动脉起源异常所致心肌 缺血的患者，应考虑手术治疗。 | ||冠状动脉异常起源于主动脉（AAOCA）| |4| 对于AAOCA有典型心绞痛症状的患者，如果在匹配区域或高危解剖部 位出现应激性心肌缺血，建议对其进行手术。 | ||对于无症状的AAOCA（右或左）和有心肌缺血证据的患者，应考虑手术治疗。| |H7|对于无症状AAOLCA患者且无心肌缺血证据但高危解剖结构，应考虑手术治疗。| |７4| 对于有症状的AAOCA患者，即使没有心肌缺血的证据也没有高危解剖结构，也可以考虑手 术治疗。 | ||对于无症状AAOLCA患者在年轻时（|

（续表）

将Marfan综合征章节扩展到主动脉疾病（包括HTAD、Turner综合征和二叶式主动脉瓣疾病）。 导管介入治疗在ACHD中的新作用。

6MWT $\mathord{\left.\begin{array}{l l}{\mathrm{\Lambda}}&{\mathrm{\Lambda}}\\ {\mathrm{\Lambda}}&{=6}\end{array}\right.}$ 分钟步行试验；AAOCA $\it{.}=$ 冠状动脉异常起源主动脉；AAOLCA $\cdot^{-}$ 左冠状动脉异主动脉起源异常；ACAPA $\overleftarrow{}$ 冠状动脉异常起源肺动脉；ACHD=成人先天性心脏病；AF=心房颤动；ALCAPA $=$ 左冠状动脉异常起源肺动脉；ARCAPA $\overleftarrow{}$ 右冠状动脉异常起源肺动脉； $\mathrm{AS}{=}$ 主动脉瓣狭窄；ASD $=_{\cdot}$ 房间隔缺损； $\scriptstyle{\mathrm{AV}}=$ 房室；AVSD=房室间隔缺损；BNP=B型利钠肽；ccTGA $\overleftarrow{}$ 先天性纠正大动脉转位；CHD $\leftrightharpoons$ 先天性心脏病；CMR=心脏磁共振；EF=射血分数；HTAD $\leftrightharpoons$ 遗传性胸主动脉疾病；IART=心房内折返性心动过速；ICD $=,$ 植入式心律转复除颤器；LR $=$ 从左到右；LV=左心室/心室；LVEF $\leftleftarrows$ 左心室射血分数；LVESD $=$ 左心室收缩末期直径；LVOT $\leftrightharpoons$ 左心室流出道；LVOTO $\mathrel{\mathop{}}=$ 左心室流出道梗阻； $\Nu=$ 新建议；PAH $\fallingdotseq$ 动脉性肺动脉高压；PAH-CHD $\leftrightharpoons$ 先天性心脏病相关的肺动脉高压；PAP $^{!}=$ 肺动脉压力；PDA $\mathbf{\chi}=$ 动脉导管未闭；PFO $\mathbf{\beta}=$ 卵圆孔未闭；PH=肺动脉高压；PR=肺动脉瓣反流；PVR $\it{\Delta}\it{\Xi}$ 肺血管阻力； $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}{=}$ 肺-体循环流量比； $\mathrm{R}{=}$ 修订建议；RA=右心房/心房；RL=右向左；RV=右心室/心室；RVEDVi=右心室舒张末期容积指数；RVSVI=右心室收缩末期容积指数；RVOT $\leftrightharpoons$ 右心室流出道；RVOTO=右心室流出道梗阻；RVSP=右心室收缩压；SVT=室上性心动过速；TGA $\mathbf{\chi}=$ 大动脉转位；TGFBR $\it{=}$ 转化生长因子β受体；TOF=法洛四联症；TPVI=经导管肺动脉瓣植入术；TR=三尖瓣反流；TV=三尖瓣；UVH=单室心；VSD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 室间隔缺损；VT=室性心动过速；WU=Wood 单位

轻 度

• 孤立性先天性主动脉瓣疾病和二叶式主动脉疾病 • 孤立性先天性二尖瓣疾病（降落伞型瓣、瓣叶裂缺除外） • 轻度孤立性肺动脉狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型） • 孤立的小型ASD、VSD或PDA • 修复继发孔ASD、静脉窦缺损、室间隔缺损或PDA，无残留或后遗症，如心室扩大、心室功能不全或PAP 升高

中度：（未详细说明修复或未修复；按字母顺序排列的）

• 肺静脉异常连接（部分或全部） • 冠状动脉异常起源肺动脉 • 冠状动脉异常起源于对侧窦 • 主动脉瓣下或瓣上狭窄 • 部分或完全性房室间隔缺损，包括原发性ASD（不包括肺血管疾病） • 继发性ASD，中度或大型未修补缺损（不包括肺血管疾病） • 主动脉缩窄 • 双腔右心室 • Ebstein 畸形 • 马凡综合征及其相关的HTAD、Turner综合征 • 未修复的中度或大型动脉导管未闭（除外肺血管疾病） • 周围性肺动脉狭窄 • 肺动脉狭窄（漏斗型、瓣膜型、瓣上型），中度或重度 • 主动脉窦瘤/瘘 • 静脉窦缺损

（续表）

• 法洛四联症-修复术后 • 大动脉转位动脉转位术后 • 室间隔缺损伴相关异常（不包括肺血管疾病）和/或中度以上分流

重度：（未详细说明修复或未修复；按字母顺序排列的）

• 任何与肺血管疾病相关的先心病（修复或未修复）（包括艾森门格综合征） • 任何紫绀型先心病（未手术或已减轻） • 心室双出口 • Fontan转流 • 主动脉弓离断 • 肺动脉闭锁（各种形式） • 大动脉转位（动脉转位手术除外） • 单室心（包括左/右心室双入口、三尖瓣/二尖瓣闭锁、左心发育不全综合征、任何• 其他解剖异常合并功能 性单室心） • 永存动脉干 • 其它复杂的房室传导异常和心室动脉异常连接（如十字交叉心脏、内脏异位综合征、心室倒置）

ASD $\mathrm{=}$ 房间隔缺损；AV=房室；AVSD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房室间隔缺损；CHD $\mathrm{=}$ 先天性心脏病；HTAD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 遗传性胸主动脉疾病； LV=左心室/心室；PA=肺动脉；PAP=肺动脉压力；PDA $\it{\Delta}\it{\Xi}$ 动脉导管未闭；VSD=室间隔缺损。

表5 专科ACHD中心的工作人员需求

|成员|娄量| |---|---| |具有ACHD认证的成人/儿科心脏病专家|IN| |ACHD影像专家（TTE/TOE、CMR、CCT认证）|N| |CHD介人医师|IN| |CHD外科医师|IN| |有CHD经验和专业知识的麻醉师|IN| |专科护士（如果国家专业护理机构允许专业化）|IN| |有ACHD经验的侵入性电生理学家|| |肺血管病专家|| |临床遗传学家|| |心理学家|| |社会工作者|| |姑息护理小组||

ACHD成人先天性心脏病；CHD先天性心脏病；CMR心血管磁共振；CCT心血管计算机断层摄影术；TOE经食管超声心动图；TTE经胸超声心动图。参考Baumgartner et al.8

 图1 中央插图。先天性心脏病是一种终身慢性病

CHD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 先天性心脏病；SCD=心源性猝死。

心电图（ECG）和脉搏血氧饱和度通常与临床检查同时进行。胸部X光检查可提供有关心脏大小和结构变化以及肺血管生成的信息。非侵入性成像通常使用超声心动图进行，其中包括经食道超声心动图（TOE）和心血管磁共振（CMR）成像。因此，先心病（CHD）患者可能更受益于磁共振兼容的起搏器和除颤器。

在估计压力梯度和肺动脉压力、以及检测小而活动度大的结构（例如瓣膜活动情况）方面，超声心动图优于CMR。CMR是精确定量心室容积、射血分数（EF）、瓣膜关闭不全15、肺循环和体循环以及心肌纤维化评估的理想选择。现代化的单源或双源心血管计算机断层扫描（CCT）可以采用低剂量方案进行。CCT一些特殊的适应症见表6所示。跨学科的专家协作很重要：影像学CHD专家需要对来自CHD外科医生、介入医生和电生理学家的反馈做出响应，以优化成像，并相互合作以加强多模态成像的使用。当病人在专科中心就诊时，患者影像资料需要保留，而不是重复进行。

超声心动图、CMR和CCT需要在CHD和影像方面具有专业知识的员工，这需要培训和资源。在ESC这需要欧洲心血管成像协会（EACVI）的认证考试认可，与标准的TTE、TOE和CMR检查分开，特别针对CHD进行。

3.3.1 超声心动图

超声心动图是一线影像学手段16。M型、二维和三维（3D）超声心动图都用于成像，其中组织多普勒成像和应变成像（尤其是纵向应变和应变率）已成为功能评估不可或缺的组成部分17。

超声心动图可提供心脏解剖、位置、心房和心室的连接、心脏瓣膜以及心室与大动脉的连接等信息。对于评估心脏瓣膜的形态和功能，TTE和TOE（如有必要）是首选的成像方式。对于分流病变，如房间隔缺损或室间隔缺损：三维超声心动图可以更直观的观察，这有助于评估缺损的大小和形状及其与周围结构的关系。

心室大小、形状、容积和EF可以用TTE测量和计算。高质量的TTE可用于检测容量负荷过载，如在分流或瓣膜反流、压力负荷增加或在后负荷增加等情况。二尖瓣环平面收缩偏移和二尖瓣环平面收缩偏移仍然有效，尤其是在纵向随访中。使用M型超声测量二、三尖瓣环平面收缩偏移这种较老的技术仍然有效，特别是在纵向随访中。对于左室收缩功能，三维超声心动图、组织多普勒成像和二维变应成像已被证明是可靠的工具，值得纳入临床实践。尽管为了获得更准确的测量结果，通常还需要CMR进行额外成像。但超声心动图在心室收缩功能的纵向随访评估中仍然发挥着关键作用。

3.3.2 心血管核磁成像

CMR已成为专业诊疗组中必不可少的一部分。它可以实现三维解剖重建，不受人体尺寸或声窗的限制，并能迅速提高空间和时间分辨率18。CMR需要在规律心律情况下以获得最佳的图像质量。即使是在不规则心律（如频繁异位或心房颤动）情况下，诊断性CMR通常也是可以实现的。CMR是定量容积的金标准成像方法。当超声心动图不能获得好的图像质量时，CMR可能是一种替代方法；或者当超声心动图测量值处于临界值或不明确时，它可以作为第二种方法。此外，由于低辐射的优势，CMR可用于连续评估（例如监测主动脉尺寸）。CMR可以计算有多种分流来源的全身和肺血流量，并可结合有创性插管计算肺血管阻力（PVR）。心肌纤维化的组织特征性表现是CMR的一项独特能力。对于局灶性纤维化和间质纤维化，晚期钆增强T1成像因其潜在的诊断和预后价值而越来越多地应用于ACHD。目前为确定其预测价值，大量相关的CHD特异性研究正在进行中。

为了避免肾损伤风险，肾小球滤过率低的患者应避免钆造影（ $<\!30\,\,\mathrm{mL/min}/1.73\,\,\mathrm{m}^{2}$ ）。因此，建议在CMR之前检查肌酐水平。无论肾功能如何，长期脑内钆的沉积引起了人们对从幼年开始接受连续CMR的CHD患者终生累积剂量的担忧，虽然尚未观察到相关临床反应。因此，为在最低剂量下实现图像

增强以降低风险，优选在专科中心使用大环而不是线性螯合钆对比剂选择性地给药19。使用常规起搏器（PM）和除颤器（ICD）的ACHD患者可以在当地允许的情况下行CMR20。3D-CMR成像可以集成到电生理（EP）程序中，为其提供信息和指导。3D-CCT和CMR重建还可以用于虚拟现实或3D打印进行治疗规划。

CMR适应症见表6。

表6 ACHD患者心血管磁共振成像的适应证

| ACHD患者CMR的适应证 ·RV容积、EF的量化（包括肺动脉瓣下RV、整体RV和单室心） || |---|---| |·RVOTO和RV-PA导管评估|·RVOTO和RV-PA导管评估| |·肺动脉瓣反流的定量评估|·肺动脉瓣反流的定量评估| | ·评估PA（狭窄、动脉瘤）和主动脉[动脉瘤、夹层、缩窄（CCT可能更好）］评估PA（狭窄、动脉瘤） 和主动脉[动脉瘤、夹层、缩窄（CCT可能更好）］ || |·体静脉和肺静脉的评估（异常连接、阻塞、冠状静脉解剖等)|| |·侧支和动静脉畸形（CCT可能更优)|·侧支和动静脉畸形（CCT可能更优)| |·冠状动脉异常和冠心病（CCT更优）|·冠状动脉异常和冠心病（CCT更优）| |·CMR负荷灌注法检测和定量心肌缺血|·CMR负荷灌注法检测和定量心肌缺血| |·心内外肿块的评估|·心内外肿块的评估| |·心肌质量（LV和RV）的量化|·心肌质量（LV和RV）的量化| |·心肌纤维化/瘢痕（晚期增强、T1标测）的检测和量化组织特征（纤维化、脂肪、铁等)|| |·量化全身和肺血流量以计算Qp：Qs|·量化全身和肺血流量以计算Qp：Qs| |·右/左肺灌注分布的量化|·右/左肺灌注分布的量化| ||·有多个供血来源的肺血流量测量（如主动脉-肺侧支动脉)|

ACHD $\leftrightharpoons$ 成人先天性心脏病；CAD $=$ 冠状动脉疾病；CMR=心血管磁共振；CCT=心血管计算机断层扫描；EF=射血分数； $\mathrm{LV}{=}$ 左心室；PA=肺动脉；PR=肺动脉瓣反流； $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}{=},$ 肺-体流量比； $\scriptstyle\mathrm{RV}=$ 右心室；RVOTO $\leftrightharpoons$ 右心室流出道梗阻。

3.3.3 心血管计算机断层成像

CCT具有高空间分辨率和快速采集的特点，特别适用于大血管、冠状动脉和侧支动脉的成像，以及肺实质疾病（表6）。在许多机构中，CCT是规划经导管瓣膜植入术的首选成像方式。与CMR相比，CCT时间分辨率较差，通常具有增加的放射剂量，因此不能连续用于评估心室大小和功能。最近CCT技术的快速发展已经大大减少了辐射照射量，可使冠状动脉、肺动脉和主动脉联合造影的放射剂量 ${<}5~\mathrm{mSv}$ 。对于ACHD患者，CCT对于特定的适应症更具优势，例如评估冠状动脉以及侧枝循环情况21。

CCT在急诊特别有用，包括诊断夹层、肺动脉栓塞和瓣周脓肿等。由于不易受到人工瓣膜的影响，

CCT可能比超声心动图和CMR有优势。对于人工瓣膜患者（植入 ${>}\,3$ 个月），PET-CT可用于早期诊断瓣膜部位的炎症和感染，并可用于识别继发部位的感染22。

3.3.4 心肺运动试验

运动测试在CHD人群中起着重要作用，其中生活质量和运动能力是治疗干预成功与否的关键指标。心肺运动试验包括：客观运动能力（峰值耗氧量）、通气效率[（ $\mathrm{VE/VCO}_{2}$ ）斜率通气量]、变时性和血压反应、运动相关心律失常和氧饱和变化等，这些指标可进行功能和身体健康状况的广泛评估，其终点与ACHD患者的发病率和死亡率相关23。因此，连续运动测试应该是长期随访方案的一部分。它在干预和再干预的时机方面起着重要作用，也是个体化运动处方推荐体力活动强度的有用工具24。6分钟步行测试（6 MWT）是另一种简单的运动能力量化测试，它与PAH的预后有关。

3.3.5 心导管检查

心导管术主要用于解决特定的解剖和生理问题，或用于干预。适应症包括评估PVR、心室舒张功能（包括收缩性和限制性）、压差、分流定量、冠状动脉造影，以及当无创性评估不确定时评估心外血管情况（如主动脉-肺动脉瘘）。

在存在肺动脉高压的分流病变中，包括血管反应性试验在内的心导管术仍然是决定是否干预的关键检查手段。吸入型一氧化氮是用于这一目的的最广泛药物。评估分流病变的PVR需要使用Fick原理精确计算肺血流。这种测量耗氧量的方法可以最精确地量化心输出量。

手术前，对于40岁以上的男性、绝经后女性、有冠状动脉疾病症状或一个/多个危险因素的患者，应进行冠状动脉成像（CCT或有创性冠状动脉造影）25。

3.3.6 生物标记物

不同类型的生物标志物已被报道与CHD患者的不良事件相关，包括神经激素、心肌损伤（高敏感性肌钙蛋白）、炎症（高敏C反应蛋白）的标志物。在神经激素中，钠尿肽（BNP和NT-pro-BNP）对于ACHD患者有较好的研究。它们具有重要的预后预测价值，但由于CHD缺陷和治疗的多样性导致临界点变异性较大，因此无法用于诊断不同心脏病变的心力衰竭26。它们在双心室循环患者中最有用，而在Fontan循环患者中最无用27。利钠肽的连续检测在确定有不良事件风险的患者中起着重要作用。值得注意的是，在紫绀型心脏病中，钠尿肽可能仅仅由于缺氧诱导的肽分泌而升高28。

3.4 治疗注意事项

3.4.1 心力衰竭

在 $20{\sim}50\%$ 的ACHD人群中，心力衰竭是一个常见问题，也是主要的死亡原因29。其发病率正在增加，目前可能被低估。由于心力衰竭的体征和症状具有隐蔽性，因此高风险心力衰竭患者需要系统的随访和诊断筛查30。通过干预或手术解决的任何可能导致心力衰竭的血液动力学异常疾病（包括心律失常）必须排除，这些疾病如果可能应首先进行治疗。在缺乏具体指南的情况下，ACHD医师应遵循当前针对心力衰

竭和常见的与心力衰竭相关的合并症（例如糖尿病、房颤、中枢性睡眠呼吸暂停、铁缺乏症和恶病质）的医学治疗准则31。然而，由于心肺功能不全的病理生理学常与非先天性（后天性）心脏病患者的循环衰竭不同，因此将已发表的心力衰竭研究结果外推至ACHD患者是不合适的，特别是对于系统性右心室（RV）、衰竭的肺下心室、或者在生理上只有一个心室的病人。伴有收缩性心室功能不全的ACHD心力衰竭的病理生理学包括多种原因。无论是左室还是右室，包括单室心，都可能因压力和/或容量而长期超负荷，从而导致进行性心室功能不全。心肌结构改变（致密化不全）和非独立性心室会损害收缩性心室功能。CHD患者可能发生心肌损伤（搭桥期间、心室切开术后和慢性缺氧）。最后，缺血性心脏病（主要与衰老或先天性冠状动脉异常有关）和持续性心律失常可能是心室功能受损的原因30。关于心力衰竭治疗的一些可用数据，特别是在ACHD患者中，通常不是结论性的，而是来自较小的患者队列。因此，针对ACHD的推荐大多基于临床经验或专家声明30。在双心室循环中，系统性LV受损的患者通常接受常规心力衰竭治疗；这也适用于系统性RV衰竭的有症状患者。利尿剂主要控制症状；长期使用肾素血管紧张素醛固酮系统抑制剂或β受体阻滞剂是否会影响临床结果尚不清楚。尽管利尿剂可以缓解症状，但在衰竭的肺下心室中未显示出常规心力衰竭治疗的长期临床益处。在Fontan循环中单室心衰竭或有持续的从右到左（R-L）分流的症状患者的治疗中，应将心室前负荷和全身后负荷之间的不稳定平衡纳入考虑范围。在心力衰竭的ACHD患者中，新药沙库巴曲缬沙坦目前很少有研究涉及，该药物可降低发病率和死亡率，并在最近的《ESC指南》中用于治疗慢性心力衰竭31，但是本指南目前无法提出建议。射血分数保留的心力衰竭在ACHD患者中也很常见，治疗建议应遵循一般心力衰竭指南。心脏再同步治疗（CRT）尽管在充血性心力衰竭的ACHD患者中适应症和预后方面的证据很少，但已越来越多地用于ACHD患者治疗。CRT对ACHD的疗效可能因结构和功能而异，例如心室的解剖结构（左、右或功能性单室心）、房室（AV）瓣返流、原发性心肌病、以及电生理异常32。随着年龄增长和合并症增加，急性心力衰竭的发病率也会随之增加。正确使用正性肌力药物和体外氧合膜技术等是支持急性心力衰竭ACHD患者的最低要求，建议转运至专业治疗中心33。

心脏移植也是治疗终末期心力衰竭的一种选择。对于CHD患者移植术后的预后正在不断改善，但围手术期死亡率仍高于其他潜在疾病，这主要与既往心脏手术史、复杂的解剖和病理生理机制以及多系统疾病有关。越来越多的使用心室辅助装置可以使病人过渡到移植。有些病人可能有极端复杂的解剖结构或高水平的抗人白细胞抗原抗体，并不适合移植。有些病人甚至需要多器官移植。心肺移植可用于伴有不可逆PAH的CHD患者（如Eisenmenger综合征），但供体缺乏是一个主要的限制因素。在Fontan姑息治疗后或因右心衰竭长期肝淤血（如Ebstein畸形）的肝衰竭患者中，很少同时进行心肝移植手术，此类手术经验有限。所有病例建议由专业ACHD移植中心的心力衰竭专家对移植进行及时评估。应向所有晚期心力衰竭患者提供预护理计划，最终也包括姑息性护理计划。

3.4.2 心律失常与心源性猝死

3.4.2.1 心律失常机制

ACHD患者可能出现各种心律失常。一些先天性心律失常与心脏畸形本身有关（见表7和第4节）。较长的预期寿命（与暴露于导致心律失常的传统危险因素相结合）会增加与结构重构相关的心律失常的患病率（如房颤），故其发病年龄可能比一般人群更年轻。

一些心律失常与ACHD治疗的时间和方式有关。右心房（RA）切口与血流动力学超负荷引起的心脏重构可共同导致各种CHD患者房性心动过速（AT）的高患病率，最常见的是晚期心房内折返性心动过速（IART），尤其是腔静脉窦峡部依赖性心房扑动。心房率在150\~250 bpm时可能导致快速房室传导、血流动力学异常和心源性猝死（SCD）。单形性室性心动过速（VT）也取决于心脏畸形（表7）和修复方式 34，35，大折返回路通常位于以手术疤痕和补片材料为界的峡部。相反，系统性或肺下心室衰竭的患者可能会发生更复杂的电生理变化，这些变化包括离子通道重构、钙离子流改变以及细胞外基质重塑36。

表7 ACHD心律失常事件和心动过缓的风险估计

||室上性心律失常|室上性心律失常|室上性心律失常|室性心律失常、SSCD|室性心律失常、SSCD|心动过缓|心动过缓|心动过缓|心动过缓| |---|---|---|---|---|---|---|---|---|---| |CHD类型|AVRT| IArt/ EAT ||持续性VT||SZD|SZD|AV阻滞|AV阻滞| |CHD类型|AVRT| IArt/ EAT ||持续性VT||先天性|获得性|先天性|获得性| |继发隔型ASD||—一|-T-T|||+|||| |上腔静脉窦型ASD||-T-T|||||||| | AVSD/原发隔型 ASD |||-T-T|+||||+y|-T-T| |VSD|||+||（+）a||||| |Ebstein畸形|+-+-+|||+|+t-+b||||| |TOF||-T-1|-T-T|T|—T-T||||| |TGA|||||||||| |心房转位||-T-T-1||¥1T1To|-++-+b ||-T-1-T ||| |动脉转位|||||+||+||| |ccTGA||||+|-t-+b||||-T-T| |Fontan手术|||||||||| |心房肺动脉连接||-+-+-+|1T-T||||||| |心内外侧隧道||1T1T|||||||| |心外导管|||||||||| |Eisenmenger综合征|||1T-T||1TTA|||||

空格并不表示没有心律失常，心律失常也可能存在；

（+） 极低风险； + 低风险； ++ 中风险； +++ 高风险

AF=心房颤动；ASD $\mathbf{\beta}=$ 房间隔缺损；AV=房室；AVRT $\leftrightharpoons$ 房室折返性心动过速；AVSD $\leftrightharpoons$ 房室间隔缺损；ccTGA $\backsimeq$ 先天性纠正性大动脉转位；CHD=先天性心脏病；EAT $\leftrightharpoons$ 异位房性心动过速；IART $\leftrightharpoons$ 房内折返性心动过速；SCD=心源性猝死；SND=窦房结功能障碍；TGA $\backsimeq$ 大动脉转位；TOF=法洛四联症；VSD $\leftrightharpoons$ 室间隔缺损； $\mathrm{TT}=$ 室性心动过速a 考虑到VSD的高患病率，未明确的VSD患者的总体风险被认为是最小的；

b SCD可能是由于室上性心律失常并伴有快速房室传导所致；

c

复合右旋TGA的风险更高；

d

非心律失常。

3.4.2.2 疑似/确诊心律失常患者的评估及抗心律失常治疗

在没有心律失常史的有症状患者中，评估取决于症状发生的频率（动态心电图、事件记录器等）和诱发因素（运动试验）。

对无症状患者进行12导联心电图（包括Holter）定期评估的有用性尚不清楚。据报道，即使发现心律失常，对于无症状患者也很少改变治疗方案37。

在所有患者中，评估心律失常的可逆原因（如甲状腺功能亢进、炎症）和新的/残余的血流动力学异常非常重要。导致血流动力学不稳定的心律失常不管持续时间长短均需要立即终止，且按照当前建议进行抗凝治疗32。复律后可能发生窦性停搏/心动过缓，对于有窦房结功能障碍（SND）风险的患者，需要考虑备用起搏（表7）。如果IART/AF耐受且持续时间超过48小时，则需要排除心脏血栓（TOE）和/或适当的抗凝治疗（ ${>}3.$ 周），并且需要在使用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂（心功能正常且无预激）时严格控制给药速率32，37，38。维持窦性心律是所有CHD患者的目标32，37。由于抗心律失常药物通常会引起负性变力和/或抑制传导作用，因此推荐导管消融作为一线治疗，比长期药物治疗更可取32。抗心律失常药物（例如Ic类药物）可能会降低IART的发生率，但不会阻止AV 1：1传导32。对于导管消融失败、系统性心室功能不全、系统性心室肥大或合并CAD的CHD患者，可以考虑使用胺碘酮预防AT/AF复发。胺碘酮的副作用较常见，因此在紫绀型CHD、低体重、肝脏、甲状腺、肺部疾病或QT间期延长时应谨慎使用。年轻CHD患者不建议长期使用胺碘酮32。

为了实现最佳的慢性心律失常管理，必须将其转诊至具有多学科团队和CHD相关心律失常专业经验的诊疗中心32，37。更多抗凝规范见第3.4.7节。

3.4.2.3 窦房结功能障碍、房室传导阻滞及希氏束下传导延迟

无症状患者应考虑对有SND和AV阻滞风险的患者进行定期Holter检查。慢性SND/心动过缓伴无效心房血流动力学可能影响心房重构并促进IART。术后房室传导阻滞的患者患SCD的风险增加。因此，与心脏结构正常的患者相比，起搏器植入的适应症更广20，32。

在双心室循环和系统性左室的ACHD患者中，CRT的适应症遵循传统标准。值得注意的是，传统心室起搏而非束支传导阻滞是导致系统性心室功能障碍的主要原因。因此，对于EF $<\!35\%$ 、窄QRS波、并预期需要显著的起搏的ACHD患者，建议使用CRT，或者可以考虑束支起搏。CRT对ACHD的疗效可能因疾病类型而异，取决于个体解剖结构和心室不同步的原因（如系统性RV/单室心、AV瓣膜反流、瘢痕）。通常，仅QRS持续时间可能不足以作为预测指标，且随访数据有限。 此外，部分患者通常需要开胸手术或杂交手术，相关CRT寿命数据缺乏32。

3.4.2.4 心源性猝死及危险分层

与室性心律失常相关的SCD值得关注（占成人死亡的 $7{\sim}26\%$ ）。尽管总体上CHD人群的发病率相对较低（每年 $<\!0.1\%$ ）29，39，40，但某些缺陷类型使患者处于较高的风险中，疾病特异性及危险因素见表7。确定有SCD风险的患者仍然是一个挑战。

ICD植入对于SCD的二级预防和双心室和系统性左室的一级预防均遵循传统标准37，41。抗心律失常药物可作为ICD的辅助药物，以减轻室性心律失常负荷32。对于单一或系统性RV心律失常的一级预防，ICD

益处尚不清楚。因此，除了法洛四联症（TOF）外，ICD用于CHD一级预防的建议尚不清楚32，37。经静脉ICD系统已被广泛使用，但对于静脉进入心室或心内分流受限的患者，皮下ICD可能是一种替代方法。但因为存在感知不当和缺乏抗心动过速和抗心动过缓起搏的风险，并不是所有的患者都符合条件。

程序性电刺激（PES）在无症状CHD患者中的作用尚不清楚。PES可应用于有心室切口和/或有心室折返的患者（通常但并非唯一地在修复TOF中应用）。认识发现其他SCD原因很重要，包括由心动过缓/完全性房室传导阻滞诱发的室性心律失常（伴或不伴有长QT）和快速传导的IART/AF。

成人先天性心脏病心律失常的治疗建议

| 对于合并心律失常的中、重度CHD患者（表4），需要转诊到一个具有多学科团 队和专门知识的中心，以治疗ACHD和ACHD相关心律失常。 ||| |---|---|---| | 对于合并心律失常的中、重度CHD患者（表4），需要转诊到一个具有多学科团 队和专门知识的中心，以治疗ACHD和ACHD相关心律失常。 |推荐等级a|证据级另b| | 对于合并心律失常的中、重度CHD患者（表4），需要转诊到一个具有多学科团 队和专门知识的中心，以治疗ACHD和ACHD相关心律失常。 ||| | 对于有心律失常记录或术后心律失常高风险（如老年ASD修补）的CHD患者，应 将其转诊到具有干预和心律失常介人治疗专业知识的多学科团队中心。 ||| | 对于有症状、持续复发的SVT（AVNRT、AVRT、AT和IART）或与SCD有关SVT （表7）的轻度CHD患者，建议导管消融术。 ||| | 对于有症状的、持续复发的SVT（AVNRT、AVRT、AT和IART）或与SCD有关的 SVT（表7）中、重度CHD患者，应考虑导管消融术，建议在经验丰富的中心进 o |IIa|C| | 对于出现反复单形性VT、持续性VT或无法通过药物治疗或ICD控制的电风暴患 者，导管消融被认为是ICD的辅助治疗。 ||| | 对于不需要药物治疗的有症状、单形态持续性室速的患者，应考虑导管消融术， 建议在经验丰富的中心进行。 |IIa|| |植人式心脏除颤器||| | 经评估确定事件原因并排除可逆原因后，ICD适用于心室颤动或血流动力学不稳 定的室速CHD患者。 ||| | 对于CHD合并持续性室速的患者，在进行血流动力学评估和治疗后，可以进行 ICD植入。需要进行电生理评估，以确定导管消融术或外科消融术作为辅助治疗 的效果，或替代方案。 ||| | 经过3个月的最佳药物治疗后，对于有双心室生理学和系统性左室表现的症状性 心力衰竭（NYHA ⅡI/IⅡI）和EF≤35%、且预期生存期一年以上的ACHD患者，应 考虑ICD植人。 |IIa|| | 对于不明原因晕厥和怀疑心律失常性晕厥、晚期心功能不全或程序性电刺激诱发 VT/VF的CHD患者，应考虑植人ICD。 |IIa || | 对于有多种SCD危险因素的TOF患者，应考虑ICD植入，包括LV功能障碍、非持 续性、症状性VT、QRS ≥180ms、CMR上广泛的RV疤痕或程序性电刺激诱导的 VHo |IIa|C| | 在存在其他危险因素的情况下，可考虑植入ICD治疗晚期单独或系统性RV功能障 碍（整体RVEF |||

（续表）

||推荐等级a|证据级别| |---|---|---| |心脏起搏器|心脏起搏器|心脏起搏器| | 对于伴有慢快综合征的ACHD患者，如果消融失败或不可行，则应考虑植人起搏 器以预防IART。 ||| |重度CHD合并窦性或交界性心动过缓（白天心率|||

ACHD $\leftrightharpoons$ 成人先天性心脏病；ASD $=$ 房间隔缺损；AT=房性心动过速；AV=房室；AVNRT $\leftrightharpoons$ 房室结折返性心动过速；AVRT $\leftrightharpoons$ 房室折返性心动过速；CHD=先天性心脏病；CMR=心血管磁共振；EF=射血分数；IART=心房内折返性心动过速；ICD=植入式心律转复除颤器；LV=左心室；NYHA $=$ 纽约心脏协会；RV=右心室；SCD=心源性猝死；SVT=室上性心动过速；TGA $\mathbf{\chi}=$ 大动脉转位；TOF=法洛四联症； $\mathrm{VF}{=}\mathrm{V}$ 室颤动；VT=室性心动过速。

a 推荐等级；

b 证据水平；

c 考虑到与后天性心脏病的左室病变范围不同、ACHD中ICD相关并发症的潜在风险更高、ICD对于ACHD中SCD一级预防的研究很少，个性化的方法似乎是合适的；

d 数据稀少，且危险因素可能是病变特异性的，包括非持续性VT、NYHA II/III、严重房室瓣返流和宽QRS≥140 ms（TGA）。

3.4.3 肺动脉高压

3.4.3.1 简介及分类

PH是CHD患者的重要预后因素42，在妊娠43或心脏修补术或其他大手术之前需要特别注意。PH通常指静息时侵入式手段测量的平均 $\mathrm{{PAP}\!\geqslant\!25~m m H g}^{44}$ ，目前此标准已降至 $>20~\mathrm{mmHg}^{45}$ 。毛细血管前PH也称为PAH，还需满足PVR ${\geqslant}3$ WU（表8）45。这种阻力的增加是由于阻塞性肺血管病引起的，由遗传背景、修饰基因、血管剪切应力和环境触发因素驱动44。重要的是，要将与CHD相关的PAH（第1类PH，PAH-CHD44）与左室充盈压力 $\mathrm{>}15~\mathrm{mmHg}$ （第2类和第5类PH，由于LV充盈压力的被动传递而导致毛细血管后 $\mathrm{pH}^{44}$ ）分开，因为PAH靶向治疗在毛细血管后PH中无效。PAH-CHD的临床亚型有先天性体肺分流、Eisenmenger综合征、修复后残余缺损、PAH与CHD同时出现，常伴有小缺损。Fontan循环是另一种肺血管疾病（PVD），有时合并PVR升高。然而，这些患者的PAP升高更常见于毛细血管后因素（心室充盈压力增加和/或房室瓣膜反流）。在复杂CHD中，PAH可能局限于肺血管床的某些部分（节段性PAH）46，最常见于复杂肺动脉闭锁伴室间隔缺损。

尽管PAH-CHD可发生于任何年龄的男性和女性，但该疾病在女性中更为常见，并且随着生物年龄和缺损闭合年龄的增加而增加47。PAH-CHD缺损修复后性别差异便消失48。最近，一项全球性的CHD人群研

究报告显示，CHD患者的PAH患病率为 $3.2\%$ ，在正常成年人口中占 $0.01\%^{47}$ 。

表8 ACHD肺动脉高压亚型的定义及其表征

|定义|血流动力学特性a|临床表征| |---|---|---| |肺动脉高压（PH）|平均PAP >20 mmHg|全部部| |毛细管前PH（PAH）| 平均PAP >20 mmHg PAWP ≤15 mmHg PVR ≥3 WU | 修复前后分流病变（包括艾森门格综合征）； 复杂CHD（包括UVH、节段性PAH）。 | |孤立性毛细管后PH| 平均PAP >20 mmHg PAWP >15 mmHg PVR ||

ACHD $\mathrm{=}$ 成人先天性心脏病； $\scriptstyle\mathrm{AV}=$ 房室；CHD=先天性心脏病；PAH=动脉性肺动脉高压；PAP $\mathbf{\tilde{\Sigma}}$ 肺动脉压；PAWP $\fallingdotseq$ 肺动脉楔压； $\mathrm{PH}\mathrm{=}$ 肺动脉高压；PVR=肺血管阻力；UVH=单室心；WU=Wood单位。a 最新的PH定义45将平均PAP从 ${\geqslant}25\;\mathrm{mmHg}^{44}$ 降低到 ${>}20\;\mathrm{mmHg}$ ，但毛细管前PH还需PVR≥3 WU。

3.4.3.2 诊断

2015年的PH诊断和治疗指南提出了PH诊断的血流动力学标准，强调了右心导管术在区分毛细血管前和毛细血管后PH方面的作用44。最近对该标准进行了修改，表8说明了不同PH类型的当前定义45。在这个定义中，平均PAP阈值设定为 ${>}20$ ，而不是 ${\geqslant}25\;\mathrm{mmHg}$ ；毛细管前PH定义为 $\mathrm{PVR}\!\geqslant\!3\mathrm{\;WU}^{45}$ 。

3.4.3.2.1 成人先天性心脏病肺动脉高压的诊断检查

诊断包括病史、体格检查、肺功能、动脉血气分析、影像学（特别是超声心动图）和实验室检查（包括血细胞总数、血清铁水平、红细胞压积、感染性疾病和NT-pro-BNP）。通常，对于开始和随访血管舒张剂治疗、妊娠或手术，需要进行房室血氧饱和度测定的右心导管检查。 然而，艾森曼格综合征患者的侵入性评估阈值较高。随着时间推移，通常不需要侵入性血液动力学评估来指导治疗干预。由于较高的血细胞比容水平会导致较高的PVR，因此必须考虑到这一点49。

3.4.3.2.2 危险评估.

PAH-CHD患者的预后随着PAH新疗法的出现、手术和围手术期管理的进步以及基于团队的多学科方法的使用而得到改善44，50，51。在最近的一系列研究中，PAH-CHD患者的预后似乎比特发性PAH好48，但这取决于PH类型。小缺损相关的PAH与特发性PAH较差的结局相似，可能是因为这些疾病是基于血管增生性疾病。修复后的PAH-CHD患者预后更差48。

3.4.3.3 成人先天性心脏病肺动脉高压的治疗处理

3.4.3.3.1 专家中心

要成功治疗ACHD的PH患者，需要多学科的管理团队，其中包括影像、心脏病学、呼吸内科、血液学、传染病、产科、麻醉学、新生儿科、肺高压科、胸腔和心血管外科、护理和医学遗传学方面的专家。

3.4.3.3.2 一般处理

主要的一般处理包括：社会和心理支持、接种疫苗和避免过度的身体劳累。随访应个性化制定。对于所有毛细血管前PH，必须避免怀孕。当动脉血氧分压始终＜60 mmHg时44，建议持续吸氧。但艾森门格患者只有在持续吸氧时，其血氧饱和度出现一致且显著增加和症状改善时才建议持续吸氧。

3.4.3.3.3 抗凝治疗

在没有房性心律失常、机械瓣膜或人造血管的情况下，通常不建议在PAH-CHD中使用维生素K拮抗剂（VKAs）抗凝，当然必须根据个体情况决定（例如伴有血栓的大动脉瘤或既往血栓栓塞事件）。目前，尚无关于使用非维生素K拮抗剂口服抗凝剂（NOACs）的数据。在艾森门格综合征患者中，缺乏支持常规使用抗凝剂的数据，但房性心律失常、考虑存在PA血栓以及低出血风险的患者，应考虑口服抗凝剂。由于紫绀患者出血风险增加，应根据具体情况仔细考虑口服抗凝剂和抗血小板药物的使用。

3.4.3.3.4 分流阻断

由于对内皮的剪切力会造成肺高压52，故观念上认为对于多余的分流进行阻断有助于保护肺血管。由于分流位置的不同造成手术阻断分流而不造成右心衰的PVR阈值范围不同。不过，是否阻断分流不仅仅依赖右心导管所测得的血流动力学结果53，54，而是应该综合全部可得的资料，故应由专业的中心作出决定。

目前没有前瞻性证据证实先心病造成的肺高压可以由分流阻断取得长期获益44，55。没有前瞻性的数据支持血管反应性试验、试封堵试验、肺活检对手术评估的作用53，54，56-60。

3.4.3.3.5 降肺高压靶向治疗药物

积极的治疗能够使埃森曼格综合征患者获益51，在其他先心病造成的肺高压中情况类似61，62。根据2015年ESC/ERS的肺高压指南44，毛细血管前性肺高压，包括埃森曼格综合征，属于中高危情况，需要积极的治疗，即初始63的或是序贯的联合治疗64，65，包括静脉用前列环素制剂44。前列腺素类药物静脉制剂在早期应用时效果较好66。由于静脉制剂应用时需要中心静脉置管，在埃森曼格综合征患者及右向左分流患者中增加了反常栓塞和感染的风险，故在这类患者中，皮下或吸入制剂更合适。

单独应用钙通道阻滞剂只限于下述病人：先天性缺损的同道已关闭，并且对血管舒张剂有反应（吸入NO后平均肺动脉压力即刻下降大于 $10\;\mathrm{mmHg}$ 并且数值低于 $40\;\mathrm{mmHg}$ ）。由于这类患者在先心病造成的肺高压患者中只占极少数，故并未在先心病肺高压患者中推荐常规的血管舒张试验44。

在埃森曼格患者中，长时程家庭氧疗可以改善患者症状但并不能延长生存时间。故，如造成显著、持续的氧饱和度的增加及症状的加重，则氧疗需受限。

继发性血红蛋白增加有助于充分的携氧和供氧，故常规的放血治疗需避免。进一步的资料在章节3.4.8中。

在患埃森曼格综合征且WHO功能分级为III类的患者中，内皮素受体拮抗剂波生坦能够提高6分钟步行试验且降低肺血管阻力67。尽管波生坦可以提高运动耐量和生活质量，但其对于病死率的帮助却未得到验证。经验上而言，对于其他类型的内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶-5抑制剂、西地那非、他达拉非，在先心病肺高压和埃森曼格综合征患者中都有功能学和血流动力学的效果，但缺乏大型的研究数据支持。对于最新的马西滕坦、斯拉帕格、利奥西胍在先心病的应用仍缺少经验66。对于上述的药物应用研究中，由于很多研究将手术患者纳入其中，埃森曼格综合征患者的数量有限。最近一项马西滕坦的随机对照研究结果显示，在埃森曼格综合征患者的6分钟步行试验中其效果为中性的68。大多数中心根据患者临床症状用药，初始用药大多为内皮素受体拮抗剂或磷酸二酯酶-5抑制剂，若临床症状加重或持续不缓解时采用升阶梯治疗。对于口服治疗无效的患者，静脉用药是否应该更积极一点？

在节段性肺高压中治疗效果存在争议46。

心肺联合移植或肺移植在药物治疗无效的情况下不啻为一种选择，但受限于手术的并发症和移植器官的紧缺。

先心病相关的肺高压的治疗指南

|确诊为先心病合并毛细血管前肺高压的患者不建议妊娠|级另a|证据水平b| |---|---|---| |确诊为先心病合并毛细血管前肺高压的患者不建议妊娠||| |推荐所有先心病合并肺高压的患者行风险评估?||| | 在低中危患者中（简单病变已修复）合并毛细血管前肺高压的 患者建议初始的或是序贯的联合治疗。在高危患者中应该初始 ||| | 在活动耐量下降的埃森曼格综合征患者中（6MWT距离 |||

6 MWT=6 分钟步行试验

a 推荐级别； b 证据水平 ； c 由于毛细血管前肺高压患者妊娠风险较由于毛细血管后肺高压患者妊娠风险大很多，故右心导管检查在所有怀疑由于毛细血管前肺高压患者中都应该进行，以明确诊断； d 具体参见2015ESC/ERS肺高压诊断和治疗指南44； e 具体参见2015ESC/ERS肺高压诊断和治疗指南44。

3.4.4 手术治疗

心脏外科手术在成人先天性心脏病中值得特别关注。即使是小手术亦能带来高风险，因为成人先心病患者脆弱的平衡容易被打破，且该风险不能用通常的外科手术风险评分来评估。成人先心病手术风险

评估由心胸外科协会及先天性心脏病外科手术数据库的原始数据转化而来，特别为成人先天性心脏病手术风险评估所用。该评分系统显示出良好的预测价值，不过相对应的儿童手术风险评估系统表现出更好的相关性71，提示成人存在的合并症可能起到重要的作用。成人先心病死亡风险评估，由于是基于并发症的评估，可能也可以成为成人先天性心脏病外科手术风险评估的工具72。

除了个体风险的评估，对特定解剖结构、血流动力学、再次手术的理解和经验是决定监护室患者短期和长期生存率的重要因素。在由先心病医生实施的成人先心病手术中，结果明显由于其他术者73，因此，建议在多学科环境下由先心病方面的医生为成人先心病患者实施手术。多学科团队的环境有助于兴趣的培养和杂交手术的开展。心脏外科医生、血管外科医生、先天性心脏病介入治疗医生、电生理团队可以在具有挑战性的手术中共同合作。

3.4.5 导管介入治疗

无论是作为单独的手术操作还是作为杂交手术的一部分，基于导管的介入手术是除外经胸心外科手术的的有价值的选择，并且可以避免再次胸骨切开、开胸或是心肺体外循环。最常见的经皮介入手术是分流封堵术（特别是II孔型房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）、动静脉瘘、异常侧支循环、肺动脉瓣球囊扩张、经皮肺动脉瓣置入术、大血管狭窄的球囊扩张术或支架置入术。成人先心病的诊断和介入治疗应该由具有先心病行医资质的专业医生来作出，并且在具有成人先心病治疗资质的中心开展，在这样的环境下，个体病例可以由多学科团队共同讨论决策。特别重要的一点，是在成人先心病的经导管介入治疗前要由先心病团队针对手术可能的并发症制定流程。在很多情况下，儿科介入心脏病学家是成人先心病介入治疗团队的重要组成部分，但在某些情况下（譬如，在专门的儿科医院），儿科介入心脏病学家可能不擅长处理成人先心病的问题。因此，要加强成人和儿童先天性心脏病介入治疗的合作74。在指定的中心集中成人先心病导管介入治疗是保证手术质量和妥善处理相关问题的解决之道。这些中心每年介入医生的最低数量在最近的文章中有相关指导。74

3.4.6 感染性心内膜炎

在成人先天性心脏病中感染性心内膜炎的发病率较普通人群为高。2015年ESC指南仍将口腔治疗中预防性抗生素的应用限定在感染性心内膜炎高危患者中22。其中，高危患者是指具有人工瓣膜、既往感染性心内膜炎病史、任何发绀型先天性心脏病、术后6个月及以上且植入人工材料的心脏外科手术后仍存在残余分流或瓣膜反流的患者。

在成人先天性心脏病患者中日常的卫生预防措施包括：健康的口腔护理、皮肤护理，尽量避免打耳洞或纹身，必要时在卫生条件良好的机构施行。

要教育患者感染性心内膜炎的症状和适当的处理措施（及时就医的必要性、抗生素应用前血培养的重要性）。

最近的研究证实了心脏瓣膜术后患者感染性心内膜炎发生的高风险75-78，特别是既往感染性心内膜炎病史患者和牛颈静脉带瓣管道术后患者75。

3.4.7 抗栓治疗

成人先心病患者血栓事件的风险高于普通人，但血栓预防方面缺少研究证据。在折返性房性心动过速或房颤患者中，CHA2DS2-VASc和HAS-BLED评分的应用被证实有益38。但由于它们在先心病人群中的有效性未被证实，故需结合个人风险来应用。传统意义上，维生素K拮抗剂被应用于血栓事件的预防，但在其他心脏病人群中，新型口服抗凝药的推荐级别优于维生素K拮抗剂。同样的，在先心病人群中，除外机械性瓣膜置入术患者或重度二尖瓣狭窄患者，新型口服抗凝药显示出不劣于维生素K拮抗剂的安全性和有效性79，80。在合并有先天性心脏病的房颤或折返性房性心动过速的患者中，抗栓治疗被推荐启用，但方案需结合个体情况。出血情况同样需要被重视，特别是在发绀型先心病患者中。在普通先心患者中推荐CHA2DS2-VASc和HAS-BLED评分作为常规应用手段81。对于存在血栓栓塞事件或心腔内血栓、静脉血栓的患者，抗凝治疗作为二级预防手段，被推荐应用。

3.4.8 发绀患者的治疗

发绀是由于存在右向左分流造成的，即存在体循环系统与肺循环系统间解剖学上的异常通道，该通道可以位于心房、心室或动脉层面。由于解剖学和病理学上的不同，发绀型心脏病可以表现出异质性：肺循环流出道上的阻塞造成肺血的减少，若没有相应的流出道的梗阻可以造成肺血的增多，从而导致肺高压，最终造成埃森曼格综合征。可以对其提前进行姑息治疗。发绀型心脏病患者由于病情复杂，需要专业的成人心脏病学专家长期随访。

3.4.8.1 代偿机制

发绀会造成氧输送和供应的代偿，包括继发性红细胞增多症、氧解离曲线右移、心输出量增加82，83。慢性缺氧会刺激血红蛋白增生，继发红细胞增多，而在失代偿情况下过多的红细胞会造成高粘血症82，84。

3.4.8.2 多系统障碍

发绀和继发性红细胞增多症会对整个器官系统造成不良影响82，84，85。

1）血粘度增加和红细胞量增加84。2）出凝血系统异常造成血小板异常（血小板减少症或血小板功能异常）、凝血通路异常、凝血机制异常、维生素K依赖性凝血因子缺乏、V因子缺乏、纤溶亢进、Von Willebrand多聚体耗尽。3）红细胞周转加快与尿酸滤过之间的不平衡造成高尿酸血症86。增加的非结合胆红素造成患者胆结石风险增加。4）严重的内皮功能不全，主要体现在内皮依赖的血管舒张功能不全85。5）慢性缺氧、血粘度增加、内皮功能不全造成微循环障碍、心肌功能障碍和其他器官系统功能障碍。

3.4.8.3 临床表现和预后

临床表现包括中央型发绀、杵状指、脊柱侧凸。潜在的解剖/病理学特点。发绀患者的死亡率明显高于非发绀患者87。预后与潜在的病理解剖学原理、姑息手术、发绀的并发

症、预防措施相关88，89。儿童期的低血小板计数、严重的低氧血症、心脏肥大、高血细胞比容与早夭相关 90。缺铁与晚发不良反应相关91，92，BNP可用于埃森曼格综合征不良预后预测93，94。然而，在一项多中心的研究中89，只有年龄、三尖瓣前分流、非窦性心律、静息状态下低血氧饱和度、心包积液，而不是BNP是死亡的最强预测因子。

3.4.8.4 晚期并发症

1）高黏血症的症状包括头痛、虚弱感、头晕、耳鸣、视物模糊、手指及足趾发麻、肌肉酸痛82，83。高黏血症在血细胞比容小于 $\cdot65\%$ 及铁充足的患者中不太容易发生。

2）出血和血栓倾向，两者存在治疗矛盾。一般而言，自发性出血范围局限且有自限性。咯血是最常见的大出血事件，并且不能反应肺实质出血的程度95，96。血栓栓塞与凝血系统的异常、心腔及血管扩大、动脉粥样硬化、内皮功能减退、致血栓物质产生、心律紊乱相关。凝血体统的异常对于血栓事件无保护作用。在局部钙化及瘤样扩张的肺动脉中层叠血栓是很常见的（高达 $30\%$ ）97-100。女性、低氧饱和度、高龄、双心室功能减退、肺动脉扩张是血栓事件的危险因素97，100，101。

3）脑梗是常见的事件，并且发生率被低估97。其致病因素包括血栓栓塞事件（反常栓塞、室上性心律失常）、流变因素（小红细胞症）、内皮功能紊乱、传统的动脉粥样硬化危险因素。继发性红细胞增多症的严重程度并不是独立危险因素102。不恰当放血治疗引发缺铁从而导致的小红细胞症是最强的独立预测因素91。发绀的严重程度和先心病的复杂性是其他的危险因素97。

4）反常栓塞可以由经静脉的导线或导管造成。 5）缺铁的原因可以是不恰当的放血治疗或女性经量过大造成。 6）室上性或室性心律失常。 7）感染性并发症包括感染性心内膜炎，脑脓肿，肺炎。发热、头痛应疑诊脑脓肿。 8）肾功能不全常见，一般是由于肾脏功能性或结构性病变所致。 9）胆石症常见，并且可以伴发胆囊炎或胆管结石。 10）风湿性并发症包括痛风、骨关节炎、脊柱后侧凸83。

3.4.8.5 诊断方面

要重视高粘血症的症状及出血、缺血的并发症。血氧饱和度必须监测，在静息状态下至少5分钟的时候用指脉氧监测仪监测，运动耐量的评估要常规化，最好是通过六分钟步行试验来评估。

血生化检测必须包括血细胞计数、平均红细胞体积、血清铁代谢（血清铁、血清铁饱和度、转铁蛋白、转铁蛋白饱和度）、肌酐、尿酸、出凝血功能、BNP或NT-proBNP、叶酸、维生素B12。

3.4.8.6 实验室注意事项

1 ）凝血参数：由于继发性红细胞增多症，血浆容量下降；当红细胞压积大于 $55\%$ 时枸橼酸的量必须 根据红细胞压积调整。

2）红细胞压积的测定自动电子粒子计数。

3）血糖水平可以下降。

3.4.8.7 干预的指征

风险和获益必须仔细考量并且需要专业知识。没有肺高压和埃森曼格综合征的发绀病人必须定期评估。

3.4.8.8 药物治疗

1）特发性肺高压的药物治疗见篇幅3.4.3。2）心律失常：尽量维持窦性心律。抗心律失常治疗应该个体化（药物治疗、射频消融、心外膜PM或ICD植入）。抗心律失常治疗很有难度，药物治疗建议在医院启动。3）治疗性静脉切开放血疗法仅仅在继发性红细胞增多症（红细胞压积至少大于 $\cdot65\%$ ）造成的中重度高黏血症且无失水或缺铁的患者中施行82。必须给与等容的液体置换（每移除400-500ml血液需置换予750- $1000\mathrm{m}$ 等渗生理盐水）。4）在铁耗竭性贫血中需要输血治疗（血红蛋白不足以满足氧饱和度）且不需要遵守传统的输血指征。5）在有缺铁表现情况下（平均红细胞体积小于80fl，铁储存不足）需补铁治疗，并且密切随访以警惕反弹现象。6）常规抗凝治疗或阿司匹林治疗：目前的数据不支持在发绀患者中预防性抗栓治疗，因为反而存在增加的出血风险。7）抗凝治疗的指征：房颤或房扑（目标INR2-2.5），注意由于红细胞增生造成的假性高INR。没有数据支持新型口服抗凝药的应用，目前仅限于经验性治疗。8）咯血：若胸片显示浸润灶则需要进一步胸部CT检查。支气管镜检查增加患者风险却只能提供有限的信息。治疗包括暂停阿司匹林、非甾体类抗炎药、抗凝药物的口服，对低血容量和低氧的治疗、减少体力活动、镇咳。难治性肺出血或咯血可以行选择性支气管动脉栓塞术。抗纤溶药物（如吸入性氨甲环酸）仍处于研究中103。需要更多的临床研究。

9）高尿酸：无症状的高尿酸无需治疗。

10）急性痛风性关节炎治疗：秋水仙碱、丙磺舒、抗炎药物治疗，关注肾衰竭和出血风险。尿酸促排剂（如丙磺舒）或尿酸合成抑制剂（如别嘌呤醇）避免重复给药。

3.4.8.9 随访建议

所有发绀病人需要终身随访，频率为6\~12个月。随访评估的内容包括：

1）综合评估和对潜在并发症的系统性回顾。

2）血生化检测。

3）风险降低策略的教育（见表9）。

表9 发绀型先天性心脏病患者风险降低策略

|预防措施是避免并发症的主要护理措施83 |预防措施是避免并发症的主要护理措施83 | |---|---| |以下行为需要避免|其他风险降低策略| | 发细型埃森曼格综合征患者不合并肺高压，但动脉血 氧饱和度 ||

ICD $=$ implantable cardioverter defibrillator植入式心律转复除颤器；PM $=$ pacemaker起搏器。

3.4.8.10 额外的注意事项

1）飞行：商务航空飞行是可以耐受的104，105，风险控制策略包括旅行和非旅行相关的压力、脱水、饮酒、深静脉血栓预防措施。

2）暴露于高海拔：突然的暴露于高海拔（大于2500米）需要避免。逐渐升高至海拔2500米可能可以耐受。

3）妊娠：无肺高压的发绀病人若是怀孕了，会对母胎产生复杂的问题，需要妇产科和心脏科团队的随访。孕前血氧饱和度大于 $85\%$ 和血红蛋白小于 $200\mathrm{g/l}$ 是生产的预测指标106。动脉血氧饱和度低于 $90\%$ 的发绀型无肺高压的埃森曼格综合征患者应该强烈反对妊娠。

4）感染性心内膜炎预防：推荐应用于所有患者。

3.5 补充事项

3.5.1 性别差异

不同的研究对先心病中性别差异存结果分歧76，107-110。在CONCOR研究中，虽然两性在死亡率上没有差异，但在发病率上存在差异（女性肺高压的风险增加，但感染性心内膜炎、主动脉并发症、ICD植入的

风险降低）111。这些差异和基因、遗传、体表面积是否相关，有待进一步的研究112。

性别差异在诊断评估和临床决定中非常重要。尽管指南争对性别没有特殊说明，但主动脉直径、心腔大小经过了体表面积的校正113。拟妊娠的女性需要个性化的咨询，因为在法洛四联症患者中主动脉手术或肺动脉瓣置换的绝对值的手术参考指征阈值较常人为低112。

数据显示两性在雇佣率114、医疗支出115、体力116上均存在差异。临床评估、决策制定、咨询应该因人而异以保证结果的的公正性。

3.5.2 高龄的先心病患者

根据研究显示，约 $90\%$ 的轻症先心患者、 $75\%$ 的中度复杂先心患者、 $40\%$ 的复杂先心患者在60岁及以上117。该比例在未来的数十年有上升的趋势。因此，高龄的先心病患者数量在增长，意味着特殊的医疗需求在增长。患者的老年化意味着更高的并发症的出现，因此年龄相关心律失常的风险（特别是房颤）、加速衰老、获得性疾病、对药物的反应性不同、老年化综合征的出现更早、社会心理模式的改变118，119。争对高龄的先心病患者的指南需要推出，以保证对该脆弱的人群的足够保护120。获得性疾病在生命的早期就会出现，因此预防性策略在生命的前几十年就应该执行（儿童心脏病学）。

3.5.3 提前防范和临终关怀

大多数患者在出现威胁生命的并发症以前就希望知道生存期的长短121。这些并发症可能在高风险的治疗过程中出现，也体现了疾病过程的不可预测性。及时的提前防范措施是以病人为中心的综合诊治过程中关键的组成部分121，122。对于这类问题的谈话比较难以提起，非计划性住院、ICD植入、机体功能的下降可能是谈话的契机。很多病人不好主动采取提前的应对措施，而需要决策者提供。故提前防范的相关谈话需围绕患者意愿、患者的生理和精神状况来进行。一开始，几乎所有病人都希望知道生存期长短。随访健康的恶化，根据对患者意愿、价值、自主能力的评估，对患者受委托人的提名是需要的。

在疾病进展的过程中，积极的治疗措施会逐渐被姑息性治疗措施所取代。无论何时，甚至在临终之际，都应该强调积极的争对疾病的关怀和护理。在病人死亡以后，对面临丧亲之痛加家属，临终关怀仍应继续123。

家人要尽可能的参与全过程，病人的医院可能会随着时间而改变，故整体评估病人的意愿非常必要。

3.5.4 保险和雇佣

对于先心病患者而言，获得生命保险、健康保险、旅游保险、贷款通常都是很困难的124-126。总体来说，是否获得保险与患者疾病的复杂程度、机能状态、疾病过程无关124，126，而和保险的内部政策相关，并且存在国内外的很大差异。保险问题值得探讨。同样的，雇佣问题，特别是一些特殊技能职业，需要被关注。自青春开始，学习计划需要根据患者的体能、是否能熬夜、是否需要服用特殊的药物来制定。

3.5.5 运动

运动需要根据患者先心病的严重程度、潜在风险、患者自身的体能素质来决定24。一般来说，医生趋向于过度保守，特别是有的体育活动已经被证明有助于健身、心理健康、社会交往，以及对未来心脏病

风险有积极影响，有症状不能排除身体活动。动态锻炼比静态练习更有优势。此外，在已知心脏疾病的患者中，运动期间的并发症，包括突发心源性猝死，是罕见的128。关于参加低强度到高强度运动的建议在Budts等人的文章中讨论过24。2020年ESC指南中介绍了具有先心病的运动员可参与的职业运动129。在推荐休闲运动或运动之前，应先进行活动耐量评估，以避免未经训练的病人剧烈运动。大多数先心病患者可以安全地从事定期、适度的体力活动。少数情况，如心室整体收缩功能障碍、心室流出道阻塞、肺高压、致血流动力学障碍的心律失常，或大血管扩张，值得更加谨慎。

3.5.6 非心脏手术

成人先心病患者的评价与管理应遵循2014年ESC非心脏手术指南的原则130并考虑CHD的特异性。与发病率和死亡率相关的风险是发绀、充血性心力衰竭、一般健康状况不佳、年龄较年轻、肺高压、呼吸和神经系统手术、复杂先心病和急诊手术。在复杂先心患者中（Fontan术后，埃森曼格综合征、发绀），非心脏手术和介入程序应在有先心专科的医疗中心进行130，131。需要考虑的问题包括心内膜炎预防、与血流动力学有关的并发症、异常静脉和或动脉解剖学影响静脉和动脉回流、持续性分流、肺部疾病、心律失常，包括快速性性心律失常，红细胞增多症、肺血管疾病，预防静脉血栓形成，监测肾脏和肝功能，围术期抗凝，非常规药物的可能应用，丙型肝炎感染率增加，致残。

3.5.7 妊娠，避孕，遗传学咨询

3.5.7.1 妊娠和避孕

大多数成人先心病患者能够承受妊娠，但具有复杂先心的女性具有较高的风险。2018年ESC年发布了关于怀孕和心脏病的详细指南43。

应向所有妇女提供孕前咨询。专科诊治最好由多学科团队提供，且由妊娠心脏团队带领。这支团队的组成需要有成人先心病学家、产科医生和麻醉师，必要时还要有其他专家，包括临床遗传学家。团队应参与所有患者，至少中度至复杂心脏病患者怀孕前的诊治，在怀孕期间提供及时的咨询和建议，以便产前计划护理，包括分娩和产后随访和心电监护。风险估计应个性化，并基于经修改的世卫组织（mWHO）分类（表10）43。

孕前机能状态、心室功能、疾病严重程度，以及既往疾病史和心脏事件也具有预测价值132。

孕产妇死亡率为 $0{\sim}1\%$ ，心力衰竭使妊娠复杂化。在 $11\%$ 的心脏病女性中，肺高压是最高危险因素 133， 134。发绀对胎儿构成重大风险，如果氧饱和度小于 $85\%$ ，则胎儿活产几率小 （小于 $12\%$ ）106。

患有心脏病的女性患产科疾病的风险也增加，包括早产、先兆子痫和产后出血135. 药物对胎儿的影响应始终被考虑，血管紧张素转化酶抑制剂和血管紧张素II受体拮抗剂，尤其不应使用。需要口服抗凝药的女性值得特别关注。维生素K拮抗剂是致畸的，特别是在高剂量情况下。2018年ESC妊娠指南提出了剂量调整治疗算法43。

妊娠持续时间和分娩方式应由妊娠心脏小组结合先心病的严重程度决定。

避孕应及时、具体地讨论，注意有效性和安全性136。屏障法能安全的防止性传播疾病，但是，他们只是对依从性伴侣有较高的避孕效果。激素避孕药具是非常有效的，但关于它们安全性的数据在成人先心病人群中很少。联合口服避孕药是高效的（ $99.9\%$ ），但血栓前状态的患者最好避免（发绀、Fontan术

后、机械瓣膜，既往血栓事件，肺动脉高压），而且很少数据表明同时口服抗凝治疗能抵消这种风险。另一方面，只有孕激素的避孕药，并没有如此高的血栓形成的风险。新型可供口服或是子宫内植入物具有很高的避孕功效（ $>\!95\%$ ）。黄体酮涂层宫内节育器植入导致心内膜炎的风险很低。然而，在植入或移除时有血管迷走反应的风险（ $5\%$ ）。生理机能脆弱的病人（如Fontan术后患者、肺高压、发绀、埃森曼格综合征患者）应该有在安全的环境下（即在具有成人先心病专业知识的环境中）植入或移除宫内节育器。

辅助生殖比妊娠更危险，应治疗前咨询成人先心病专家。超数排卵是促凝的，可以并发卵巢过度刺激综合征，有更大的血栓风险。谨慎的周期监控，使用低剂量的促卵泡激素结合促性腺激素释放激素拮抗剂，冷冻所有胚胎而且只移植一个胚胎，以上措施可以减少卵巢过度刺激综合症的发生。最后一个选项是强烈建议用于患有心脏病的妇女，因为多胎怀孕与更大的心血管变化和更多的孕产妇和胎儿并发症相关138。怀孕和生育对于mWHO产妇心血管风险分级为IV级的女性是禁忌的43。mWHO分级为III级的或抗凝的女性，超排卵的风险是很高的，体外受精的选择非常值得考虑。

性是生活质量的一个重要因素。数据表明性功能是两性都应该更多讨论的139。

3.5.7.2 遗传咨询和复发风险

遗传咨询，无论是否会进一步的遗传检查，至少应该考虑到每一个成人先心患者。证明基因异常对病人进一步调整自我管理很重要，显然对计划生育也很重要。据估计， $10–30\%$ 的先天性心脏病都有遗传基础。这个比率在有器官功能障碍和有先证者的家族中发生率更高，在孤立病例中发生率较低。随着技术的进步和基因检测的可能性，这些测试的可靠性正在进一步提高。当然，基因在患者的中表达是多态性的，临床资料发现其存在遗传变异。在这方面有一份详细的共识最近刊发了，主要提供了基因检测的算法和主要综合征的筛查140。

遗传咨询的一个重要和特殊的地方是复发风险的评估，过程中男女两性两者都需要考虑。子代先心病的复发率从 $2{\sim}50\%$ ，且女性受影响的几率比男性更高。最高的复发的风险存在于单基因疾病和/或染色体异常如马凡综合征等。在单发的先心病患者中，根据潜在的病变不同，复发率差异为 $1{\sim}21\%^{141}$ 。表11提供了概述。建议在妊娠19-22周时对受影响的夫妇进行胎儿超声心动图检查，并可以尽早在妊娠15\~16周时就进行胎儿超声心动图检查。

表10 先天性心脏患者妊娠时病高危及极高危风险

| 孕产妇死亡或严重发病率风险显著增加 （mWHO 川级）（心脏事件发生率19~27%） | 极高的孕产妇死亡率或严重并发症的风险 （mWHO IV级）（心脏事件发生率40~100%） | |---|---| |未修复的发细型心脏病|肺高压| |中度左室收缩功能异常（EF30~45%）|重度左室收缩功能异常（EF|

（续表）

| 孕产妇死亡或严重发病率风险显著增加 （mWHO 川级）（心脏事件发生率19~27%） |极高的孕产妇死亡率或严重并发症的风险| |---|---| | 孕产妇死亡或严重发病率风险显著增加 （mWHO 川级）（心脏事件发生率19~27%） |（mWHO IV级）°（心脏事件发生率40~100%）| |中度二尖瓣狭窄|重度二尖瓣狭窄| |中度主动脉扩张（40-45mm 在Marfan综合征或其他| 重度主动脉扩张（>45 mm 在Marfan综合征或其他 HTAD;>50 mm在 BAV；>25 mm/m2 在Turner综合 征正） | |HTAD; 45-50 mm在 BAV;20-25 mm/m2 在Turner综|| |机械瓣置换术后|重度人工瓣狭窄|

BAV=bicuspid aortic valve 先天性二叶式主动脉瓣畸形； HTAD=heritable thoracic aortic disease遗传性胸主动脉疾病； LV= left ventricle/ventricular左心室； mWHO $=$ modifified World Health Organization经修改的世界卫生组织； NYHA $=$ New York Heart Association纽约心功能分级； RV $=$ right ventricle/ventricula 右心室； a 妊娠在下述情况重必须避免； 经2018版ESC心血管疾病与妊娠指南修订43。

表11 各种先天性心脏病的复发率（根据受影响的父母的性别分类）

|复发率（%）“|复发率（%）“|复发率（%）“| |---|---|---| ||女性|男性| |ASD|4-6|1.5-3.5| |VSD|6-1 0|２-3-Ｓ| |AVSD| 11.5-14 | 1-4-S| |PDA|3.5-4|| |COA|4-6.5|２-３-Ｓ| |Marfan/HTAD|sob|sob| |LVOTO|8-１8|3-4| |RVOTO|4-6.5|2-3.5| |Eisenmenger syndrome||NR| |TOF |２-２.Ｓ|1-S | |Pulmonary atresia/VSD|ZR|NR| |TGA||| |ccTGA|3-Ｓb|3-Ｓb| |UVH （HLHS)|21b|21b|

ASD $=$ atrial septal defect 房间隔缺损；

AVSD $=$ atrioventricular septal defect 房室间隔缺损； ccTGA $=$ congenitally corrected transposition of the great arteries 先天性大动脉转位； CoA $=$ coarctation of the aorta 主动脉缩窄； HLHS $=$ hypoplastic left heart syndrome 左心发育不全综合征； HTAD $=$ heritable thoracic aortic disease 遗传性胸主动脉疾病； LVOTO $=$ left ventricular out-flow tract obstruction 左心室流出道梗阻； NR $=$ not reported 未报告； PDA $=$ patent ductus arteriosus 动脉导管未闭； PS =pulmonary stenosis 肺动脉狭窄； RVOTO $=$ right ventricular outflow tract obstruction 右心室流出道梗阻； TGA $\it{\Delta}\it{\Delta}=\\it{\Delta}$ transposition of the great arteries 大动脉转位； TOF $=$ tetralogy of Fallot 法洛四联症； $\mathrm{UVH}=$ univentricular heart 单室心； VSD $=$ ventricular septal defect 室间隔缺损； \* 除了马凡氏综合征，发病率适用于孤立的心脏病变患者已知的遗传/综合征实体已被排除在外； a 根据Pierpont等人的文章修订141； b 未找到性别相关的数据。

4 具体疾病

4.1 房间隔缺损和肺静脉异常连接

4.1.1 简介及背景

房间隔缺损（ASD）可能直到患者成年才被诊断，其类型包括：

• 继发性ASD（ $80\%\mathrm{ASD}$ ；缺损位于卵圆窝及其周围区域）。 • 原发性ASD $[15\%\mathrm{ASD}$ ；同义词：房室部分缺损[仅在心房水平上沟通的房室间隔缺损（AVSD）]，部分房室通道；位于房室交通附近，房室瓣通常畸形，导致不同程度的反流（请参阅第4.3节）。• 上腔静脉窦型ASD $[5\%$ ；位于上腔静脉（SVC）入口附近，与右肺静脉的部分或完全连接到SVC或右心房]。 • 下腔静脉窦型ASD[ ${<}1\%$ ；位于下腔静脉（IVC）入口附近]。 • 无顶冠状静脉窦型ASD[ $<\!1\%$ ；与左心房（LA）的分离可能会部分或完全缺失]。

相关的病变包括异常的肺静脉连接，持续左侧SVC，肺动脉瓣狭窄和二尖瓣脱垂。房间隔缺损是埃伯斯坦畸形中最常见的相关缺损（请参见第4.9节）。在后一种合并病中，治疗决策更为复杂。本节介绍单独ASD。

分流体积取决于RV/LV的顺应性，缺损尺寸和LA/RA压力。一个简单的ASD导致左向右分流，因为与LV相比，RV的顺应性更高（通常相关的分流，缺损尺寸 $\geqslant\!10\ \mathrm{mm}$ ），并导致RV容量超负荷和肺血管过度循环。左室顺应性降低，或伴有任何左室压力升高的情况（高血压，缺血性心脏病，心肌病，主动脉和二尖瓣疾病），都会增加左向右分流。所以，随着年龄的增长，ASD在血液动力学上可能变得越来越重要。RV顺应性降低（肺动脉狭窄，PAH，其他RV疾病）或TV病可能会降低左向右分流或最终引起分流逆转，从而导致紫绀。

4.1.2 临床表现及自然病程

患者到成年才出现症状。然而，大多数人在40岁后出现症状，包括运动能力下降，劳累性呼吸急促和心悸（室上性快速性心律失常），以及发作频率低的肺部感染和右心衰竭。总体而言，患者预期寿命

缩短，但存活率比以前设想的要好142。PAP可以正常，但一般随年龄增长而增加。但是，严重的PVD非常罕见（ $<\!5\%$ ），它的发展可能需要其他因素，并且病程类似于特发性PAH48。随着年龄的增长和PAP的增加，快速性心律失常变得更加普遍（房扑，AF）143。全身性栓塞可能是由反常栓塞（罕见）或 AF和房扑。

4.1.3 诊断性检查

一般原则请参见第3.3节。

关键的临床发现包括第二心音的固定分裂和肺血管收缩期杂音。 ECG通常显示不完全性右束支传导阻滞和电轴右偏（部分AVSD出现电轴左偏）。胸部X线检查经常发现肺血管的增加。

• 超声心动图是一线诊断技术，可进行诊断和定量。RV容量超负荷（这可能是先前未诊断为ASD患者中的第一个意外发现）是关键发现，并且最能体现缺损相关的血流动力学（最好是分流比）。一般而言，上腔静脉窦型缺损需要TOE才能进行准确的诊断（对于下腔静脉窦型缺损，CMR/CCT是一种替代方法，并且效果更好）。还需要TOE来精确评估设备用于继发性缺损，包括确定大小，探索缺损残边形态，设备尺寸和质量，排除其他缺损以及确认正常的肺静脉连接。3D超声心动图可显示ASD形态，其他关键信息还包括PAP和三尖瓣关闭不全（TR）。• CMR很少被用到，但可用于评估RV容量超负荷，识别下腔静脉窦型ASD，测量肺与全身血流之比（Qp∶Qs）以及评估肺静脉连接（对于后者，也可使用CCT））。• 如果非侵入性的PAP征象（计算的收缩期 $\mathrm{PAP\!>\!40~mmHg}$ 或无法估计PAP的间接征象），则需要进行心脏导管检查以确定PVR。• PAH患者应进行运动测试以排除低氧。

4.1.4 外科/导管介入治疗

房间隔缺损（天然和残留）的干预建议表和图2总结了介入治疗的适应症。

手术修补的死亡率低（无明显合并症的患者 $<\!1\%$ ），并且在早期（儿童，青春期）和没有PH的情况下长期手术效果良好144，145。尽管手术修补的风险很低，即使对于老年人，也需要考虑可能影响手术风险的合并症，将风险与潜在收益进行权衡。

 图2 房间隔缺损的处理

ASD $=$ 房间隔缺损；LR=从左到右； $\mathrm{LV}{=}$ 左心室/心室；PAH=动脉性肺动脉高压；PVR=肺血管阻力； $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}{=}$ 肺与全身血流之比；RV=右心室/心室； $\mathrm{WU=WOOD}$ 。

a 随着每搏量增加，RV增大。

b 没有PAH或LV疾病。

c 对于不适合闭合器械的老年患者，应仔细权衡手术风险与闭合ASD的潜在益处。

d 仔细权衡消除LR分流的好处与由于充填压力增加引起的ASD闭合对结局的潜在负面影响（闭合，开窗闭合术和不闭合）。

房间隔缺损（天然和残留）的干预建议表

||级另a|水平b| |---|---|---| | 对于有RV容量超负荷证据且无PAH（无PAP升高的非侵人性征象或在这种征象 下无侵入性确认PVR |||

（续表）

||级另a| 永平b | |---|---|---| |对于具有PAP升高的无创性检查结果的患者，必须对PVR进行有创性检查。||| | 对于左心室疾病患者，建议进行球囊测试，并仔细权衡消除左向右分流的好处与由 于充盈压力增加引起的ASD闭合对结局的潜在负面影响（采取闭合，开窗闭合和不 闭合）。 ||| | 如果怀疑存在反常栓塞（排除其他原因），在不存在PAH和LV疾病的情况下，无论 缺损大小，均应考虑ASD关闭。 |ua|| | 对于PVR3-5 WU的患者，当存在明显的左向右分流时（Qp：Qs>1.5），应考虑 ASD闭合。 |ua|| | 对于PVR≥5WU的患者，当PAH靶向治疗后PVR低于5WU且存在明显左向右分流 时，可以考虑ASD开窗闭合术（Qp：Qs>1.5）。 |Ⅱb || | 对于具有Eisenmenger综合症，PAH患者靶向治疗后PVR≥5 WU，运动时低氧，不 建议闭合ASD"。 |||

ASD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房间隔缺损；LR=从左到右； $\mathrm{LV}{=}$ 左心室/心室；PAH=动脉性肺动脉高压；PAP=肺动脉压； PVR=肺血管阻力； $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}{=}$ 肺与全身血流之比； $\scriptstyle\mathrm{RV}=$ 右心室/右心室的；WU=Wooda 推荐类别；b 证据水平；c RV增大，卒中量增加；d 精确的数据有限，但是根据临床经验，指动脉血氧饱和度下降 ${<}90\%$ 。

基于解剖形态学（包括直径 ${\leqslant}38~\mathrm{mm}$ 和残边至少 $5~\mathrm{mm}$ （主动脉残边除外）），在可行的情况下，器械闭合已成为继发性缺损的首选。 $80\%$ 的患者是这种情况。最近的一些研究报告没有死亡率。在 $\leqslant\!1\%$ 的患者中观察到严重的并发症148，149。干预后早期发生的房性快速性心律失常大多是暂时性的。心房壁，二尖瓣前叶或主动脉的侵蚀以及血栓栓塞事件似乎非常罕见150，151。至少在六个月内需要抗血小板治疗（阿司匹林最低剂量为75毫克/日）。晚期心律不齐或不良事件的潜在发生率仍需调查。比较外科手术和导管介入的研究报导了相似的成功率和死亡率，但是通过导管介入的发病率更低，住院时间更短，而再次干预率稍高148，152。

在25岁以下时进行修复的结果最好144，145。40岁以后的ASD闭合似乎不影响随访期间心律失常的发生频率146，153。但是，患者的发病率受益于任何年龄的闭合（运动能力，呼吸急促，右心衰竭），尤其是在可以通过导管干预进行的情况下146，153。

在左室功能受损（收缩期和舒张期）的患者中，ASD闭合可能会使心力衰竭加重。考虑到由于ASD闭合引起的充盈压升高可能使症状和预后恶化，这些患者必须经过仔细评估，并可能需要进行介入前检查（气囊闭塞并重新评估血流动力学）以决定完全闭合，开窗或无闭合154。PH患者必须特别注意评估。PVR的计算是强制性的。在PVR ${\tt\Delta}_{\cdot}\!<\!5$ WU的患者中，已证明ASD闭合是安全的，并且与PAP减少和症状改善相关60，153，155。然而，即使在这一组中，改善程度也随着PAP的增加而降低。PVR≥5 WU的患者不太可能改善60，并且在完全闭合ASD的情况下可能会有更差的结果48，156。在决定是否闭合PVR≥5 WU的患者

的ASD时，不建议进行血管反应性测试。似乎只有在明显的LR分流的情况下，当PVR低于5WU时，治疗PAH，重新评估血流动力学并考虑开窗闭合才是更安全的方法。如果不是这种情况，应避免闭合ASD。

对于房扑/房颤患者，在手术时应考虑冷冻或射频消融（改良迷宫手术）。对于将来进行EP干预，ASD器械闭合可能会限制进入LA。

在不适合ASD器械闭合的高龄患者中，必须仔细权衡合并症引起的个体手术风险与ASD闭合的潜在益处。

4.1.5 孤立性肺静脉异常连接的特殊表现

异常的肺静脉连接不仅可以与ASD一起发生（通常在腔静脉窦缺损中），而且也可以单独存在。这会导致右侧心脏的体积超负荷，其生理作用类似于ASD的生理作用，但是当分离时，其区别在于没有RL分流的潜力，并且LR分流的强度不会因RL分流而加剧。 获得性左心疾病。最常见的是右上肺静脉与SVC的连接。其他异常连接包括与IVC相连的右肺静脉（“弯弯静脉”，可能与右下叶的隔离有关），左上肺静脉到左无名静脉以及右上肺静脉 （s）高水平上连接上SVC。肺静脉连接异常的长期后遗症反映了右心容量超负荷的影响，与ASD的后遗症相似。

手术修复可能具有挑战性，因为低速静脉血流会增加手术静脉的血栓形成风险，尤其是在弯刀综合征中，应仅由先天性心脏外科医生进行。手术指征遵循ASD闭合推荐的原则，但必须权衡手术的技术适用性和手术风险与干预措施的潜在益处。仅一个肺叶的单个异常肺静脉连接导致足够的容积负荷可证明手术修复是不寻常的。

4.1.6 随访建议

随访评估应包括通过超声心动图评估残余分流，RV大小和功能，TR和PAP，通过病史、ECG评估心律不齐，并且仅在指示动态心电图时评估。在 ${<}25$ 岁时修复的，无相关后遗症或并发症（无残余分流，PAP正常，RV正常，无心律不齐）的患者不需要定期随访。但是，应告知患者和转诊医生可能后期会出现快速性心律失常。有残余分流，PAP升高或心律不齐（修复前或修复后）以及成年年龄（尤其是 ${>}40$ 岁）的患者应定期随访，包括在专门的ACHD中心进行评估（间隔时间取决于残余的严重程度）问题）。器械闭合后，应在前面2年进行定期随访，然后根据结果每3\~5年进行一次定期随访。小于40岁的手术修复术后晚期心律失常最常发生IART或房扑，可以成功地通过射频或冷冻消融治疗。在40岁以后不进行修复或进行修复的情况下，房颤变得更为普遍。在年龄大于40岁的接受ASD封闭的患者中，房性心律不齐的患病率高达 $40{\sim}60\%$ 。ASD用器械闭合后，可能会限制进入LA。 SVC狭窄可能在修复腔静脉窦型缺损以及重定向的肺静脉狭窄后发生。

4.1.7 其他注意事项

• 锻炼/运动：无症状患者在干预之前或之后没有PH，明显的心律不齐或RV功能障碍；限制PAH患者的低强度娱乐性运动（请参阅第3.5.5节）。 • 妊娠：无PH患者的风险较低，尽管可能存在反常栓塞的风险增加。患有毛细血管前PH的患者应避免怀孕（见3.5.7节）。 • IE预防：建议在器械闭合后6个月（请参阅第3.4.6节）

4.2 室间隔缺损

4.2.1 简介及背景

VSD大多可以在成年前诊断并进行治疗。自发性闭合在儿童时期很常见。室间隔内缺损的几个位置是可能的，并且根据其在RV内的位置，可以将其分为四类（命名法有所不同，并添加了同义词）：157

• 膜周/膜旁/主动脉瓣下/房室（最常见，占VSD80%；位于膜部间隔中，可能延伸到入口，肌小梁或出口；与三尖瓣和主动脉瓣相邻；所谓的膜中隔的动脉瘤）组织从三尖瓣的隔叶中分离出来是很常见的，可能会导致部分或完全关闭）。• 肌肉/小梁（高达 $15{\sim}20\%$ ；完全被肌肉包围；位置不一；经常多个；自发闭合很频繁）。• 出口（有或没有出口隔垫错位）/腕上/动脉下/肺下/漏斗/圆锥/双侧近侧动脉 $[5\%$ ；位于圆锥形或出口隔片中的半月瓣下方；可能由于右主动脉瓣脱垂和Valsalva窦的动脉瘤导致进行性主动脉瓣关闭不全（AR）]。• 入口/AV通道/AVSD类型（室间隔的入口紧接在AV瓣膜装置的下方；与常见的AV瓣膜相关；可能与AV间隔不整齐和TV跨越相关；通常发生在唐氏综合症中）。

通常只有一个缺损，但有时会发生多个缺损。VSD也是复杂异常的常见组成部分，例如TOF，大动脉移位（TGA）和先天校正的TGA（ccTGA）。自发性闭合主要发生在儿童时期，出口缺损自发闭合很少见158。

分流的方向和大小由PVR和全身血管阻力，缺损的大小，LV/RV收缩和舒张功能，是否存在右室流出道（RVOT）阻塞（RVOTO）和左室流出道（LVOT）阻塞（LVOTO）来决定。

4.2.2 临床表现及自然病程

成人通常的临床表现包括：

• VSD在儿童时期可以正常生活，没有残留VSD，也没有PH。• VSD在儿童时期可以正常生活，残留VSD；残余分流大小决定了左心室容积过载的程度和PH的发展。小型VSD并没有明显的LR分流，没有LV容量超负荷或PH（限制性VSD），在儿童期不考虑进行手术。• 带有LR分流，PH（各种程度）和各种程度的LV容量过载（少见）的VSD。• 带有RL分流的VSD（艾森曼格综合症）：大型，非限制性，最初带有大LR分流的VSD，并发展为严重的PVD，最终导致分流逆转（紫绀；请参见3.4.3和3.4.8节）。

绝大部分VSD在儿童期（自发或手术）完全闭合的VSD患者，或从未行过手术或在手术修复后残余缺损且超声心动图上无LV容量超负荷的小VSD患者，通常无症状，无需进一步手术159。然而，未知百分比的残留较小VSD的患者在以后的生活中会出现问题160。闭合后40年的存活率似乎仍然略低于一般人群 161。随着年龄的增长，可能会出现几个问题：

• 随着时间的流逝，双室RV（DCRV）可能会发展，可能是由于高速VSD射流引起的RV内皮射流损伤的结果。• 对于出口（胸膜上）VSD（较少见于膜周），有右冠状动脉（或无冠状动脉）主动脉瓣尖脱垂的风

险，导致进行性AR和Valsalva窦形成动脉瘤。

• 可能发生心律不齐，但其发生概率低于其他形式的CHD162。 • 在心脏外科手术的早期，如今罕见的完全性心脏传导阻滞其实并不罕见，尤其可能在老年患者中。 这些患者通常需要终生起搏。 • 晚期左室功能不全和心力衰竭。 • 心内膜炎。

4.2.3 诊断性检查

一般原则请参见第3.3节。

具体的临床发现包括左肋第三至第四肋间隙的全收缩期杂音，并可能感觉到心前区颤动。• 超声心动图是关键的诊断技术，通常可提供疾病严重程度的诊断和评估。主要提供缺损的位置，数量和大小，LV容量超负荷的严重程度以及估计的PAP。必须检查由于右或无冠状动脉瓣脱垂引起的AR，尤其是在出口（颅上）和高周膜VSD的情况下。必须排除DCRV和Valsalva窦动脉瘤。• 如果超声心动图检查不足，CMR可以作为替代方法，尤其是在评估LV容量超负荷和分流定量时。• 如果无创检查的PAP征象（计算的收缩期 $\mathrm{PAP\!>\!40~mmHg}$ 或无法估计PAP的间接征象），则需要进行心脏导管检查以确定PVR。• PAH患者应进行运动测试以排除低氧。

4.2.4 外科/导管介入治疗

心室间隔缺损（天然和残留）的干预建议表和图3总结了干预的指征。

手术闭合的手术死亡率低（ $1{\sim}2\%$ ），长期效果良好163。经导管闭合已成为一种选择，尤其是在残余VSD中，在难以进行手术闭合的VSD中以及在室间隔中部位于肌肉的VSD中。在膜周VSD中，已经证明经导管介入是可行的。无论完全性房室传导阻滞和三尖瓣组织导致TR的风险，或在儿童中观察到的AR的风险，是否与接受膜性VSD介入治疗的成年人相关尚待观察。

成年患者能接受VSD闭合的很少。大多数患者要么是小的VSD，分流很小，要么已经发展为PH。必须特别谨慎地评估后者。分流闭合和持续/进行性PAH的患者的预后特别差48。

 图3 室间隔缺损的处理

AR $\it{=}$ 主动脉瓣关闭不全； $\mathrm{IE}=$ 感染性心内膜炎； $\mathrm{LV}{=}$ 左心室/心室； $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}{=}$ 肺与全身血流之比；PAH=动脉性肺动脉高压；PVR=肺血管阻力；VSD=室间隔缺损；WU=WOOD a 随着每搏量增加，LV增大； b 包括所有在静息状态下（Eisenmenger综合症）或运动状态下氧饱和度降低的患者； c 需要在专家中心进行谨慎的个体决策。

室间隔缺损（天然和残留）的干预建议表

||级另a| 尔平b| |---|---|---| | 对于有LV容量超负荷的证据且无PAH（无PAP升高的无创证据或在这种结果下有创 操作表明PVR |||

（续表）

|隹孛||级另a 尔平b| |---|---|---| | 对于具有Eisenmenger综合症的患者以及运动时出现低氧的严重PAH（PVR≥5 WU）的患者，不建议闭合VSD°。 || | |AR=主动脉瓣关闭不全；IE=感染性心内膜炎；LR=从左到右；LV=左心室/心室；PAH=动脉性肺动脉高压；||| |||| |a推荐类别；||| |b证据水平；||| |°RV增大，卒中量增加；||| |d精确的数据有限，但是根据临床经验，指动脉血氧饱和度下降|||

4.2.5 随访建议

通过超声心动图检查发现AR或TR，应予以排除或评估（残余）分流程度，LV功能障碍，PAP升高或DCRV，可能出现完全房室传导阻滞。

需要注意的是（VSD闭合后发展为双分支传导阻滞或一过性三分支传导阻滞的患者，在以后的几年中有发展为完全房室传导阻滞的危险）。

多于少量的残余分流、瓣膜病变或血流动力学障碍（LV功能障碍或PAH）每年应在专业ACHD中心进行复查评估。对于小VSD（天然或残留，LV正常，PAP正常，无症状）且无其他病变的患者，间隔3\~5年复查可能是合理的。VSD器械闭合后，应在前面2年进行定期随访，然后根据结果每2\~5年进行一次随访。手术闭合后无异常残余分留，间隔5年随访可能是合理的。

4.2.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：VSD闭合后，小VSD而无PH，明显的心律不齐或LV功能障碍的患者不需要任何限制。PAH患者必须限制自己从事低强度的娱乐活动/运动（请参阅第3.5.5节）。 • 怀孕：应建议患有毛细血管前PH（PAH）的患者不要怀孕。LV正常且无PAH的无症状患者的风险较低（请参阅第3.5.7节）。 • IE预防：仅建议用于高危患者（请参阅第3.4.6节）。

4.3 房室间隔缺损

4.3.1 简介及背景

AVSD（AV通道或心内膜垫缺损）的特征是存在常见的AV结。部分AVSD通常仅在心房水平有缺损（原发性ASD），在极少数情况下，仅在心室水平有缺损。前叶和后叶在中心融合，形成单独的左侧和右侧孔口。在完整的AVSD中，不存在中央融合，只有一个孔。完整的AVSD（完整的AV通道）在心脏的关键处存在隔膜缺损，延伸至房间隔和心室间隔（非限制性入口VSD）。房室结位于冠状窦的后方和下

方。His束和左束支向后移位。这说明了心室的异常激活序列（AV传导时间延长，电轴左偏），并且在EP研究和导管消融过程中认识到这一点很重要。

大多数完整的AVSD发生在唐氏综合症患者中（ $>\!75\%$ ），而大多数部分AVSD发生在非唐氏综合症患者中（ $>\!90\%$ ）。AVSD可能与TOF和其他形式的复杂CHD有关。房室上方AV瓣膜位置不相同的AVSD伴有不同程度的心室发育不全（AVSD不平衡）。以下建议适用于平衡的AVSD。

4.3.2 临床表现及自然病程.

临床表现取决于ASD和VSD的存在和大小以及左侧AV瓣膜的功能。症状不是AVSD特有的，而是由心内分流（LR，RL或双向），PH，AV瓣返流，心室功能不全或LVOTO引起的。 可能出现活动耐力下降，呼吸困难，心律不齐和发绀。LVOTO（瓣膜下）可能会随着时间而出现或发展。完全性房室传导阻滞可能发展较晚。

VSD很小，否则未手术的完整AVSD会引起艾森曼格综合征（请参阅第3.4.3和3.4.8节）。

未修复的原发性ASD（部分AVSD）在成人中并不罕见。出现临床症状是由于心房水平的LR分流（见4.1节）和/或左侧的AV瓣膜反流（“left裂”）。 患者可能仍无症状，但症状会随着年龄的增长而增加。大多数成年人到40岁时都有症状

4.3.3 诊断性检查

一般原则请参见第3.3节。临床发现取决于每个个体（请参阅第4.3.1和4.3.2节）。• 超声心动图是关键的诊断技术。它可以评估AVSD的每个解剖部分，AV瓣膜及其连接，AV瓣膜反流的严重程度和确切基底，心内分流的大小和方向，LV和RV功能，PAP以及LVOTO是否存在评估。• CMR用于需要对心室容量和功能，AV瓣关闭不全或心内分流进行更多定量时。• 如果无创检查提示PAP征象（计算的收缩期PA $\mathrm{P\!>\!40~mmHg}$ 或无法估计PAP的间接征象），则需要进行心脏导管检查以确定PVR。• PAH患者应进行运动测试以排除低氧。

4.3.4 外科/导管介入治疗

经导管闭合AVSDs是不可行的，因此需要手术干预（缺损闭合，瓣膜修复）。 如果心房或心室之间残留通道，心内膜起搏引起反常栓塞的风险增加；当需要起搏时应考虑到这一点。可能需要心外膜起搏。建议先天性心脏外科医生的运用专业知识处理各种AVSD缺损闭合和AV瓣膜修复。

房室间隔缺损的干预建议表

|级另a | 水平b | |---|---| |||

（续表）

|隹孛|级另a| 水平b | |---|---|---| |有关干预的建议，另请参见VSD的干预建议（第4.2节）||| |部分性AVSD（原发性AVSD）|部分性AVSD（原发性AVSD）|部分性AVSD（原发性AVSD）| | 建议在右室容量超负荷严重的患者中进行手术闭合，并且仅应由先天性心脏外科医 生进行。 ||| |有关更多详细信息，请参见有关ASD干预的建议（第4.1节）。||| |主动脉瓣反流|主动脉瓣反流|主动脉瓣反流| | 对于有中度至重度AV瓣关闭不全的有症状患者，建议进行瓣膜手术，最好是AV瓣 膜修复，并应由先天性心脏外科医生进行。 ||| | 对于无症状的严重左心AV瓣关闭不全的患者，如果排除了其他原因引起的左室功 能不全，建议当LVESD≥45mmd和/或LVEF≤60%时进行瓣膜手术。 ||| |对于无症状的严重左心AV关闭不全，LV功能正常（LVESD|||

ASD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房间隔缺损；AV=房室；AVSD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房室间隔缺损；LV=左心室/心室；LVEF=左心室射血分数；LVESD $\mathbf{\lambda=}$ 左心室收缩末期直径；LVOTO $\mathrm{=}$ 左心室流出道梗阻；PAH=动脉性肺动脉高压；PAP=肺动脉压；PVR=肺血管阻力；RV=右心室/心室；SubAS $=$ 主动脉瓣下狭窄；VSD $\mathbf{\beta}=$ 室间隔缺损；WU=Wood

a 推荐类别；

b 证据水平；

c RV增大，卒中量增加；

d 精确的数据有限，但是根据临床经验，指动脉血氧饱和度下降 ${<}90\%$ 。

4.3.5 随访建议

建议对所有手术和非手术的AVSD患者进行终身定期随访，包括在专门的ACHD中心进行评估。应特别注意残余分流，AV瓣膜病变，LV和RV增大和功能障碍，PAP升高，LVOTO和心律不齐164。门诊就诊的频率取决于残留异常的存在和严重程度。接受手术修复的AVSD且无明显残留异常的患者至少每隔2\~3年检查一次。有残留异常的情况下，复查间期应更短。残留异常再手术的指征与原发手术的指征相当。在手术患者中，最常出现的问题是左侧AV瓣膜返流165，166。必须强调的是，这些瓣膜与二尖瓣不同，更难于修复。应对导致症状的左侧AV瓣膜狭窄（通常是先前的修复结果）进行手术。

4.3.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：对于大多数无并发症，经过修复的AVSD的患者，身体活动不需要限制。但是，如果客观地衡量，许多人的运动表现将低于正常水平。有严重残留问题的患者需要个别建议（请参阅第3.5.5

节）。

• 怀孕：完全修复且无明显残留病变的患者耐受良好。未手术的部分AVSD会增加反常栓塞的风险。患有毛细血管前PH的患者应避免怀孕。通常，尽管可能会出现心律不齐和房瓣反流的恶化，残余左房室瓣反流的患者没有手术指征，对妊娠的耐受性相对较好167（见3.5.7节）。

• IE预防：仅建议用于高危患者（请参阅第3.4.6节）。

4.4 动脉导管未闭

4.4.1 简介及背景

动脉导管未闭（PDA）是左近侧PA和紧靠左锁骨下动脉远端的降主动脉之间的持续连通。它可能与多种冠心病病变有关，但是，在成年人中，通常是一个单独的发现。PDA最初导致LR分流以及LV和LA容量过载。在中型和大型PDA中，PAP升高。在患有中度PDA的成年患者中，LV容量超负荷或PAH可能占主导。通常，具有大型PDA的成年患者具有Eisenmenge综合症。

4.4.2 临床表现及自然病程

成人PDA患者的介绍包括：

• 小导管，无LV容量超负荷（正常LV）和正常PAP（通常无症状）。 • LV容量超负荷的中度PDA：大LV功能正常或减弱（可能出现左心衰竭）。 • 合并PAH的中度PDA：RV超负荷（可能出现右心衰竭）。 • 大型PDA：合并不同症状的低氧血症和发绀的艾森曼格综合症（下肢发绀，有时左臂发绀）； 请参阅第3.4.3和3.4.8节。 导管的动脉瘤形成是非常罕见的并发症。

4.4.3 诊断检查

一般原则见第3.3节。

动脉导管未闭的特异性体征包括胸骨左上缘连续性的杂音，该杂音随着艾森曼格综合征的出现而消失。（差异性紫绀见第4.4.2节；应分别测量上肢与下肢血氧饱和度）。

• 超声心动图：是关键的诊断技术，其能够提供包括诊断（对艾森曼格患者来说可能存在困难）、左室容量超负荷程度、肺动脉压力、肺动脉直径、右心形态及功能改变等重要信息。 • 心脏磁共振：适用于心室容积及分流（ $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}$ ）的定量测量。 • 心脏磁共振或心脏CT：可在需要时进一步评价解剖结构。 • 右心导管检查：当非侵入性的检查提示患者收缩期肺动脉压力 ${>}40~\mathrm{mmHg}$ 或无法估算肺动脉压力时，右心导管可以用来明确诊断以及确定肺血管阻力。在这种情况下，测量肺血流量具有难度。测量左右肺动脉中的血氧饱和度是必须的。 • 心肺运动试验：对于合并肺动脉高压的患者，为了排除下肢的缺氧可能，心肺运动试验是必须的。

4.4.4 外科/介入治疗

对于动脉导管未闭的介入指征见图4。

 图4 动脉导管未闭的管理

a 左心室增大；

b 包括所有休息及运动后下肢缺氧的患者； c 需要心脏病中心专家的谨慎考虑。

动脉导管未闭介入治疗建议

|建议|推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| | 对于有左室容量超负荷c表现且不伴有PAH的患者（非侵人性检查提示无PAH 或侵人性检查提示PVR |||

PAH：动脉性肺动脉高压 PVR：肺血管阻力 PDA：动脉导管未闭 Qp∶Qs：肺循环血流量/体循环血流量。

a 推荐类别； b 证据等级； c 左室增大伴每搏输出量增加； d 精确临界值的可用数据有限，但根据临床经验，下肢动脉血氧饱和度 $<90\%$ 被认为是缺氧。

对于成人，动脉导管往往出现钙化，因此外科手术并不适合。这时，尽管可能还合并有其他需要外科治疗的心脏疾病，PDA器械封堵对于绝大多数成人来说都是个很好的选择，成功率高且并发症概率低 168-170。而对于超大型PDA以及解剖异常如动脉瘤等，则推荐外科手术治疗。

4.4.5 随访建议

超声心动图检查必须包括左室大小及功能、肺动脉压力、残余分流及相关病变。

无残余分流、左室大小及功能正常、肺动脉压力正常的患者6个月后无需定期随访。

左室功能不全和仍存肺动脉高压的患者应根据病情严重程度每隔1-3年随访1次。随访评估地点应包含专门的成人先天性心脏病中心。

4.4.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：对于无症状且不伴有肺动脉高压的患者，无论介入前还是介入后，锻炼与运动并无限制。对伴有肺动脉高压的患者，仅限于低强度的运动。 • 妊娠：对于不伴有肺动脉高压的患者，可以妊娠。对于毛细血管前肺动脉高压患者，则不建议妊娠。（见3.5.7节） • 感染性心内膜炎预防：仅推荐于感染高风险患者（见3.4.6节）

4.5 左室流出道梗阻

4.5.1 主动脉瓣狭窄

4.5.1.1 简介与背景

先天性主动脉瓣狭窄的最常见原因是二叶瓣畸形。高达 $80\%$ 的二叶瓣畸形患者会出现升主动脉扩张（详细见4.7.2）。关于二叶瓣畸形相关主动脉瓣返流的治疗，请参阅2017年ESC/EACTS心脏瓣膜病管理指南25。

4.5.1.2 临床表现与自然病程

患者常可以保持无症状多年，狭窄的进展程度与初始严重程度、钙化程度、年龄和动脉粥样硬化危险因素等相关。二叶瓣畸形中那些闭合线偏心度大以及闭合线前后向者狭窄的进程会更快些。

运动耐受性好的无症状主动脉瓣狭窄甚至是严重狭窄的患者预后良好，猝死概率低171。

一旦症状出现，如出现心绞痛、呼吸困难或者晕厥，患者预后迅速恶化。有研究发现，对二叶瓣

畸形患者随访一年后，其心脏病年死亡率为 $0.3\%$ ，主动脉夹层的发生率为 $0.03\%$ ，心内膜炎的发生率为 $0.3\%$ 。随访9年后， $45\%$ 的患者出现主动脉窦和/或升主动脉的扩张172。

4.5.1.3 诊断检查

一般原则见第3.3节，主动脉瓣狭窄的诊断标准见表12。

表12 主动脉瓣狭窄严重程度的诊断标准173

||轻度AS|中度AS|重度AS| |---|---|---|---| |Vmax （m/s ） a|2.6-2.9|3.0-3.9|>4.0| |平均压差（mmHg）a|个20|20-39|≥40| |主动脉瓣面积（cm²）|V1.S|1.0-1.5|一1.0| |主动脉瓣面积指数（cm²/m²BSA）|>0.85|0.60-0.85||

AS：主动脉瓣狭窄 BSA：体表面积 $V_{\mathrm{max}}$ ：最大多普勒血流速度 a存在正常跨瓣血流时

主动脉瓣听诊区典型的收缩期喷射性杂音并向颈动脉传导是主动脉瓣狭窄的特异性表现。可闻及主动脉瓣开瓣音以及触及收缩期震颤。心电图可提示左心室肥厚伴或不伴心肌劳损。对于二叶瓣畸形患者，必须排除主动脉缩窄（见4.6节）。

• 超声心动图：是诊断主动脉瓣狭窄、评估钙化程度、左心功能、左室肥厚、及相关疾病如升主动脉扩张等的金标准。多普勒超声可以根据跨瓣峰值流速（Vmax）、平均压差和连续性方程计算的主动脉瓣面积（AVA）来确定主动脉瓣狭窄的严重程度。具体请参见超声心动图评估主动脉瓣狭窄的最新推荐173。• 经食道超声：可以提供更多关于瓣膜功能不全的解剖学细节，也有助于测量非钙化瓣膜的主动脉瓣面积。• 心肺运动试验：推荐运用于无症状主动脉瓣狭窄患者，特别是中重度患者，以确认无症状状态，评价运动耐量、血压反应和心律失常的危险分层和手术时机。• 小剂量多巴酚丁胺或运动负荷超声心动图对诊断每搏量减少及左心室功能受损的主动脉瓣狭窄有帮助（经典低流量、低压差主动脉瓣狭窄）173。• 心脏MRI/心脏CT：尽管在主动脉狭窄评估中有相当潜力，但目前仅推荐用于在心超测量不准确时评估升主动脉扩张的情况。• 心脏CT：当评估压差较低的主动脉瓣狭窄的严重程度时，心脏CT对于瓣膜钙化的量化变得尤为重要。值得一提的是，尽管年轻患者主动脉瓣钙化程度较低，心脏CT仍有重要作用。• 心导管检查：推荐用于无创性评估结果不确定时、评估冠状动脉或考虑经皮球囊成形术时。

4.5.1.4 药物治疗

有症状的患者必须紧急手术治疗。不能手术病人必须给与相应的抗心衰药物治疗。迄今为止，无论

是他汀类药物还是其他药物，都被证实不能延缓主动脉瓣狭窄的进展。

4.5.1.5 外科/导管介入治疗

干预治疗的适应症见于主动脉瓣狭窄干预治疗推荐表及图5。

主动脉瓣狭窄介入治疗推荐

| 建建义 有症状的主动脉瓣狭窄患者 |级另a| 水平b | |---|---|---| | 建建义 有症状的主动脉瓣狭窄患者 ||| | 有症状的重度且高压差主动脉瓣狭窄患者（平均压差≥40 mmHg），建议进行介 人治疗。 25,171,174,175 ||| |有症状的重度低血流、低压差（平均压差|||

BNP：B型钠尿肽 CABG：冠脉搭桥术 Vmax：最大多普勒血流速度a 推荐级别；b 证据水平。

对于青少年及无钙化的年轻患者，可考虑行主动脉瓣球囊瓣膜成形术。球囊瓣膜成型术常用于血流动力学不稳定接受外科手术前或者有妊娠意愿需要推迟瓣膜置换的的过渡治疗。对于钙化瓣膜，首选

 图5 重度左心室流出道梗阻的管理

瓣膜置换治疗。机械瓣膜比生物瓣膜或同种移植瓣膜更持久耐用，但需要终生抗凝。Ross术（双瓣膜手术）目前被建议用于育龄期患者和那些希望避免抗凝的患者。Ross术后同种异体瓣膜的进行性退化是随访期间再次干预的最常见原因。经导管肺动脉瓣植入术治疗退化性肺动脉瓣目前已经可以取代外科手术，然而经导管主动脉瓣植入术目前仍不被推荐用来治疗先天性主动脉瓣狭窄，除非是在技术可行的情况下个别外科高风险的病例。

4.5.1.6 随访建议

主动脉瓣狭窄的患者需要终生定期随访，随访间隔时间取决于狭窄的程度。但瓣膜介入术后，建议至少每年进行随访。

随访时超声心动图是必须的，用于检查主动脉瓣和主动脉根部，以确定瓣膜狭窄和主动脉扩张的进展。对于有先天性二叶瓣畸形的患者、有孤立性瓣膜置换病史且在经胸心超上看不清楚升主动脉的患者、以及根部/升主动脉直径 ${>}40\;\mathrm{mm}$ 的患者，建议对主动脉进行心脏磁共振或心脏CT176。

4.5.1.7 其他注意事项

• 锻炼/运动：有严重症状和无症状的主动脉瓣狭窄患者，以及因二叶瓣畸形和主动脉扩张所致中度狭窄的患者，应避免等长时程和高强度运动。对于轻度和中度主动脉瓣狭窄患者，允许进行稍高强度

的体力活动。建议事先进行心肺运动试验以指导咨询24。• 妊娠：有症状的严重主动脉瓣狭窄，禁止妊娠。受孕前应进行球囊瓣膜成形术或外科手术治疗。对于无症状的重度主动脉瓣狭窄以及心肺运动试验结果正常的患者，某些特定的病例可以妊娠。需要注意的是，二叶瓣急性患者在妊娠期间或者之后可能会出现主动脉扩张并持续恶化，并且存在主动脉夹层风险（见3.5.7节）。• 感染性内膜炎预防：仅推荐用于感染高风险患者（见3.4.6节）。

4.5.2 主动脉瓣上狭窄

4.5.2.1 简介与背景

瓣膜上主动脉狭窄（SupraAS）可能是Williams-Beuren综合征的一个特征，也可能是孤立的/家族性的，分别是由位于染色体7q11.23上的弹性蛋白基因缺失或同一基因突变引起的。这些基因缺陷会导致严重程度不同的梗阻性动脉疾病，窦管交界处最明显177。

在家族性纯合子高胆固醇血症的患者当中，也可能出现瓣上型主动脉狭窄178。瓣上型主动脉狭窄常常表现为冠脉口远端的局部纤维隔膜，或者是常见的外沙漏畸形伴相应的主动脉管腔狭窄或升主动脉弥漫性狭窄。它可能与主动脉瓣异常、主动脉发育不良、冠状动脉口受累、主动脉或肺动脉主要分支狭窄有关。

4.5.2.2 临床表现与自然病程

大多数患者在儿童时期就表现为流出道梗阻或心肌缺血。在成人期，虽然瓣膜上主动脉狭窄的进展很少见，但仍有心脏并发症的风险179。猝死少见，但当伴有Williams-Beuren综合征、弥漫性外周肺动脉狭窄或合并冠心病时，尤其是在麻醉当中，猝死却很常见。

4.5.2.3 诊断检查

一般原则见3.3节。在左胸骨下缘，常常可闻及响亮的收缩期杂音，很少闻及开瓣音以及舒张期杂音。 • 超声心动图：能够在声学窗允许的情况下对瓣上狭窄进行解剖学诊断。多普勒超声可以测量压差，但实际压差可能会被高估或低估。经食道超声可以很好地显示冠状动脉口，三维食道超声可以对狭窄区域进行详细的评估180。 • 心肺运动试验：见主动脉瓣狭窄（4.5.1节） • 心脏磁共振/心脏CT：CMR/CCT有助于详细评估瓣膜上解剖结构，尤其是当存在多节段左室流出道梗阻时，或用于（术前）评估冠状动脉解剖和其他主动脉或主动脉分支病变（例如：颈动脉或肾动脉狭窄），或者评估肺动脉主干及分支。 • 心导管检查：当非侵入性检查的结果无法确定时，建议行心导管检查对血流动力学进行评估。 • 基因评估：如运用咨询及微阵列技术明确是否存在Williams-Beuren综合征以及弹性蛋白基因测序。

4.5.2.4 外科/导管介入治疗

外科手术是首选治疗方式，瓣上纤维隔膜及沙漏畸形手术的死亡率 $<\!5\%$ 。由于冠状动脉处于高压状

态，对手术的考虑可能要比主动脉瓣狭窄患者要更早，尤其是在不需要换瓣膜的情况下。据报道，手术修复后20年生存率为 $80{\sim}85\%^{181}$ 。不到 $25\%$ 的患者会出现主动脉瓣返流，但在外科术后主动脉返流一般不会出现恶化。

主动脉瓣上狭窄干预治疗建议

|建义|级及另a| |---|---| |有症状（自发或心肺运动试验）且平均压差≥40 mmHg的患者，建议外科手|| |平均压差||

a 推荐类别；

b 证据水平；

c 多普勒估算的压差可能可能会高估梗阻严重度，这时需要左心导管明确。

4.5.2.5 随访建议

建议终生定期随访。随访内容包括运用超声心动图检查、心脏磁共振或心脏CT明确梗阻的进展、左室大小及功能的变化、症状的变化、术后评估再狭窄及动脉瘤形成的情况、冠心病的出现与进展。随访评估地点应包含专门的成人先天性心脏病中心。

4.5.2.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：见主动脉瓣狭窄（4.5.1节）。 • 妊娠：见主动脉瓣狭窄（4.5.1节）。Williams-Beuren综合征和弹性蛋白基因突变患者遗传风险约 $50\%$ （需要家族基因筛查）。 • 感染性心内膜炎预防：仅推荐于感染高风险患者（见3.4.6节）。

4.5.3 主动脉瓣下狭窄

4.5.3.1 简介与背景

主动脉瓣下狭窄是一种孤立性病变，但常与主动脉瓣疾病、室间隔缺损、房室间隔缺损或Shone综合征（多节段左心梗阻）有关。修复后病情仍可能会出现进展。它是由主动脉瓣附近左室流出道的纤维嵴/环或纤维肌肉狭窄引起的。瓣下狭窄必须与肥厚梗阻性心肌病相鉴别。

4.5.3.2 临床表现和自认病程

该病的临床过程变化很大。合并冠心病，特别是室间隔缺损的存在与瓣下狭窄的进展有关。年龄与疾病无关。主动脉瓣返流很常见，但却一般不引起明显血流动力学的改变，也无恶化趋势182。尽管不常见，瓣下狭窄患者也有一定的猝死概率。

4.5.3.3 诊断检查

一般原则见3.3节。

主要的临床表现包括左胸骨边缘有收缩期射血杂音，无主动脉瓣开瓣音。闻及舒张期杂音应考虑主动脉瓣返流的存在。

• 超声心动图：有助于了解左室流出道的解剖结构、主动脉瓣异常、主动脉瓣返流程度、左室功能、左室肥厚及其他相关疾病。多普勒超声可以评估瓣下梗阻的严重程度，但结果可能会高估梗阻的严重性，这时就需要左心导管来明确。经食道超声有助于更好的显示膜结构及瓣环结构。3D食道超声有助于显示复杂的左室流出道解剖结构，并通过平面测量估计梗阻面积。• 心脏磁共振：有助于显示复杂的左心室解剖结构，特别是在声窗较差的患者。

4.5.3.4 外科/导管干预治疗

手术治疗是唯一有效的干预措施，包括沿左间隔表面完全切除纤维嵴/环和部分肌基底部。纤维肌性或隧道型瓣下狭窄需要切除的更加广泛或进行Konno手术。手术效果良好，但可能发生再狭窄。在手术风险较低且形态学上适合修复的患者中，干预门槛要低于主动脉瓣狭窄，因为无需瓣膜植入。如果出现中度或重度主动脉瓣发六，手术时必须对主动脉瓣进行修复或置换。

4.5.3.5 随访建议

在非手术状态下需要终生定期随访，包括超声心动图，以确定梗阻进展、主动脉瓣返流和左室肥大、功能和大小。还需要定期进行术后随访，以检测和观察后期再狭窄、进行性主动脉瓣返流以及心律失常、心脏传导阻滞和医源性室间隔缺损等并发症。随访评估应包含在专门的成人先心病中心的评估，其频率与预期疾病进展相关。

主动脉瓣下狭窄的介入建议

|建义|建义|级另Ja| 平b | |---|---|---|---| | 在平均压差≥40 mmHg或重度主动脉返流的有症状患者（自发或心肺运动试 验）中，建议进行手术。 |||| ||||| |当存在以下一种或多种情况时，无症状患者应考虑手术：|||| |·平均压差||||

（续表）

|建义|级另小a||水Fb| |---|---|---|---| |当存在以下一种或多种情况时，无症状患者可考虑手术：|||| |·平均压差≥40mmHg，‘左室正常（EF>50%且无左室肥厚），心肺运动试|||| |验正常，手术风险较低。|||| |·记录到主动脉瓣返流进展，且返流在轻度以上（防止进一步进展）||||

LVEF：左室射血分数； LVESD：左室收缩末直径；BSA：体表面积

a 推荐类别； b 证据水平； c 多普勒超声可能会高估梗阻严重程度，需要左心导管明确； d 参见2017ESC瓣膜性心脏病管理指南25。

4.5.3.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：见主动脉瓣狭窄章节（第4.5.1节）。 • 妊娠：重度、有症状的瓣下狭窄患者在外科手术前，禁止妊娠（即使是在无症状的重度瓣下狭窄中，也应考虑手术）（见第3.5.7节）。 • 感染性心内膜炎预防：仅推荐用于感染高风险患者（见第3.4.6节）。

4.6 主动脉缩窄

4.6.1 简介与背景

主动脉缩窄被认为是全身性动脉病的一部分，而不仅仅是主动脉狭窄。它表现为局限性狭窄或一长段发育不良的主动脉（弓）段。主动脉缩窄通常位于动脉导管接入部位，罕见情况下也可表现为升主动脉、降主动脉或腹主动脉异位。

相关疾病包括二叶瓣畸形（高达 $85\%$ ）、升主动脉瘤、瓣下狭窄或瓣上狭窄、二尖瓣（瓣上）狭窄（包括降落伞型二尖瓣）、Shone综合征或复杂先天性心脏缺陷。主动脉缩窄可与Turner综合征和williams-beuren综合征相关。主动脉缩窄患者中也有心外血管异常的报道，包括右锁骨下动脉起源异常（ $4{\sim}5\%$ ）、侧支动脉循环和脑内动脉瘤（高达 $10\%$ ）。

4.6.2 临床表现和自然病程

症状和体征取决于主动脉缩窄的严重程度。重度主动脉缩窄患者通常早期出现相关体征和症状，而轻度病例可能到成年期症状和体征才变得明显，往往只有在高血压检查中才发现主动脉缩窄的存在。

主要症状包括头痛、鼻出血、头晕、耳鸣、呼吸困难、心绞痛、跛行和足部发冷。

进入青春期的主动脉缩窄患者有良好的长期生存率（寿命可达60岁）。然而，长期发病率很常见，主要与主动脉的并发症和长期高血压相关183。

该病的自然病程可能会因左心衰竭、颅内出血（来自浆果瘤）、感染性心内膜炎、主动脉破裂/夹

层、早发冠心病和脑动脉疾病以及相关的心脏缺陷而变得复杂化。

4.6.3 诊断检查

一般原则见3.3节。

所有考虑主动脉缩窄的患者都必须给与上下肢血压的测量。上下肢之间的血压差（收缩压 ${\geqslant}20\;\mathrm{mmHg}$ ）表明缩窄明显。下肢脉搏微弱或无脉搏或放射性股动脉脉搏延迟也提示明显缩窄。

• 建议测量动态血压（右臂）来明确高血压的诊断（24 h平均收缩压 $>\!130\ensuremath{~\mathrm{mm}\mathrm{Hg}}$ 和/或舒张压＞80 mmHg）。 • 其他发现包括胸骨上震颤（近端阻塞）、肩胛间收缩期杂音或连续性杂音（由于侧支血管）。如主动脉缩在为针尖型，则可完全无杂音。 • 胸部X线：肋骨可见侧支动脉造成骨缘上的虫蚀样切迹，多为双侧，在 3\~8 肋最为多见。 • 超声心动图：可以提供关于主动脉缩窄的部位、结构和缩窄程度、左室功能和左室肥厚、其他相关心脏异常以及主动脉和主动脉以上血管直径的信息。多普勒压差测量不可用于定量分析。当存在大量侧支动脉时，压差经常被低估且不可靠。手术修复或支架植入术后，由于主动脉顺应性降低/消失和多普勒相关压力恢复，即使在无明显狭窄的情况下，也可能发生收缩期血流速率增加，因此压差会被高估。降主动脉舒张期尾及腹主动脉舒张期前向血流均提示严重主动脉缩窄。 • 心脏磁共振/心脏CT：心脏磁共振及CT及相应的三维重建是评估青少年和成人整个主动脉的首选非侵入性技术。两项技术都可对主动脉狭窄的部位、范围和程度，主动脉弓和头颈部血管，狭窄前后的主动脉和侧支循环等进行详细的检查。而且可发现动脉瘤、假性动脉瘤、再狭窄或残余狭窄等并发症184。 • 如果出现动脉瘤/破裂的症状和/或相关临床表现，建议行脑血管成像。 • 在无良好侧支循环的情况下，介入治疗过程中的心导管所测峰-峰压差 ${\geqslant}20\;\mathrm{mmHg}$ 提示严重的主动脉缩窄且出现了血流动力学的改变。需要注意的是，在麻醉状态下，有创所测压差可能会被低估。

4.6.4 外科/导管介入治疗

介入适应症见缩窄治疗推荐表及图6。

在多个成人先心病中心，对于原发性主动脉缩窄以及解剖结构适当的再缩窄，植入支架是首选治疗方式185。首选覆膜支架，其有较低的短期和长期并发症发生率186。生物可降解支架正在开发中，但也主要应用于主动脉仍持续生长的儿童。

成人球囊血管成形术仅适用于既往植入支架的主动脉的再次扩张。

小儿外科技术包括切除与端端吻合、切除与延长端端吻合、人工补片主动脉成形、锁骨下皮瓣主动脉成形、放置移植物、搭桥等，成人一般仅后两者可行。解剖困难的成人最好采用升主动脉-降主动脉导管技术。虽然目前轻症主动脉缩窄的手术风险可能 $<\,1\%$ ，但若年龄在30-40岁以上，则风险显著增加。脊髓损伤目前已非常罕见187。

由于缩窄不是主动脉的局部疾病，还需考虑干预其他的相关病变：• 严重主动脉瓣狭窄或反流（二叶瓣）。• 直径 ${>}\,50\;\mathrm{mm}$ 的升主动脉瘤或管径迅速扩大。

• 原先缩窄部位的动脉瘤或假性动脉瘤• 有症状或较大的Willis环动脉瘤治疗应该在具有丰富先心病治疗经验的医学中心进行。

主动脉缩窄和再缩窄的介入治疗建议

|建建义|及另小a|水平b| |---|---|---| | 如果技术上可行，且上下肢压差增加并被有创手段证实峰-峰压差≥20 mmHg 的高血压患者，建议行缩窄或再缩窄的修复，首选导管治疗（支架植入）。 ||| |如果技术上可行，即使峰-峰压差|||

a 推荐类别；

b 证据水平；

c 诊断高血压时应动态监测右臂血压。

 图6 主动脉缩窄及再缩窄的管理

a 诊断时应选择右臂动态血压； b 有创性测量； c 相对于隔膜处的主动脉直径。

4.6.5 随访建议

残余病变、后遗症和并发症如下：

• 即使在成功治疗后，静息或运动时高血压也很常见，是早发冠心病、心室功能障碍和主动脉或脑动脉瘤破裂的重要风险因素188。• 主动脉弓的几何形状（哥特式、锯齿状、正常）和主动脉支架植入区域尺寸小可能在高血压的发生中起重要作用。在发现高血压的作用上，右臂24 h动态血压测量优于单次测量189。孤立性运动性高血压的临床意义目前还存有争议。• 上肢和下肢之间的压差增加（收缩压 ${>}20~\mathrm{mmHg}$ ）表明再缩窄，需要侵入性评估以明确并给与治疗。• 高血压的药物治疗应遵循2018 ESC/ESH指南。• 残余主动脉缩窄及缩窄复发能诱发或使高血压及其并发症加重。• 升主动脉瘤或介入部位存在动脉瘤破裂及相关死亡风险。补片修复（例如Dacron）存在修复部位出现动脉瘤的风险，而间置移植物也存在假性动脉瘤的风险191，两者均应定期进行成像检查。• 需要密切关注二叶瓣畸形、二尖瓣疾病、早发冠心病和Willis环的浆果样动脉瘤（不建议对无症状患者进行常规筛查）。

所有主动脉缩窄患者需至少每年定期随访1次。主动脉影像学检查（最好运用心脏MRI）可以记录修复后或介入后解剖结构和并发症的情况（再狭窄、动脉瘤、假性动脉瘤形成）。建议每3\~5年1次主动脉影像学检查，但也取决于基线时的病理状态。

4.6.6 其他注意事项

• 锻炼/运动：无残余梗阻的患者，如静息和运动时血压正常，正常生活运动通常无需限制。伴有高血压、残留梗阻或其他并发症的患者应根据疾病的严重程度来指导运动实践，一般来说应避免长时间重体力运动。 • 妊娠：很多女性在完成主动脉缩窄术后，具有较好的妊娠的耐受性43。那些未手术治疗的主动脉缩窄患者，以及修复后仍有高血压、残余缩窄或主动脉瘤的女性，妊娠和分娩期间发生主动脉破裂和脑动脉瘤破裂的风险增加。流产及高血压危象的报道并不少见（见3.5.7）。 • 感染性心内膜炎预防：仅推荐用于感染高风险患者（见第3.4.6节）

4.7 主动脉病

4.7.1 马凡综合征及相关遗传性胸主动脉疾病

4.7.1.1 简介与背景

马凡综合征是一种遗传性胸主动脉病，包括一系列临床和遗传异质性疾病，以胸主动脉动脉瘤或夹层为共同特征。综合征性和非综合征性（或孤立性）遗传性胸主动脉病均属于临床疾病谱的一部分，不

同类型之间存在显著的临床重叠。

关于各种综合征的更多详细信息，请参阅2014 ESC主动脉疾病指南193及成人先心病及遗传胸主动脉病基因检测共识140。由于大多数伴有遗传性胸主动脉疾病综合征的儿童将在成年时转入成人先心病病房，因此这些指南重点关注了特定的心血管并发症。马凡综合征是一种典型的疾病。与马方综合征存在重要差异的其他综合征也会被提及。

4.7.1.3 临床表现及自然病史

虽然马凡综合征/HTAD以胸主动脉病变（无论是由影像学筛查或紧急状态下由解剖确认）为主要的特征，但是骨骼系统/眼部的改变也可能对部分患者有重要的诊断意义。

HTAD的预后主要取决于进行性的主动脉扩张，它可能最终引起主动脉夹层或破裂。不同患者可能因为潜在的基因缺陷不同出现不同的预后。未接受治疗的马凡氏综合征患者平均死亡年龄 ${<}40$ 岁，但是如果及时诊断并接受正规治疗，马凡氏综合征患者的生存年限可与普通人群相仿29，194。除此之外，心力衰竭与SCD也是马凡氏综合征患者心血管相关死亡的重要原因之一29。

马凡氏综合征患者中，主动脉根部直径 ${\geqslant}50~\mathrm{mm}$ 是其出现A型主动脉夹层的高危决定因素之一195，其他风险因子包括低直径下主动脉夹层家族史、主动脉根部扩张速度、妊娠及高血压193。目前，愈来愈多的证据也进一步提示性别在主动脉不良事件发生风险中可能起到了重要的作用。主动脉的其他部分或在某些个体中，主要分支血管也出现扩张或解剖。

受瓣膜脱垂影响引起的严重主动脉瓣、三尖瓣、二尖瓣反流可能引起心室容量超负荷。但是，LV疾病也可能源于心律失常，因而独立于瓣膜功能障碍。马凡氏综合征的患者早期即可合并二尖瓣脱垂，并演变为需要手术干预的严重二尖瓣关闭不全或发生较特发性二尖瓣脱垂更早的IE196。

4.7.1.3 诊断检查

及早发现并建立正确的诊断对遗传性主动脉疾病的患者来说至关重要，因为预防性的手术可以有效预防主动脉夹层及破裂。这就需要一个多学科团队结合临床及基因学结果对患者作出整合性分析197。马凡氏综合征以根特标准中定义的主动脉根部动脉瘤/夹层，慢视性眼病作为主要特征 198。其他HTAD疾病的标准目前尚无明确定义。

基因面板检测对确认该疾病的诊断及指导治疗意义重大。有症状患者的突变检出率（ ${>}90\%$ ）显著高于无症状患者（ $20{\sim}30\%$ ）199。一旦确定了致病的突变类型，家族成员必须进行症状前遗传学筛查，以便尽早地进行有效管理。

• 超声心动图对主动脉根部的评价应包括主动脉瓣瓣环、主动脉窦管交界部、远端升主动脉、主动脉弓及降主动脉水平的测量。对于成年人，一般建议利用前缘原理在舒张末期时进行测量。首次测量获得的数据需要根据年龄、性别、体型等使用标准化的列线图进行校正200，201。瓣膜的形态（二尖瓣脱垂、BAV）及功能及是否合并PDA也需要同时进行评检查价。同时，LV大小及功能根据标准化建议进行相关处理。 • 基线时，所有患者即需要完善CMR/CCT来记录整个主动脉及分支血管的影像学信息202，203。除了测量主动脉内径外，主动脉、椎动脉曲度的资料对诊断及评价预后都有重要意义。 • 对于有症状的患者，由于其可能发生室性心律不齐，传导阻滞及SCD，这部分患者需要完善24 h动态

心电图检查。

4.7.1.4 药物治疗

尽管所有的临床试验结果均未证实药物治疗能有效降低其死亡率及夹层发生率，b受体阻滞剂仍然是降低HTAD/马凡氏综合征患者主动脉壁血流切应力及主动脉扩张速度的主要治疗药物204。同时，目前也无特异性的实验结果明确确定血压控制的阈值，但临床上一般认为将24小时动态血压控制在 ${<}130\;\mathrm{mHz}$ （主动脉夹层患者 ${<}110~\mathrm{mmHg}$ ）是极其重要的。在既往多项研究中，ARBs较b受体阻滞剂或合并b受体阻滞剂未显示出明显的优越性，但是在不耐受B受体阻滞剂的患者中，ARBs可作为替代方案205，206。接受手术治疗后的遗传性主动脉疾病患者也同样需要接受药物治疗。

正在进行的相关药物治疗荟萃分析有望进一步根据基因及临床信息明确可能受益于特定治疗的亚组人群207。由于尚无专门研究药物治疗在非马凡氏综合征的HTAD疾病人群中作用的研究，该人群中药物治疗一般沿用马凡氏人群的用药标准。

4.7.1.5 手术治疗

主动脉病变的手术治疗干预指征详见主动脉手术建议表。

预防性主动脉根部手术是唯一可预防马凡氏综合征和相关HTAD主动脉夹层的方法。对于主动脉瓣解剖正常且仅出现轻度主动脉瓣不全的患者， David手术（保留患者自身主动脉瓣，采用Dacron假体置换主动脉根部并将冠状动脉连接至假体）是首选的手术治疗方案且远期效果良好193，208。利用机械瓣膜替代复合移植物是另一种更耐用的替代方案，但通常需要终身抗凝。具体的手术治疗方案需要结合个人特点、病人偏好及术者的手术经验209。

马凡综合征及相关的遗传性主动脉疾病的患者，特别是合并既往夹层者，远端主动脉再发夹层或动脉瘤的风险显著升高210，211。随着预期寿命的延长，上述并发症发现率明显增加。目前，开胸外科手术仍然是远端主动脉疾病的推荐方案，但是在部分病例中，混合腔内支架植入术（在血管内通过涤纶管将支架置于病变血管的近段及远端）也是一种可选的治疗方案。

4.7.1.6 随访建议

对于这部分患者，在专业中心进行终身定期的多学科随访时必要的。超声心动图、CMR及CCR是主要的检查项目。

4.7.1.7 其他注意事项

• 运动：患者需避免过激的竞技、接触及等距运动。对此，Budts等曾根据主动脉大小提出了相关的风险预估24 • 怀孕：基因证实的马凡氏综合征、HTAD，无论男女，其传播风险均达 $50\%$ 。因此，正确且及时的遗传咨询对妊娠是必要的。合并主动脉根部直径 ${\geqslant}45\;\mathrm{mm}$ 的女性夹层风险明显增加，若未得到及时的外科修复，强烈建议避免怀孕 43。尽量临床上并不存在一个完全指代可妊娠的主动脉根部直径，但一般认为 ${<}40~\mathrm{mm}$ 时妊娠风险较小。若主动脉根部直径为 $40{\sim}45~\mathrm{mm}$ ，既往主动脉扩张速度及家族病史是考虑该患者是否需要妊娠前完善修复的主要因素。但即使升主动脉接受了修复手术，马凡氏患者仍

有残留主动脉出现夹层的风险（3.5.7章节）。

• IE：仅在高危患者中推荐（3.4.6章节）。

4.7.2 二叶式主动脉瓣

既往报道中。 $20{\sim}84\%$ 的BAV患者可能发生主动脉根部扩张，这表明BAV患者应该被视为瓣膜性主动脉病变的一个部分，因此二叶式主动脉疾病可能是一个更适合的术语。内在/基因相关血管壁病变与异常血流动力学状态均对主动脉根部病变的主要影响因素，但占比尚无定论。

若无明显瓣膜功能异常，二叶式主动脉患者可出现无症状的主动脉根部扩张。但是，随着主动脉内径的增加，急性主动脉夹层的风险也相对增加。较普通人群，二叶式主动脉疾病患者出现夹层的风险升高近8倍，但从绝对数字来说（31/100 000人年），仍显著低于马凡氏综合征及HTAD患者172，176，213。观察性研究显示，二叶式主动脉疾病患者的临床结局与普通动脉瘤人群更为相似，是一种相较马凡氏综合征/HTAD预后良好的主动脉病变176，214。

COA与夹层风险的升高有关215。

有关诊断工作，请参见4.7.1.3。

迄今为止，尚无关于在二叶式主动脉疾病中通过药物治疗主动脉扩张医学证据，但是将β受体阻滞剂或ARBs降低动脉高血压作为其一线治疗方案可能是合理的。

相关主动脉病变的干预指征详见主动脉手术建议表。

在各种研究中，一级亲属的BAV发生率已明确报道达 $5{\sim}10\%^{216}$ 。对于这部分一级亲属，一般建议完善超声心动图筛查，尤其在对于男孩，运动员，以及存在高血压的对象。 多基因罕见病例变异的患者在所有BAV病例的比例 $<\!5\%$ ，因此，对于这部分患者，常规基因检测是不必要的但是可在家族性病例中进行 140。

目前，尚无对于合并主动脉扩张的女性，妊娠时发生夹层风险的数据。根据2018 ESC妊娠期心血管疾病管理指南43，主动脉直径 ${>}50\;\mathrm{mm}^{\prime}$ 需被建议停止妊娠。

而有关主动脉反流的治疗方案，请参阅2017年ESC/EACTs关于瓣膜性心脏病的管理指南25。

4.7.3 特纳综合征

特纳综合征是由X染色体的部分或完全缺失引起的，每2 500名活产女性中就有1例发生217。特纳综合征的患者常表现为身材矮小，青春期延迟，卵巢发育不全，促性腺功能低下性腺功能亢进，不育，CHD，糖尿病，骨质疏松和自身免疫性疾病。大约 $50\%$ 的特纳综合征女性合并有先天性心脏病，其中发病率尤其高的包括BAV，CoA，部分肺静脉异常连接，左SVC，主动脉横弓拉长，头臂动脉扩张和主动脉扩张。考虑到这些异常情况的高发生率，每位患有Turner综合征的女性都应至少接受一次心脏病专家的诊治217。即使没有CHD，所有患有Turner综合征的个体都合并有全身性动脉病，并且Turner综合征还是一个独立的胸主动脉扩张的危险因素。其主动脉夹层（A型和B型）的发生率约为40/100 000人年，而普通人群仅有6/100 000人年218。

有关诊断工作，请参见4.7.1.3节。

主动脉病变的主动脉手术建议表中汇总了干预指征。

随着辅助生殖技术和卵母细胞捐赠的发展，现在越来越多的特纳综合征女性能够怀孕。但是其合并

的主动脉扩张和CHD的存在大大增加了他们怀孕的风险，同时特纳综合症女性的高血压病风险也显著增加，包括先兆子痫。因此，所有患有特纳综合征的女性需要就显著增加的怀孕和生育心血管风险进行相关咨询43。

主动脉病变患者接受主动脉外科手术的治疗建议

|建义| Classa|Levelb| |---|---|---| |马凡氏综合征及遗传性主动脉疾病||| | 对于年轻的Marfan综合征或相关HTAD且合并主动脉根部扩张和三叶式主动 脉瓣的患者，建议由经验丰富的外科医生通过再植入或主动脉瓣环成形术进 行主动脉瓣修复治疗。 ||| |患有马凡氏综合症且主动脉窦最大窦宽>≥50mm的患者推荐接受手术治||| | 具有主动脉根部疾病且主动脉窦直径最大≥45 mm，合并有其他危险因素的 Marfan患者应考虑手术。 | IIa || | 患有TGFBR1或TGFBR2突变（包括Loeys Dietz综合征）且合并主动脉根部疾 病，主动脉窦最大直径≥5mm的患者应考虑手术 | IIa || |二叶式主动脉疾病||| | 如果升主动脉满足以下项目推荐手术治疗： 升主动脉≥50 mm，二叶式主动脉瓣并存在其他危险因素或缩窄 升主动脉≥55mm | IIa || |Turner综合征||| | 对于年龄大于16岁，主动脉增大指数>25 mm/m²，且具有相关主动脉夹层危 险因素的特纳综合征女性，推荐主动脉根部和/或主动脉升主动脉的择期手术 干预f。 | IIa || | 对于年龄〉16岁，主动脉脉指数〉25 mm/m²，且没有相关主动脉夹层危险 因素的特纳综合征女性，推荐进行主动脉根部和/或升主动脉的手术干预。 | I工b||

AR $\it{\Delta}$ 主动脉反流，BAV=二叶式主动脉瓣； $\mathrm{ECCG=i\setminusq}$ 电图；BSA=体表面积；CoA：主动脉扭转；HTAD：遗传性主动脉疾病

a 推荐等级；

b 证据等级；

c 若BSA在极端值，该分割值需要进行适当调整；

d 低直径主动脉夹层的家族史（或自发性血管夹层个人史），进行性AR，有妊娠期望，不受控制的高血压和/或主动脉内径增加 ${\ge}3~\mathrm{mm}/$ 年（使用相同的ECG门控成像技术在主动脉相同水平处进行多次测量，进行平行对照，并通过另一项技术证实）；

e 低直径夹层家族史，有妊娠期望，不受控制的高血压和/或主动脉内径增加 ${\mathrm{>}}3~\mathrm{mm/}$ 年（使用相同的ECG门控成像技术在主动脉相同水平处进行多次测量，进行平行对照，并通过另一项技术证实）；

f BAV

，主动脉横弓延长，

CoA

，和

/

或高血压。

4.8 右室流出道梗阻

4.8.1 介绍和背景

RVOTO可能发生在漏斗下、漏斗部、瓣膜或瓣上水平。

• 漏斗下狭窄或DCRV通常与VSD相关。 它是由突出和肥大的肌肉带或脊之间的狭窄引起的，这些肌肉带或脊将肥大的高压入口和根尖部分与右室低压，无肥大和无阻塞性漏斗部分分开219。• 漏斗处狭窄常常合并其他心脏病变，尤其是VSD，TOF以及继发于肺动脉瓣狭窄（PS）（反应性的心肌肥大）。在漏斗水平，以一定程度上在漏斗下水平，这种梗阻往往是动态的，意味着收缩期该空口会变窄。• PS通常是一个孤立的病变。 主要由于内壁异常，并且与血液动力学无关，PA可能会扩张。 肺动脉瓣狭窄患者最常见的情况是，合并有典型的圆顶形肺动脉瓣，其中央开口狭窄，但保留了活动的瓣膜基部。 出现发育不良肺动脉瓣的可能性较小（瓣尖活动困难和粘液瘤增厚）（ $15{\sim}20\%$ ；在未治疗的成年人更少），往往是Noonan综合征的一部分。 在成年人中，狭窄的肺动脉瓣可能会在病程后期钙化。• 瓣上PS或肺动脉狭窄是由肺主干、肺动脉分叉或肺动脉分支狭窄引起的。 它很少单独发生，一般可能在合并Williams Beuren综合征，Noonan综合征，先天性风疹综合征或Alagille综合征的患者中出现。 狭窄可能位于主要分支或更外围； 它可能是离散的或弥漫性的（发育不良的），也可能是完全闭塞，或以单个或多个狭窄的形式发生。 狭窄可能是继发于先前放置的PA环缩带或位于先前的分流部位。 通常认为直径变窄 $\geqslant\!50\%$ 有意义，该标准上可能会出现压力梯度并导致近端PA高压。

4.8.2 临床表现与自然病史

• 漏斗下：成人DCRV患者可能是没有症状的，或者在运动过程中可能出现呼吸困难，胸部不适，头晕或晕厥。其阻塞程度会随着时间的推移逐渐发展220。• 瓣膜：轻度至中度的PS患者通常是无症状的。 未经手术的成年人轻度PS患者通常不会发生进行性病变加重221、但由于反应性心肌肥大，中度PS患者可在瓣膜水平（钙化）或瓣下水平病变加重。 严重狭窄的患者可能出现呼吸困难运动能力下降，预后更差。• 瓣膜上：患者可能无症状或有以下症状：呼吸困难和运动能力下降。 他们通常通过某些症状被发现或在背怀疑有PH的患者中证实。 周围性PA狭窄的患者病变程度可能不断严重。

4.8.3 诊断工作

一般原则请参见第3.3节。

临床发现包括横贯梗阻的剧烈收缩期杂音和第二心音的广泛分裂。在周围性PS中，通常可以在肺野上听到收缩期杂音。

• 超声心动图：可以评估右心室的大小，形状和功能，并且可以可视化RVOTO的确切位置/水平，以及肺动脉瓣，主PA和近端PA分支解剖结构。对于右心室大小，体积和射血分数的量化，CMR是一种更可靠，更可靠的技术。多普勒超声可通过测量阻塞处的流速来评估严重程度。流速和压力梯度之间的相关性仅在独立狭窄的情况下才是良好的，例如孤立的PS。在右心功能合适且跨瓣血流正常时，

梗阻部位峰值压差 ${<}36~\mathrm{mmHg}$ 时，RVOTO被认为是轻度的；如果压差在 $36{\sim}64~\mathrm{mmHg}$ ，则被认为是中度；当压差＞ 64 mmHg时，被认为是重度。如果缩窄部位拉长，或者连续出现多个狭窄（例如瓣膜下和瓣膜），应用Bernoulli方程将高估压力梯度。在这种情况下，多普勒超声对TR流速的测量来预估右心室压力及RVOTO程度，比单纯测量梗阻上下的压差更准确。只有在右室收缩功能良好时，压差才能代表梗阻的严重程度。若在低流速、低压情况下，往往难以评价RVOTO的具体程度222。

• CMR和CCT经常为确定阻塞水平（包括在漏斗下（DCRV），窦道或分支PA的水平），评估右心室容量，肺动脉瓣环，流出道和动脉内径以及肺血流的差异提供重要信息。CMR和CCT是可视化肺动脉扩张和周围PS的可选方法。

• 可能需要进行心脏导管检查来进一步确认阻塞的范围、程度和水平（例如DCRV）。

4.8.4 外科/导管干预

对于非增生性肺动脉瓣狭窄和周围性肺动脉狭窄（通常采用支架植入）的患者，建议进行经导管球囊扩张术223。手术治疗常被推荐给漏斗下或漏斗部肺动脉狭窄，肺动脉瓣环发育不良，肺动脉瓣纤维化以及伴有其他需要手术治疗的相关病变的患者，例如严重的肺动脉瓣返流（PR）或严重的TR。外周PS很少可以通过手术解决。

无论外科还是导管干预均应仅在CHD专业医学中心进行。

患有瓣膜下，瓣膜和瓣上PS的病人，可能存在肺干明显扩张。在这些低压，高弹性血管中破裂极少发生，因而这些肺动脉瘤通常不需要干预224。

有关RV-PA导管，请参见第4.14节。

干预的指征详见于右室流出道梗阻的干预治疗建议表及图7。

右室流出道梗阻的治疗建议

|建建义|级另Ja| 永平b | |---|---|---| |在PS患者中，若解剖合适，瓣膜扩张术是首选治疗方案||| | 不需要瓣膜置换时，若患者狭窄严重（多普勒显示跨瓣梯度>64 mmHg"）， 无论其症状如何，均应进行RVOTO疏通术。 ||| |如果手术置换瓣膜是唯一的治疗方案，推荐在症状性严重狭窄的患者中进行"||| | 如果外科瓣膜置换术是无症状的严重狭窄患者的唯一选择方案，则推荐在出 现以下一种或多种情况下进行： ·客观下降的运动能力; ·RV功能下降和/或三尖瓣反流加重至少至中度; · RVSP>80 mmHg. ·通过ASD/VSD R-L分流 ||| |·多普勒超声测量峰值压差|||

（续表）

|建义|级另Ja|水平b| |---|---|---| |周围PS患者，若内径狭窄超过50%，RVSP>50mmHg和/或存在相关肺灌注|工工a|| |减少，无论症状，均应接受经导管介入治疗。|||

ASD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房缺 ； $\mathrm{PS}{=}$ 肺动脉狭窄 ； R-L= 右向左 ， RV= 右室 ， RVOTO $\mathbf{\lambda=}$ 右室流出道梗阻 ， RVSP= 右室收缩压 ， TR= 三 尖瓣反流 ； VSD $\mathbf{\lambda=}$ 室间隔缺损

a 推荐等级；

b 证据等级；

c 由TR计算所得的RVSP需确认有无严重PS；

d 当需要更换瓣膜时，因需要考虑长期风险如心内膜炎和人工瓣膜衰退的再介入治疗，初次即考虑介入干预的门槛极高。

 图7 右室流出道梗阻的管理

ASD $\leftrightharpoons$ 房间隔缺损； $\mathrm{PS}{=}$ 肺动脉狭窄；R-L：右向左分流； $\scriptstyle\mathrm{RV}=$ 右室；RVOTO $\mathbf{\beta}=$ 右室流出道梗阻；RVSP=右室收缩压；TR=三尖瓣反流；VSD=室间隔缺损 a 周围PS时，无论是否有症状，只要狭窄程度 $>\!50\%$ 或 $\mathrm{RVSP}\!>\!50\mathrm{mmHg}!$ 和/或肺灌注减少即需要考虑接受经导管介入治疗； b 瓣膜狭窄时，如果解剖合适，球囊扩张是首选方案。

4.8.5 随访建议

右室流出道梗阻患者需要终身定义随访超声心动图。 随访的频率取决于病变的严重程度，但是除了轻度或修复良好的瓣膜狭窄患者，大多数患者需要每年至少进行一次随访，包括在专门的ACHD中心进行评估。在进行外科手术或导管干预后，对于有症状的患者或进行性右心室扩张或功能障碍的患者，可能在生命后期需要对残留肺动脉反流进行重新干预（请参阅第4.10节）。

4.8.6 其他建议

• 锻炼/运动：轻度（残余）肺动脉狭窄的患者不受限制。 中度狭窄的患者应避免高强度和静态运动。患有严重肺动脉狭窄的患者应仅限于低强度运动。 • 怀孕：除非是右室流出道梗阻及其严重或右心室功能明显衰竭，否则患者大部分能良好耐受妊娠。经导管球囊瓣膜扩张术可以在怀孕期间进行，但几乎没有必要（见3.5.7节）。 • IE的预防：仅建议用于高危患者（请参阅第3.4.6节）。

4.9 Ebstein畸形

4.9.1 介绍和背景

Ebstein异常的特征在于组成异常且前移的TV。这些病人三尖瓣前叶通常起源于房室环环状水平，但逐渐扩大并呈帆状，而隔瓣和后叶右心室壁近心尖部下移，并经常贴近心内膜。

TV的前移意味着右心由形态学RA，房化RV和功能RV；三尖瓣通常表现为关闭不全。

其最常见的异常包括在心房水平存在分流（继发性ASD或PFO）和（隐性）特殊类型旁路，包括Mahaim旁路等。与AT、AF相关联的多种类型旁路可能会引起患者CD。三分之一的ccTGA患者合并系统三尖瓣Ebstein畸形。

血流动力学变化取决于TV功能障碍的严重程度，RV房化的程度，其余功能性房室和系统RV的收缩性，伴随异常的类型和严重程度，以及心律失常。

病理生理学的特征是血液从功能性RV穿过三尖瓣反流进入房化RV或RA，引起心腔扩大。房间交通使得患者心腔内始终存在一个L-R分流（特别是运动时）或R-L分流，Ebstein畸形可能会导致长期低心输出量。

4.9.2 临床表现与自然病史

该病患者可能表现为轻微症状，也可表现为严重的紫绀型心脏缺陷。 轻度患者在被诊断之前可能数十年无症状。 典型的并发症包括严重TR，RV功能障碍，RV衰竭，肝硬化，脑脓肿，反常性栓塞，肺栓塞，快速性心律失常，SCD和IE。Ebstein畸形2的关键症状包括心律不齐[最常见的是房室折返性心动过速（AVRT）]，呼吸困难，疲劳，运动耐力差，胸痛以及周围和/或中央紫绀。

4.9.3 诊断工作

一般原则请参见第3.3节。

临床发现可能包括紫绀和肝肿大。听诊可以第一和第二心音的广泛分离，连续咔嗒音，第三及第四心音以及三尖瓣区收缩期杂音。心电图可显示RA肥大，PR间隔延长，右束支传导阻滞，II，III，aVF深Q波以及V1-V4导联中可见预激，低电压，AVRT ，室上性心律失常和室性心律失常。胸部X光检查有助于追踪心脏大小的变化。

• 超声心动图可提供以下信息：三尖瓣的解剖结构和功能；三尖瓣隔瓣与后瓣下距离（成年人BSA $\geqslant\!0.8\,\mathrm{\cm}/\mathrm{m}^{2}$ ）；TV前叶大小；三尖瓣瓣叶与间隔或室壁的接触备份；心脏不同腔室（RA，房化RV，剩余功能性RV和LV）的大小和功能；和RVOTO及其他相关病变。• CMR在对预后225以及手术前后的评估具有重要意义，因为它提供了无限制的视图来评估和量化扩张的右心，RV功能和TV功能。

4.9.4 外科/导管治疗

临床症状决定了治疗方法。保守治疗可以暂时缓解症状，为后续手术创造有益的基础226。有反常栓塞或AF史的患者建议口服抗凝治疗。在血栓栓塞风险增加或R-L分流的情况下，可考虑口服抗凝治疗。症状性心律失常者建议保守治疗，或最好采用射频消融干预治疗227。由于TV手术可能会影响射频消融所需找到的右侧旁通路和房室结折返的缓慢通路，因此评估基线心律失常必要时在手术前进行导管消融是必要的。有时，也有可能有迹象表明要单独关闭心房通路。但是，这需要仔细讨论，因为它可能导致右心压力进一步升高和全身心输出量下降。手术修复目前仍然具有挑战性，因此仅应由有该病丰富经验的外科医生进行。在可行的情况下，一般推荐TV修复多于TV置换（关闭相关的房间连接）。如果RV太小而无法修复或已合并严重TV功能障碍时，对于LA压力和LV舒张末期压力未升高而仍保留左室功能的成年人，可考虑进行另一种双腔（Glenn）吻合术228 可作为可选的治疗方案。在修复失败的患者，或在严重的双室功能不全患者中，心脏移植可能是唯一的选择。

在专业的临床中心中，原本较高的手术死亡率已从（ $>\!25\%$ ）降至 ${<}6\%$ 。 超过 $90\%$ 的患者由经验丰富的外科医生进行手术干预后存活时间超过10年，其中心功能分级多处于I级或II级能。该病患者病程晚期的死亡原因可能是心律不齐。 在一个大样本中，单次术后5、10、15和20年存活率分别为 $86\%$ ， $74\%$ ， $62\%$ 和 $46\%^{229}$ 。

对Ebstain畸形治疗的建议

| 建议 Classa 外科手术的指征 |Classa|| |---|---|---| | 建议 Classa 外科手术的指征 ||| | 对于合并严重TR，症状明显或运动耐力客观下降的患者，推荐接受外科手术 治疗疗 ||| |外科手术推荐由对Ebstein畸形修复术有丰富经验的外科术者进行||| | 如果有进行TV手术治疗的指征，在血流动力学耐受的前提下，建议在瓣膜修 复时同时进行ASD/PFO修复 ||| | 若患者合并有右心扩张或RV收缩功能降低，无论患者是否有症状均应考虑接 受外科手术修复 |IIa ||

（续表）

|建义| Classa| Leveib | |---|---|---| |经导管介人干预的指征|经导管介人干预的指征|经导管介人干预的指征| | 对于有症状性心律失常或ECG显示预激的患者，可行的情况下，推荐在计划 心脏手术前，先进行电生理检查后完善射频消融或外科干预心律失常。 ||| | 对于可能由反向栓塞引起的系统性栓塞，可考虑ASD或PFO封堵术。但在干 预前需要进行细致的评估，以排除封堵后可能出现的RA压力下降，心输出量 降低。 |IIa || |如果紫钳（静息时血氧饱和度|||

ASD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 房缺；ECG=心电图；PFO=卵圆孔未闭；RA=右心； RV=右心室；TR=三尖瓣反流；TV=三尖瓣瓣叶a 推荐等级；b 证据等级。

4.9.5 随访建议

所有病人均需在ACHD专业中心定期随访（至少1年1次）。术后需要探查的典型残余畸形包括持续或新发的三尖瓣反流，常见的瓣膜术后并发症、RV或LV衰竭、残余的房间分流、心律失常及高度AV传导阻滞。

一旦出现复发的TR及人工瓣膜的衰败，可能需要进行二次干预。

4.9.6 其他建议

• 锻炼/运动：除大量的静态运动外，没有残留异常的患者通常可以不受限制地过正常的生活。 轻度TR，心室功能不全，分流，心律不齐或其他并发症多的患者应根据相关严重程度避免进行等轴测运动。 • 怀孕：具有良好心室功能的无症状女性可能对妊娠耐受良好。 RV衰竭，心律不齐和反常栓塞的患者存在一定风险。 如果出现严重的紫绀，心律不齐和右心衰竭，患者怀孕的风险显著增加（请参阅第3.5.7节）。 • IE的预防：仅建议用于高危患者（请参阅第3.4.6节）。

4.10 法洛四联症

4.10.1 介绍及背景

TOF具有以下四个特征：非限制性VSD； 主动脉骑跨（但 $<\!50\%$ ）； 漏斗状，瓣膜状，瓣上瓣RVOTO和/或PA分支狭窄； 以及继发性的右室肥大（RVH）。 TOF人群可分为有症状的患者（ $20\%$ ，

例如：微缺失22q11、21三体症，Alagille，Noonan，Williams和Klippel Feil）和无症状患者（占绝大多数） 230。法洛四联症患者外科修复术后，标准化死亡率是单纯缺损（ASD和VSD）患者的的两倍231。

4.10.2 临床表现与自然病史

TOF的外科手术修复随着时间的推移不断发展，解决RVOTO的方法包括漏斗部切开术，其而出阻塞性肌束，以及使用贴片扩大从右心室到肺动脉的通路。 在某些患者中，修复前可进行姑息分流手术以增加肺血流量。 成年期常见的并发症有：

• PR：瓣环修补术后很容易伴发严重的PR。患者通常可以长期耐受PR。但是，严重的长期PR最终会导致症状性RV扩张和功能障碍232。远端PA或PAH的存在会进一步加剧肺动脉反流的严重程度及其长期的有害影响。• 残留的RVOTO可能发生在漏斗部，肺动脉瓣和主肺干的水平以及左，右PA分支中。 尽管RV容积较小，但右室压力的升高和RVH被认为是患者预后不良和运动能力下降的独立危险因素233。• 残余VSD可能是由于部分贴片裂开或手术时无法完全关闭而导致的； 它可能会导致LV容量过载。• 主动脉并发症可能在首次外科修复术多年后出现，包括进行性主动脉扩张和AR（罕见主动脉夹层）。 其潜在的机制尚不完全清楚，可能包括升主动脉扩张，主动脉弹性异常或与当时手术修复的类型有关234。• RV和LV功能障碍/心力衰竭：RV扩张通常是由于长期残留的PR±RVOTO引起的。 RV可能会导致明显的TR，反之继续加重右心室扩张。 LV的扩张可能由长期的姑息性动脉分流，残余VSDs和/或AR引起。RV和LV功能障碍均可能是由于修复前长期紫绀和/或修复期间心肌保护不足，室间不良反应，机电不同步235，236和冠状动脉异常。尽管保留了LVEF，但仍有左心室游离壁纵向应变降低的报道237，具有典型体征和症状的患者临床心力衰竭的发生率随着年龄的增长而显着增加238，其潜在的机制还可能是：心肌损伤，外科修复策略后遗症，或心电传导异常。尽管针对后天性心脏病采用的治疗策略对于这部分患者RV衰竭是否有效，但临床上仍普遍对这部分患者进行相应治疗239。• 房性/室性心律不齐和SCD：心律不齐和猝死是重要的晚期并发症。病程中发生房性心律失常的患病率为 ${\cdot20\%}$ 。涉及左室峡部峡部和RA切口的IART与右心房扩大有关，而LA扩大可增加AF的发生率。室性心律失常包括多形性VT、VF，通常与RV和LV功能严重受损有关，以及单形性持续性室速，在rTOF患者中尤为重要34。尽管多形VT/VF和单形性VT均可导致SCD，一项报道其发生率达 $1.3.5\%$ 的回顾性研究32显示，需要对不同潜在室性心律失常的患者进行风险分层和治疗。LV收缩或舒张功能不全以及室性和房性快速性心律失常均是rTOF成人患者死亡和持续室速的预测指标240。这部分患者术后合并室性心律不齐和SCD相关的可能危险因素包括QRS持续时间 $>\_180~\mathrm{ms}$ ，LV收缩或舒张功能不全，在射频消融测试中诱发的室速。高龄时接受PVRep或pre-PVRep合并RVH及功能障碍可能预示了患者出后短时间内可能出现死亡和持续性室性心律失常241。单形性VT主要源自解剖学上确定的峡部，以难以兴奋的组织为边界。峡部的尺寸和传导特性可通过导管测绘评估来确定对心律不齐的敏感性。目前多项研究已证实可通过导管消融靶向解剖峡部来有效控制 $\mathrm{VT}^{242}$ 。但是导管标测能否进一步进行个体化风险分层还需要进一步的研究。• 外科手术及PVRep后均可发生心内膜炎。术后短期、长期随访中，植入含瓣膜的人工假体是独立的IE

预测因素，若假体不含瓣膜，则假体仅是术后6个月内短期随访感染性心内膜炎的危险因素76。

 图8 法洛四联症患者修复术后长期随访中并发症的处理措施：

AO= 主动脉 ； $\mathrm{LV}=$ 左心室 ； RV= 右心室 ； PA= 肺动脉 ； TV= 三尖瓣 ； RA= 右心房 ； LA= 左心房 ； $\mathrm{PS}{=}$ 肺动脉狭 窄 ； $\mathrm{SCD}{=}i\setminuss$ 源性猝死 ； VSD= 室缺

TOF修复术后长期并发症的列表预览见图8。

4.10.3 对修复术后患者的诊断工作

一般原则请参见第3.3节。

• 临床发现主要包括第二心音的广泛分裂。舒张早期低调杂音提示严重PR。 收缩期长而响亮的杂音表示RVOTO，舒张期高调杂音表示AR，全收缩期杂音表示残留的VSD。ECG总能显示手术先关的完全右束支传导阻滞。 QRS宽度也可能受RV扩张程度的影响。 • 超声心动图可评估残留的RVOTO和PR，残留的VSD，RV和LV的大小和功能241， TR，RV压力，主动脉根部的大小和AR程度。变形测量有助于量化电机械不同步的程度243。 • CMR是评估右室容量和功能；PR；PAs的大小、形状及扩张程度；漏斗部；升主动脉；大血管或导管相对于胸骨的位置（胸骨切开术）的首选方法；且可以评估残余分流（ $\mathrm{Op}:\mathrm{Qs}\ ,$ ）。 后期强化显影代表纤维化，其程度与VT和SCD相关的其他危险因素有关244。T1映射可能在未来可以发挥更大的作用。 • CCT可以提供与冠状动脉有关的信息（对于在TPVI或外科手术前评估其与RVOT的空间关系尤其重要），导管钙化的程度（有利于经皮瓣膜锚固）以及主要主动脉肺侧支（MAPCA）的存在。对于不能接受CMR的患者，CCT也可以被视为定量测量右心室的替代方法。 • CPET有助于辅助确定再次干预的时机并提供预后相关信息23。

• 对于特定患者（高风险，可疑或已诊断心律不齐，和/或RVOT再次手术前），完善动态心电图监测，事件记录和射频消融评估是必要的。诱导型持续性VT对评估患者未来是否出现临床VT和SCD的预后结果具有重要意义245。• 心导管介入术应仅限于接受基于导管干预的患者（即环节远端肺动脉狭窄，经导管瓣膜植入术）和无创评估尚无定论的患者。手术前，完善冠状动脉造影可以观察患者冠状动脉的情况，这对于评估TPVI前其与RVOT的空间关系。

4.10.4 后期外科/导管介入治疗

无心力衰竭和/或晚期心室功能不全的患者接受肺动脉瓣置换术和/或RVOTO疏通术死亡率风险较低 246。PR是患者考虑手术的最常见原因。但是目前尚无明确证据确定最佳的干预时机。对于确定再干预的时机，纵向数据比单次测量更重要247。一旦RV收缩末期超过指数 $80\mathrm{m}1/\mathrm{m}^{2}$ ，舒张末期容积指数超过 $160~\mathrm{mL/m^{2}}$ ，再干预后右室大小就不太可能完全恢复正常248-250，但这种再干预的临界值可能与临床获益无关。最近的一项荟萃分析表明肺动脉瓣置换术可明显改善症状，减少RV大小，但是是否会明显增加患者存活率仍有待证实251。

远端PA狭窄必须通过外科手术（包括术中置入支架）或经皮入路处理。 肺动脉生物瓣（异种或同种异体瓣膜）的平均寿命约为10\~20年248，252，253，将来也有望通过经导管瓣膜内瓣膜置换术进行瓣膜植入。机械瓣膜在这种情况应用的经验还很少，我们还需要考虑充分抗凝的问题。

三尖瓣瓣环成形术、残余室缺封堵、和/或主动脉根部扩张/主动脉瓣反流手术的指征应当在手术时进行阐释说明。主动脉根部手术的指征与大多数群体没有不同254。

右心室流出道管道狭窄的患者一般接受开胸心脏手术治疗，TPVI技术目前成为了一种可替代的治疗方法，并且适用于一些特定的天然右心室流出道反流/狭窄的患者。当技术可行时，TPVI治疗的结局与外科手术PVRep相当，的并且延长右心室导管的寿命，从而降低患者再次手术的次数255。支架断裂起初是最常见的并发症。随着我们应用附加支架并细心规划“着落区”，支架断裂发生的越来越少。既往报道了最佳的长期结果，残余的压力阶差可以 $<\!15~\mathrm{mmHg}^{256}$ 。罕见的并发症发生于 $<\!2\%$ 的患者，包括流出道破裂和冠脉压迫。TPVI术后心内膜炎也是需要关注的问题，年发生率为 $2{\sim}3\%^{257}$ ，258。因为冠脉压迫可能是致命性的，所以在TPVI前必须行球囊试验来排除潜在的冠脉压迫风险，尽管这个试验有造成流出道破裂的风险。当流出道区域严重钙化，只有在心脏CT提示流出道和冠脉之间有足够距离时，我们才可以进行TPVI治疗。慢传导解剖峡部和持续型单形性室速之间存在很重要的联系，在PVRep术后或在经皮瓣膜嵌入在补片加固过的右心室流出道后，导管消融可能造成至解剖峡部的传导丧失，这些对于再次干预治疗的患者有重要的意义259。对于既往无自发持续型室速患者，治疗前标测并预防性消融慢传导解剖峡部是否有益还在研究中。

法洛四联症修复后干预治疗的建议

|建建义|证据分级|推荐水平b| |---|---|---| |有症状且合并严重PR*和/或至少中度RVOTO*的患者建议行PVRep||| | 对于没有先天流出道的患者，在解剖条件可行的前提下更推荐经导管介人治 疗（TPVI） |工|| | 无症状且合并严重PR和/或RVOTO的患者当存在以下标准之一时应当考虑 PVRep ·客观的运动能力指标下降 ·RV进行性扩大至RVESVi≥80 mL/m²，和/或RVEDVi≥160 mL/m²f，和/或 TR进行性进展至至少中度 ·RV收缩功能进行性减退 ·RVOTO合并RVSP>80 mmHg |ua|| | 残余VSD合并显著左心室容量超负荷的患者或者接受肺动脉瓣手术的患者应 当考虑VSD封堵 |ua|| | 持续性VT患者接受外科PVRep或经皮瓣膜置人，在干预前或当中应当考虑行 术前标测和室速相关的解剖峡部横断。 |ua|| | 有附加SCD风险因子（LV/RV功能失调；非持续性、症状性室速；QRS区间 ≥180 ms，CMR提示广泛右心室瘢痕）的患者，应当考虑行包括程序电刺激 在内的电生理评估，从而对患者进行危险分层 |i a|| | 有多个SCD危险因子的特定TOF患者，包括LV功能失调，非持续性、症状性 室速，QRS区间≥180 ms，CMR提示广泛右心室瘢痕，或程序电刺激可诱发 室速，应当考虑ICD植入 |i a|| | 对于双心室功能保留的患者，导管消融或同步的外科消融治疗有症状的持续 性单形性VT可作为ICD的替代治疗方法。这些操作需要在经验丰富的中心进 行且达到消融治疗的终点（如不可诱导，跨消融线两侧传导阻滞） |u b||

CMR=心血管磁共振；ICD=植入性心脏复律除颤器；LV=左心室；PR=肺动脉瓣反流；PVRep $\imath\!=$ 肺动脉瓣置换术；RV=右心室；RVESVi $\circeq$ 右心室收缩末期容积指数；RVEDVi=右心室舒张末期容积指数；RVOT=右心室流出道；RVOTO $\leftrightharpoons$ 右心室流出道梗阻；RVSP $^{\circ}{=}$ 右心室收缩压；SCD=心源性猝死；TOF=法洛四联症；TPVI=经导管肺动脉瓣植入术；TR=三尖瓣反流；VSD $\mathbf{\beta}\mathbf{=}\mathbf{\beta}$ 室间隔缺损；VT=室速。

a 推荐等级；

b 证据水平；

c CMR测得反流分数 ${>}30{\sim}40\%$ ；

d 峰流速 ${>}3~\mathrm{m/s}$ ；

e 既往应用同种异体、猪颈静脉移植物、生物瓣膜/导管行RVOT手术的患者； f 重复测量后确定。

4.10.5 电生理检查和ICD植入的指征

ICD植入应当作为SCD（心脏停搏或持续性室速）的二级预防（IC推荐）。ICD植入作为一级预防还存在争议，目前还有没有理想的危险分层方法。患者出现不明原因晕厥和心室功能受损或有其他SCD的

危险因子时，应当进行血流动力学和电生理评估。当缺乏可逆转的原因时，可以考虑植入ICD（见章节3.4.2）260，261。

4.10.6 随访建议

所有TOF患者应当在ACHD专科中心接受定期心脏随访，多数患者应当每年完成随访。随访评估需要寻找在章节4.10.2中列出的并发症。所有患者应定期接受CMR，具体取决于病理表现。

4.10.7 其他需要考虑的问题

• 锻炼/运动：修复后血流动力学表现良好且无症状的患者并没有相关的限制。对于有发生具有临床意义的心律失常/SCD高风险的患者，双心室严重功能障碍的患者，和有显著升主动脉疾病的患者，他们应被限制于低强度的活动/运动且避免等长运动。• 妊娠：在未修复的患者中，孕妇和胎儿发生并发症和死亡的风险相当高。在修复后的患者中，妊娠带来的风险取决于他们血流动力学状态（在血流动力学状态良好的患者中风险较低）。对于有显著残留病变的患者，有发生心律失常和右心心力衰竭的风险。妊娠不太可能对心血管功能带来长期的不良影响262（见章节3.5.7）。• 心内膜炎预防：仅推荐于高危患者（见章节3.4.6）。

4.11 肺动脉闭锁合并室间隔缺损

4.11.1 介绍和背景

由于基本解剖、病理和既往干预的不同，患有肺动脉闭锁合并VSD的成年患者是一个异质性人群。肺动脉闭锁+VSD患者的心内解剖与TFO相似，但缺乏RV和肺动脉之间的一个直接沟通。微缺失22q11.2很普遍（面部异常、鼻音和发育迟缓）263。肺循环血流的供应在肺动脉闭锁+VSD的患者表现各异，决定了临床表现和处理方式（肺血管床的复杂性可能使得修复困难或不可行）。

心脏连接不一致和/或单室心的生理以及他们的处理将在合适的章节进行讨论。

这里是肺动脉的三种表型：

• 左右肺动脉有共汇、发育良好，肺循环血流由未闭的动脉导管供应 • 左右肺动脉有共汇、发育不全（海鸥征），肺循环血流由多个主-肺动脉侧枝血管供应 • 左右肺动脉无共汇或没有主-肺动脉侧枝血管供血的肺动脉

因为缺乏最佳治疗方案的共识，手术治疗方法是被讨论最多的课题。

当患者左、右肺动脉共汇，左、右肺动脉及肺动脉主干发育良好时（通常为瓣膜闭锁），适合用跨瓣补片进行法洛四联症类似的修复术。患者有发育良好的左、右肺动脉但无主肺动脉时，应当接受包含RV-PA通道的修复术。当患者左、右肺动脉有共汇但发育不良时，常常需要一个动脉分流或RVOT重建（不行VSD封堵），这样可以促进肺动脉生长，从而在后期用带瓣管道进行修复。当患者左右肺动脉无共汇，在婴儿时期有充足但不过多的肺循环血流时，患者可以不进行手术存活至成年。有研究人员支持对于这种群体行分期的单源化技术治疗，最终进行管道修复264。

4.11.2 临床表现和自然病程

成年时，修复后患者的临床表现与TOF修复后的患者相似（见章节4.10和4.14）。未修复的患者表现为劳力性呼吸困难、疲劳和由于侧枝血管狭窄、肺动脉狭窄、肺血管阻力增加或心室舒张末压力升高导致的进行性慢性紫绀265。紫绀最终会影响多脏器功能（见章节3.4.8）。在未修复的患者中会发生很多并发症：

• 咯血，通常由于小侧枝血管破裂和/或肺小动脉血栓造成。 • 慢性心力衰竭，通常由多个因素造成，可能原因有慢性紫绀、早期过多的肺循环血流、肺血管阻力 增加、右心室功能障碍、主动脉瓣反流和其他原因。 • 升主动脉进行性扩张造成主动脉瓣反流不断进展（主动脉夹层罕见）。 • 心内膜炎，在心血管贮备能力有限和显著紫绀的患者中也可能变得相当危险。 • 心律失常，SCD也并不少见。 • 阶段性PAH46。

4.11.3 诊断性检查

总体原则见章节3.3。

• 临床表现：在未修复的患者中，即使轻微的体力活动也可能使得紫绀非常明显。在背部闻及连续性杂音提示主-肺动脉侧枝循环可能。心电图表现包括电轴右偏和右心室肥大。胸部X线检查可能表现为靴形心轮廓（肺动脉段凹陷），提示肺血管影减少（一些区域由于主-肺动脉侧枝血管交替表现为肺血管影增多）。• 超声心动图：在修复后患者的表现取决于修复术的类型（见章节4.10和4.14）。对于为修复的患者，在彩色多普勒超声观察缺乏RV至PA的直接通道，可能在多个部位见来源于主-肺动脉侧枝血管的连续血流信号。3D心超可进一步协助描绘解剖病理和双心室大小及功能。当经胸影像诊断困难或怀疑IE时，经食道超声心动图可为特定患者进行瓣膜解剖评估266。• CMR、CCT和心导管检查需要用来判断肺循环血流供应的来源和肺动脉的大小，评估主-肺动脉侧枝血管，获得血流动力学数据。在修复后的患者中，CMR应用的需求与经食道超声心动图类似[为了测量RV容量和功能，PR，肺动脉大小、形状和扩张，升主动脉大小，残余分流（Qp∶Qs）]。3D旋转血管造影、3D叠加成像和X线、磁共振成像融合可以帮助精确评估267。

4.11.4 外科手术/导管介入治疗

对于接受法洛四联症类似手术修复的患者的随访和干预，见章节4.10。对于应用RV-PA带瓣管道修复的患者，见章节4.14。

对于未进行修复存活至成年或既往行姑息治疗的肺动脉闭锁伴VSD患者，现代外科手术或介入治疗手术可能让他们获益268，269。对于左、右肺动脉发育良好且有共汇的患者，有较大主-肺动脉侧枝、解剖结构适合行单源化技术治疗的患者，若他们没有因保护性狭窄导致的严重肺血管疾病，应当考虑外科手术治疗。很多未修复的患者由于他们肺血管的复杂性，可能并不适合进一步手术治疗。值得注意的是，尽管心脏外科手术治疗可能改善患者临床状态或预后（后者仅仅是推测），但它同时也是造成死亡的一个重要原因。

经导管介入治疗可能包括球囊扩张/侧枝血管支架置入从而提高肺循环血流270。另一方面，有严重咯血的患者可能需要弹簧圈栓塞破裂的侧枝血管。

患者的存活取决于肺血管畸形的复杂程度和手术修复的结果。对于症状缓解的患者存活率相对较低，既往报道20年随访的存活率为 $60\%$ 。心肺移植对于一些特定患者可能是一种选择。

4.11.5 随访建议

肺动脉闭锁伴VSD患者应当在ACHD专科中心接受定期随访（至少一年一次）。对于紫绀相关的多器官受累，详见章节3.4.8。

有节段性PAH患者可以考虑PAH靶向治疗，见章节3.4.3271，272。

我们需要特别关注症状包括呼吸困难、紫绀加重、分流杂音变化，心力衰竭或心律失常。也需要对是否干预进行早期回顾和评估。

4.11.6 其他需要考虑的问题

• 锻炼/运动：有很好血流动力学表现的患者应当鼓励他们去进行规律锻炼，避免过分的等长运动。没有很好血流动力学表现的患者应进行更多的限制。应当避免过分用力，但仍鼓励进行规律的低强度体力活动。• 妊娠：对于修复后具有良好血流动力学表现且既往无心律失常病史的患者，妊娠的风险较低。当出现低氧血症、PAH、心室功能障碍、心衰症状和心律失常时，妊娠的风险随之升高（见3.5.7）。由于22q11微缺失在这个疾病中相对常见，患者在孕前应当进行检查。• IE的预防：仅仅推荐用于高危患者（包括所有未修复的患者，见章节3.4.6）。

4.12 大动脉转位

4.12.1 介绍和背景

TGA的特点为房室连接正常而心室-动脉连接异常：主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室。单纯TGA是指没有相关缺陷，而复杂TGA是指存在相关缺陷：VSD（ $\sim45\%$ ），LVOTO（ ${\sim}25\%$ ）和CoA（ ${\sim}5\%$ ）。从长期结局来看，不论修复类型如何复杂TGA比单纯TGA更差。

TGA

的病因还未知，其发病机制也存在争议。存在家族发病但非常罕见。男性发病占优势为 $2:1$

。

自然病程极差，未接受手术修复很少能存活至成年。手术技术也取得了发展：从心房水平调转发展至大动脉水平调转，复杂TGA患者通常应用Rastelli术式。

图9介绍了TGA相关的术式和长期并发症。

4.12.2 心房调转手术

4.12.2.1 心房调转后的临床表现

单纯老年TGA患者进行Mustard或Senning心房调转手术。最常见的并发症如下：

  图9 大动脉转位的处理：随访中出现的长期并发症

Ao=aorta; AV=atrioventricular; IVC=inferior caval vein; LA=left atrium; LV=left ventricle; LVOT=left ventricular (subpulmonary) outflow tract; PS=pulmonary stenosis (supravalar/pulmonary artery branch); PV=pulmonary vein; PVA=pulmonary venous atrium; RA=right atrium; RV=right ventricle; SCD=sudden cardiac death; SN-dysf. $\cdot^{-}$ sinus node dysfunction; SVA=systemic venous atrium; SVC=superior vena cava; TV=tricuspid valve.

• 体循环RV功能障碍和衰竭。 • 继发性进行性三尖瓣反流（体循环房室瓣）。 • 缓慢型心律失常和由于窦性心律丧失导致变时功能不全；房室传导通常不受影响。 • 室上性快速性心律失常，典型为下腔静脉三尖瓣峡部依赖型房扑，由手术切口/瘢痕相关的大折返环所引起。房颤可能在较高龄时出现。快心脏节率往往不能耐受较差的血流动力学状态，因为由于心房充盈而导致无法增加前负荷。窦房结疾病引起的缓慢型心律失常可诱发房性心动过速。 • 室性心动过速：多数多形性室速或室颤是由于心室功能较差和心力衰竭相关的机制，单形性室速是由于复杂TGA中的疤痕/切口/补片相关的折返；继发性室速或室颤，发病前为室上速伴快传导以及室上速相关的低搏出量造成的持续性心肌缺血。 • 隔片狭窄，上隔片（最常见）或下隔片阻塞 • 隔片泄漏，左向右分流造成肺循环血流过负荷或在远端血流受阻时右向左分流，伴紫绀或反常栓塞• 肺静脉/肺血管心房阻塞，最常发生在肺静脉连接肺血管心房/右心房 • 由于室间隔向低压的左心室鼓起可造成LVOTO，通常由于二尖瓣收缩期前向活动相关。 • 肺动脉高压有时可在心房调转后数十年后表现；通常为毛细血管后273但也可能出现肺动脉性肺动脉高压。 • 由于心力衰竭或猝死导致的死亡，可能由原因为心律失常。

在大型系列研究中，随访40年时生存率为 $60{\sim}75\%^{274,~275}$ 。无事件生存低至20%276，277。活动耐力通常由于心输出量未充分提升而降低：变时功能障碍、相对窄的和/或非顺应性隔片-继发于心房调转操作，和右心室功能减退。

4.12.2.2 诊断性检查

总体原则见章节3.3。

临床评估必须包含寻找静脉充血的体征。水肿的头部和颈部是上隔片阻塞的信号。腿部水肿、静脉曲张、肝肿大和肝纤维化可见于下隔片阻塞。狭窄，甚至完全阻塞可以由于奇静脉或半奇静脉提供有效的侧枝循环而无症状。

喷射样收缩期杂音提示肺下流出道梗阻，收缩期反流样杂音提示体循环的三尖瓣反流。心电图表现包括右心室肥厚，无P波的窄QRS波逸搏心律也不少见。

• 超声心动图是首选的诊断方法，提供了信息包括肺下和体循环心室大小、收缩功能，TR，心房隔片渗漏或阻塞，肺血管的回流。肺动脉高压的信号通常较难捕捉-收缩期室间隔扁平度降低和异常增宽的肺动脉。由于肺动脉高压会影响治疗，怀疑肺动脉高压时需要行诊断性心导管检查以排除/确诊肺动脉高压。心脏超声造影可检测隔片渗漏-见于近 $50\%$ 的非选择性无症状患者-或隔片阻塞278。上肢注入对比剂时常常遗漏下方体循环血管隔片的渗漏，这可以通过将对比剂注入股静脉来排除这种可能性。经食道超声心动图对于隔片评估有较大用途。

• 相比于超声心动图，心脏核磁共振对于体循环右心室收缩功能和心房隔片的通畅性提供更加可靠、更确切的定量评估。大动脉的大小也可以得到准确的测量，异常增宽的肺动脉和/或肺下增大的左心室提示肺动脉高压。隔片渗漏相关的分流可以定量计算（ $\mathrm{Op}:\mathrm{Cs}$ ）.对于未导致相关分流的小渗漏，CMR很难检测到（心脏超声造影更佳）。体循环右心室延迟钆剂增强显像可预测临床结局279。

• 在起搏器/ICD植入前或通过上隔片放置新的/附加的起搏器导线前，有必要排除上隔片狭窄或隔片渗漏。• 心肺功能运动试验在纵向随访中十分重要，可对活动耐力和变时功能障碍进行一系列评估。它同样可以“揭露”在静息状态下无症状的隔片渗漏（动脉血氧饱合不足）。 • 在特定的患者中，如果怀疑缓慢型心律失常和/或快速型心律失常，需要行动态心电图监测，事件记录仪和电生理检查。 • 当无创评估不能得到确切结论或怀疑肺动脉高压时，需要行心导管检查（见章节3.3.5）。

4.12.2.3 药物治疗

• 体循环右心室收缩功能障碍：没有数据支持ACEI、ARB、β受体阻滞剂或醛固酮拮抗剂单药或联合治疗可以改善临床结局的假说280。目前没有一致的建议。• 体循环右心室衰竭：在明显心力衰竭的病例中，利尿剂可缓解症状。对于有体循环右心室的患者中，尽管传统治疗心力衰竭药物被证明是无益的，但这些“经典”药物可以缓解患者的症状。• 心律失常：降低心率的药物应当谨慎使用，因为在接受心房调转后患者有发生心动过缓或窦房结疾病的倾向。• 肺动脉高压：在考虑药物治疗前，我们必须弄清楚肺动脉高压的确切机制。毛细血管后肺动脉高压在心房调转后晚期期很常见，虽然特异性肺血管扩张剂治疗是禁忌，但也可能同时存在毛细血管前肺动脉高压。所以，细致的血流动力学评估置管重要。

4.12.2.4 外科手术/导管介入治疗

电生理检查、消融、心脏再同步化治疗和植入心脏复律除颤器。 对于接受心房调转的患者同样有效的总体原则在章节3.4.2中进行讨论32，37。

• 由于有了隔片阻挡了至心房症状途径，电生理检查和介入治疗较复杂。室上性心律失常的主要机制为下腔静脉三尖瓣峡部依赖的房扑，通常需要进行隔片穿刺来使得峡部阻滞。另外，远程磁导航可用于逆向途径至肺静脉心房。成年患者传统的经主动逆行途径常常不能取得峡部阻滞。当有隔片穿刺指征时，推荐使用经食道超声心动图进行指引。程序电刺激进行危险分层并没有用。

• 起搏器：见章节3.4.2。

干预的指征总结在表格“TGA心房调转后外科手术和导管治疗的建议”中。

TGA心房调转后外科手术和导管治疗的建议

|建建义|证据分级a|推荐水平b| |---|---|---| |外科干预的指征||| |有症状、肺静脉心房阻塞患者，推荐外科修复（导管介人治疗不太可能）||| |有症状、隔片狭窄且不适合导管介人治疗的患者，推荐外科修复||| |有症状、隔片渗漏不适合导管封堵的患者，推荐外科修复||| | 严重体循环（三尖瓣）房室瓣反流、无显著心室收缩功能障碍（EF>40%） 的患者，不管有无症状均建议瓣膜修复或置换 | 1a ||

（续表）

|建义|证据分级a|推荐水平b| |---|---|---| |成年患者行肺动脉束带术作为左心室功能训练，再行动脉调转术，不推荐||| |导管介人的指征||| |对于有症状、隔片狭窄的患者，当技术可行时推荐支架置入||| | 对于有症状伴隔片渗漏和静息或活动紫细的患者，或强烈怀疑异常栓塞的患 者，当技术可行时建议支架（覆膜）或器械封堵 ||| | 对于有隔片渗漏伴左向右分流导致的症状的患者，当技术可行时建议支架 （覆膜）或器械封堵 ||| | 对于无症状、隔片渗漏伴左向右分流导致的持续性心室容量过负荷的患者， 当技术可行时建议支架（覆膜）或器械封堵 |u a|| | 对于有隔片渗漏且需要植人起搏器/ICD的患者，若技术可行，在嵌入经静脉 导线前应该考虑覆膜支架封堵渗漏 |u a|| |对于无症状、隔片狭窄的患者，当技术可行时应考虑支架置人|u b||

AV=房室；EF=射血分数；ICD=植入型心脏复律除颤器；L-R=左向右分流； $\mathrm{LV}{=}$ 左心室； $\mathrm{PA}=$ 肺动脉；PM=起搏器 a 推荐等级； b 证据水平。

4.12.3 动脉调转术

4.12.3.1 动脉调转后的临床表现

年轻患者合并单纯TGA可能接受动脉调转术。最常见的并发症如下：• 新主动脉根部扩张，进而造成主动脉瓣反流• 瓣上肺动脉狭窄和肺动脉分支狭窄（单侧或双侧），是由于在Lecompte术式中肺动脉分叉在升主动脉前及新主动脉根部扩张造成的• 左心室功能障碍和室性心律失常虽然少见但也可能发生，均与再植入于新主动脉的冠脉问题相关281。• 主动脉弓的锐角可能导致功能阻塞和高血压。

30年的生存数据极好（住院存活者 ${>}90\%^{282}$ ），无事件存活数据尚可（ $60{-}80\%^{283{-}285}$ ）。这些患者中大多数无症状。通常，活动耐力轻度减退但也可能正常。报道显示晚期冠脉相关问题的发生率很低286.287，因此常规冠脉筛查是否有必要还需要进一步探讨。

4.12.3.2 诊断性检查

总体原则见章节3.3。可能出现主动脉瓣反流或肺动脉狭窄的症状。• 超声心动图是关键的诊断手段，提高的信息包括左心室功能（总体和节段性）；动脉吻合点狭窄，

最常见于肺动脉狭窄；新主动脉瓣反流；新主动脉根部和升主动脉近段内径；主动脉弓的锐角。可以测右心室收缩功能，如果可能也可以测右心室收缩期压力（RVSP）峰值（三尖瓣流速）。由于肺动脉分叉和分支的位置距离胸部表面较远且正好在胸骨后，超声心动图几乎不可能探及。 • 负荷超声心动图用于评估负荷诱发的心室壁异常活动。 • 心血管磁共振对于心室容积、射血分数和新主动脉扩张或分流可以提供更为可靠的定量评估。肺动脉主干和分支可以被显像，同时也可以显示他们与（扩张的）新主动脉的关系。我们也可以计算左右肺血流分布。对于有指征的患者，负荷心血管磁共振可以评估心肌灌注和可能的冠脉损伤。 • 当怀疑冠状动脉、冠脉窦狭窄时，优先选择心血管CT行无创影像学检查。报道显示冠脉相关问题的发生率较低，所以对冠脉病理进行常规筛查是否合理还存在疑问286，287。 • 核技术不再作为首选的影像学检查手段，但在其他方法不可行或得到不确定或矛盾的结果时仍然扮演了重要角色。 • 若左心室功能障碍、怀疑心肌缺血，有行心导管检查（包括冠脉造影）的指征。当出现严重肺动脉分支狭窄、无创检查得到不确定的结果，或怀疑肺动脉高压时，有行心导管检查的指征。

4.12.3.3 外科/导管介入治疗

干预的指征总结在了表格“TGA动脉调转术后的治疗建议”里。

TGA动脉调转术后的治疗建议

| 建建义 冠脉狭窄引起的缺血建议支架或外科手术治疗 |证据分级a| 推荐水平b| |---|---|---| | 建建义 冠脉狭窄引起的缺血建议支架或外科手术治疗 ||| | 当新主动脉根部>55mm时（假设为平均身材的成年人），应当考虑外科手 术治疗（对于新主动脉反流瓣膜置换术见瓣膜性心脏病指南中特定的注意事 顶C) |ua|| | 无论是否有症状，当肺动脉分支>50%直径的狭窄，RVSP>50 mmHg和/或 相关的肺灌注减少时，应当考虑置人支架 |a||

AR $\it{\Delta}$ 主动脉瓣反流；ESC=欧洲心脏协会； $\mathrm{PA}=$ 肺动脉；RVSP=右心室收缩期压力a 推荐等级；b 证据水平；c 当参考2017ESC/EACTS瓣膜性心脏病指南25做手术决策时，已经被考虑了这是再次手术且技术上更加困难。

RVOTO可以是瓣下性、瓣膜性（均少见）或瓣上（最常见）。治疗的指征与章节4.8描述的类似，但不同的解剖可能需不同的方法。

4.12.4 Rastelli手术

4.12.4.1 Rastelli术修补后的临床表现

成人合并TGA、VSD和PS（复杂转位）通常进行Rastelli手术修补。VSD的补片引导来源于左心室

的血流至主动脉，通过一个带瓣管道将右心室与肺动脉沟通。Rastelli技术的变种即réparation àl’etage ventriculaire和Nikaidoh技术，均有相同的原则。

• 常见并发症如下： • 右心室与肺动脉之间带瓣管道狭窄或反流； • LVOTO，即左心室至主动脉流出道阻塞； • 残余VSD； • 主动脉瓣反流； • 左心室功能障碍； • 心律失常，室性和室上性； • 带瓣导管心内膜炎； • 死亡，猝死（心律失常）或由于心力衰竭。

数个长期研究结果报道20年的存活率 ${<}60\%$ ，20年无事件存活为 $20{\sim}30\%$ 。右心室与肺动脉之间管道的替换是再手术最常见的指征。缓解LVOTO是第二常见的指征，其次为残余VSD的封堵288。带瓣管道心内膜炎相对少见。

活动耐力轻度至明显减退。反复外科手术或经皮手段再干预是大多数Rastelli术后患者的命运。

4.12.4.2 诊断性检查

总体原则见章节3.3

。临床表现可能提示管道狭窄，残余VSD，TR二尖瓣反流或AR。 • 超声心动图：应当评估后位的左心室和前位主动脉瓣（由于TGA的原因）之间的联系，主动脉瓣功能和主动脉根部内径。右心室与肺动脉主干之间的管道必须应用多普勒进行显像和评估。应用多普勒测量三尖瓣反流流速测定右心室压力非常重要，因为多普勒技术经常高估了右心室-肺动脉压力阶差。 • 心血管核磁共振可以对于左、右心室容量，主动脉内径和EF提供更可靠的定量测量。右心室-肺动脉管道在超声心动图中很难显像，而心血管磁共振可以较易看见并测量右心室-肺动脉管道以及外周肺动脉。残余VSD存在时，我们可以计算Qp∶Qs。 • 心导管检查可以对管道狭窄进行血流动力学评估。造影可帮助评估狭窄的程度和外周肺动脉狭窄。

4.12.4.3 外科手术/导管介入治疗

导管狭窄治疗的指征见章节4.14。

如果通过残余VSD的左向右分流引起症状或左心室明显的容量过负荷，应当行外科手术/导管治疗（IC 推荐）。

4.12.5 随访建议（不论何种修补类型）

所有TGA患者无论接受何种修补，应在ACHD专科中心接受至少一年一次的随访，需要关注之前描述的事件（见章节4.12.2.1，4.12.3.1和4.12.4.1）。

4.12.6 其他需要考虑问题（不论何种修补类型）

锻炼/妊娠/感染性心内膜炎预防：见章节3.4.6，3.5.5和3.5.7。

4.13 先天性矫正型大动脉转位

4.13.1 介绍和背景

ccTGA即房-室连接和心室-大动脉连接不一致，较少见。心室被倒转，主动脉起源于右心室前面（通常在左侧）同时脉起源于左心室后面（通常在右侧）。这种“双重”不一致性的异常沟通在心脏内可能伴随正常的或镜像的心房排列。基底-心尖方向异常，尤其是右位心（心脏的心尖指向右方）较常见（ $20\%$ ）。相关的缺陷较常见（ $80.90\%$ ）：VSD（ $70\%$ ），PS（ $40\%$ ），体循环三尖瓣发育不良（如Ebstein样畸形）。

房室结的位置（有时为多个房室结）和希氏束走行常常异常，导致房室传导异常。识别希氏束前向和后向的分布在电生理检查和心导管检查中非常重要。

4.13.2 临床表现和自然病程

总体原则见章节3.3。

• 临床表现可能包括三尖瓣反流、VSD和/或PS的杂音 • 心电图可发现PR间期延长或完全传导组织。从右向左的早期激动可能在Ⅱ、Ⅲ、aVF和V1-V3导联导致深Q波。正常心前的倒转可能表现为V1导联的QR波和V6导联的rS波。 $2{\sim}4\%$ 的患者发生WPS综合征。 • 胸部X先检查可显示异常笔直的左心轮廓，这是由于升主动脉位置到了左前方，右位心伴心尖向右（ $20\%$ ），或中位心（相对常见）。 • 超声心动图检查是主要诊断手段，显示了双重不一致的连接且确定了相关的畸形（Ebstein样三尖瓣和三尖瓣反流，VSD，LVOTO和PS）。可对左、右心室收缩功能和三尖瓣反流的严重性进行定性评估。 • 心血管磁共振提供了心内和大血管解剖，可对心室容量、指数和EF进行定量，尤其是超声心动图对于右心室收缩功能评估较难，也更不可靠。 • 对于检测心律失常、进行性房室传导阻滞和SCD风险评估，我们需要行动态心电图监测，事件记录仪和电生理检查。 • 当无创评估得不到肯定的结论或肺动脉高压需要评估时，我们需要进行心导管检查（见章节3.4.5）。

4.13.4 药物治疗

没有数据支持ACEI、ARB、β受体阻滞剂或醛固酮拮抗剂单药或联合治疗可以改善临床结局的假说280。不推荐常规开具这些药物预防心力衰竭/改善临床结局。

如有出现明显心力衰竭症状，利尿剂可缓解症状。尽管在考虑体循环右心室患者的结局时，心衰药物治疗没有被证明有益，但“经典”心力衰竭药物或ARB类药物可以为症状性患者带来益处289。体循环右心室的形态并不是心室辅助装置的禁忌症。我们需要格外关注右心室心尖部小梁化，因为它可能堵塞流入道。

4.13.5 外科手术/导管介入治疗

导管介入治疗推荐用于肺动脉狭窄或管道狭窄，他们可以进行扩张或支架植入治疗。然而，由于间隔的改变，残余LVOTO可能对主动脉下扩张的右心室及房室瓣膜（三尖瓣）反流产生有益的影响。如有发生完全心脏传导阻滞，房室序贯起搏是标准的治疗方法。在左心室光滑的室壁里固定起搏器导线较困难且需要螺旋电极。有数据提示，通过主动脉下右心室后的冠脉窦引入第二根心室导线进行双心室起搏，可以较左心室单独起搏更好的保留右心室的收缩功能290。

先天性纠正型大动脉转位干预的建议

|建建义|证据分级a|推荐水平b| |---|---|---| | 对于症状性、重度三尖瓣反流、右心室收缩功能保留或轻度受损（EF> 40%）的患者，需要行三尖瓣置换术 ||| |||| |对于无症状、严重三尖瓣反流和进行性体循环右心室扩张和/或轻度收缩功能|a || |受损（EF>40%）的患者，应当考虑行三尖瓣置换术||| |完全房室传导组织或>40%心室起搏需要时，应当考虑行双心室起搏|u a|| |对于症状性、重度三尖瓣反流、右心室收缩功能轻度以上受损（EF≤40%）| b|| |的患者，可以考虑行三尖瓣置换术|||

AV=房室；EF=射血分数； $\scriptstyle\mathrm{RV}=$ 右心室；TR=三尖瓣反流；TV=三尖瓣a 推荐等级；b 证据水平。

最具挑战性的问题是TR、RV功能障碍以及何时植入TV和/或ICD。与儿童的治疗策略不同，在体循环的RV衰竭的情况下，双向阀门是一种既定的治疗选择，但这种方法在成人中很少成功。TR是外科治疗的重点，很少可通过外科手术修复，通常情况下，瓣膜置换是首选的治疗方法。远期死亡率相关因素包括：RVEF ${<}40\%$ ， $\mathrm{AP}\!>\!50\;\mathrm{mmHg}$ ，AF和纽约心脏协会（NYHA）Ⅲ级至Ⅳ级。

4.13.6 随访建议

ccTGA患者需要终生随访，每年前往专门的ACHD中心进行，特别是因为传导障碍和主动脉心室或主动脉下房室瓣功能不全。心律失常参见3.4.2。

4.13.7 其他注意事项

锻炼/运动：有症状的ccTGA和保留RVEF的患者应避免高强度运动，最好不要做超过中等强度的运动。有明显相关病变和/或主动脉瓣下RV功能下降的患者应限制运动或仅进行低强度运动。

妊娠：风险取决于包括：心室功能、房室瓣膜功能、心律失常（尤其是房室传导阻滞）和相关病变等（见第3.5.7节）。

4.14 右心室至肺动脉导管

4.14.1 简介和背景

当自然流出道不能重建时，使用人工管道建立RV和PA之间的通道，这些复杂病变包括肺动脉闭锁、总动脉主干、TOF、肺动脉瓣缺如综合征、Rastelli手术和Ross手术。

人工管道类型包括带瓣管道 （肺动脉或主动脉同种移植物，生物瓣膜，牛颈静脉导管）和不含瓣膜的导管。由于人工导管都会有功能衰败，所以植入人工管道的患者对面临多次手术。导管植入失败的预测因素包括导管灭菌/保存过程、导管尺寸不匹配、导管类型、植入时患者年龄较轻、PA狭窄和大动脉转位269，292，293。 ${20+}$ 岁时因为导管失败再次手术的概率，报道分别为 $32\%$ 和 $|40\%^{269}$ ，292。

并发症包括瘤样扩张、进行性梗阻伴或不伴反流、心内膜炎、动脉瘤或假性动脉瘤。

临床表现包括劳累性呼吸困难、心悸、晕厥和SCD。

4.14.2 诊断检查

一般原则见第3.3节。

临床表现可能包括心前区震颤，颈静脉突出，收缩期杂音。胸片可见导管钙化。 • 超声心动图：提供双心室大小、形状和功能、PR、TR和相关病变的一线诊断工具。穿过管道的坡度可能难以测量且不可靠。根据TR速度得出的RV压力应用于评估导管狭窄。 • CMR：用于量化导管狭窄和/或反流、RV容积和质量，并评估PAs。 • CMR/CCT：有助于冠状动脉的解剖和RV/导管以及其他结构与胸骨后段的距离。如果考虑介入治疗，则始终需要有血流动力学评估的导管插入术。 • 血管造影：需要有血流动力学评估的导管检查，可提供狭窄程度、周围动脉狭窄和冠状动脉解剖（异常/异常过程）的信息。

4.14.3 外科/导管介入治疗

据报道，球囊扩张/支架植入术是安全的，可以延长衰败后导管的使用寿命。如果技术上可行，经皮肺动脉瓣植入术现在已成为治疗功能不全瓣膜的首选方法。目前TPVI的禁忌症包括静脉闭塞、存在活动性感染、流出道形态不合适和冠状动脉解剖可能被人工瓣膜支架压迫。当考虑需要其他干预措施时，外科手术是首选（三尖瓣环成形术）。需要注意患者术前术后随访连续性评估。

（续表）

右心室至肺动脉导管介入治疗建议

|建建义|推荐等级|证据级别| |---|---|---| | 有症状的RVSP>60 mmHg（流量减少时可能更低）和/或严重PRc的患者，如 果解剖上可行，应优先进行导管介人（TPVI）干预。 ||| |||| | 如果解剖上可行，且至少存在以下一个标准，则应考虑对无症状严重右室流 出道梗阻和/或严重PR的患者进行干预，最好是导管介人（TPVI）： ||| |||| | ·RV逐渐扩张至RVESVi>_80 mL/m²，和/或RVEDVi>160 mL/m²，和/或TR 至少进展至中度。 |Tta || |·进行性RV收缩功能障碍。||| |· RVSP>80 mmHg。|||

CPET=心肺运动试验；CMR=心血管磁共振；PR=肺返流；RV=右心室/心室；RVEDVi $\it{=}$ 右心室舒张末期容积指数；RVESVi=右心室收缩末期容积指数；RVOTO $\mathrel{\mathop{}}=$ 右心室流出道阻塞；RVSP=右心室收缩压；TPVI=经导管肺动脉瓣植入术；TR=三尖瓣反流。

a 推荐等级；

b 证据级别；

c CMR反流分数

。

4.14.4 随访建议

建议至少每年在专门的ACHD中心定期随访。应特别注意运动能力（CPET）、RVSP（导管梯度）、RV功能、TR和心律失常。

4.14.5 其他注意事项

• 锻炼/运动：无症状者无需限制。轻度梗阻患者。高风险RV患者。压力必须限制在低强度的活动/运动上。避免等长运动。其他病人应该限制他们。根据症状选择自己。• 妊娠：母体和胎儿的风险由潜在的先天性心脏缺陷和RVOTO、心律失常和心力衰竭的严重程度决定（见第3.5.7节）。• IE预防：建议所有患者使用（见第3.4.6节）。

4.15 单室心

本节讨论非手术和姑息性治疗单室心（UVH）。Fontan手术后的病人见4.16节。

4.15.1 简介和背景。

“UVH”一词概括了各种畸形。RV或LV缺失或发育不良，因此不适于双心室修复，例如：• 三尖瓣闭锁。• 右心发育不良综合征变体，如肺动脉闭锁伴完整室间隔。

• 左心发育不良综合征（HLHS）变体，包括二尖瓣闭锁。 • 双入口LV。 • 双入口RV。 • 不平衡性完全性房室间隔缺损。 • 形态不明的单室心。 • 这些畸形总是与其他心腔内和/或心脏外病变有关，例如： • ASD、VSD、AVSD、PDA。 • AS（瓣膜，瓣膜下）。 • 主动脉弓异常：发育不全、中断、缩窄。 • PS（瓣膜，瓣膜下），肺动脉闭锁。 • PA异常：周围狭窄、发育不全、单侧缺失。 • 连接不协调，大动脉错位。 • 房室瓣狭窄、反流、向一侧倾斜、骑跨。 • LA或RA结构异常，全身或肺静脉异常连接。 • 左上腔静脉，无名静脉缺如，右上腔静脉缺如，肝下下腔静脉缺如，伴有奇静脉或半奇静脉连续 性。 • 主动脉至肺侧支动脉。 • 多脾症或无脾症。

详细的解剖学描述超出了本指南的范围，可以在教科书中找到。由于缺乏相关数据，建议主要基于专家的共识296-300。当患者为成人时，绝大多数患有这些疾病的患者都曾接受过某种类型的体循环到肺循环分流术、腔静脉-肺动脉连接（Glenn）的姑息治疗，或者现在最好的Fontan术式或相关系列术式之一；后者在第4.16节中介绍。

可以确定两种不同的血流动力学情况：

肺循环不受限：如果肺循环保持不变（例如：不做手术），许多患者将在儿童时期死于顽固性心力衰竭。那些幸存下来的人将患上严重的PVD。这将是长期结果的主要决定因素。许多人在儿童早期会有肺血管束带以限制肺血流。有效的束带可以防止PVD，同时允许足够的肺血流来降低紫绀的程度。束带过松会导致肺血流过多和肺静脉血栓形成。如果束带太紧，肺血流将明显减少，导致严重紫绀。

肺循环受限（常为瓣膜和/或瓣膜下PS或闭锁）：有时阻塞使肺循环充分（不过度，从而避免PH的发展，也不太受限制，因此没有严重紫绀）。这些平衡的情况不常见，但允许生存到成年而不需要手术。大多数患者的肺血流非常受限，需要在儿童期进行全身转PA分流手术，最常见的是Blalock Taussig（锁骨下动脉至PA），很少有Waterston或Potts（升主动脉或降主动脉分别通向PA）。如果全身转PA分流过大，成年后肺分流将导致PVD。如果分流太小，病人会极度发绀。婴儿期以后，SVC和PA之间有可能发生吻合。经典的Glenn吻合术与右肺动脉（历史）或端侧吻合，形成双向腔静脉-肺动脉吻合术。一个适当的分流将导致一个平衡的局面。

4.15.2 临床表现和自然病史

根据肺血流的程度、是否存在PVD以及心室功能，患者可能会出现不同程度的紫绀和充血性心力衰

竭。运动能力通常大幅度降低（例外情况除外）；可发生完全房室传导阻滞、心律失常（室上性心律失常，但也有室性心律失常，SCD并不罕见）、中风、脑脓肿和血栓栓塞。心内膜炎在这个人群中相对常见。有关更多详细信息，请参阅第3.4.8节。

紫绀通常存在于未行Fontan手术的UVH患者。动脉血氧饱和度通常在 $75{\sim}85\%$ 之间，但在循环理想平衡的例外情况下，可能达到 ${>}90\%$ 。

患者可能出现向主动脉的进行性梗阻。这将导致心室肥大，最终导致心输出量减少。进行性紫绀会导致进行性紫绀。在Glenn患者中，紫绀恶化也可能是由于肺动静脉畸形或IVC-SVC侧支循环的发展。

紫外线必须适应全身和肺静脉回流。这种慢性容量超负荷将导致相对早期的心室衰竭。房室瓣膜反流可发展或进展，如果以前有。已经减弱的运动能力将进一步恶化。最终，除了紫绀外，还可能出现明显的心力衰竭。

在极少数情况下，如果血流动力学状况良好，没有心室功能不全，患者可以存活到第五、第六、甚至第七个十年。

4.15.3 疾病诊断

一般原则见第3.3节。

临床表现包括中心发绀，手指、脚趾棒状突起，胸廓不对称，心前区隆起，常伴有脊柱侧突。第二心音通常不分裂，但其余的听诊取决于相关的异常。心电图可显示窦性心律或传导障碍。房性折返性心动过速2∶1阻滞，如仅表现为心动过速容易被忽视。

TTE是诊断的关键，在随访期间可以提供患者解剖和心功能的信息。超声心动图检查需要使用顺序分段法；UVHs总是复杂的，在心脏大血管的位置、方位和连接上可以出现广泛的异常。UVHs诊断的基本TTE参数/问题/项目如下：

• 腹部和心脏位置。 • 心脏在胸部的位置和心尖的位置。 • 静脉到心房、房室和心室到动脉的连接。 • 形态学和血流动力学信息必须整个心脏都有。 • 心腔到动脉连接的精确解剖及其意义。 • 必须评估功能状态，特别关注主动脉或肺血管狭窄。 • 应评估房室瓣膜功能，特别是反流。 • 心室功能/肥大。 • ASD/VSD类型、尺寸、数量、位置。 • 升主动脉、主动脉弓和降主动脉；检测/排除缩窄。 • PAs：常见的主干、分支和肺血供来源。

在TTE难以诊断的情况下，可以使用TOE进行诊断。

CMR是心外解剖的首选影像学检查方法，可以获得包括静脉-心房和心室-动脉连接形式（也可以选择CCT），还可以获得详细的心内解剖形态学信息。CMR还可以对心室容积、EF值进行定量检测，左肺和右肺的血流分布进行评估。

当考虑对血流动力学进行干预之前，尤其需要进行心导管检查评估PAP和肺循环阻力（PVR通常很难

评估）。心导管检查是患者接受Fontan手术前后必须进行的检测，评估体循环向肺循环分流量。Glenn手术效果及其后遗症（肺分支狭窄）和其他血管异常（动静脉侧支血管、瘘管等）也可能需要导管检查。

心脏介入治疗的特别注意事项和建议

| 建义 建议未经手术的，或手术后未缓解的UVHs患者在专门的中心进行仔细评 估，包括多模式成像和侵入性检查，以决定他们是否可以从外科或介入性手 术中获益。 |推荐等级|证据级别| |---|---|---| | 建义 建议未经手术的，或手术后未缓解的UVHs患者在专门的中心进行仔细评 估，包括多模式成像和侵入性检查，以决定他们是否可以从外科或介入性手 术中获益。 ||| | 只有经过仔细评估[肺血管阻力低，房室瓣功能正常，心室功能正常]的有症 状的紫患者才被认为是Fontan循环的候选者。 |la || | 肺血流量增加的患者（在成人年龄不太可能）应考虑使用PA束带或收紧先前 放置的束带。 |a|| | 重度紫细和肺血流量减少，但PVR或PAP无升高的患者，应考虑进行双向 Glenn分流。 | la || | 重度紫细和肺血流量减少不适合进行Glenn分流术的患者可考虑进行体-肺循 环分流术。 | 11b || | 对于临床状况较差的患者，在没有常规手术选择的情况下，应考虑心脏移植 和心肺移植。 |la ||

AV=房室；PA=肺动脉；PAP=肺动脉压力；PVR $\overleftarrow{}$ 肺血管阻力；UVH=单室心。

对于有严重的PS的患者，进行介入治疗，如肺动脉瓣切开术，以增加肺血流量是有争议的。

如果临床情况稳定，任何类型的外科手术的（通常是高）风险与可能的益处都应仔细权衡。

Fontan手术只能在经过精心挑选的病人中进行（见第4.16节）。对于重度紫绀患者，肺血流量减少而PVR升高，双向Glenn分流（SVC至PA）是一种选择。如果体肺分流术（如动静脉腋窝瘘或体动脉-肺分流术）是唯一的选择（双向Glenn分流术不充分或PAP不够低），则应权衡增加肺血流量的益处与增加的体脑室容积负荷。

对于移植来说，以前的胸骨切开/胸廓切开术、主动脉肺侧支循环以及紫绀型先天性心脏病都是技术和医学上的挑战，并结果不一定理想。

4.15.4 保守治疗

血流动力学管理和靶向治疗在PVD中的作用见第3.4.3节和第3.4.8节。

4.15.5 随访建议

定期评估需要在专门的ACHD中心进行。评估的频率是个体化的，但至少每年一次，包括体检、血氧饱和度测量、实验室检查（血液学指标、铁状态、肝功能、肾功能等）、心电图、X光和超声心动图（另见第3.4.8节）。

在成年时至少需要进行一次CMR和运动测试，并根据基线调查结果确定随访的时间间隔。

4.15.6 其他注意事项

• 运动/锻炼：通常情况下，患者在运动期间的死亡风险不会增加，但他们的运动能力确实大大降低。可以在没有明显症状的情况下进行一定的休闲运动。 • 妊娠：肺血流量严重减少或严重PVD，或心室功能差的患者禁止妊娠。紫绀对胎儿有很大的风险，如果血氧饱和度 ${<\!85\%^{106}})$ ），产儿存活的可能性不大（ $<\!12\%$ ）（见第3.5.7节）。 • 对于避孕，应避免口服避孕药，因为它有导致血栓形成和血栓形成的风险。只含孕激素的药片和孕激素洗脱的宫内节育器或植入提供了安全的避孕方法，心血管风险较小。 • IE预防：适用于所有患者（见第3.4.6节）。

4.16 Fontan术后患者

4.16.1 简介和背景

Fontan手术于1968年推出，现已成为一系列心脏畸形患者的最终治疗方法（见第4.15节）。手术包括在没有右心室的情况下分离腔静脉和肺静脉，将腔静脉连接肺动脉。自该术式应用以来，对最初的程序进行了一些修改，旨在简化腔静脉回流至肺动脉。目前，上下腔静脉-肺动脉连接已取代了心房-肺连接（RA-PA），以及SVC-PA吻合术（双向Glenn）301。这种循环通常分两个阶段建立。成人HLHS患者群体虽然基数不多，但在不断扩大。成年后的以心血管不良事件首发的患者相当普遍，而且HLHS患者似乎比Fontan普通患者更容易发生并发症，因此需要更密切的随访和评估

对于“单室心”患者无论其自然病程和其他姑息治疗的结果都很差，因此Fontan通常适用于所有血流动力学适合的患者。

现在我们认识到手术死亡率和随后的。结果取决于循环的适宜性和依从性。符合规定的标准。严格的选择可获得最佳的早期和晚期结果，在现代系列中手术死亡率 $<5\,\%$ ，包括低PVR和PAP（平均 $<15~\mathrm{mmHg}$ ）、保留心室功能、适当的PA大小、无相关房室瓣膜反流和正常心律。一些中心在某些病例或所有病例中都进行了“开窗术”，以便将脱氧血液分流到心房水平的全身循环，以改善心输出量，但以紫绀为代价303。Fontan手术对于成年患者并不是唯一的选择，因为远期预后情况不清楚。

4.16.2 临床表现和自然病史

肺循环心室的缺乏导致慢性全身性静脉高压，肺血流动力学明显改变，心室长期“预负荷不足”。在长期随访期间出现了一些重要问题。虽然10年生存率可能接近 $\cdot90\%$ ，但值得注意的是，即使在Fontan术后最好的患者中，心血管功能下降和生存率的降低也是不可避免的304。导致Fontan晚期衰竭的重要血流动力学问题包括体循环心室功能的进行性下降、房室瓣膜返流、PVR升高、心房扩大、肺静脉阻塞，进展性限制性主动脉瓣下室间隔缺损，以及慢性全身静脉高压的后果，包括肝充血和功能障碍。肺动静脉畸形的形成、发展，体动脉-肺静脉或体-肺动脉连接，以及体-肺静脉侧支。

Fontan手术后，大多数患者在童年和青少年时期生长发育良好，但是运动能力会降低。然而，随后可

能出现临床并发症，运动能力逐渐下降，心力衰竭、紫绀、慢性静脉功能不全，并出现严重心律失常，尤其是在经典Fontan手术后10年， $20\%$ 的患者有室上性心动过速（包括典型的IART和心房扑动，但也包括AF和局灶性AT）307。由SND引起的心动过缓可能促进AT的发生。上下腔静脉-肺动脉连接术后AT的发生率较低。房性心动过速伴快速传导与SCD有关。

Fontan相关肝病的范围很广，包括肝充血和严重纤维化，并伴有症状。肝细胞癌和癌性腹水是一种少见的合并症，也是肝细胞癌的重要并发症。它可以通过记录低血清白蛋白和粪便中a1抗胰蛋白酶水平升高来诊断310。传统上，它与预后非常差（5年生存率 $\rvert{<}50\%$ ）相关，但最近的一项研究报告，5年生存率为 $88\%$ ；

然而，治疗仍然具有挑战性311。纤维素性支气管炎和淋巴系统功能障碍可能会使预后进一步复杂化。有关更多详细信息，请参阅最近发表的广泛评论。312

4.16.3 诊断检查

一般原则见第3.3节。

临床表现包括轻度非搏动性颈静脉扩张。但颈静脉显著扩张和肝肿大，易误诊为Fontan梗阻或心室梗阻。ECG常表现为交界性心律失常或房性心律失常。胸片上胸腔积液引起蛋白质丢失易误诊为肠炎。

超声心动图是最常用的诊断方法，可提供有关心室和瓣膜功能的信息。用于Fontan手术术前评估规划，通常需要TOE或其他成像方式。

每年的血液检查应包括血常规、血清白蛋白、肝肾功能。当怀疑蛋白丢失性肠病时，必须计算a1抗胰蛋白酶清除率。

CMR有助于Fontan术前规划、了解侧支和肺静脉（例如右肺静脉因右肺静脉扩大而阻塞）和有无血栓等情况，而CCT也可以提供这些信息。CCT需要有经验的医生执行以避免假阳性诊断。定期进行CMR。测量心室容积、Fontan术后桥血管通畅性和血流情况，评估房室瓣返流、主动脉瓣下梗阻、心肌纤维化，并明确有无血栓。

由于肝功能不全、肝硬化和肝细胞癌已被认为是典型的并发症，应定期进行肝脏成像（超声、计算机断层扫描、磁共振）和实验室评估。

对于不明原因的水肿、运动恶化、新发心律失常、紫绀和咯血，应在进行心导管检查，评估相关心室和瓣膜功能、血流动力学（包括PVR）、Fontan阻塞和异常血管连接的信息（见第4.16.2节）。与血流（心输出量）的CMR集成可以更精确地测量PVR。

4.16.4 药物治疗

• 抗凝：右房血瘀和凝血功能紊乱易发生血栓。亚临床、复发性肺栓塞（最终导致PVR升高）和全身性栓塞的潜在性导致一些人需要终生抗凝。然而，没有证据表明有益处，而且各中心的做法各不相同。对于存在房血栓、房性心律失常或既往有血栓栓塞事件的患者建议抗凝治疗。即使新型口服抗凝要也被报道用于Fontan术后抗凝是安全的，但由于缺乏可靠的前瞻性疗效数据，因此目前不能推荐这些药物作为标准疗法。 • 抗心律失常治疗：窦性心律失常可导致血流动力学不稳定和房性心律失常。伴有快速房室传导的持续性房性心律失常应被紧急处理。电复律是治疗的主要手段，因为药物治疗往往无效。胺碘酮可能

有效地防止复发，但长期使用有许多的副作用。索他洛尔是一种替代品。射频消融应该积极考虑，尽管这些心律失常在导管侵入检查中很难治疗313。抗心动过速心房PMs可能有帮助。如果需要房室起搏，则需要心外膜途径。心律失常的发生应及时进行血流动力学评价。此外，应考虑积极的EP评估方法和消融治疗（如适当），包括Fontan转换和合并心律失常手术。在选定的病人中可以考虑ICD治疗。见第3.4.2节。

• 蛋白质丢失性肠病的治疗：药物治疗仍然效果欠佳，已经提出了各种治疗方法（排除血流动力学问题后），包括限制盐、高蛋白饮食、利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（可能耐受性差）、类固醇、白蛋白输注、慢性皮下肝素、开窗术（由介入导管），并最终考虑移植。

• 肺血管扩张剂：在心室舒张末期压没有升高的情况下，对肺动脉压/阻力升高的患者可考虑使用ERAs和PDE-5抑制剂。目前，方丹患者常规使用这些药物的数据有限。ERA波生坦的一项随机试验表明，75名Fontan生理学成人的心肺运动能力显著改善314。

4.16.5 外科/介入治疗

Fontan手术失败的患者（伴有顽固性心律失常、右房扩张、房室瓣返流恶化、心室功能恶化，和/或心房血栓）应考虑进行手术315。虽然体循环心室功能衰竭的患者可以受益于心脏移植（在经验丰富的环境中），但体循环心室功能保留的患者，房性心律失常，Fontan通路中受损的血流动力学可从心外科上下腔静脉-肺连接手术和同时一站式进行冷冻消融中获益316。

后者在经验丰富的中心早期结果良好，但与手术死亡率和持续发病率相关，大多数情况下需要继续药物治疗和心脏起搏器植入317。如果延迟进行，上述联合手术可能结果欠佳，可能需要心脏移植。然而，移植的最佳时机仍然是个不确定的问题。在选定的成人患者中，如果有明显的紫绀，考虑关闭开窗装置是合适的，但这也可能使患者的病情恶化。如果血流受阻或血管连接异常，也可能需要导管介入治疗。

Fontan术后介入治疗的特殊考虑和建议

|建义|推荐等级|证据级另| |---|---|---| |持续性房性心律失常伴快速房室传导，应及时进行电复律治疗。||| |对于有心房血栓、房性心律失常或血栓栓塞事件的病史的患者需要抗凝治疗。||| |建议接受Fontan治疗，以及存在术后并发症的妇女进行避孕。||| | 对于不明原因的水肿、运动恶化、新发心律失常、紫和咯血，建议行心导管 检查。 ||| |对于心律失常患者，应考虑积极的电生理评估和消融（如适用）。| Ira || |应考虑定期肝脏成像（超声、计算机断层扫描、磁共振）。| IIa || | 内皮素受体拮抗剂和磷酸二酯酶-5抑制剂可考虑在心室舒张末压不升高的情况 下，肺动脉压/阻力升高的患者。 |IIb|| | 在选定的严重紫细患者中，可以考虑关闭开窗装置，但在干预前需要仔细评 估，以排除引起系统静脉压升高或心输出量下降。 |工ib||

AV=房室

4.16.6 随访建议

由于这些问题的复杂，Fontan患者的护理是ACHD从业者面临的主要挑战之一。所有Fontan患者应在专门的ACHD中心进行随访，通常至少每年一次，进行超声心动图、心电图、血液检测和运动测试。CMR和肝脏超声（或计算机断层扫描）的间隔时间必须根据个人情况决定。对于成人，在首次就诊时使用磁共振成像进行基线肝脏评估，以指导根据先前存在的肝脏变化程度进行随访的频率和模式。此外，每年的肝脏随访评估，包括肝脏超声和甲胎蛋白测定，应在咨询当地肝病服务机构后考虑。

• 对于有“Fontan手术失败”的患者，必须进行全面评估，尤其要注意排除可能对血流动力学有重大影响的腔静脉-肺动脉血流和肺静脉回流的障碍。 • 锻炼/运动：Fontan手术后患者的运动能力明显降低。然而，根据目前的建议，有氧运动被推荐有中度症状的患者，以改善肌肉力量和生活质量 • 妊娠：Fontan术后的患者应建议避孕。 • 虽然有成功怀孕的案例，但母亲心力衰竭和心律失常发病率明显升高，同时也易有血栓并发症。应考虑抗凝治疗，但要平衡出血风险，出血风险在这些患者中也较高。分娩后需要监护，流产率高达 $27.55\%$ ，早产和宫内生长受限的发生率也很高。单室心妊娠是否会对单室心妇女的长期预后产生不良影响尚待阐明。 • IE预防：仅推荐近期（ ${<}6$ 个月）行Fontan手术、有紫绀、有人工瓣膜植入、存在残余瘘或既往曾患心内膜炎的患者。

4.17 冠状动脉异常

4.17.1 简介和背景

冠状动脉异常包括冠状动脉主动脉起源异常（AAOCA）、冠状动脉起源异常（ACAPA）和冠状动脉瘘。

4.17.1.1 起源于肺动脉的冠状动脉异常

虽然许多先天性冠状动脉异常是良性的，如果左冠状动脉起源于肺动脉（ALCAPA），并且没有经过治疗，则预后往往不佳。因为ACAPA可导致冠状动脉缺氧、冠状动脉盗血综合征和心肌缺血。ALCAPA可表现为无症状或有症状的心肌梗死、左室功能不全、室间隔缺损甚至SCD。患者也可能主要表现为左向右分流导致的容量过载，从而导致心力衰竭症状。然而，来自PA的右冠状动脉异常（ARCAPA）经常被偶然诊断出来。治疗首选双冠状动脉系统修复，包括冠状动脉搭桥或转移。冠状动脉旁路移植术（CABG）是治疗ACAPA的一种选择。

4.17.1.2 冠状动脉的异常主动脉起源

目前尚无AAOCA患者不治疗的自然病程的研究，目前治疗决策尚无统一定论，特别是对于冠状动脉间异常的患者。由于缺乏数据，SCD的风险评估非常困难。尸检显示，大多数患者都是年轻人（ $<\!35$

岁），在运动期间或运动后不久死亡。心肌纤维化已被证实，提示心肌缺血可能起一定作用。来自右窦的左冠状动脉不常见，但比来自左窦的右冠状动脉更恶性。高孔口、口狭窄、狭缝状/鱼口状孔口、急性角度起飞、壁内行程及其长度、或动脉间程和近端冠状动脉发育不良均与心肌缺血有关，且均被认为是危险因素319-322。

风险分层还必须包括年龄（ $<\!35$ 岁）和运动水平（如竞技体育）。有非常有限的证据表明，在无症状的中年患者中进行手术可以提高生存率或改善SCD风险。

4.17.1.3 冠状动脉瘘

冠状动脉瘘，无论是先天性的还是后天的，都是冠状动脉与心腔或血管之间的异常连接。小型的瘘管不经治疗预后也良好，中型或大型瘘管与长期并发症（心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭和心内膜炎）有关。症状、并发症和明显的分流是经皮或外科闭合的主要适应证。

4.17.2 诊断评估

CCT是评估高危解剖结构的首选检查，高危结构包括：冠状动脉心外膜下走形异常，冠脉开口异常（狭缝状开口、开口与主动脉窦呈锐角、开口高于窦房结1 cm）。

使用先进的影像学方法评估身体是否存在应激性缺血是决策的关键。

冠状动脉异常患者的处理建议

|建义|推荐等级|证据级别| |---|---|---| | 建议对有冠状动脉异常的患者进行非药物功能成像（如核研究、超声心动图 或伴有生理应激的CMR），以确认/排除心肌缺血。 ||| |异常冠状动脉起源于肺动脉||| |ALCAPA患者建议手术治疗。||| |对于合并ARCAPA和冠状动脉异常症状的患者，建议进行手术。||| | 对于无症状心室功能不全或冠状动脉异常所致心肌缺血的患者，应考虑手术 治疗。 |TTa || |冠状动脉异常起源于主动脉||| | 对于有典型心绞痛症状且有匹配区域或高风险解剖结构的应激性心肌缺血的 患者，建议手术治疗。 ||| |对于无症状的 AAOCA（右或左）和有心肌缺血证据的患者,应考虑手术治疗。| Tla || | 无症状AAOLCA患者应考虑手术治疗，且无心肌缺血证据，但解剖高度危 图o |Tta || | 对于有症状的AAOCA患者，即使没有心肌缺血或高风险解剖的证据，也可 以考虑手术治疗。 | I工b|| | 年龄小于35岁的无症状缺血性心脏病患者（年龄小于35岁时可考虑无症状缺 血)。 | I工b||

（续表）

|建义||推荐等级|证据级另| |---|---|---|---| |对于无心肌缺血和无高危解剖结构的无症状患者，不建议手术治疗。||||

AAOCA=冠状动脉的主动脉起源异常；AAOLCA $\cdot^{-}$ 左冠状动脉的主动脉起源异常；AAORCA=右冠状动脉的主动脉起源异常；ALCAPA $\therefore^{=}$ 来自肺动脉的异常左冠状动脉；ARCAPA $=$ 来自肺动脉的异常右冠状动脉；CMR=心血管磁共振。

4.17.3 手术治疗

手术适应证总结在《冠状动脉异常患者管理建议表》中。

5 质量指标

本新版ESC临床实践的总体目标。ACHD的指导方针是帮助护理人员在他们的日常实践中为患者的利益。更重要的是下一步，要分析这些准则在实践中是否适用以及具体执行情况，这是本质量指标（QI）设计的初衷。

质量指标是一套能够量化的建议措施，并且可以提供一套机制来衡量改善心血管护理和预后的机会325。质量指标显示出与临床实践指南的重要差异。例如，后者是前瞻性地应用于单个患者的护理建议，而质量指标则是回顾性地应用于一组患者，以评估护理过程是否得到实施。

质量指标有循证学依据，具有可行性、可具体解释性和可使用性326。质量指标的目标是提高医疗质量，使得卫生当局、医疗单位、患者以及公众越来越多地使用这些指标327-329。

在编写指南的过程中，已经启动了制定和定义特定ACHD项目管理质量指标的过程，结果将在稍后的专用文件中公布。

6 局 限

6.1 概述

6.1.1 护理及患者团队评估

• 主观上把先天性心脏病依据复杂程度分为轻度、中度、重度（表4）。这种分类对于临床管理和风险 分层的有效性还有待于更大范围的研究。 • 需要确定每个ACHD专家中心接受治疗的患者的最小数量，以及最佳结果所需的工作人员资源。 • 除了死亡率之外，还需要确定相关的结果指标，以衡量护理质量。 • 神经激素在估计疾病严重性和干预时间方面的作用尚未完全确定，需要加以确定。

6.1.2 心力衰竭

• 心力衰竭的病理生理学/机制，特别是在具有系统性RV和Fontan循环的心力衰竭中，尚不完全清楚， 需要进一步研究以寻找更好的预防和治疗方法。 • 急性和慢性心力衰竭标准治疗的适应症需要更好的定义。 • 心衰的预测和病程需要更好地定义，以改善心室辅助装置/移植的适应症和时机。 • 需要大规模的国际合作前瞻性的ACHD医疗和设备治疗注册，需要支持其建立和实际实施。

6.1.3 心律失常

• 用于评估中度和复杂先心病心房心律失常抗凝适应症的专用评分系统。 • 在法洛四联症修复中，通过导管消融以慢传导解剖峡部为目标控制单形室速是非常有效的。在修复的法洛四联症及相关缺损中，导管定位有助于无自发性VTs患者的个体化风险分层。 • 在重新开启rTOF后，由于导管消融而可能失去对慢传导解剖峡部的可及性以及相关的缺陷是值得关注的。需要研究的是，在重新瓣膜置换之前或期间，没有记录室速的患者是否从预防性消融中获益。 • ACHD患者的起搏和CRT适应症主要是来源于解剖学上正常的心脏患有缺血性或扩张型心肌病的成年

人，不适用于结构性和功能性CHD底物的多样性。CRT候选方案的选择、CRT的应用以及不同CHD底物的最佳起搏位置需要进一步的研究。

6.1.4 肺动脉高压

• 合并肺动脉高压的艾森曼格尔综合征的患者的药物治疗对患者生存的影响需要进一步的研究。 • 前期联合治疗在PAH-CHD中的作用需要进一步关注。 • 应用前列环素治疗PAH-CHD的经验有限，需要进一步研究。

6.1.5 紫绀型患者

• 常规抗凝的好处，在没有血栓栓塞并发症（如心房心律失常）的强危险因素的情况下，是有争议的，需要进一步研究。

6.2 特异性病变

6.2.1 分流病变

• 器械关闭后的晚期结果需要进一步研究，尤其是心律失常。 • 肺动脉高压患者的分流道关闭对长期预后的影响仍然是一个不确定的领域。 • 需要进一步的研究来更好地确定治疗建议的阈值。

6.2.2 左室流出道梗阻和狭窄

• LVOTO无症状重症患者的最佳干预时机需要进一步研究。 • 经导管主动脉瓣植入术正在迅速发展；它的在ACHD中的作用需要进一步完善。 • 根据2018年ESC高血压管理指南190，CoA修复患者的高血压定义与一般高血压患者相同，患者应根据一般指南进行管理：缺乏此策略的证据，需要进行前瞻性研究。

6.2.3 主动脉病变

• 仅根据直径对HTAD中主动脉夹层风险的估计和预防性手术的阈值的定义是不理想的，需要更个性化的方法。潜在基因缺陷的类型是否有助于这种分层还需要进一步研究。• 目前HTAD患者的预防性治疗方案包括β受体阻断剂和ARBs。无论是单方还是联合治疗，都不能阻止主动脉的进一步生长。应该继续寻找新的更好的治疗目标。

6.2.4 右心室流出道梗阻

• RVOT手术时同时进行三尖瓣修复的标准需要完善。 • 对于有严重狭窄并可从干预中获益的低梯度RVOTO患者的识别需要改进。 • RVOTO患者从残余PR的再干预中获益的鉴别标准需要进一步研究。 • 在rTOF患者中，EP研究对SCD风险分层的作用存在争议，需要进一步研究。

6.2.5 Ebstein畸形

• 对于鉴别无症状的重度TR患者能否从三尖瓣手术中获益的需要进一步改进。 • 对Ebstein患者晚期危及生命的心律失常风险的识别有待改进。

6.2.6 法洛四联症

• 对于无症状且PR显著的患者PVRep的最佳时机有待进一步完善。 • TPVI后需要进行长期随访研究，以提高对瓣膜耐久性、支架骨折的后果和心内膜炎的发生的认识。 • 晚期危及生命的心律失常风险rTOF患者的识别，将ICD植入术作为一级预防将会受益需要改进。 • 需要确定药物治疗对RV扩张和/或rTOF患者功能障碍的影响。

6.2.7 大动脉转位

• 经典心力衰竭药物治疗的潜在益处和双心室起搏对大动脉转位术后的全身右心室患者的影响还需要进一步研究。 • SCD的风险分层和大动脉转位术后原发性ICD植入术的适应证需要进一步完善。 • 进行动脉切换手术后，存在夹层/破裂的风险，主动脉根部动脉瘤需要进一步研究以完善预防性手术的建议。 • 动脉转位后需长期随访，以研究动脉转位的影响在先心病再植入新主动脉根后发展CAD的风险。

6.2.8 先天性纠正性大动脉转位

• 有严重症状性TR的患者需要更多数据确定TV置换的最佳时机。 • 肺环扎术对保护心室系统功能的潜在益处有待进一步研究。

6.2.9 单室心及Fontan手术

• 包括肺血管扩张剂在内的药物在Fontan患者中的作用尚不清楚，需要进一步研究。 • 怀孕对孕产妇长期结局的影响必须更好地建立。 • Fontan患者长期预后的生理决定因素，包括淋巴系统的作用，需要更多的研究。

6.2.10 冠状动脉异常

• 对于有SCD风险的冠先心病异常（AAOCA， ACAPA）成人患者，需要进一步的研究来确定手术对他们的益处。

7 关键信息

7.1 概述

7.1.1 护理及患者评估团队

• 特殊的结构和组织的医疗保健要求是必要的，以满足ACHD患者的需要。 • 多模成像是全面评估解剖，心室和瓣膜功能，以及量化血流灌注分布。 • 客观的运动测试是一种重要的判断工具以确定干预时机和干预措施。 • 心导管术仍然是评估血流动力学的关键，尤其是评估PAP和血管阻力。

7.1.2 心力衰竭

• 对ACHD患者心力衰竭的关键治疗仍是通过优化血流动力学和心律进行预防。这需要在专门中心进行进行系统的随访，以便于及时干预。• 在双心室循环中，标准的心力衰竭治疗可以外推到具有全身左室功能的ACHD患者身上，也可以应用于有全身右室功能的患者，尽管目前尚不清楚治疗衰竭左室的已知好处以及是否可以达到预期。心房转换患者，特别是UVH和Fontan姑息患者的病理生理学与“常规循环”明显不同，标准的心力衰竭治疗必须谨慎应用。• 特别是那些中度和重度复杂性先心病。应及时转诊和咨询有移植服务和有ACHD专业知识的中心的ACHD和心力衰竭专家。

7.1.3 心律失常

• 对所有患者，应评估可逆性心律失常的原因，以及新的或残留的血流动力学异常。 • 维持窦性心律是大多数ACHD患者的目标。 • 为获得最佳的慢性心律失常治疗，必须转诊到由多学科团队和achd相关心律失常专家组成的中心。 • 有心律失常记录或高危患者考虑经皮或手术干预的心律失常应在具有介入和侵袭性心律失常治疗专 家的多学科团队中进行。

7.1.4 肺动脉高压

• 先心病合并肺动脉高压是一种预后不良的进展性疾病。 • 建议在修补缺损后，高度怀疑PAH患者应定期评估分流病变是否有PAH的存在。 • 所有PAH患者都需要积极的治疗，包括合并艾森曼格综合征人。 • 患有先心病并确诊肺动脉高压的女性应避免怀孕。

7.1.5 紫绀型患者

• 紫绀型患者表现为多系统紊乱，有出血和血栓并发症的风险，造成治疗上的两难境地。 • 必须避免进行常规静脉切开术，因为这样会使患者处于缺铁性贫血和脑血管并发症的风险中。仅在出现中度/重度高粘度症状时才建议进行静脉放血治疗。 • 紫绀型患者的病理生理学非常平衡，但很脆弱，任何干预都将患者置于高危状态；因此，所有的干预都必须在ACHD专家中心进行。 • 预防措施是预防和避免并发症的主要护理措施。

7.2 具体病变

7.2.1 分流病变

• 治疗决定需要仔细评估心室容量超负荷和肺循环。 • 对于有PAP升高的非侵入性征象的患者，心脏检查和PVR评估是强制性的。 • 当出现PVR $>-5$ WU时，应避免ASD封堵。在ACHD和PH专家中心仔细评估后，VSD和PDA关闭可 能只被考虑在有显著分流的特定患者。 • 在技术上可行的情况下，器械闭合是一种选择。

7.2.2 左心室流出道梗阻

• 最佳手术指征是症状和左心室功能减退。 • 对于没有报告症状的严重梗阻患者应进行运动测试，以确认无症状状态。 • 在先天性瓣膜性AS中，需要排除相关的主动脉疾病（升主动脉扩张和/或CoA）。

7.2.3 主动脉缩窄

• 在CoA患者的随访中，正确的血压测量（右臂，门诊）是必不可的。 • （再）干预的决定取决于血压、梯度和狭窄的形态。 • 当技术可行时，支架植入术是治疗的选择。

7.2.4 主动脉病变

• 终生监测对所有HTAD患者至关重要，应包括整个主动脉的影像学检查，以及瓣膜和心肌功能的评

估。• 手术的主动脉直径取决于潜在疾病和危险因素的存在。

7.2.5 右心室流出道梗阻

• 当RVOTO时通过梗阻的流速可能会被高估，特别是当狭窄变长或狭窄呈串联（如瓣膜下和瓣膜下）时。因此，需要与根据TR速度估算的RV压力进行交叉检验。• 导管介入是治疗非发育不良瓣膜病变（球囊瓣膜成形术）和周围瓣膜病变（通常采用支架植入）的首选方法。• 当需要瓣膜替代品时，介入治疗的适应症更加严格，因为它对并发症的长期影响以及需要再介入治疗。

7.2.6 Ebstein畸形

• 手术的时机选择仍然是一个挑战，这种手术只能由对该病变有特殊经验的外科医生进行。 • 在可行的情况下，阀门修复是首选技术。

7.2.7 法洛四联症

• 显著PR和/或RVOTO、RV和LV功能障碍、心律失常是常见的长期并发症。 • 在rTOF中与室性心律失常和SCD相关的可能危险因素有：QRS持续时间 ${>}180~\mathrm{ms}$ ，左室收缩或舒张功能障碍，右心室功能障碍，程序性电刺激诱发的VT，以及心房心律失常史。 • 对无症状严重PR的干预的最佳时机仍然具有挑战性。当舒张末期容积指数超过 $160~\mathrm{mL}/\mathrm{m}^{2}$ 时，右心室大小不太可能正常化，但再干预的截止时间可能与临床益处无关。 • 在解剖可行的情况下，TPVI已成为RVOT再介入治疗的选择。

7.2.8 大动脉转位

• 在解剖可行的情况下，TPVI已成为RVOT再介入治疗的选择。 • 全身性心室衰竭、继发性房室瓣膜反流、心律失常、挡板狭窄和/或渗漏是心房开关术后常见的长期并发症。 • 引入动脉转位手术后，发病率明显改善。新生主动脉根扩张伴或不伴新生主动脉瓣明显反流、瓣膜上PS和肺动脉分支狭窄多发生在婴儿期，但成年期可能需要再次干预。 • 动脉转换后新的左室收缩功能障碍和/或心律失常需要全面评估，包括排除植入的冠状动脉的开口/近端狭窄。 • rv - pa导管失效（狭窄、反流或两者皆有）是Rastelli手术后需要再次介入的主要长期并发症。

7.2.9 先天性纠正性大动脉转位

• 心房衰竭、房室瓣膜回流、房室阻滞和房性心律失常是常见的晚期并发症。• 系统性房室瓣膜反流是导致晚期预后的一个重要因素，严重时，应在系统性右心室功能恢复之前解决。

7.2.10 单室心及Fontan手术

• 虽然许多Fontan患者的生活质量得到了很好的保护，所有患者都需要在ACHD专家中心定期进行强化随访，因为他们有可能出现多种严重并发症，包括心律失常、心力衰竭、肝病和蛋白质-丧失神经病变。 • 低肺动脉压对于良好功能的Fontan循环是必需的，当怀疑功能障碍或发生并发症时，建议采用低阈值的侵入性肝动脉动力学评估。 • 心律失常的耐受性差，需要立即采取行动。 • 选择功能良好的患者妊娠是可行的，但有很高的流产风险和妊娠应该在ACHD专家中心管理。• 所有Fontan患者都必须进行肝脏检查。

7.2.11 冠状动脉异常

• CCT是评估高风险解剖结构的首选技术，其中包括壁内病程和原始畸形（狭缝状孔口，锐角起飞，孔口高于窦管交界处＞ 1 cm）等特征。 • 评估应激性缺血，通过先进手段物理压力的成像方式，是决策的关键。 • 对于冠状动脉瘘患者，出现症状、并发症和明显的分流是经皮或手术封闭的主要指征。

8 “该做什么”和“不该做什么”

“该做什么”和“不该做什么”表

| 建义 成人先天性心脏病心律失常的治疗 |推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| | 建义 成人先天性心脏病心律失常的治疗 ||| | 对于有中度和重度冠心病复杂性（表4）并有记录的心律失常的患者，建议转 诊到由多学科团队和专家组成的ACHD和ACHD相关心律失常的中心。 ||| | 对于有心律失常记录或术后心律失常高风险（如老年时关闭ASD）的先心病 患者，应将其转介到具有这些干预和心律失常介人治疗专业知识的多学科团 队的中心。 ||| | 对于轻度先心病，对于有症状、持续复发的SVT，导管消融术比长期药物治 疗更为可取（AVNRT、AVRT、AT和IART），或SVT可能与SCD相关（表 0 ||| | 对于反复出现单形室速、持续室速或药物治疗或ICD重编程无法控制的电风 暴的患者，导管消融可作为ICD的辅助治疗。 ||| | ICD植入适用于成年先心病患者，他们是因VF或血液动力学不能耐受的VT导 致的流产心脏骤停的幸存者，在评估后确定事件的原因并排除可逆原因。 ||| | 成人先心病及持续性VT患者，经血流动力学评估及修复后，可选择植人 ICD。需要进行EP评估，以确定哪些患者导管消融或外科消融可能是有益的 辅助治疗，或哪些患者可能提供合理的选择。 ||| |先天性心脏病合并肺动脉高压的治疗||| |建议对患有先心病并确诊为肺动脉高压的患者不要妊娠。||| |建议对所有PAH-CHD患者进行风险评估。|工|| | 对于已修复的单纯性病变和毛细血管前PH的中、低风险患者，建议采用初始 口服联合治疗或序贯联合治疗，高危患者应采用包括肠外前列腺素在内的初 始联合治疗。 |||

（续表）

|建建议义|推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| |房间隔缺损（先天性和残余性）|房间隔缺损（先天性和残余性）|房间隔缺损（先天性和残余性）| |对于有右室容积超负荷且无PAH（无PAP升高的无创性征象或PVR|||

（续表）

|建议|推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| |对于严重低血流、低梯度（平均梯度|||

（续表）

| 建议 ·运动能力的客观降低。 ·RV功能降低和/或TR进展到至少中度。 · RVSP >80 mmHg. ·通过ASD或VSD进行R-L分流。 |推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| | 建议 ·运动能力的客观降低。 ·RV功能降低和/或TR进展到至少中度。 · RVSP >80 mmHg. ·通过ASD或VSD进行R-L分流。 ||| |Ebstein异常||| |对于有严重TR和症状或运动能力客观下降的患者，建议进行手术修复。||| |建议由有Ebstein手术经验的先天性外科医生进行手术修复。||| | 如果有TV手术的指征，如果血流动力学耐受，建议在瓣膜修复时关闭ASD/ PFOo ||C| | 对于有症状性心律失常或心电图预激的患者，建议在可行的情况下进行电生 理检查，然后进行消融治疗，或者在计划进行心脏手术的情况下对心律失常 进行外科治疗。 ||C| |法洛四联症修补术后||| |PVRep推荐用于有严重PR和/或至少中度RVOTO的症状患者。||| | 对于无自然流出道的患者，如果解剖上可行，应首选导管介人治疗 （TPVI）o ||| |心房切换手术后大动脉移位||| |对于有症状的肺静脉心房阻塞患者，建议手术修复（导管介人很少可能）。||| |对于有症状的挡板性狭窄患者，不宜进行导管干预，建议进行手术修复。||| |对于有症状的病人，如果有挡板漏而不能采用导管闭合，建议手术修复。||| |成人的肺环扎术不推荐，就像LV训练后的动脉转换程序一样。||| |对于有症状的挡板型狭窄患者，在技术可行时建议进行支架植人术。||| | 对于休息或运动期间出现挡板渗漏和发细的症状患者，或怀疑有反常栓塞， 建议在技术可行的情况下进行支架置入（覆盖）或器械闭合。 ||| | 对于因L-R分流而出现挡板渗漏和症状的患者，在技术可行的情况下，建议 采用支架置入（覆盖）或器械闭合。 ||| |大动脉转位术后大动脉转位||| |对于冠状动脉狭窄导致缺血，建议使用支架或手术治疗（取决于基底）。||| |先天性矫正大动脉转位||| | 对于有严重TR和保留或轻度受损的系统性RV收缩功能（EF>40%）的有症 状的患者，应进行TV置换。 ||C| | 对于有严重TR和保留或轻度受损的系统性RV收缩功能（EF>40%）的有症 状的患者，应进行TV置换。 ||C|

（续表）

|建建议义|推荐类别a|证据水平b| |---|---|---| |右心室到肺动脉导管||| | 有症状的RVSP>60 mmHg（流量减少时可能更低）和/或严重PR的患者，如 果解剖上可行，应优先进行导管干（TPVI）。 ||| |单室心||| | 建议未经手术或缓解UVHs的成人在专门的中心进行仔细的评估，包括多模 态成像和侵入性检查，以决定他们是否可以受益于外科手术或介人手术。 ||| |Fontan手术后||| |持续性房性心律失常伴快速房室传导是一种急症，应及时用电治疗心脏复律。||| |如果存在或有心房血栓、心房心律失常或血栓栓塞事件的病史，抗凝是必要||| |建议对有Fontan循环和任何并发症的妇女不要怀孕。||| | 对于不明原因的水肿、运动恶化、新发心律失常、紫钳和咯血，建议在低阈 值下进行心导管术。 ||| |冠状动脉异常||| | 建议使用非药理学功能成像（如核研究、超声心动图或伴有生理应激的 CMR）确定/排除心肌缺血。 ||| |来自肺动脉的冠状动脉异常||| |ALCAPA患者建议手术治疗。||| |对于因冠状动脉异常引起的ARCAPA和症状，建议手术治疗。||| |冠状动脉的主动脉起源异常||| | 对于有典型心绞痛症状且在匹配区域或高危解剖结构中有应激性心肌缺血迹 象的AAOCA患者，建议进行手术治疗。 ||| |无心肌缺血且无高危解剖的无症状主动脉患者不建议手术治疗。|||

AAOCA $=$ 冠状动脉主动脉起源异常；AAORCA $=$ 右冠状动脉主动脉起源异常ACHD $=$ 成人先天性心脏病；ALCAPA $=$ 肺动脉起源左冠状动脉异常；ARCAPA $=$ 肺动脉起源的右冠状动脉异常AR $=$ 主动脉瓣关闭不全AS $=$ 主动脉瓣狭窄；ASD $=$ 房间隔缺损；AT房速；AV $=$ 房室；AVNRT $=$ 房室结折返性心动过速 ；AVRT $=$ 房室折返； $\mathrm{AVSD}=$ 房室间隔缺损；CABG $=$ 冠状动脉搭桥术；CAD $=$ 冠状动脉疾病； $\mathrm{CHD}=$ 先天性心脏病；CMR =心血管磁共振；ECG =心电图；EF $=$ 射血分数；EP =电生理学/电生理学；HTAD $=$ 遗传性胸主动脉疾病；IART=房内折返性心动过速；ICD $=$ 植入式心脏复律除颤器； $\mathrm{{L-R}=}$ 左向右； $\mathrm{LV}=$ 左心室；LVEF $=$ 左心射血分数；LVESD $=$ 左室收缩末内径； $\mathrm{PAH}=$ 肺动脉高压；PAP $=$ 肺动脉压力；PAH-CHD $=$ 先天性心脏病合并肺动脉高压；PDA $=$ 动脉导管未闭；PFO $=$ 卵圆孔未闭； $\mathrm{RH}=$ 肺动脉高压；PR $=$ 肺返流；PS =肺动脉狭窄；PVR $=$ 肺血管阻力PVRep $=$ 肺动脉瓣置换术；R-L $=$ 从右向左；RV $=$ 右心室；RVOTO $=$ 右心室流出道梗阻；RVSP $=$ 右室收缩压； $\mathrm{SCD}=$ 猝死；SVT $=$ 室上性心动过速；TPVI $=$ 经导管肺动脉瓣植入术；；TR $=$ 三尖瓣反流TV $=$ 三尖瓣； $\mathrm{UVH}=.$ 单室心； $\mathrm{VF}=$ 室颤；VSD $=$ 室间隔缺损； $\mathrm{TT}=$ 室速；WU $=$ 木质单位 a Class of recommendation. 推荐等级； b Level of evidence. 推荐水平。

9 参考文献

见原版指南 Helmut Baumgartner， Julie De Backer， Sonya V Babu-Narayan， et al. Task Force for the management of adult congenital heart disease of the European Society of Cardiology （ESC）； Association for European Paediatric and Congenital Cardiology （AEPC）， International Society for Adult Congenital Heart Disease （ISACHD）； ESC Committee for Practice Guidelines （CPG）. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. European Heart Journal. 2020 ； 00 ：1-83.

推荐意见与 GRADE 证据分级

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