中国扩张型心肌病诊断和治疗指南

标题: 中国扩张型心肌病诊断和治疗指南

作者: 急诊时间

扩张型心肌病的定义与病因分类

DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。

临床表现

心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。

病因分类

原发性DCM

家族性DCM（familial dilated cardiomyopathy，FDCM）：约60%FDCM患者 显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变，其主要方式为常染色体遗传。

获得性DCM：指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM。

特发性DCM：原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的50%。基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型。

指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。

扩张型心肌病的生物标记物

DCM 病因诊断的生物标记物包括遗传标记物和免疫标记物。

DCM 遗传标记物

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）是近年出现的一项革命性测序技术，价效比适中，且彻底摆脱了传统测序通量低的缺点。一些平台已经建立商业化心脏NGS检测设备，作为公共平台用于检测FDCM的基因。DCM 仍然归类于与许多基因相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病，FDCM 的主要遗传标记物见表1。

DCM 免疫标记物

抗心肌抗体（anti-heart autoantibody,AHA），是机体产生的针对自身心肌蛋白分子抗体的总称，常见的5种抗体为：抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT）抗体（即抗线粒体ADP/ATP载 体抗体）、 抗肾上腺素能β1受体（β1AR）抗体、抗胆碱能M2受体（M2R）抗体、抗肌球蛋白重链（MHC）抗体和抗L-型钙通道（L-CaC）抗体。这些抗体均具有致病作用。AHA检测阳性反映患者体内存在自身免疫损伤，常见于VMC及其演变的DCM患者。

扩张型心肌病的影像学检查

超声心动图检查

超声心动图（ultrasound cardiogram，UCG）检查：UCG是诊断和评估DCM常用重要检查方法（Ⅰ类推荐）。主要表现为：

①心脏扩大：早期左心室扩大，后期各心腔均有扩大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺动脉高压。

②左室壁运动减弱：绝大多数左室壁运动弥漫性减弱、室壁相对变薄，可合并右室壁运动减弱。

③左室收缩功能下降：左室射血分数（LVEF）＜45%，左室短轴缩短率（LVFS）＜25%；合并有右室收缩功能下降时，三尖瓣环位移距离（TAPSE）＜1.7cm、右室面积变化分数（FACS）＜35%。

④其他：附壁血栓多发生在左室心尖部。

心脏磁共振检查

心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）检查：CMR平扫与延迟增强成像（late gadolinium enhancement，LGE）技术不仅可以准确检测DCM心肌功能，而且能清晰识别心肌组织学特征（包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等），是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段，LGE-Tlmapping（定性）+ECV（定量）技术在识别心肌间质散在纤维化和心肌纤维化定量方面更有优势，对DCM风险的评估及预后的判断具有重要价值（Ⅰ类推荐）。

胸部X线检查

心影向左侧或双侧扩大，心胸比＞0.5。常伴有肺淤血、肺水肿、肺动脉高压或胸腔积液等表现（Ⅰ类推荐）。

心电检查

心电图、动态心电图是常用检查方法。可见多种心电异常（如各类期前收缩、心房颤动、传导阻滞及室性心动过速等）；此外还有ST-T改变、低电压、R波递增不良,少数可见病理性Q波，多系心肌广泛纤维化所致，但需与心肌梗死相鉴别（Ⅰ类推荐）。

冠状动脉造影检查

冠状动脉（冠脉）造影/CT血管成像（CTA）检查主要用于排除缺血性心肌病棬（ICM)（Ⅰ类推荐）。

心脏放射性核素扫描检查

放射性核素扫描（ ECT）检查：核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，LVEF 降低。运动或药物负荷心肌显像可用于排除冠脉疾病引起的ICM。

心内膜心肌活检

DCM 心肌病变主要是心肌纤维化，心内膜心肌活检和组织病理学检查有助于心肌病的病因诊断与鉴别诊断。

扩张型心肌病的诊断标准

临床诊断标准

DCM 的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：

①左心室舒张末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和 LVEDd＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；

②LVEF＜45%（Simpsons法），LVFS＜25%；

③发病时除 外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏

病或缺血性心脏病。

病因诊断

符合DCM临床诊断标准， 具备下列家族史之一者即可诊断：

①   一个家系中（包括先证者）在内有≧2例DCM患者；

②在 DCM 患者的一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者。推荐开展DCM遗传标记物检测，为DCM 基因诊断提供证据（Ⅰ类推荐）；FDCM 患者中AHA 的阳性检出率为60%，推荐常规检测AHA（Ⅰ类推荐）。

获得性DCM

我国常见的获得性DCM 有如下几种类型：

免疫性DCM：符合DCM临床诊断标准，血清免疫标志物AHA检测为阳性，或具有以下3项中的一项证据：

①存在经心肌活检证实有炎症浸润的 VMC病史；

②存在心肌炎自然演变为心肌病的病史；

③肠病毒RNA的持续表达。对于心脏扩大的心衰患者，推荐常规检测AHA，可提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗策略和预测DCM猝死和死亡风险（Ⅰ类推荐）。

酒精性心肌病（alcoholic cardiomyopathy，ACM）：符合DCM 临床诊断标准，长期大量饮酒（WHO标准：女性＞40g/d，男性＞80g/d，饮酒＞ 5年），既往无其他心脏病病史，早期发现并戒酒 6个月后DCM 的临床症状得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立因素，建议戒酒6个月后再作临床状态评价。

围生期心肌病（peripartum cardiomyopathy，PPCM）：符合DCM临床诊断标准，多发生于妊娠期的最后1个月或产后5个月内。AHA在46%～60%的PPCM 患者中检测为阳性，推荐常规检测嗜心肌病毒和AHA（Ⅰ类推荐）。

心动过速性心肌病（ tachycardiomyopathy， TCM）：符合DCM 临床诊断标准，具有发作时间≧ 每天总时间的12%～15%的持续性心动过速，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等，心室率多＞160 次/min，少数可能只有110～120次/min，其与个体差异有关。

特发性DCM

符合DCM 临床诊断标准，病因不明。AHA在41%～85%特发性DCM 患者中被检测为阳性，推荐检测AHA（Ⅰ类推荐）。

我国常见有以下几种类型 ：

①自身免疫性心肌病：符合DCM 临床诊断标准，具有系统性红斑狼疮、胶原血管病或白塞氏病等证据。

②代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病：符合DCM 临床诊断标准， 具有嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱或微量元素（如硒）缺乏导致心肌病等证据。

③其他器官疾病并发心肌病：如尿毒症性心肌病、贫血性心肌病或淋巴瘤浸润性心肌病等，符合DCM 临床诊断标准。

早期诊断线索与筛查

对于FDCM患者的家族成员和急性VMC心衰患者的追踪观察有助于DCM 的早期诊断（Ⅱa类推荐）。早期诊断路径：

（1）出现不明原因的心脏结构和（或）功能变化，具有以下之一者：

①左心室扩大但LVEF 正常：LVEDd＞年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%，

②LVEF45%～50%，

③心电传导异常；

（2）检测出与心肌病变有关的基因变异；

（3）血清 AHA 检测为阳性；

（4）CMR 与 LGE 检查显示心肌纤维化。

扩张型心肌病的治疗原则

DCM 的防治宗旨是阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心衰和心律失常，预防猝死和栓塞，提高患者的生活质量及生存率。国内多中心临床试验资料将DCM 分为3期，即早期阶段（NYHA 心功能Ⅰ级）、中期阶段（心功能Ⅱ～Ⅲ级）和晚期阶段（心功能Ⅳ级）。DCM 初次诊断时患者的心功能状态各异， DCM 的早期诊断和治疗可明显改善患者预后。

扩张型心肌病的药物与非药物治疗

心衰的药物治疗

早期阶段

应针对DCM 病因治疗（如免疫性DCM的免疫学治疗）；针对心室重构进行早期药物干预，包括β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素受体拮抗剂（ARB）,可减少心肌损伤和延缓病变发展，显著改善成年人心衰患者和DCM患者的预后。

中期阶段

针对心衰病理生理机制的三大系统（交感神经系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、利钠肽系统）的异常激活，采用三大类神经激素拮抗剂[β受体阻滞剂、ACEI/ARB/血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂（ARNI）、醛固酮受体拮抗剂（MRA）治疗被证实能够降低心衰患者的患病率和病死率。

①存在体液潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿剂（Ⅰ类推荐，C级证据）。利尿剂通常从小剂量开始，如氢氯噻嗪25mg /d、呋塞米10 ～20mg /d、托拉塞米10～20mg /d等，根据尿量口服补充氯化钾，或用复方盐酸阿米洛利1～2片/d；并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每天减轻0.5 ～1.0kg，体液潴留症状消失后，提倡长期间断使用利尿剂。伴低钠血症的心衰患者给予口服托伐 普坦7.5～15.0mg /d，排水不排钠。使用利尿剂治疗疗效欠佳患者推荐超滤治疗清除体液潴留。

②所有无禁忌证者都应积极使用ACEI/ARB（Ⅰ类推荐， A级证据），或ARNI 沙库巴曲缬沙坦钠片（Ⅰ类推荐，B级证据），它们均能降低心衰患者的发病率和病死率。推荐证据来源分别为：ACEI：CONSENSUS、SOLVD和SAVE 试验；ARB：Val-HeFT、CHARM-Added 和 HEAAL 试验；ARNI：PARADIGM-HF试验。ACEI的使用剂量从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量及其过程需个体化；ARB和ARNI的使用方法与ACEI类似（表 2）。

③对无禁忌证、病情稳定且LVEF＜45%的患者应积极使用β受体阻滞剂（CIBIS-Ⅱ、MERIT- HF和COPERNICUS试验）（Ⅰ类推荐，A级证据）：β受体阻滞剂（包括美托洛尔、比索洛尔和卡维地洛）是治疗DCM心衰非常重要的药物，在ACEI和利尿剂的基础上加用β受体阻滞剂（无体液潴留、 体重恒定），需从小剂量开始，如患者能耐受则每2～4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55 次/min 为目标剂量或最大耐受量（表2）。

④中、重度心衰且无肾功能严重受损的患者可使用MRA（RALES、EPHESUS 临床试验）， 螺内酯10～20mg /d（Ⅰ类推荐， A级证据）（表 2）；对合并肾功能不全的患者建议谨慎使用或不使用，注意血钾监测，避免高钾血症。地高辛：主要适用于心衰合并快速房颤患者，可减慢心室率，但应注意监测患者体内地高辛浓度，用量偏小：0.125mg qd / qod（Ⅱa类推荐， B级证据）。

⑤对经β受体阻滞剂治疗后心率＞70 次/min的患者，可使用伊伐布雷定2. 5～7. 5mgbid  （Ⅱa 类推荐， B级证据），不提倡首先用伊伐布雷定控制患者心率，更强调β受体阻滞剂治疗DCM 的多种药理作用及其临床获益。

推荐意见与 GRADE 证据分级

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