儿童代谢功能障碍相关脂肪性肝病诊治专家共识（2025）

专家共识 内分泌科 · 2025 · 中华儿科杂志
、质量评价不合格文献。检索时限从数据库建库至2024年12月，限定语种为英文和中文。选择主题词与自由词相结合的方式，构建检索式以“儿童”“脂肪肝”“脂肪性肝病”“肝脂肪变性”“非酒精性脂肪性肝病”“代谢相关脂肪性肝病”“代谢功能障碍相关脂肪性肝病”“children/pediatric”“fatty liver”“hepatic steatosis/liver steatosis”“nonalcoholic fatty liver disease（NAFLD）”“metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease（MASLD）”“metabolic dysfunction-associated fatty liver disease（MAFLD）”为主题词，全面检索Pubmed、Web of Science、Embase、Cochrane、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据及维普数据库。对符合纳入标准的文献，进行全文阅读并提取相关证据。自由词包括主题词的同、近义词。根据各数据库的特点制订具体检索策略，并在预检索后优化检索策略进行迭代检索。

一、共识制订过程

1.共识的制订原则：遵循“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）”和《世界卫生组织指南制订手册》的制订流程和方法学标准 ［ 7 , 8 ］ 。共识的撰写符合医学实践指南报告规范标准。 2.共识制订工作组：2024年1月组建专家组，由儿童消化病专家、肝病学专家、内分泌学专家、营养学专家及方法学共47名专家共同构成，以确保共识的科学性与严谨性，所有参与专家均声明不存在利益冲突。 3. 使用人群：本共识使用者为儿内科、儿童保健科及全科等专业医护人员。 4. 证据的检索及意见形成：根据每个临床问题制订检索策略与文献纳入及排除标准。临床问题的遴选基于国内外指南共识，并结合儿童MASLD诊治过程中的关键或热点问题。研究主题与儿童MASLD诊断和治疗相关，文献类型为临床指南、专家共识、综述、Meta分析和临床研究。排除会议摘要、质量评价不合格文献。检索时限从数据库建库至2024年12月，限定语种为英文和中文。选择主题词与自由词相结合的方式，构建检索式以“儿童”“脂肪肝”“脂肪性肝病”“肝脂肪变性”“非酒精性脂肪性肝病”“代谢相关脂肪性肝病”“代谢功能障碍相关脂肪性肝病”“children/pediatric”“fatty liver”“hepatic steatosis/liver steatosis”“nonalcoholic fatty liver disease（NAFLD）”“metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease（MASLD）”“metabolic dysfunction-associated fatty liver disease（MAFLD）”为主题词，全面检索Pubmed、Web of Science、Embase、Cochrane、中国知网、中国生物医学文献数据库、万方数据及维普数据库。对符合纳入标准的文献，进行全文阅读并提取相关证据。自由词包括主题词的同、近义词。根据各数据库的特点制订具体检索策略，并在预检索后优化检索策略进行迭代检索。 5. 德尔菲调查：共识制订采用德尔菲调查法，专家组成员先后完成2轮德尔菲调查，投票分为5个等级：完全赞成、部分赞成、赞成、不赞成、完全不赞成。共识达成的标准为完全赞成、部分赞成及赞成得票比例相加≥80%。在第1轮德尔菲调查中，23条推荐意见中共有15条达成共识，8条未通过。共识工作组根据专家反馈意见对未达成共识的条目进行修订和完善，随后开展第2轮德尔菲调查，最终共有15条推荐意见达成共识。 6. 共识的推广与更新：将在全国儿内科及全科进行推广，并计划5年左右启动更新修订流程，保持其在专业领域的指导地位和实用价值。

二、定义

推荐意见1：遵循国际共识意见，将非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD）更名为MASLD。 来自北美、拉丁美洲、欧洲、亚太地区、南亚及非洲的肝病学、胃肠病学、儿科学、内分泌学和公共卫生学领域的专家，联合监管机构和患者权益组织的代表，共同参与并最终形成“修订脂肪肝疾病新命名法的多学会德尔菲共识声明”，于2023年正式发表 ［ 1 ］ 。为更好地反映病理生理机制，国际共识建议将旧称“NAFLD”更名为“MASLD”，去掉了其中的“非酒精性”和“fatty”，使命名更符合具体诊断标准。为方便今后的学术研究和交流，本共识同步修改为MASLD。 本共识中关于儿童及青少年流行病学、危险因素、自然病程和治疗的现有数据多数基于先前NAFLD的定义。尽管目前尚未对儿童NAFLD与MASLD诊断的一致性进行深入评估，但2023年美国肝病研究协会发布的指南指出，在成人中，NAFLD与MASLD诊断的一致性高达98% ［ 9 ］ 。

三、MASLD的危险因素

推荐意见2：肥胖、性别、胰岛素抵抗、血脂异常、高尿酸血症均是儿童MASLD的危险因素。 肥胖尤其是腹型肥胖是MASLD的独立危险因素 ［ 10 ］ 。一项针对亚洲地区33项研究的Meta分析显示，正常体重、超重和肥胖儿童的MASLD患病率分别为1.49%、16.72%和50.13% ［ 11 ］ ，且2岁后持续肥胖的幼儿青少年时期MASLD发病风险显著增加 ［ 12 ］ 。代谢异常如胰岛素抵抗、血脂异常和高尿酸血症进一步加剧疾病进展 ［ 13 ］ 。胰岛素抵抗患儿中MASLD的比例高达60.6% ［ 14 ］ ，现有Meta分析证据表明，MASLD患儿血清甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）及非高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C）水平明显升高，同时伴有HDL-C水平明显降低 ［ 15 ］ 。肥胖儿童合并高尿酸血症则更容易发生代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（metabolic dysfunction-associated steato hepatitis，MASH）及肝纤维化 ［ 13 ］ 。Meta分析表明，男童的MASLD患病率明显高于女童，一般人群中男女童患病率为36.05%比26.84%；肥胖人群中为50.20%比35.34% ［ 16 ］ 。此外，遗传因素如PNPLA3 p.I148M变异及TM6SF2、GCKR等基因多态性与生活方式协同增加MASLD发病风险 ［ 17 ］ 。

四、MASLD的自然病程

推荐意见3：儿童MASLD若不及时干预可能会进展为肝纤维化和肝硬化，并且显著增加其远期全因死亡率。 与成人疾病进展一样，儿童MASLD也可能进一步发展为肝纤维化、肝硬化，甚至导致成年期肝细胞癌 ［ 18 ］ 。一项随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）研究表明，约1/3的MASLD患儿在2年内进展为MASH或肝纤维化，同时伴有肥胖加重和糖代谢紊乱 ［ 19 ］ 。MASLD与2型糖尿病互为因果，MASLD可加剧胰岛素抵抗，而高胰岛素血症和高游离脂肪酸加重肝脏脂肪沉积。队列研究显示，近30%的MASLD患儿已处于糖尿病前期或罹患2型糖尿病，其MASH进展风险显著增高 ［ 20 ］ 。长期随访证实，MASLD患儿死亡风险显著高于普通人群，其中MASH患儿预后更差 ［ 21 ］ 。

五、MASLD的诊断

（一）儿童MASLD诊断的非侵入性检查 推荐意见4：推荐将超声显像作为儿童MASLD筛查的首选影像学方法。而瞬时弹性成像技术（transient elastography，TE）、磁共振成像质子密度脂肪分数（magnetic resonance imaging proton density fat fraction，MRI-PDFF）和磁共振弹性成像（magnetic resonance elastography，MRE）在评估肝脏脂肪变性及肝纤维化方面具有一定的优势。 超声检查因其经济性、安全性和高依从性，是目前儿童MASLD筛查的首选方法。但对肝细胞脂肪变性1或γ谷氨酰转移酶明显升高可能提示纤维化进展 ［ 30 ］ 。需要注意的是，即使实验室和影像学检查支持脂肪肝的诊断，仍需注意排除病毒性肝炎、药物性肝损伤、自身免疫性肝炎及遗传代谢性肝病等其他导致肝脂肪变性的病因。 推荐意见6：可采用无创评分系统评估MASH相关肝纤维化的程度。 联合使用儿科NAFLD纤维化指数（the pediatric NAFLD fibrosis index，PNFI）和增强肝纤维化评分（enhanced liver fibrosis，ELF）可辅助评估肝纤维化程度。PNFI基于年龄、体质指数、ALT、AST、血小板计数和白蛋白等常规指标计算。ELF通过透明质酸、Ⅲ型胶原氨基末端前肽和金属蛋白酶-1组织抑制剂的水平评估。研究表明，PNFI和ELF预测肝纤维化的AUC分别为0.761和0.924，联合应用时AUC提升至0.942，显著提高预测效能 ［ 31 ］ 。 （二）儿童MASLD肝活检的指征 推荐意见7：MASLD的临床诊断通常无需依赖肝组织活检，但在高度怀疑存在进展期肝病、需排除其他肝病病因时可进一步进行肝活检。 虽然肝活检是诊断肝脏脂肪变性的金标准，但不推荐其作为MASLD常规临床评估手段，仅在以下特定情况下考虑实施：（1）血清ALT持续增高>2倍正常值上限、脾肿大、AST/ALT>1或非侵入性检查提示存在进展性肝纤维化高风险，特别是合并糖尿病前期或2型糖尿病、血脂显著异常者 ［ 32 ］ ；（2）年龄第95百分位；（2）空腹血糖≥5.6 mmol/L或随机血糖≥11.1 mmol/L或葡萄糖负荷后2 h血糖≥7.8 mmol/L或糖化血红蛋白≥5.7%或已确诊2型糖尿病或正在接受降糖药物治疗；（3）年龄

推荐意见与 GRADE 证据分级

#推荐意见证据等级出处
1遵循国际共识意见，将非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease，NAFLD）更名为MASLD。来自北美、拉丁美洲、欧洲、亚太地区、南亚及非洲的肝病学、胃肠病学、儿科学、内分泌学和公共卫生学领域的专家，联合监管机构和患者权益组织的代表，共同参与并最终形成“修订脂肪肝疾病新命名法的多学会德尔菲共识声明”，于2023年正式发表 ［ 1 ］ 。为更好地反映病理生理机制，国际共识建议将旧称“NAFLD”更名为“MASLD”，去掉了其中的“非酒精性”和“fatty”，使命名更符合具体诊断标准。为方便今后的学术研究和交流，本共识同步修改为MASLD。本共识中关于儿童及青少年流行病学、危险因素、自然病程和治疗的现有数据多数基于先前NAFLD的定义。尽管目前尚未对儿童NAFLD与MASLD诊断的一致性进行深入评估，但2023年美国肝病研究协会发布的指南指出，在成人中，NAFLD与MASLD诊断的一致性高达98% ［ 9 ］ 。—
2肥胖、性别、胰岛素抵抗、血脂异常、高尿酸血症均是儿童MASLD的危险因素。肥胖尤其是腹型肥胖是MASLD的独立危险因素 ［ 10 ］ 。一项针对亚洲地区33项研究的Meta分析显示，正常体重、超重和肥胖儿童的MASLD患病率分别为1.49%、16.72%和50.13% ［ 11 ］ ，且2岁后持续肥胖的幼儿青少年时期MASLD发病风险显著增加 ［ 12 ］ 。代谢异常如胰岛素抵抗、血脂异常和高尿酸血症进一步加剧疾病进展 ［ 13 ］ 。胰岛素抵抗患儿中MASLD的比例高达60.6% ［ 14 ］ ，现有Meta分析证据表明，MASLD患儿血清甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）及非高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol，HDL-C）水平明显升高，同时伴有HDL-C水平明显降低 ［ 15 ］ 。肥胖儿童合并高尿酸血症则更容易发生代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（metabolic dysfunction-associated steato hepatitis，MASH）及肝纤维化 ［ 13 ］ 。Meta分析表明，男童的MASLD患病率明显高于女童，一般人群中男女童患病率为36.05%比26.84%；肥胖人群中为50.20%比35.34% ［ 16 ］ 。此外，遗传因素如PNPLA3 p.I148M变异及TM6SF2、GCKR等基因多态性与生活方式协同增加MASLD发病风险 ［ 17 ］ 。—
3儿童MASLD若不及时干预可能会进展为肝纤维化和肝硬化，并且显著增加其远期全因死亡率。与成人疾病进展一样，儿童MASLD也可能进一步发展为肝纤维化、肝硬化，甚至导致成年期肝细胞癌 ［ 18 ］ 。一项随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）研究表明，约1/3的MASLD患儿在2年内进展为MASH或肝纤维化，同时伴有肥胖加重和糖代谢紊乱 ［ 19 ］ 。MASLD与2型糖尿病互为因果，MASLD可加剧胰岛素抵抗，而高胰岛素血症和高游离脂肪酸加重肝脏脂肪沉积。队列研究显示，近30%的MASLD患儿已处于糖尿病前期或罹患2型糖尿病，其MASH进展风险显著增高 ［ 20 ］ 。长期随访证实，MASLD患儿死亡风险显著高于普通人群，其中MASH患儿预后更差 ［ 21 ］ 。—
4推荐将超声显像作为儿童MASLD筛查的首选影像学方法。而瞬时弹性成像技术（transient elastography，TE）、磁共振成像质子密度脂肪分数（magnetic resonance imaging proton density fat fraction，MRI-PDFF）和磁共振弹性成像（magnetic resonance elastography，MRE）在评估肝脏脂肪变性及肝纤维化方面具有一定的优势。超声检查因其经济性、安全性和高依从性，是目前儿童MASLD筛查的首选方法。但对肝细胞脂肪变性1或γ谷氨酰转移酶明显升高可能提示纤维化进展 ［ 30 ］ 。需要注意的是，即使实验室和影像学检查支持脂肪肝的诊断，仍需注意排除病毒性肝炎、药物性肝损伤、自身免疫性肝炎及遗传代谢性肝病等其他导致肝脂肪变性的病因。—
5可采用无创评分系统评估MASH相关肝纤维化的程度。联合使用儿科NAFLD纤维化指数（the pediatric NAFLD fibrosis index，PNFI）和增强肝纤维化评分（enhanced liver fibrosis，ELF）可辅助评估肝纤维化程度。PNFI基于年龄、体质指数、ALT、AST、血小板计数和白蛋白等常规指标计算。ELF通过透明质酸、Ⅲ型胶原氨基末端前肽和金属蛋白酶-1组织抑制剂的水平评估。研究表明，PNFI和ELF预测肝纤维化的AUC分别为0.761和0.924，联合应用时AUC提升至0.942，显著提高预测效能 ［ 31 ］ 。（二）儿童MASLD肝活检的指征—
6MASLD的临床诊断通常无需依赖肝组织活检，但在高度怀疑存在进展期肝病、需排除其他肝病病因时可进一步进行肝活检。虽然肝活检是诊断肝脏脂肪变性的金标准，但不推荐其作为MASLD常规临床评估手段，仅在以下特定情况下考虑实施：（1）血清ALT持续增高>2倍正常值上限、脾肿大、AST/ALT>1或非侵入性检查提示存在进展性肝纤维化高风险，特别是合并糖尿病前期或2型糖尿病、血脂显著异常者 ［ 32 ］ ；（2）年龄第95百分位；（2）空腹血糖≥5.6 mmol/L或随机血糖≥11.1 mmol/L或葡萄糖负荷后2 h血糖≥7.8 mmol/L或糖化血红蛋白≥5.7%或已确诊2型糖尿病或正在接受降糖药物治疗；（3）年龄—

相关指南

引用 / 出处

中华儿科杂志. 儿童代谢功能障碍相关脂肪性肝病诊治专家共识（2025）[S/OL]. 2025.