指南共识：基于临床需求的卵巢癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025年版）

专家共识肿瘤科 · 2025 · 肿瘤学杂志

01 共识制定方法及流程

本共识制定依据2014年版《世界卫生组织指南制订手册》以及《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，并且已在国际实践指南注册与透明化平台注册（注册网址：http：//www.guidelines-registry.org/，注册编号：PREPARE-2025CN453）。 1.1 确定临床问题在确定临床问题及编写共识申请的过程中，由经验丰富和较高学术影响力的专家牵头组建编写团队。由专家组成员提出卵巢癌基因检测的临床问题，这些问题包括但不限于卵巢癌基因检测的方案选择、标本要求、检测意义、指导治疗等。专家组对以上问题进行深入分析，评估现有证据的质量、临床实践中的挑战以及医患的需求，形成共识撰写草案，明确共识的目标、范围和预期的临床应用。 1.2 确定共识目标本共识供不同等级医院的妇科医师、相关专科医师及其他医疗工作者参考；目标人群为卵巢癌患者，指导卵巢癌基因检测的规范化选择，为患者提供更加精准、个体化的诊断、预测、预后评估及治疗方案，以期改善卵巢癌患者预后。 1.3 组建专家团队本共识由具有丰富经验和较高学术影响力的专家组成团队。专家团队包括了妇科、肿瘤科、病理科等多学科、多领域的专业人士，以确保共识的全面性和权威性。 1.4 文献检索与评估依据PICO原则［目标人群/患者群体（population/patient）、干预措施（intervention）、比较措施（comparison）、结果（outcome）］，专家组对相关临床问题进行了系统性检索。检索范围涵盖以下数据库：中国知网、万方数据、维普数据库、中国生物医学全文数据库，以及Ovid MEDLINE和Ovid Embase数据库，确保文献的广泛性和代表性，为后续分析和结论提供证据基础。使用PRISMA流程图（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses）进行文献筛选，并评估文献的质量。检索文章的类型包括涉及卵巢癌基因检测的已正式发表的原创研究结果，包括：系统评价、随机对照试验、队列研究和病例对照研究的循证医学证据。 1.5 证据的评价与分级经集体讨论，本共识的证据质量分为3个等级：高（A）、中（B）、低（C）；推荐强度根据干预措施利弊关系分为强推荐和弱推荐（依据评估、制定及评价分级（grades of recommendation，assessment，development and evaluation，GRADE）系统修订）（表1）。表1 本专家共识推荐等级及描述\n\n \n 证据质量等级\n 具体描述\n \n \n 质量分级\n \n \n \n 高(A)\n 未来的研究不太可能对目前的评估结果有重要影响,从而不大可能改变当前推荐\n \n \n 中(B)\n 未来的研究可能对目前的评估结果有重要影响,从而可能改变当前推荐\n \n \n 低(C)\n 未来的研究很可能对目前的评估结果有重要影响,从而很可能改变当前推荐\n \n \n 推荐强度\n \n \n \n 强推荐\n 明确显示干预措施利大于弊或弊大于利\n \n \n 弱推荐\n 利弊不确定或无论高或低质量的证据均显示利弊相当\n \n\n\n

02 同源重组修复缺陷检测

同源重组修复（homologous recombination repair，HRR）是DNA双链断裂（double-strand breaks，DSBs）的主要修复方式。HRD代表HRR通路功能障碍，表现形式包括核酸序列的插入或缺失、拷贝数异常以及染色体交联等，由HRR相关基因的胚系突变、体细胞突变或表观遗传沉默（如BRCA1启动子甲基化）等机制引起。50%左右的卵巢癌患者可能存在HRD。 2.1 乳腺癌易感基因 BRCA1和BRCA2基因分别位于染色体17q21和13q12上，其编码的蛋白质通过修复DSBs在维持基因组稳定性中发挥关键作用。BRCA基因突变与卵巢癌风险显著相关，13%～21%的高级别浆液性卵巢癌（high-grade serous ovarian carcinoma，HGSOC）患者携带胚系BRCA1/2突变（gBRCA1/2m），6%携带体细胞BRCA1/2突变（sBRCA1/2m），因此，无论患者是否有家族史，均建议所有新诊断的非黏液性上皮性卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者接受BRCA1/2基因检测。体细胞BRCA基因检测选择新鲜肿瘤组织或甲醛固定石蜡包埋标本作为检测样本；胚系BRCA基因检测则可采用血液、唾液或口腔拭子等样本。检测方法主要基于二代测序技术（next generation sequencing，NGS），如无法获取组织样本，可考虑使用循环肿瘤DNA（circulating tumor，ctDNA）检测，液体活检在动态监测治疗应答、耐药突变（如BRCA1/2二次突变）及早期复发预警中具有重要价值，尤其适用于无法重复获取组织样本的晚期患者。 2.2 HRD 当BRCA1/2基因检测未发现致病性或可能致病性突变（pathogenic or likely pathogenic mutation，P/LP mutation）时，建议进行HRD检测。HRD检测首选甲醛固定石蜡包埋肿瘤组织（采样时间≤3年），并确保肿瘤细胞含量足够（通常≥20%）。新鲜组织可用于HRD检测，但需首先评估肿瘤细胞含量，并提供患者配对外周血作对照。由于新鲜组织的稳定性、样本运输及保存条件存在变数，因此通常不作为优先选择。HRD检测包含BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L以及PPP2R2A等15个HRR相关基因检测及基因组瘢痕评分（如Myriad MyChoice®CDx、FoundationOne®CDx），检测变异类型应包括点突变、插入/缺失、扩增等。 2.3 检测推荐顺序基于卫生经济学策略，并非所有患者直接同时检测胚系和体细胞BRCA突变，适宜的检测顺序和时间如下：对于新确诊的上皮性卵巢癌患者，建议尽早进行胚系BRCA1/2基因检测，以指导治疗和家族遗传风险评估。如果胚系BRCA1/2检测结果为阴性或为临床意义不明变异，则进一步检测体细胞BRCA1/2突变。已完成前期治疗处于观察期的非胚系BRCA突变患者，可以推迟至疾病复发时，进行体细胞BRCA1/2致病性或可能致病性突变的检测。这种分阶段的检测策略有助于优化资源利用，并能够确保患者在关键时间点获得必要的基因信息以指导治疗。当BRCA1/2基因检测未发现致病性突变时，建议进行HRD检测，以进一步评估PARP抑制剂的获益可能性（流程见图1）。停止检测\n体系BRCA1/BRCA2突变\nHRD检测\n胚系BRCA1/BRCA22检测\n体系BRCA1/BRCA2突变\n新诊断的上皮性卵巢癌患者\n胚系BRCA1/BRCA2检测\n体系BRCA1/BRCA2\n无突变\n\n\n公众号·肿瘤学杂志\n图1新诊断的上皮性卵巢癌患者基因检测流程\n 铂敏感复发的上皮性卵巢癌患者，如初始治疗时未进行BRCA及HRD检测，建议在复发时补充包括BRCA和HRD的全面检测，以帮助预测患者对PARP抑制剂的治疗反应（流程见图2）。对于计划采用PARP抑制剂作为单药挽救性治疗的铂耐药上皮性卵巢癌患者，仅需进行胚系和（或）体细胞BRCA1/2检测，而HRD状态对后线PARP抑制剂的疗效预测价值有限，因此无需额外进行HRD检测。 2.4 检测意义 40岁以下BRCA1突变携带者卵巢癌患病率为1.5%，到50岁时上升至10%～21%；BRCA2突变携带者50岁时卵巢癌患病率为3%。为了降低遗传性癌症的风险，建议在完成生育计划后实施预防性的双侧输卵管卵巢切除术（risk-reducing salpingo-oophorectomy，RRSO）。携带BRCA1基因突变的女性，推荐在35~40岁之间进行RRSO；BRCA2基因突变者，则建议在40~45岁之间完成手术。研究表明，RRSO能够降低79%~83%的卵巢癌发病风险。约3%～10%接受RRSO的BRCA1/2突变携带者被诊断患有隐匿性输卵管癌和卵巢癌，鉴于此，本共识推荐对RRSO的卵巢和输卵管进行完整的病理学检查和连续切片，以排除隐匿性癌症或浆液性上皮内输卵管癌（serous tubal intraepithelial carcinomas，STIC）。RRSO时发现的孤立性STIC病变，不建议进行辅助化疗。 Ⅱ~Ⅳ期卵巢癌完成初始治疗并达到完全缓解（complete response，CR）或部分缓解（partial response，PR）后，推荐行基于生物标志物的维持治疗。具体维持治疗方案的选择可根据化疗是否联合贝伐珠单抗以及基因状态而定。常用的维持治疗药物包括PARP抑制剂和贝伐珠单抗。需要强调，由于Ⅱ期患者的相关研究数据较为有限，对于治疗后达到CR的Ⅱ期患者，优先考虑观察而非立即启动维持治疗。关于铂敏感复发经化疗达到CR或PR患者的维持治疗原则，若化疗时联合应用贝伐珠单抗，可继续采用贝伐珠单抗维持治疗（无论患者BRCA突变状态如何）。对于既往未使用PARP抑制剂或者PARP抑制剂维持治疗期间肿瘤无进展的患者，如合并有BRCA1/2突变（无论体系还是胚系突变），化疗结束后可以继续PARP抑制剂维持治疗，不推荐贝伐珠单抗联合PARP抑制剂作为维持治疗手段；BRCA无突变且化疗时未联合贝伐珠单抗，不建议维持治疗。推荐意见：推荐所有新诊断的非黏液性上皮性卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者进行BRCA1/2基因检测；BRCA基因检测未发现致病性突变者建议行HRD检测，并根据BRCA1/2、HRD状态以及是否应用贝伐珠单抗，决策维持治疗方案（证据等级：高，推荐强度：强）。

03 错配修复基因

错配修复（mismatch repair，MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）突变可导致错配修复功能缺陷（MMR deficient，dMMR），进而引发微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI），使基因突变率增加，导致肿瘤易感性。大约2%～3%的卵巢癌为Lynch综合征相关卵巢癌。MMR缺失在HGSOC中很少见，但可见于5%～10%的子宫内膜异位症相关的透明细胞和子宫内膜样卵巢癌。 3.1 检测手段 MMR检测方法包括：①免疫组织化学法（immunohistochemistry，IHC）检测肿瘤样本 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 蛋白表达，若 4 个蛋白均阳性，则为错配修复功能完整（MMR proficient，pMMR）；任一蛋白缺失即为 dMMR。IHC相对经济且高效，已常规应用于临床。②聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）检测MSI，通过PCR检测肿瘤以及配对正常组织中MSI位点的数量，是当前MMR检测的金标准，具有很高的灵敏度和准确性，但检测技术要求高、价格相对昂贵。③NGS综合分析MSI状态及MMR基因突变，NGS可一次性评估MSI状态及MMR突变，提高检测效率，可分析几十到上百个微卫星区域，降低漏检率，可通过无创血液检测MSI，适用于晚期患者。IHC和MSI-PCR检测结果通常具有较高的一致性，IHC的灵敏度约为92%，特异度接近100%，但在MLH1启动子甲基化或蛋白表达异质性时可能出现假阴性或假阳性。本共识建议采用IHC初筛（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2），结果为dMMR者推荐PCR/NGS验证，以明确MMR缺陷状态。 3.2 检测意义 MMR检测可指导卵巢癌预后判定和治疗。目前研究证实，帕博利珠单抗可提高晚期dMMR/高度MSI卵巢癌患者的客观缓解率和总体疾病控制率。GARNET研究证实，多塔利单抗治疗卵巢癌患者，持续缓解时间可达25.1个月以上。基于此，多塔利单抗及帕博利珠单抗推荐用于治疗包括卵巢癌在内的高度MSI或dMMR实体肿瘤患者。推荐持续或复发卵巢癌患者，在其他治疗方案无效时检测MMR及MSI，可尝试根据MMR及MSI状态进行免疫治疗，多塔利单抗推荐用于dMMR/高度MSH的复发或晚期患者，帕博利珠单抗应用于高度MSI或dMMR或肿瘤突变负荷（tumor mutation burden，TMB）≥10 mut/Mb患者。

04 肿瘤突变负荷

TMB是免疫检查点抑制剂应用的生物标志物，是指每百万碱基中体细胞突变数目（mut/Mb）。研究表明，肿瘤突变负荷高（tumor mutation burden high，TMB-H）（TMB≥10 mut/Mb）的实体瘤患者，更可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益。卵巢癌患者基线TMB通常小于5 mut/Mb，目前尚缺乏TMB与复发性卵巢癌免疫治疗应答相关性的研究。理论上TMB-H的卵巢癌患者可以从免疫检查点抑制剂治疗中获益，卵巢癌TMB-H阈值仍需前瞻性验证。 4.1 检测方法标本选择甲醛固定石蜡包埋的肿瘤组织（1年内最好，原则上不超过3年）或6~8周的石蜡切片。全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）是TMB检测的金标准。NGS与WES的TMB检测结果具有高度一致性，经过验证的临床检测NGS panel可作为传统检测TMB的替代方法。TMB通常不会单独检测，而是与MSI状态、dMMR、体细胞和胚系基因突变等联合检测，以提供更全面的肿瘤免疫特征评估。 4.2 检测意义 dMMR/高度MSI患者对 PD-1 抑制剂（如帕博利珠单抗）具有较高的客观缓解率（objective response rate，ORR），且与肿瘤类型无关，因此推荐铂耐药复发上皮性卵巢TMB≥10 mut/Mb患者，可以考虑使用帕博利珠单抗。推荐意见：推荐持续或复发卵巢癌患者进行 MMR、MSI 和 TMB 检测，以评估免疫检查点抑制剂的潜在疗效。dMMR/高度MSI或 TMB≥10 mut/Mb 患者，建议行PD-1 抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗（证据等级：中，推荐强度：强）。

05 人表皮生长因子受体2

人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2）是一种跨膜酪氨酸激酶受体，属于ERBB家族成员，主要通过激活MAPK/ERK和PI3K/AKT信号通路促进细胞增殖、分化和存活。在包括卵巢癌在内的多种实体瘤中，HER2可能发生基因扩增或蛋白过表达。HER2过度表达与肿瘤的侵袭性、不良预后、疾病复发风险以及化疗是否获益相关。HER2扩增或蛋白过表达在不同卵巢癌亚型中的发生率存在差异，黏液性卵巢癌的HER2扩增或蛋白过表达发生率较高（18%~35%），而在HGSOC中的发生率较低（2%~4%）。 5.1 检测方法 HER2的检测方法包括IHC、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、NGS、Sanger测序及PCR检测。其中，IHC和FISH是目前临床HER2检测的标准方法。对于IHC评分++（表达不确定）的病例，建议联合FISH检测，以明确HER2基因扩增状态。HER2检测可采用不同类型的样本，包括肿瘤组织、细胞学标本、ctDNA及血清sHER2胞外结构域（extracellular domain，ECD）。组织样本（甲醛固定石蜡包埋标本）是当前HER2检测的首选，细胞学样本在无法获取组织的情况下可作为替代选择。ctDNA检测主要用于动态监测HER2状态，而血清sHER2- ECD的临床应用尚需进一步验证，组织标本要求含有无明显坏死、黏液以及炎性病变的癌细胞。组织样本应在离体后30 min内固定于10%中性缓冲甲醛溶液，固定时间应控制在6~72 h，以保证IHC和FISH检测的可靠性。甲醛固定石蜡包埋标本应在制备后尽快进行检测，并在室温保存不超过6周。 5.2 检测意义 DESTINY-PanTumor02研究显示，德曲妥珠单抗（Fam-trastuzumab deruxtecan-NXKI）用于HER2 +++/++的晚期转移性卵巢癌的ORR为39.0%，中位持续缓解时间为11.3个月，中位无进展生存期为5.9个月，中位总生存期为13.2个月。IHC评分+++表达的卵巢癌患者ORR可达63.6%。推荐铂耐药复发上皮性卵巢癌行HER2检测，德曲妥珠单抗用于HER2阳性的铂耐药复发上皮性卵巢癌（IHC评分+++或++）。目前已经有多个靶向HER2的抗体偶联药物正在开展相关临床研究，维迪西妥单抗（RC48）联合放疗或/及PD-1/L1抑制剂对妇科恶性肿瘤的ORR为66.7%，具有积极的疗效和可管理的安全性。推荐意见：推荐铂耐药复发上皮性卵巢癌行HER2检测，若IHC评分+++或++，可给予德曲妥珠单抗治疗，鼓励难治性卵巢癌患者参加临床试验（证据等级：高，推荐强度：强）。推荐意见：推荐铂耐药复发上皮性卵巢癌行HER2检测，若IHC评分+++或++，可给予德曲妥珠单抗治疗，鼓励难治性卵巢癌患者参加临床试验（证据等级：高，推荐强度：强）。

06 叶酸受体α

叶酸受体α（folate receptor alpha，FRα）在卵巢癌中的表达水平普遍较高，而在正常卵巢组织中表达较低（仅在输卵管上皮细胞有表达）。35%～40%的铂耐药卵巢癌患者为FRα阳性，化疗后患者的FRα表达情况不发生改变，这种过度表达与卵巢癌细胞的快速增殖和代谢活性有关，FRα表达量越高，靶向药物发挥的疗效越强。 6.1 检测方法 FRα表达检测基于IHC法，FRα阳性定义为≥75%的肿瘤细胞以++/+++强度染色。 6.2 检测意义 MIRASOL研究显示，索米妥昔单抗（MIRV）用于复发性铂耐药卵巢癌高FRα表达的患者，MIRV相比化疗能够降低35%的疾病进展风险，同时降低33%的全因死亡风险。MIRV联合贝伐珠单抗治疗铂耐药卵巢癌患者（无论之前是否使用贝伐珠单抗），ORR为44%，中位持续缓解时间为9.7个月，中位无进展生存期为8.2个月，且副反应可控。PICCOLO试验结果显示，铂敏感患者接受MIRV治疗（6 mg/kg，每3周1次），ORR为51.9%，包括6例CR和35例PR，中位持续缓解时间为8.25个月，中位无进展生存期为6.93个月，且未发现新的安全隐患。推荐意见：推荐铂耐药/敏感复发性卵巢癌行FRα检测，若IHC评分+++或++，推荐MIRV单药用于铂敏感复发卵巢癌患者，MIRV+贝伐珠单抗用于铂耐药/敏感复发卵巢癌患者，鼓励患者参加临床试验（证据等级：高，推荐强度：强）。推荐意见：推荐铂耐药/敏感复发性卵巢癌行FRα检测，若IHC评分+++或++，推荐MIRV单药用于铂敏感复发卵巢癌患者，MIRV+贝伐珠单抗用于铂耐药/敏感复发卵巢癌患者，鼓励患者参加临床试验（证据等级：高，推荐强度：强）。

07 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（B-Raf proto-oncogene，serine/threonine kinase，BRAF）突变在黑色素瘤和甲状腺癌中较为常见，而在其他肿瘤类型中突变频率相对较低。BRAF突变以V600E（胸腺嘧啶 > 缬氨酸突变，c.1799T>A）最为常见，占BRAF突变的90%以上。BRAF突变在HGSOC中较少见，但在低级别浆液性卵巢癌（low-grade serous ovarian carcinoma，LGSOC）中较为常见。 7.1 检测方法 BRAF V600E突变的主要检测方法有：IHC、PCR、Sanger测序、NGS，目前首选多基因RT-PCR联合检测或NGS检测。特异性识别BRAF V600E突变蛋白的VE1抗体，可使IHC法检测与RT-PCR/NGS法检测BRAF V600E突变的一致性高达99.2%。推荐首选组织学样本（活检样本和手术切除样本）进行BRAF IHC检测，组织学样本不可获得情况下可尝试细胞学蜡块，细胞学蜡块样本BRAF IHC检测尚缺乏充足的验证数据，在病理报告中需备注说明。 7.2 检测意义 ROAR篮式研究和NCI-MATCH subprotocol H研究中，对于BRAF V600E突变的实体瘤患者，采用达拉非尼联合曲美替尼进行治疗，ORR可达80%，且具有较好的安全性。基于此证据，对于铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌，尤其是LGSOC，推荐检测BRAF V600E，对于BRAF V600E阳性的铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌，可以考虑使用达拉非尼联合曲美替尼进行治疗。

08 神经营养受体酪氨酸激酶

卵巢癌患者神经营养受体酪氨酸激酶（neurotrophic receptor tyrosine kinase，NTRK）融合阳性不足1%。NTRK基因融合属于致癌驱动因素，其中ETV6-NTRK3和TPM3-NTRK1是较为常见的NTRK基因融合类型。 8.1 检测方法 NTRK基因融合的检测方式包括IHC、FISH、PCR和NGS等，IHC适用于大规模筛查，但灵敏度取决于NTRK基因类型和癌症类型；FISH适用于常见融合，但效率低、成本高，且易出现假阳性和假阴性；RT-PCR适用于已知融合，但无法检测未知融合；NGS同时检测多种变异，包括融合、突变和扩增，但成本高、周期长；DNA-based NGS 可检测已知的 NTRK融合，但对于NTRK2和NTRK3的融合检出率较低，部分融合可能被遗漏。RNA-based NGS可直接检测NTRK融合的转录本，是当前检测 NTRK 基因融合的最佳方法，但甲醛固定石蜡包埋组织的RNA降解可能影响检测成功率。 8.2 检测意义包含3个临床试验（Alka-372-001，Startrk-1和Startrk-2）的数据库显示，包括卵巢癌在内的NTRK基因融合的实体性肿瘤，经NTRK抑制剂治疗后，ORR为57%，中位持续缓解时间为10个月。基于以上证据，推荐铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌均可行NTRK检测，对于NTRK基因融合阳性的铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌，可以考虑使用恩曲替尼或拉罗替尼进行治疗。

09

RET RET基因融合是一种重要的致癌驱动因素，可见于多种实体瘤。在中国肿瘤患者群体中，卵巢癌中RET基因突变（包括点突变和融合）的发生率约为3.3%，其中RET基因融合较为罕见。 9.1 检测方法 RET基因融合的检测方式包括IHC、FISH、PCR和NGS等，FISH传统上被认为是检测RET基因融合的“金标准”，但对识别复杂融合事件的能力有限，可能遗漏部分融合，实际应用中，FISH也常与其他技术如RT-PCR或NGS联合使用，以提高检测的准确性和效率。首选肿瘤组织学标本进行RET融合基因检测，无法获取足够肿瘤组织学标本时，可选择细胞学标本。 9.2 检测意义 LIBRETTO-001研究是一个1/2期，单臂篮子试验，主要评估塞尔帕替尼在RET基因融合阳性的晚期实体瘤（非肺癌或甲状腺癌）患者中的有效性和安全性。共纳入45例患者（卵巢癌1例），ORR为43.9%，CR为5%，中位无进展生存期为13.2月，中位总生存期为18个月。最常见的≥3级治疗期间出现的不良事件为高血压（22%）、丙氨酸氨基转移酶升高（16%）和天冬氨酸氨基转移酶升高（13%），严重不良事件发生率为40%。考虑塞尔帕替尼对RET基因融合阳性的晚期实体瘤具有良好的疗效和安全性，推荐铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌行RET检测，并指导塞尔帕替尼尝试用于RET基因融合阳性肿瘤的铂耐药/敏感复发上皮性卵巢癌。但由于卵巢癌RET基因融合阳性并不多见，建议卵巢癌患者参与临床试验。推荐意见：BRAF、NTRK、RET突变在卵巢癌中均属少见变异，根据检测结果选择靶向治疗方案。因临床证据多为篮子试验或小样本数据，推荐患者优先纳入临床试验以积累循证依据（证据等级：中，推荐强度：强）。

10 基因检测知情与决策支持

卵巢癌患者及家属在面对基因检测时可能表现出犹豫或抗拒态度，主要原因包括对基因检测的目的、过程及结果缺乏充分了解，担心检测结果可能带来心理压力或隐私泄露风险，以及对检测费用和后续治疗成本的顾虑。此外，部分患者可能对基因检测的实际意义存在误解，认为检测结果无法改变治疗方案或改善预后，从而降低了接受检测的依从性。因此，医生在向患者交代基因检测时，须以通俗易懂的语言解释检测的意义和价值，例如帮助明确病因、指导个性化治疗方案的选择、评估家族遗传风险等，并耐心解答患者的疑虑，通过详细的解释帮助患者认识到基因检测对其个体化诊疗的重要性，缓解焦虑情绪。为确保患者知情同意，医生需在检测前充分告知基因检测的目的、流程、可能的结果及其临床意义，并明确说明检测的潜在益处及可能的风险。在此过程中，也应尊重患者的自主权，避免使用专业术语或过于复杂的表述，确保患者能够真正理解检测的价值和意义，例如通过提供书面材料或视频资料等方式，进一步强化患者的认知。对于文化水平较低或理解能力有限的患者，应同时邀请家属共同参与沟通，确保信息传递的完整性。推荐多学科团队（multi-disciplinary team，MDT）协作模式为患者提供全面支持。基因检测前为患者及其家属提供遗传咨询，帮助理解检测结果可能带来的心理和社会影响；根据基因检测结果、临床表现及家族史，指导制定个性化的诊疗方案。心理辅导和情感支持也有利于帮助患者理性分析检测结果并做出最适合自身情况的决策。通过专业沟通与人文关怀相结合，能够有效缓解患者的焦虑情绪，增强对基因检测及治疗的信心。本共识旨在依据临床实际需求，为卵巢癌基因检测的规范化选择给予指导性建议，并非唯一可行的实践指南，并不否定其他共识、意见及建议的合理性。专家团队及成员声明，本共识制定与任何商业团体无利益冲突。往期推荐《肿瘤学杂志》2025年第31卷第1期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第2期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第3期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第4期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第5期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第6期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第7期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第8期要目《肿瘤学杂志》2025年第31卷第9期要目期刊简介《肿瘤学杂志》为面向全国的肿瘤学术类科技期刊，中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊，中国抗癌协会系列期刊，华东地区优秀期刊，浙江省优秀期刊。《肿瘤学杂志》创刊于1995年（ISSN 1671-170X，CN 33-1266/R），由浙江省卫生健康委员会主管，浙江省肿瘤医院和浙江省抗癌协会联合主办，《肿瘤学杂志》编辑部出版，主编程向东。微信公众号转载需保留完整声明；未经授权，不得修改内容原文、排版等，侵权将追责点击下方名片关注“肿瘤学杂志”

引用 / 出处

肿瘤学杂志. 指南共识：基于临床需求的卵巢癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025年版）[S/OL]. 2025.