指南·标准·共识│中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）

专家共识 儿科 · 2025 · 中国实用儿科杂志

1　儿童HCM定义和分型

HCM为不能单纯用心脏异常负荷状态（如高血压、主动脉狭窄或缩窄、瓣膜病等）解释的左心室肥大，其病因包括编码肌小节相关蛋白基因变异、编码非肌小节相关蛋白基因变异（如先天性代谢疾病、畸形综合征、线粒体病及神经肌肉疾病等）以及病因不明；心肌肥厚的诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2），Z值推荐参考经体表面积校正的数据，也可利用Z值计算器 http://zscore.chboston.org 计算［7-8，10］。本共识中HCM患儿的诊断、治疗与管理的推荐意见主要是针对编码肌小节相关蛋白基因的致病性变异所导致的或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，编码非肌小节相关蛋白基因变异所导致的儿童HCM诊断和治疗也可参考本共识。 根据血流动力学特点，儿童HCM分为非梗阻性和梗阻性HCM［8，10］，前者指无论静息时还是激发后左心室流出道压力阶差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG）峰值均 20%~30%的HCM先证者无家族史，而有HCM家族史的先证者中50%~60%（成人和儿童）发现编码肌小节蛋白的基因变异；约6%受累者具有一个以上的肌小节蛋白基因变异（包括一个基因的双等位变异或多个基因的杂合变异），低于6%受累者具有一种类型以上的致病性基因变异［7-8，10，16-18，21-22］。相同的基因变异因个体的基因表现度和外显率不同，以及遗传背景、表观修饰、生活方式或其他暴露因素的差异可呈现不同的临床表型；HCM的最终临床表型是基因型、修饰因子以及环境条件等多种因素共同作用的结果［7-8，10，16-18，21-22］。

3　儿童HCM临床表现和病程

HCM患儿的临床症状变异性大，少数以猝死为首发症状，儿童或青少年确诊时症状越多，提示预后越差［7-8，10，21-25］。常见症状有：（1）呼吸困难，较常见，多为劳力性呼吸困难；（2）胸痛，约40%患儿有胸痛；（3）心悸、头晕和晕厥，劳累时可出现头晕加重或在快速站起或排便时诱发头晕，一些患儿可出现心悸［7-8，10，21-25］，15%~25%的患儿至少发生过一次晕厥，20%可有先兆晕厥，一般见于运动时［26］；（4）SCD，青少年和运动员患者易发生 SCD［1］。HCM患儿的体检所见与疾病状态有关［7-8，10，21-25］。心脏杂音与左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction，LVOTO）程度有关，无梗阻或轻度梗阻者可无杂音；典型梗阻性HCM患儿胸骨左缘第3~4肋间可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，增加心肌收缩力（如运动）或减轻心脏前负荷的措施（如站立位、Valsalva动作、含服硝酸甘油等）可使杂音增强。部分患儿心尖部可闻及二尖瓣关闭不全引起的全收缩期杂音，向左腋窝传导。 HCM患儿的病程具有多样性，多为偶然发现，但一些患儿则沿着特定的疾病进程发展，穿插发生改变疾病病程的临床事件［7-8，10，21-25］。SCD、心衰和栓塞是HCM患儿的主要临床事件［7-8，10，26-30］。HCM患儿伴发的心衰以射血分数保留心衰为主，主要由心室舒张功能异常引起，但终末期可表现为严重左心室收缩功能障碍［7-8，10，27，29］。极少数儿童出现限制性生理学特征，超声心动图显示心室腔缩小或正常，无或轻度左心室肥厚，左心室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）正常或轻度降低，但双心房明显扩大，E峰/A峰比值≥2和减速时间≤150 ms，此类患儿临床表现重，心衰和猝死发生率高［31］。HCM患儿可出现肺动脉高压，B型利钠肽（B-type natriuretic peptide，BNP）或N末端B型利钠肽原（N-terminal prohormone of B-type natriuretic peptide，NT-pro BNP）水平明显升高，且其生活质量和活动耐量差［32］。HCM终末期定义为HCM伴左心室收缩功能障碍，LVEF2）（1A）。 推荐意见7：HCM患儿需要二维和多普勒超声心动图评估LVOTO是否存在以及程度，必要时行运动负荷超声心动图评估LVOTO（1B）。 所有HCM患儿应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒、斑点追踪超声等）并作为定期随访的重要工具，其二维超声心动图诊断标准为测量的左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）［7-8，10，43］。HCM患儿超声心动图的主要表现为左室壁（任何节段或多个节段）、室间隔异常增厚，室间隔厚度/左室后壁厚度1.5∶1，心室收缩功能下降时室间隔运动幅度明显降低；左心室收缩末内径变小，梗阻性HCM收缩起始时室间隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小，其收缩期前向运动（systolic anterior motion，SAM）征阳性［7-8，10，43］。超声心动图评估时需注意［7-8，10，43-44］：（1）心室壁厚度：需在舒张末期左心室短轴二尖瓣、乳头肌和心尖切面行连续心室壁厚度测量。（2）LVOTO：当检测到左心室腔内压力阶差时，需要系统检查以确定有无左心室中部梗阻、二尖瓣及其腱索和乳头肌异常以及主动脉瓣下隔膜；静息状态下未发现LVOTO者，应在行坐位和半仰卧位Valsalva动作时二维和多普勒超声心动图评估LVOTO，若坐位和半仰卧位Valsalva动作未激发出压差，则应行站立位Valsalva动作LVOTO评估；对于床旁Valsalva动作未诱发出LVOTO≥50 mmHg者，需对有症状者行运动负荷超声心动图评估LVOTO。（3）SAM征和二尖瓣反流：SAM征可导致二尖瓣叶对合不良，继发收缩中晚期显著、向后叶走行的二尖瓣反流；测量反流速度和时间可帮助与左心室流出道湍流鉴别。（4）左心室舒张功能和收缩功能：可采用组织多普勒心肌显像和斑点追踪成像技术评估心室肌收缩和舒张运动速度以及各节段应变和应变率。此外，尚需评估右心室功能及心室壁厚度以及有无右心室流出道梗阻。 心肌肥厚的一些超声心动图特征具有病因学诊断提示意义。双心室壁肥厚伴双心室流出道梗阻，高度提示Noonan综合征。向心性心肌肥厚、心内膜和外膜回声强而中间肌层回声弱的“ 双边”特征提示法布雷病［7-8，10，35-36］。 临床问题5：HCM患儿是否需要做CMR？ 推荐意见8：所有 HCM患儿应行CMR检查（1A）。 推荐意见9：HCM患儿CMR特征性改变是心肌异常肥厚，肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5，诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）（1A）。 CMR不仅可准确显示心脏结构与功能变化，而且可清晰显示左心室壁肥厚的节段性改变；同时，CMR可结合钆对比剂延迟强化（late gadolinium contrast enhancement，LGE）识别心肌纤维化，多表现为肥厚心肌内局灶状或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶性强化最典型［7-8，10，45-49］。确诊或疑诊HCM患儿均应行CMR检查，推荐的扫描方式包括定位像扫描，心脏电影（长轴 + 短轴）扫描，T1、T2WI或mapping序列扫描，注射钆对比剂并行心肌灌注成像，血流成像，延迟强化序列扫描及增强后T1 mapping［7-8，10，45-49］。 HCM患儿CMR特征性改变是心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚，肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5，其诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）。左室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位。室间隔非对称性肥厚伴右心室插入部（右心室流出道漏斗部与肺动脉瓣之间的过渡区域）延迟强化以及继发性左心房扩大是HCM最常见征象。另外，通过左室流出道三腔心电影序列可动态观察左室流出道有无狭窄，心脏瓣膜运动情况等［7-8，10，45-49］。 心肌肥厚的某些CMR特征具有病因诊断提示意义［7-8，10，35-36］。心肌肥厚主要累及心室，左心室明显增大，心室壁及室间隔显著增厚，肥厚心肌内信号强弱不等且可见高信号，LGE少见提示糖原累积症Ⅱ型；心室肌肥厚伴LGE主要位于间隔部位者要考虑Danon病；心室肌肥厚伴心肌T1mapping值显著降低者高度提示法布雷病；心室肌肥厚伴双心室流出道梗阻者提示Noonan综合征；心肌肥厚但心腔扩大，心肌延迟强化明显者提示Friedreich共济失调。 临床问题6：HCM患儿是否需要做放射性核素显像、计算机断层血管成像/造影和有创心导管检查/造影？ 推荐意见10：放射性核素显像、计算机断层血管成像/造影和有创心导管检查/造影主要用于HCM患儿的鉴别诊断（2C）。 放射性核素显像可用于心肌缺血与冠状动脉微循环功能障碍的鉴别，同时可特异性诊断心脏淀粉样变；对于有心绞痛或存在心肌缺血证据的 HCM患儿，建议行冠状动脉计算机断层血管成像/造影，以排除是否存在缺血性心脏疾病［7-8，10，50］。HCM患儿存在以下一种或多种情况时，可选择进行心导管检查/造影［左心室和（或）冠状动脉造影］［7-8，10，50］：（1）需与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；（2）怀疑LVOTO，但临床表现与无创影像学检查之间存在差异；（3）室间隔减容术前评估冠状动脉和左心室解剖情况；（4）拟行心脏移植者的术前评估。 临床问题7：HCM患儿是否需要心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）？ 推荐意见11：EMB适用于如下HCM患儿，合并心衰者、系统性检查不能明确心室壁增厚原因但仍高度疑诊代谢性或系统性疾病心肌受累者以及准备心脏移植者（2C）。 EMB是诊断HCM的金标准之一，并可为鉴别诊断提供重要的依据，但因其有创性和操作风险高，仅适用于如下HCM患儿：合并心衰者、系统性检查不能明确心室壁增厚原因但仍高度疑诊代谢性或系统性疾病心肌受累者以及准备心脏移植者［7-8，10，35-36］。肥厚心肌组织的病理学特征具有病因学诊断意义，如心肌出现显著空泡变性、电镜见大量电子致密的同心性层状小体（即髓鞘样小体）时高度提示法布雷病；心肌出现不同程度空泡变性，过碘酸雪夫染色阳性、电镜见大量膜包绕的糖原小体时提示糖原累积症Ⅱ型；心肌细胞内见嗜碱性颗粒且可被非特异性酯酶和乙酰胆碱酯酶染色、过碘酸雪夫染色阳性、电镜见自噬体堆积、2型溶酶体相关膜蛋白免疫组化染色完全缺失时提示Danon病；心肌组织酶组织化学显著改变、电镜见线粒体增生和巨大线粒体或线粒体包涵体时高度提示线粒体疾病［7-8，10，35-36］。 临床问题8：HCM患儿是否需要基因检测？ 推荐意见12：所有HCM患儿应行基因检测，具有HCM阳性家族史者可选择包括已知编码肌小节蛋白致病基因在内的HCM相关基因检测组合，病因不明或疑诊先天性代谢性疾病或系统性疾病者行全外显子基因测序加线粒体基因检测（1B）。 推荐意见13：基因检测结果的解读需要多学科专家团队和HCM患儿家属共同参与，且需谨慎而规范评估（1B）。 基因检测是HCM诊断及鉴别诊断的“金标准”，也是诊断家族性基因变异和启动级联检测（检测家族成员中是否存在基因变异）的强有力手段，对HCM的临床前诊断及早期管理至关重要，同时有助于HCM患儿预后评估及优生优育咨询［7-8，10，16-22］。HCM患儿基因检测和评估流程见图1。所有疑诊或确诊的HCM患儿应行基因检测，具有HCM阳性家族史者可选择包括已知编码肌小节蛋白致病基因在内的HCM相关基因检测组合，如MYH7基因和MYBPC3基因等（表2）。病因不明HCM患儿或疑诊先天性代谢性疾病或系统性疾病，如糖原贮积病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、畸形综合征及神经肌肉疾病等时，建议行全外显子基因测序加线粒体基因检测［7-8，10，16-22］。HCM致病基因的外显率为40%~100%，但发病年龄异质性较大，因此遗传学检测时应首先获得先证者三代及以上的家族史，建立家系图；在系统分析HCM患儿家系成员基因型和临床表型的基础上，由专业的儿童心脏遗传咨询医师或具有心血管疾病遗传学知识的多学科团队和HCM患儿家属共同参与，谨慎而规范地解读基因检测结果［7-8，10，16-22］。 临床问题9：儿童HCM需要和哪些疾病鉴别？ 推荐意见14：儿童HCM的鉴别诊断应系统而全面，需和引起心肌肥厚的各种原因相鉴别（1B）。 儿童心肌肥厚的病因异质性大［7-8，10，22，34-36］。（1）糖尿病母亲分娩的婴儿，其超声心动图可见左心室壁弥漫性肥厚和舒张功能障碍，并可发展为收缩功能降低，但婴儿出生后心肌肥厚可逐渐消退［7-8，10］。（2）严重肥胖症儿童心脏增大，超声心动图示左心室壁增厚，并可伴左心室扩大，严重者出现收缩功能降低；合理的生活方式管理及必要的药物治疗后心肌肥厚可逐渐消退［7-8，10］。（3）生理性心肌肥厚，常见于无HCM家族史的儿童长期高强度运动，其心电图示高电压、早复极、非特异性ST-T改变等，超声心动图示左心室壁轻度均匀增厚，且可合并左心室增大但不合并左心房增大和左心室舒张功能异常，CMR无心肌纤维化；终止运动后心肌肥厚逐渐减轻或消失［7-8，10］。（4）长期高血压儿童，超声心动图可见对称性心肌肥厚，肥厚心肌均匀低回声，室间隔与左心室游离壁厚度比 临床问题10：儿童HCM应遵循的诊断流程是什么？ 推荐意见15：儿童HCM的诊断需要多学科专家的共同参与（1B）。 儿童HCM的诊断需多学科专家共同参与，应进行系统问诊、仔细查体并对其三代以内家族史进行详细问询［7-8，10，22，34-36］。HCM家族史，不明原因症状（如呼吸困难、胸痛、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥），体检发现心脏增大或闻及收缩期喷射性杂音，心电图异常或胸部X线片发现心脏增大等，有上述一个或多个临床发现时，应进一步行超声心动图和（或）CMR等检查以明确有无心肌肥厚，同时排除其他疾病或因素导致的心肌肥厚，最终确诊或排除HCM（图2）［7-8，10，22，34-36］。

5　儿童HCM的SCD风险评估及预防

临床问题11：HCM患儿是否需要SCD风险评估？ 推荐意见16：所有HCM患儿应定期做系统和全面的SCD风险评估（1B）。 SCD危险分层和预防是HCM儿童临床管理的重要组成部分，所有HCM儿童应行系统、全面、非侵入性的SCD风险评估。评估内容包括心搏骤停或持续性室性心律失常史，心律失常晕厥史，HCM相关猝死、心搏骤停、持续性室性心律失常家族史，超声心动图相关指标（最大左心室壁厚度、LVEF、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等），运动试验、心电图和动态心电图监测非持续性室速（nonsustained ventricular tachycardia，NSVTs，即24~48 h动态心电图监测到≥3个连续的心室搏动，其频率≥120次 /min 且持续时间6%者为高风险［53，55］。 临床问题12：HCM患儿SCD危险因素有哪些？ 推荐意见17：病因不明的晕厥史、NSVT、极度左心室肥厚为HCM患儿SCD的主要危险因素，次要危险因素有SCD家族史、发病年龄、性别、肥胖、运动时血压反应异常、LVOTO、LGE以及致病基因变异等（1C）。 HCM患儿危险因素包括以下几点［1，7-8，10，51-66］。（1）病因不明的晕厥史：晕厥使SCD发生的可能性增加7.4倍，尤其是最近发生的晕厥。（2）NSVT：NSVT是HCM青少年发生SCD的独立风险因子，使SCD发生率增加2.8倍。（3）极度左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）：定义为最大左心室壁厚度Z值>20或Z值>10（存在其他高危因素者）。极度LVH儿童心肌纤维化严重，心律失常性猝死危险高。HCM患儿次要危险因素包括以下几点［1，7-8，10，51-66］。（1）发病年龄：年龄越小更易发生SCD，9~14岁儿童的SCD发生率（7.2%）明显高于16岁以上儿童（1.7%）。（2）SCD家族史：定义为一级亲属SCD，

6　儿童HCM的治疗

编码肌小节蛋白致病基因导致或病因不明HCM患儿的总体治疗理念是减轻症状，改善心功能，延缓疾病进展，提升生活质量；对非梗阻性患儿，重点在于控制心肌肥厚进展；对于梗阻性患儿，尽可能通过药物、室间隔消融或外科手术改善症状。编码非肌小节蛋白致病基因导致HCM患儿的治疗关键是病因治疗，针对心肌肥厚的治疗可参考上述治疗理念［7-10，69-70］。 临床问题14：HCM致病基因阳性而表型阴性的儿童如何管理？ 推荐意见19：HCM致病基因阳性而表型阴性儿童应定期临床评估，出现超声心动图或心电图异常时可选用缬沙坦或地尔硫䓬（2C）。 HCM致病基因阳性而表型阴性儿童应接受包括超声心动图和心电图检查在内的临床评估，必要时应用CMR评估；青春期前1~2年1次，成年期3~5年1次［7-10］。HCM致病基因阳性而表型阴性儿童出现下列线索时可考虑给予缬沙坦或地尔硫䓬，以延缓心肌肥厚的发生［71-73］：（1）超声心动图测量的左心室壁厚度Z值 丙吡胺可抑制多种心脏离子通道，导致心肌细胞钙瞬变减少和心肌收缩力降低，可减轻LVOTO，并具有抗心律失常作用［74-76］。常作为HCM患儿的二线治疗药物与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂联合应用［74-76］。2020年美国心脏协会HCM指南将丙吡胺作为Ib类推荐，用于对β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂一线治疗无反应的具有LVOTO症状者［7］。该药初始剂量为每次2 mg/kg，每天3次，可每4天增加1次剂量；用药期间需监测QTc间期，QTc延长超过基线值25%时，应避免增加剂量［74-76］。丙吡胺减轻呼吸困难和胸痛等症状的效果在用药6个月后才能显现，且随着用药时间的推移，其疗效可能会减弱［74-76］。该药安全性良好，在开始用药的前6个月内QT间期可延长，应避免与其他延长QT间期的药物合用；在用药的前几周常出现口干、便秘和眼部发红等抗胆碱能作用，但随用药时间的延长而逐渐减轻；该药尚可加快房室结传导，需与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂合用［74-76］。目前，小分子肌球蛋白抑制剂Mavacamten（玛伐凯泰）和 Aficamten（阿夫凯泰）在儿童HCM中的应用经验较少［79-80］。 室间隔消融术包括经皮腔内室间隔心肌消融术、经皮心肌内室间隔射频消融术和经皮心内膜室间隔射频消融术［7-10］。由于儿童HCM室间隔消融术开展的时间较短、病例数有限，室间隔梗死后远期后果尚不确定，且心包填塞及束支传导阻滞等手术并发症有一定发生率，因此目前不推荐HCM患儿常规应用［7-10］。外科手术包括Morrow手术、改良扩大Morrow手术、经心尖心肌切除术及经右心室心肌切除术等，应由经验丰富的心外科医师实施［81-86］。HCM伴主动脉瓣下狭窄儿童的手术成功率高，死亡率低，并发症少，5年存活率高达98.6%。室间隔切除术可改善心室内血流模式，减轻二尖瓣反流。但由于心肌的持续生长，新生儿和婴儿HCM室间隔切除术后再梗阻有较高发生率［81-86］。 临床问题16：非梗阻性HCM患儿如何治疗？ 推荐意见21：根据非梗阻性HCM患儿的临床状态选择治疗方案（2B）。 根据非梗阻性HCM患儿的临床状态个体化选择治疗方案，见图4［7-10］。β受体阻滞剂应从小剂量起始，逐渐增加至最大耐受剂量［77-78］。β受体阻滞剂不耐受或禁忌者，可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米和地尔硫䓬［7-10，78］。 临床问题17：梗阻性HCM患儿如何选择治疗药物？ 推荐意见22：常规给予β受体阻滞剂，无效或不耐受者可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（1C）。 推荐意见23：应用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂后仍有明显症状者可联用丙吡胺（1C）。 推荐意见24：合并持续性呼吸困难者可小剂量应用利尿剂（2B）。 推荐意见25：合并低血压时需合理补液，补液效果不佳可静脉应用无正性肌力活性的血管收缩剂（2B）。 根据梗阻性HCM患儿的临床状态个体化选择治疗方案，药物治疗是首选，见图5。在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量；β受体阻滞剂无效、禁忌或不耐受者，可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米、地尔硫䓬，但严重梗阻性HCM（静息LVOTG>100 mmHg）儿童出现静息状态严重呼吸困难、低血压时，不可盲目选用维拉帕米［7-10，77-78］。当有症状的LVOTO儿童对β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或有禁忌证时，可考虑给予地尔硫䓬以改善症状（剂量可逐渐升高至最大耐受剂量），应避免使用动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂［7-10，77-78］。对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂后仍有明显症状者，可联用丙吡胺［74-76］。梗阻性HCM易发生严重低血压，应合理补液；补液效果不佳时可给予静脉注射去氧肾上腺素或其他无正性肌力活性的血管收缩剂［7-10，27，29］。梗阻性HCM合并持续性呼吸困难者，可考虑使用小剂量口服利尿剂，但过量利尿会降低前负荷而加重LVOTO［7-10，27，29］。梗阻性HCM患儿不可盲目使用地高辛、大剂量利尿剂以及具有血管扩张作用的药物，如血管紧张素转换酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）、血管紧张素受体/脑啡肽酶双效抑制剂（angiotensin receptor/enkephalinase inhibitor，ARNI）以及二氢吡啶类钙通道阻滞剂等［7-10，27，29］。 临床问题18：梗阻性HCM患儿是否可以选择室间隔消融术？ 推荐意见26：青春期HCM患儿可参考成人室间隔消融术适应证，且需在介入手术经验丰富的儿童心血管中心实施（2C）。 目前尚无明确的梗阻性HCM患儿的室间隔消融治疗适应证，青春期HCM患儿可参考成人适应证［7-10，28］，如经过最大耐受剂量药物治疗后仍有严重临床症状（如显著呼吸困难、胸痛或运动性晕厥等）；纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ/Ⅳ级；超声心动图检查静息或激发状态下LVOTG或左心室腔内压力阶差≥50 mmHg；伴有猝死高危因素或严重症状者。梗阻性HCM患儿的室间隔消融治疗应在介入手术经验丰富的儿童心血管中心实施和随访。 临床问题19：梗阻性HCM患儿是否可以选择起搏治疗？ 推荐意见27：药物治疗无效、室间隔消融或外科手术禁忌，或预计术后传导阻滞高风险者可选择起搏治疗（2B）。 梗阻性HCM患儿的起搏适应证包括：（1）静息或激发时LVOTG≥50 mmHg、窦性心律且药物治疗无效，且存在室间隔消融或外科手术禁忌证者；（2）预计心室肌切除术后发生心脏传导阻滞风险较高的年长儿。可考虑植入双腔起搏器，但心室起搏电极必须置于真正的右心室尖部，房室间期必须短于HCM患儿的窦性心律PR间期［7-10］。 临床问题20：梗阻性HCM患儿是否可以选择手术治疗？ 推荐意见28：严重梗阻性HCM经药物治疗无效，或合并严重进展性肺动脉高压，或左心房增大伴症状性房颤以及合并其他需手术干预的心脏病者可选择外科手术（2B）。 外科手术主要是各种室间隔切除术，其适应证包括［7-10，81-86］：（1）LVOTG≥50 mmHg；纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ/Ⅳ级或严重胸痛或晕厥/先兆晕厥者，药物治疗无效且影响日常活动；拟切除的室间隔厚度足以使手术安全有效地实施。（2）纽约心脏病协会心功能分级Ⅱ级，但合并以下任一种情况：严重进展性肺动脉高压，左心房增大伴症状性房颤。（3）LVOTG 30~50 mmHg，但药物治疗无效且症状明显者。（4）合并其他需手术干预的心脏病，如异常乳头肌、显著二尖瓣前叶冗长、二尖瓣本身病变等。手术并发症包括传导阻滞、室间隔穿孔、主动脉瓣反流、残余梗阻等［81-86］。 临床问题21：HCM患儿发生心衰时如何治疗？ 推荐意见29：HCM患儿出现射血分数保留心衰时可选用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂以及小剂量利尿剂（1C）。 推荐意见30：HCM患儿出现射血分数降低心衰时，在长期使用β受体阻滞剂基础上，有指征的给予指南指导的心衰药物治疗（1C）。 HCM患儿射血分数保留心衰可给予β受体阻滞剂，如普萘洛尔、美托洛尔或比索洛尔，从小剂量起始，逐渐增加至最大耐受剂量；对于β受体阻滞剂治疗有禁忌或不能耐受者，可应用维拉帕米；对于β受体阻滞剂及维拉帕米不能耐受或存在禁忌者，可应用地尔硫䓬［7-10，27］。在心率控制基础上、血压能耐受的情况下可使用小剂量利尿剂。HCM患儿出现射血分数降低心衰时，药物治疗困难［7-10，27］。首选长期应用β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔、卡维地洛等，以改善HCM患儿的临床症状和生活质量，降低死亡、住院和猝死风险；无严重流出道梗阻者可谨慎应用ACEI、ARB或ARNI；在使用ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂的基础上可加用醛固酮受体拮抗剂；伴呼吸困难、水肿但血压正常者可给予利尿剂；青春期或肥胖的HCM患儿可给予钠 - 葡萄糖共转运蛋白2抑制剂，如达格列净或恩格列净［7-10，27］。 临床问题22：HCM患儿发生心律失常时如何治疗？ 推荐意见31：HCM患儿出现房颤时，在抗凝基础上，根据血流动力学状况有指征的选择电复律或药物复律（2B）。 推荐意见32：HCM患儿出现室性心律失常时首选β受体阻滞剂，在此基础上合理选用抗心律失常药物，合并恶性室性心律失常者首选ICD植入（1C）。 梗阻性HCM患儿可发生室上性或室性心律失常［7-10，43］。房颤是最常见的室上性心律失常，具有左心房扩大、二尖瓣反流、严重左心室肥厚、广泛心肌纤维化和心衰症状的HCM患儿发生房颤的风险较高［7-10，43，87］。房颤儿童发生栓塞的风险较高，在无禁忌证时均应给予口服华法林抗凝治疗，且在恢复窦性节律前不可停用［7-10，43，87］。HCM患儿房颤的节律控制优于室率控制，急性发作伴血流动力学不稳定（如低血压、急性左心衰、晕厥 /先兆晕厥）者，首选体外直流电复律，复律后口服索他洛尔或胺碘酮维持窦性心律。首次发作房颤且血流动力学稳定者，可静脉给予胺碘酮复律，复律后口服索他洛尔或胺碘酮维持窦性心律［7-10，43，87］。HCM患儿心室率的控制应根据心率和血压等情况个体化使用β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫䓬，在确认无LVOTO时可谨慎应用地高辛［7-10，43，87］。HCM患儿合并房颤时也可选择经导管消融治疗［7-10，43］。 HCM患儿常见的室性心律失常包括室性期前收缩、NSVT、多形性室速及室颤［7-10，43］。植入ICD是HCM患儿恶性室性心律失常的首选［7-10，43，67-68］。如无禁忌证，β受体阻滞剂应作为首选治疗药物，并逐渐加量至最大耐受剂量；对于服用足量β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂后仍出现有症状的室性心律失常者，可个体化使用胺碘酮、索他洛尔或美西律；对于ICD植入后因频繁室性心律失常而反复电击者，可给予索他洛尔或胺碘酮；对于有持续性室速或室颤病史者，若ICD植入不可行或不愿接受ICD者，可给予胺碘酮［7-10，43］。导管消融治疗仅作为减少室性心律失常发作的辅助手段［7-10，43］。 临床问题23：终末期HCM患儿是否可以心脏移植？ 推荐意见33：心脏移植是终末期HCM患儿的最有效治疗手段（1B）。 终末期HCM患儿的主要治疗措施包括优化药物治疗，存在严重心律失常者有指征的选择导管消融治疗、ICD植入或心脏再同步治疗。1岁内出现临床症状、超声心动图缩短分数较低以及左心室后壁厚度增加是HCM患儿死亡或需要心脏移植的危险因素；左室向心性肥厚相对于非对称间隔肥厚增加了HCM患儿死亡或需要心脏移植的风险［7-10，88］。HCM伴有扩张性或限制性病理生理学特征者，有较大的死亡风险或需心脏移植［27，29，31，33］。由于儿童供体来源困难，心脏移植仅适用于已进展至终末期的HCM患儿，伴发难治性室性心律失常的HCM患儿也可行心脏移植评估，其具体适应证为［88］：（1）非梗阻性HCM伴C期心衰的儿童LVEF 编辑部地址:110001,沈阳市和平区北二马路92号群英西楼,《中国实用儿科杂志》编辑部。 电话:024-23866457 E-mail:zgsyek@163.com 官网:www.zgsyz.com

推荐意见与 GRADE 证据分级

#推荐意见证据等级出处
1HCM患儿需要二维和多普勒超声心动图评估LVOTO是否存在以及程度，必要时行运动负荷超声心动图评估LVOTO（1B）。所有HCM患儿应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒、斑点追踪超声等）并作为定期随访的重要工具，其二维超声心动图诊断标准为测量的左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）［7-8，10，43］。HCM患儿超声心动图的主要表现为左室壁（任何节段或多个节段）、室间隔异常增厚，室间隔厚度/左室后壁厚度1.5∶1，心室收缩功能下降时室间隔运动幅度明显降低；左心室收缩末内径变小，梗阻性HCM收缩起始时室间隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小，其收缩期前向运动（systolic anterior motion，SAM）征阳性［7-8，10，43］。超声心动图评估时需注意［7-8，10，43-44］：（1）心室壁厚度：需在舒张末期左心室短轴二尖瓣、乳头肌和心尖切面行连续心室壁厚度测量。（2）LVOTO：当检测到左心室腔内压力阶差时，需要系统检查以确定有无左心室中部梗阻、二尖瓣及其腱索和乳头肌异常以及主动脉瓣下隔膜；静息状态下未发现LVOTO者，应在行坐位和半仰卧位Valsalva动作时二维和多普勒超声心动图评估LVOTO，若坐位和半仰卧位Valsalva动作未激发出压差，则应行站立位Valsalva动作LVOTO评估；对于床旁Valsalva动作未诱发出LVOTO≥50 mmHg者，需对有症状者行运动负荷超声心动图评估LVOTO。（3）SAM征和二尖瓣反流：SAM征可导致二尖瓣叶对合不良，继发收缩中晚期显著、向后叶走行的二尖瓣反流；测量反流速度和时间可帮助与左心室流出道湍流鉴别。（4）左心室舒张功能和收缩功能：可采用组织多普勒心肌显像和斑点追踪成像技术评估心室肌收缩和舒张运动速度以及各节段应变和应变率。此外，尚需评估右心室功能及心室壁厚度以及有无右心室流出道梗阻。1B
2所有 HCM患儿应行CMR检查（1A）。1A
3HCM患儿CMR特征性改变是心肌异常肥厚，肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5，诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）（1A）。CMR不仅可准确显示心脏结构与功能变化，而且可清晰显示左心室壁肥厚的节段性改变；同时，CMR可结合钆对比剂延迟强化（late gadolinium contrast enhancement，LGE）识别心肌纤维化，多表现为肥厚心肌内局灶状或斑片状强化，以室间隔与右心室游离壁交界处局灶性强化最典型［7-8，10，45-49］。确诊或疑诊HCM患儿均应行CMR检查，推荐的扫描方式包括定位像扫描，心脏电影（长轴 + 短轴）扫描，T1、T2WI或mapping序列扫描，注射钆对比剂并行心肌灌注成像，血流成像，延迟强化序列扫描及增强后T1 mapping［7-8，10，45-49］。HCM患儿CMR特征性改变是心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚，肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5，其诊断标准为左心室壁厚度超过同年龄、同性别和同体表面积儿童平均值加2个标准差（Z值>2）。左室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位。室间隔非对称性肥厚伴右心室插入部（右心室流出道漏斗部与肺动脉瓣之间的过渡区域）延迟强化以及继发性左心房扩大是HCM最常见征象。另外，通过左室流出道三腔心电影序列可动态观察左室流出道有无狭窄，心脏瓣膜运动情况等［7-8，10，45-49］。1A
4放射性核素显像、计算机断层血管成像/造影和有创心导管检查/造影主要用于HCM患儿的鉴别诊断（2C）。放射性核素显像可用于心肌缺血与冠状动脉微循环功能障碍的鉴别，同时可特异性诊断心脏淀粉样变；对于有心绞痛或存在心肌缺血证据的 HCM患儿，建议行冠状动脉计算机断层血管成像/造影，以排除是否存在缺血性心脏疾病［7-8，10，50］。HCM患儿存在以下一种或多种情况时，可选择进行心导管检查/造影［左心室和（或）冠状动脉造影］［7-8，10，50］：（1）需与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；（2）怀疑LVOTO，但临床表现与无创影像学检查之间存在差异；（3）室间隔减容术前评估冠状动脉和左心室解剖情况；（4）拟行心脏移植者的术前评估。临床问题7：HCM患儿是否需要心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，EMB）？2C
5EMB适用于如下HCM患儿，合并心衰者、系统性检查不能明确心室壁增厚原因但仍高度疑诊代谢性或系统性疾病心肌受累者以及准备心脏移植者（2C）。EMB是诊断HCM的金标准之一，并可为鉴别诊断提供重要的依据，但因其有创性和操作风险高，仅适用于如下HCM患儿：合并心衰者、系统性检查不能明确心室壁增厚原因但仍高度疑诊代谢性或系统性疾病心肌受累者以及准备心脏移植者［7-8，10，35-36］。肥厚心肌组织的病理学特征具有病因学诊断意义，如心肌出现显著空泡变性、电镜见大量电子致密的同心性层状小体（即髓鞘样小体）时高度提示法布雷病；心肌出现不同程度空泡变性，过碘酸雪夫染色阳性、电镜见大量膜包绕的糖原小体时提示糖原累积症Ⅱ型；心肌细胞内见嗜碱性颗粒且可被非特异性酯酶和乙酰胆碱酯酶染色、过碘酸雪夫染色阳性、电镜见自噬体堆积、2型溶酶体相关膜蛋白免疫组化染色完全缺失时提示Danon病；心肌组织酶组织化学显著改变、电镜见线粒体增生和巨大线粒体或线粒体包涵体时高度提示线粒体疾病［7-8，10，35-36］。2C
6所有HCM患儿应行基因检测，具有HCM阳性家族史者可选择包括已知编码肌小节蛋白致病基因在内的HCM相关基因检测组合，病因不明或疑诊先天性代谢性疾病或系统性疾病者行全外显子基因测序加线粒体基因检测（1B）。1B
7基因检测结果的解读需要多学科专家团队和HCM患儿家属共同参与，且需谨慎而规范评估（1B）。基因检测是HCM诊断及鉴别诊断的“金标准”，也是诊断家族性基因变异和启动级联检测（检测家族成员中是否存在基因变异）的强有力手段，对HCM的临床前诊断及早期管理至关重要，同时有助于HCM患儿预后评估及优生优育咨询［7-8，10，16-22］。HCM患儿基因检测和评估流程见图1。所有疑诊或确诊的HCM患儿应行基因检测，具有HCM阳性家族史者可选择包括已知编码肌小节蛋白致病基因在内的HCM相关基因检测组合，如MYH7基因和MYBPC3基因等（表2）。病因不明HCM患儿或疑诊先天性代谢性疾病或系统性疾病，如糖原贮积病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、畸形综合征及神经肌肉疾病等时，建议行全外显子基因测序加线粒体基因检测［7-8，10，16-22］。HCM致病基因的外显率为40%~100%，但发病年龄异质性较大，因此遗传学检测时应首先获得先证者三代及以上的家族史，建立家系图；在系统分析HCM患儿家系成员基因型和临床表型的基础上，由专业的儿童心脏遗传咨询医师或具有心血管疾病遗传学知识的多学科团队和HCM患儿家属共同参与，谨慎而规范地解读基因检测结果［7-8，10，16-22］。1B
8儿童HCM的鉴别诊断应系统而全面，需和引起心肌肥厚的各种原因相鉴别（1B）。儿童心肌肥厚的病因异质性大［7-8，10，22，34-36］。（1）糖尿病母亲分娩的婴儿，其超声心动图可见左心室壁弥漫性肥厚和舒张功能障碍，并可发展为收缩功能降低，但婴儿出生后心肌肥厚可逐渐消退［7-8，10］。（2）严重肥胖症儿童心脏增大，超声心动图示左心室壁增厚，并可伴左心室扩大，严重者出现收缩功能降低；合理的生活方式管理及必要的药物治疗后心肌肥厚可逐渐消退［7-8，10］。（3）生理性心肌肥厚，常见于无HCM家族史的儿童长期高强度运动，其心电图示高电压、早复极、非特异性ST-T改变等，超声心动图示左心室壁轻度均匀增厚，且可合并左心室增大但不合并左心房增大和左心室舒张功能异常，CMR无心肌纤维化；终止运动后心肌肥厚逐渐减轻或消失［7-8，10］。（4）长期高血压儿童，超声心动图可见对称性心肌肥厚，肥厚心肌均匀低回声，室间隔与左心室游离壁厚度比1B
9儿童HCM的诊断需要多学科专家的共同参与（1B）。儿童HCM的诊断需多学科专家共同参与，应进行系统问诊、仔细查体并对其三代以内家族史进行详细问询［7-8，10，22，34-36］。HCM家族史，不明原因症状（如呼吸困难、胸痛、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥），体检发现心脏增大或闻及收缩期喷射性杂音，心电图异常或胸部X线片发现心脏增大等，有上述一个或多个临床发现时，应进一步行超声心动图和（或）CMR等检查以明确有无心肌肥厚，同时排除其他疾病或因素导致的心肌肥厚，最终确诊或排除HCM（图2）［7-8，10，22，34-36］。1B
10所有HCM患儿应定期做系统和全面的SCD风险评估（1B）。SCD危险分层和预防是HCM儿童临床管理的重要组成部分，所有HCM儿童应行系统、全面、非侵入性的SCD风险评估。评估内容包括心搏骤停或持续性室性心律失常史，心律失常晕厥史，HCM相关猝死、心搏骤停、持续性室性心律失常家族史，超声心动图相关指标（最大左心室壁厚度、LVEF、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等），运动试验、心电图和动态心电图监测非持续性室速（nonsustained ventricular tachycardia，NSVTs，即24~48 h动态心电图监测到≥3个连续的心室搏动，其频率≥120次 /min 且持续时间6%者为高风险［53，55］。临床问题12：HCM患儿SCD危险因素有哪些？1B
11病因不明的晕厥史、NSVT、极度左心室肥厚为HCM患儿SCD的主要危险因素，次要危险因素有SCD家族史、发病年龄、性别、肥胖、运动时血压反应异常、LVOTO、LGE以及致病基因变异等（1C）。HCM患儿危险因素包括以下几点［1，7-8，10，51-66］。（1）病因不明的晕厥史：晕厥使SCD发生的可能性增加7.4倍，尤其是最近发生的晕厥。（2）NSVT：NSVT是HCM青少年发生SCD的独立风险因子，使SCD发生率增加2.8倍。（3）极度左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）：定义为最大左心室壁厚度Z值>20或Z值>10（存在其他高危因素者）。极度LVH儿童心肌纤维化严重，心律失常性猝死危险高。HCM患儿次要危险因素包括以下几点［1，7-8，10，51-66］。（1）发病年龄：年龄越小更易发生SCD，9~14岁儿童的SCD发生率（7.2%）明显高于16岁以上儿童（1.7%）。（2）SCD家族史：定义为一级亲属SCD，1C
12HCM致病基因阳性而表型阴性儿童应定期临床评估，出现超声心动图或心电图异常时可选用缬沙坦或地尔硫䓬（2C）。HCM致病基因阳性而表型阴性儿童应接受包括超声心动图和心电图检查在内的临床评估，必要时应用CMR评估；青春期前1~2年1次，成年期3~5年1次［7-10］。HCM致病基因阳性而表型阴性儿童出现下列线索时可考虑给予缬沙坦或地尔硫䓬，以延缓心肌肥厚的发生［71-73］：（1）超声心动图测量的左心室壁厚度Z值丙吡胺可抑制多种心脏离子通道，导致心肌细胞钙瞬变减少和心肌收缩力降低，可减轻LVOTO，并具有抗心律失常作用［74-76］。常作为HCM患儿的二线治疗药物与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂联合应用［74-76］。2020年美国心脏协会HCM指南将丙吡胺作为Ib类推荐，用于对β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂一线治疗无反应的具有LVOTO症状者［7］。该药初始剂量为每次2 mg/kg，每天3次，可每4天增加1次剂量；用药期间需监测QTc间期，QTc延长超过基线值25%时，应避免增加剂量［74-76］。丙吡胺减轻呼吸困难和胸痛等症状的效果在用药6个月后才能显现，且随着用药时间的推移，其疗效可能会减弱［74-76］。该药安全性良好，在开始用药的前6个月内QT间期可延长，应避免与其他延长QT间期的药物合用；在用药的前几周常出现口干、便秘和眼部发红等抗胆碱能作用，但随用药时间的延长而逐渐减轻；该药尚可加快房室结传导，需与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂合用［74-76］。目前，小分子肌球蛋白抑制剂Mavacamten（玛伐凯泰）和 Aficamten（阿夫凯泰）在儿童HCM中的应用经验较少［79-80］。2C
13根据非梗阻性HCM患儿的临床状态选择治疗方案（2B）。根据非梗阻性HCM患儿的临床状态个体化选择治疗方案，见图4［7-10］。β受体阻滞剂应从小剂量起始，逐渐增加至最大耐受剂量［77-78］。β受体阻滞剂不耐受或禁忌者，可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米和地尔硫䓬［7-10，78］。临床问题17：梗阻性HCM患儿如何选择治疗药物？2B
14常规给予β受体阻滞剂，无效或不耐受者可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（1C）。1C
15应用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂后仍有明显症状者可联用丙吡胺（1C）。1C
16合并持续性呼吸困难者可小剂量应用利尿剂（2B）。2B
17合并低血压时需合理补液，补液效果不佳可静脉应用无正性肌力活性的血管收缩剂（2B）。根据梗阻性HCM患儿的临床状态个体化选择治疗方案，药物治疗是首选，见图5。在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量；β受体阻滞剂无效、禁忌或不耐受者，可选用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如维拉帕米、地尔硫䓬，但严重梗阻性HCM（静息LVOTG>100 mmHg）儿童出现静息状态严重呼吸困难、低血压时，不可盲目选用维拉帕米［7-10，77-78］。当有症状的LVOTO儿童对β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或有禁忌证时，可考虑给予地尔硫䓬以改善症状（剂量可逐渐升高至最大耐受剂量），应避免使用动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂［7-10，77-78］。对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂后仍有明显症状者，可联用丙吡胺［74-76］。梗阻性HCM易发生严重低血压，应合理补液；补液效果不佳时可给予静脉注射去氧肾上腺素或其他无正性肌力活性的血管收缩剂［7-10，27，29］。梗阻性HCM合并持续性呼吸困难者，可考虑使用小剂量口服利尿剂，但过量利尿会降低前负荷而加重LVOTO［7-10，27，29］。梗阻性HCM患儿不可盲目使用地高辛、大剂量利尿剂以及具有血管扩张作用的药物，如血管紧张素转换酶抑制剂（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）、血管紧张素受体/脑啡肽酶双效抑制剂（angiotensin receptor/enkephalinase inhibitor，ARNI）以及二氢吡啶类钙通道阻滞剂等［7-10，27，29］。2B
18青春期HCM患儿可参考成人室间隔消融术适应证，且需在介入手术经验丰富的儿童心血管中心实施（2C）。目前尚无明确的梗阻性HCM患儿的室间隔消融治疗适应证，青春期HCM患儿可参考成人适应证［7-10，28］，如经过最大耐受剂量药物治疗后仍有严重临床症状（如显著呼吸困难、胸痛或运动性晕厥等）；纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ/Ⅳ级；超声心动图检查静息或激发状态下LVOTG或左心室腔内压力阶差≥50 mmHg；伴有猝死高危因素或严重症状者。梗阻性HCM患儿的室间隔消融治疗应在介入手术经验丰富的儿童心血管中心实施和随访。临床问题19：梗阻性HCM患儿是否可以选择起搏治疗？2C
19药物治疗无效、室间隔消融或外科手术禁忌，或预计术后传导阻滞高风险者可选择起搏治疗（2B）。梗阻性HCM患儿的起搏适应证包括：（1）静息或激发时LVOTG≥50 mmHg、窦性心律且药物治疗无效，且存在室间隔消融或外科手术禁忌证者；（2）预计心室肌切除术后发生心脏传导阻滞风险较高的年长儿。可考虑植入双腔起搏器，但心室起搏电极必须置于真正的右心室尖部，房室间期必须短于HCM患儿的窦性心律PR间期［7-10］。临床问题20：梗阻性HCM患儿是否可以选择手术治疗？2B
20严重梗阻性HCM经药物治疗无效，或合并严重进展性肺动脉高压，或左心房增大伴症状性房颤以及合并其他需手术干预的心脏病者可选择外科手术（2B）。外科手术主要是各种室间隔切除术，其适应证包括［7-10，81-86］：（1）LVOTG≥50 mmHg；纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ/Ⅳ级或严重胸痛或晕厥/先兆晕厥者，药物治疗无效且影响日常活动；拟切除的室间隔厚度足以使手术安全有效地实施。（2）纽约心脏病协会心功能分级Ⅱ级，但合并以下任一种情况：严重进展性肺动脉高压，左心房增大伴症状性房颤。（3）LVOTG 30~50 mmHg，但药物治疗无效且症状明显者。（4）合并其他需手术干预的心脏病，如异常乳头肌、显著二尖瓣前叶冗长、二尖瓣本身病变等。手术并发症包括传导阻滞、室间隔穿孔、主动脉瓣反流、残余梗阻等［81-86］。临床问题21：HCM患儿发生心衰时如何治疗？2B
21HCM患儿出现射血分数保留心衰时可选用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂以及小剂量利尿剂（1C）。1C
22HCM患儿出现射血分数降低心衰时，在长期使用β受体阻滞剂基础上，有指征的给予指南指导的心衰药物治疗（1C）。HCM患儿射血分数保留心衰可给予β受体阻滞剂，如普萘洛尔、美托洛尔或比索洛尔，从小剂量起始，逐渐增加至最大耐受剂量；对于β受体阻滞剂治疗有禁忌或不能耐受者，可应用维拉帕米；对于β受体阻滞剂及维拉帕米不能耐受或存在禁忌者，可应用地尔硫䓬［7-10，27］。在心率控制基础上、血压能耐受的情况下可使用小剂量利尿剂。HCM患儿出现射血分数降低心衰时，药物治疗困难［7-10，27］。首选长期应用β受体阻滞剂，如美托洛尔、比索洛尔、卡维地洛等，以改善HCM患儿的临床症状和生活质量，降低死亡、住院和猝死风险；无严重流出道梗阻者可谨慎应用ACEI、ARB或ARNI；在使用ACEI/ARB/ARNI、β受体阻滞剂的基础上可加用醛固酮受体拮抗剂；伴呼吸困难、水肿但血压正常者可给予利尿剂；青春期或肥胖的HCM患儿可给予钠 - 葡萄糖共转运蛋白2抑制剂，如达格列净或恩格列净［7-10，27］。1C
23HCM患儿出现房颤时，在抗凝基础上，根据血流动力学状况有指征的选择电复律或药物复律（2B）。2B
24HCM患儿出现室性心律失常时首选β受体阻滞剂，在此基础上合理选用抗心律失常药物，合并恶性室性心律失常者首选ICD植入（1C）。梗阻性HCM患儿可发生室上性或室性心律失常［7-10，43］。房颤是最常见的室上性心律失常，具有左心房扩大、二尖瓣反流、严重左心室肥厚、广泛心肌纤维化和心衰症状的HCM患儿发生房颤的风险较高［7-10，43，87］。房颤儿童发生栓塞的风险较高，在无禁忌证时均应给予口服华法林抗凝治疗，且在恢复窦性节律前不可停用［7-10，43，87］。HCM患儿房颤的节律控制优于室率控制，急性发作伴血流动力学不稳定（如低血压、急性左心衰、晕厥 /先兆晕厥）者，首选体外直流电复律，复律后口服索他洛尔或胺碘酮维持窦性心律。首次发作房颤且血流动力学稳定者，可静脉给予胺碘酮复律，复律后口服索他洛尔或胺碘酮维持窦性心律［7-10，43，87］。HCM患儿心室率的控制应根据心率和血压等情况个体化使用β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫䓬，在确认无LVOTO时可谨慎应用地高辛［7-10，43，87］。HCM患儿合并房颤时也可选择经导管消融治疗［7-10，43］。1C
25心脏移植是终末期HCM患儿的最有效治疗手段（1B）。终末期HCM患儿的主要治疗措施包括优化药物治疗，存在严重心律失常者有指征的选择导管消融治疗、ICD植入或心脏再同步治疗。1岁内出现临床症状、超声心动图缩短分数较低以及左心室后壁厚度增加是HCM患儿死亡或需要心脏移植的危险因素；左室向心性肥厚相对于非对称间隔肥厚增加了HCM患儿死亡或需要心脏移植的风险［7-10，88］。HCM伴有扩张性或限制性病理生理学特征者，有较大的死亡风险或需心脏移植［27，29，31，33］。由于儿童供体来源困难，心脏移植仅适用于已进展至终末期的HCM患儿，伴发难治性室性心律失常的HCM患儿也可行心脏移植评估，其具体适应证为［88］：（1）非梗阻性HCM伴C期心衰的儿童LVEF编辑部地址:110001,沈阳市和平区北二马路92号群英西楼,《中国实用儿科杂志》编辑部。电话:024-23866457E-mail:zgsyek@163.com1B

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引用 / 出处

中国实用儿科杂志. 指南·标准·共识│中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）[S/OL]. 2025.