中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识

专家共识 儿科 · 2022 · 中华儿科杂志

一、病史采集、临床访谈和体格检查

1. 病史采集：ASD核心症状包括社会交往、交流障碍和狭隘兴趣、RRB。病史采集和临床访谈应围绕2类核心症状展开，同时应该系统了解儿童感知运动、语言、认知、社交发育轨迹及当前水平，可询问预警征或者“五（少）不”行为［不（少）看、不（少）指、不（少）应、不（少）说、不当行为］等得到较为详细的信息来了解社交发育情况，了解患儿母亲孕产史、既往史、家族史、带养史及既往诊断、干预情况等。虽然ASD不是由家庭不利因素造成的，但要关注是否存在家庭不和睦、父母未参与照料、不懂回应性照护等不利于儿童正常发展的风险因素。因此，病史采集应包括对ASD患儿和家庭有负面影响的任何信息。临床病史采集的关键因素见表1。虽然语言发育迟缓不是ASD诊断标准的核心症状，但语言交流障碍是多数ASD患儿就诊的原因，因此语言发育轨迹是病史采集的重要内容。多数ASD患儿就诊时家长主诉为“不说话”“说话少”“不交流”，约1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象。具备语言表达能力的ASD患儿通常也缺乏交流性语言，常自言自语，无意义、“鹦鹉学舌”的模仿性语言或为重复刻板语言，内容单调难以理解，语言表达逻辑性紊乱，部分吐字不清，多使用需求、命令语句，很少使用疑问句或征询意见的语句。少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出，例如言语不符合场景、语调异常、语言流畅度异常、语法错误等。 表1 ASD临床病史采集的关键因素\n\n \n 病史采集\n 关键因素\n \n \n ASD 核心症状\n \n \n \n 行为-发育轨迹\n 运动、语言、个人-社会、认知发育里程碑发育不平衡;睡眠、饮食、排便等生活技能培养难易程度、与家人依恋情感\n \n \n 围生期情况\n 父母年龄、母孕期医疗或药物史、出生胎龄、出生体重、新生儿评分、遗传代谢或疾病筛查、母孕期情绪等\n \n \n 既往史\n 神经系统疾病、遗传代谢性疾病\n \n \n 家族史\n 近三代即祖辈、血缘亲戚、父母、兄弟姐妹存在类似或精神、神经发育异常病史\n \n \n 养育史\n 家庭状况、主要带养人、屏幕暴露、互动游戏情况\n \n \n 既往诊断干预情况\n 既往检查、评估报告、诊断干预情况\n \n\n\n注:ASD为孤独症谱系障碍\n 2.临床访谈：以目前关注的临床症状入手，了解症状出现的时间和发育里程碑，是否存在发育迟缓、不平衡或倒退，从语言和沟通技能，社会发展和游戏技能，兴趣和行为、特殊技能等方面展开，从而获取儿童在社会交往、交流缺陷的证据。了解其迥异于同龄正常发育儿童的RRB、狭窄兴趣方面的证据。明确RRB持续时间、对日常活动的影响程度。在这一过程中，需明确功能损伤，症状是否明显限制和损伤了当前的社会或其他领域的功能。临床观察的重点是通过观察叫名字的反应，听指令的程度，应答能力，共同注意、要求、给予、模仿、展示、分享和炫耀的情况来判断社会-情感互动品质。通过眼神、面部表情、语调、功能性手势、运用具有社会交流意义的动作，如指点、挥手、点头、摇头示意等了解肢体语言表达的情况。通过提供合适的玩具观察感知觉游戏、功能性游戏（如推小车）、象征性游戏（如扮家家）和游戏中轮流等。RRB的观察应该贯穿整个访谈中。 3.体格检查：重点关注特殊面容、头围大小、前额大小、面部微小特殊（如眼距宽、眼角高或低、低鼻梁、招风耳、三角嘴、嘴角向下、下颌后缩等）、皮肤咖啡斑、手掌皮纹、手指微小畸形等，为明确病因寻找线索。

二、评估方法

ASD的诊断缺乏客观的生物学标志，主要基于对ASD核心症状的行为评估。结构化评估工具在筛查和诊断中起着重要的作用，帮助临床医生判断是否符合诊断标准，但由评估工具得出的结果是在较短的时间段内收集的，不能单凭量表结果诊断ASD，量表仅作为诊断的补充及参考。医生根据诊断标准的判断与家长病史汇报的一致性最具诊断价值。ASD临床常用诊断评估工具如下。 1. ASD核心症状诊断性评估：（1）儿童孤独症评定量表（childhood autism rating scale，CARS）适用于≥2岁儿童，包括人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言及非语言交流等共15项。总分在30~35分评为轻至中度，总分≥36分为重度，是国内常用诊断评估工具。（2）孤独症诊断观察量表（autism diagnostic observation schedule，ADOS）适用于≥1岁儿童，包括沟通、社交互动、利用物品玩耍和想象地使用以及个人刻板和重复性行为。评分的界限值会根据所选模块有所不同，具体参考操作说明，是国际常用ASD诊断评估工具，建议有条件的单位用于临床诊断和研究。（3）孤独症访谈量表修订版（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）适用于发育年龄≥2岁儿童，包括社会交互作用方面（16项），语言及交流方面（13项），刻板、局限、重复的兴趣与行为（8项），判断起病年龄（5项）以及非诊断记分（45项）；另有6个项目涉及ASD患儿的一些特殊能力或天赋（诸如视觉空间、记忆、音乐、绘画、阅读、计算等），共93项。评分的界限值各板块有所不同，具体参考操作说明，是较完善的诊断量表，建议有条件的单位用于临床诊断和研究。 2. 智力或发育能力诊断性评估：语言、认知、运动、个人-社会适应能力的正式评估是诊断过程的重要且必需的组成部分，有助于诊断和鉴别诊断，更有利于制定并实施干预计划。凡疑似ASD的患儿，应常规进行智力或发育诊断性测试，以判断是否共患智力发育迟缓或障碍和鉴别诊断。对ASD沟通障碍的评估也须基于发育水平。无论智力发育水平高低，ASD患儿表现各能区发育或智力发育各分项不平衡趋势具有提示意义。（1）韦氏学前儿童智能量表和韦氏儿童智能量表适用4~16岁儿童，包括一般智力水平、言语和操作智力水平以及各种具体能力，如知识、计算、记忆、抽象思维等。智商85~115为人群平均范围，70~84为边缘智力水平，70以下提示智力低下，是智力评估和智力低下诊断的主要依据，是我国最常用的综合发育水平诊断性评估工具。（2）盖塞尔发育诊断量表适用年龄1月龄至6岁，包括适应性、大运动、精细运动、应物、语言和应人5个方面。发育商 低龄ASD诊断应该从儿童社交、沟通和认知的总体模式开始，根据中国国情和各单位具体情况选用实用的评估工具。当患儿表现为典型的ASD症状、无明显共患病时，比较容易根据临床判断和诊断标准进行诊断；对于轻型、不典型或共患其他发育性、躯体或心理疾病病例应由发育行为儿科、儿童心理、儿童精神科、儿童神经科医生和教育专家等组成的多学科专业团队正式评估，衡量在临床环境下专业人员的测评结果和家长提供的在生活环境中的病史信息，提高诊断的准确性。同时，应关注ASD共患病的识别和诊断，根据实际情况探讨病因学诊断，逐步实现个体化治疗的精准医学。对所有诊断确定的ASD患儿均需与家长密切合作、长期随访监测发展情况，多角度考虑缺陷与优势，理解神经多样性，进行全生命周期管理。 （代英 贾飞勇 邓红珠 陈立 邹小兵 李廷玉 执笔） 参与本共识制定的专家（按单位和姓名首字拼音排序）：北京大学第六医院（杨莉）；北京大学第一医院（姜玉武）；重庆医科大学附属儿童医院（陈立、程茜、代英、李廷玉、肖农）；广州市妇女儿童医疗中心（陈文雄）；哈尔滨医科大学公共卫生学院（武丽杰）；海南省妇幼保健院（李玲）；华中科技大学同济医学院附属同济医院（郝燕）；吉林大学白求恩第一医院（贾飞勇）；南京医科大学附属妇产医院（池霞）；南京医科大学附属脑科医院（柯晓燕）；青岛大学附属医院（衣明纪）；青岛市妇女儿童医院（张风华）；山东大学齐鲁医院（曹爱华）；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（金星明、章依文）；上海交通大学医学院附属新华医院（李斐、张劲松）；上海市精神卫生中心（杜亚松）；深圳市第二人民医院（杨峰）；首都儿科研究所（金春华）；首都儿科研究所附属儿童医院（王琳）；西安市儿童医院（张婕）；西安交通大学第二附属医院（杨玉凤）；郑州大学第三附属医院（姚梅玲）；中国医科大学附属盛京医院（麻宏伟）；中山大学附属第三医院（邓红珠、邹小兵）；中山大学公共卫生学院（静进）；中山大学孙逸仙纪念医院（罗向阳） 参考文献（略）

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引用 / 出处

中华儿科杂志. 中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识[S/OL]. 2022.