中国肝豆状核变性肾脏损害中西医结合管理专家共识

1 适用范围

本共识供中医和西医结合脑病科、肾病科、肝病科，以及西医神经内科、消化科(肝病科)、肾内科医师进行WDRD临床诊疗时参考使用。

2 术语及定义

WDRD是指因罹患WD造成持续铜代谢障碍导致肾脏结构和功能的破坏,临床上以氨基酸尿、镜下血尿、微量蛋白尿、估算的肾小球滤过率(eGFR)下降、代谢产物残留、水电解质和酸碱失衡为主要表现。可归属于中医“水肿”范畴，进展至肾功能不全者，可按“关格”“溺毒”“肾衰病”论治。

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Vol.31,No.19 Oct.，2025

3 WDRD诊断要点

主要依据病史、肾功能检查、尿液检查及相关临床表现。如有条件，可尽早肾行活肾检以明确病理类型。

3.1西医诊断及中医辨证分型

3.1.1 西医诊断目前WDRD尚无统一的诊断标准，通常结合相关临床资料做“排他性”诊断，故本诊断标准参考WD及慢性肾脏病(CKD)的诊断标准进行拟定。

3.1.1.1 WD的诊断(1)临床表现。①肝脏损害临床表现:持续性血清氨基转移酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。②神经(锥体外系为主)精神症状及其体征,肌张力障碍:包括口下颌肌张力障碍、眼睑痉挛、斜颈、构音障碍、手足徐动、扭转痉挛;震颤:可表现为意向性震颤或姿势性震颤，严重时出现“扑翼样震颤”;帕金森综合征:可出现肢体僵硬、运动迟缓等症状;精神行为改变;可表现为情感障碍、认知改变、人格改变、行为异常等。③角膜Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性。④肾脏损害临床表现:可表现为轻重不一的血尿、镜下血尿、微量蛋白尿、氨基酸尿、肾性糖尿、肾结石、高钙磷尿、肾小管酸中毒、水肿、腰痛等，严重者可出现肾功能异常和(或)电解质紊乱，部分患者可出现Fanconi综合征。⑤溶血:WD可因铜离子过量沉积致红细胞膜受损，进而引发Coombs阴性的溶血性贫血。该贫血症状可急性发作，亦可呈现间歇性发作或慢性迁延性病程。约有1%的病例以溶血性贫血作为疾病首发表现;在合并黄疸表现的WD患者中，溶血性贫血的占比达28%。另外，WD所引发的急性肝功能衰竭(ALF)常与溶血性贫血并发。⑥其他表现:WD亦可导致骨关节受损，以多维度骨关节病变为特征，主要表现骨质疏松、骨软化、病理性骨折等，同时伴发佝偻病、剥脱性骨软骨炎及髋骨软化等。早期即可观察到显著骨量减少，并累及膝、腕等关节，导致进行性退行性改变。上述临床表现与多种骨关节疾病的表现具有相似性，需通过系统鉴别诊断方可区分。另外，WD还可能引发心脏损害，导致心肌损伤和心电异常，出现心肌炎和心律失常等;在内分泌系统则呈现多器官受累特征，女性患者常出现继发性闭经和反复性流产等生殖功能障碍，而男性患者则主要表现为乳房发育异常、睾丸功能减退以及甲状旁腺激素分泌不足。部分病例可并发胰腺炎症反应。值得注意的是，

<EndOfPara>15%~20%的患者可能出现皮肤附属器改变，其特征性表现为甲床蓝染样改变和皮肤角化过度伴色素沉着(黑棘皮病)。

(2)肝病史和(或)阳性家族史。

(3)辅助检查。①铜代谢相关检查:血清铜蓝蛋白<200 mg·L-1或血清铜氧化酶<0.2活力单位。尿铜排出量>100μg·(24h)-1;肝铜量>250μg·g·1肝干质量。②血尿常规及肝肾功能检测:WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;出现肝损害时可有不同程度的血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高和(或)白蛋白降低;早期肾脏损害可表现为尿常规镜下血尿、微量蛋白尿等;严重肾脏损害患者可出现eGFR下降、血清肌酐水平升高。③肾脏超声及病理检查:WDRD患者肾脏超声多无明显特异性声像。病程早期或急性起病的患者肾脏大小及形态改变并不明显，多数患者表现为皮质回声光点不同程度增大、增密、增强，皮髓质界线不清，少数可有钙质沉着症、结石等。肾脏病理检查是诊断WDRD的金指标，铜在肾脏聚集引起肾超微结构改变，肾小球系膜区、肾小管上皮细胞和(或)肾小球囊壁层上皮细胞有铜颗粒沉积，铜染色(+)，组织学病变的严重程度与铜沉积量密切相关。光学显微镜观察显示，患者肾小管上皮细胞空泡变形，并伴有大量铜沉积物，近曲小管为著，上皮细胞扁平化，顶端微绒毛结构缺失以及基底层增厚等，少数情况下可见红细胞及血红蛋白管型，部分远曲小管上皮细胞内出现脂质沉积现象;电子显微镜下，上皮细胞胞质内线粒体密度增高，嵴结构模糊不清，线粒体肿胀，中心出现囊状空腔。部分患者的肾脏免疫病理检查可见继发性免疫球蛋白A(IgA)肾病特征，IgA广泛分布，呈颗粒状沉积于肾小球系膜区。在使用青霉胺治疗的部分患者中，可能出现继发性膜性肾病的病理改变。④肝脏超声及计算机断层扫描(CT)检查:WD累及肝脏呈弥漫性损伤。肝脏B超常显示肝实质光点增粗，甚至呈现结节状改变;部分患者肝脏可出现多发结节，CT平扫多显示为密度增高影，与结节性病灶的病理改变具有相关性。肝脏核磁共振成像(MRI)在 $T_{1}$ 加权像(T,WI)上显示高信号， $T_{2}$ WI上为多发低信号结节分别被高信号间隔包围，呈现相对特征性的“蜂窝状模式” $^{[10]}$ ,但敏感性有限，且不具有特异性 $^{[11]}$ 。肝脏病理早期表现为脂肪增生和慢性炎症病变，后期表现为大结节性或大小、小结节混合性肝硬化改

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<EndOfPara>变 $^{[12]}$ 。⑤颅脑MRI检查:颅脑MRI可见豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T,WI低信号和T,2WI高信号,呈双侧对称性分布，或壳核和尾状核在T,2WI显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。胼胝体异常信号提示患者可能存在更广泛的脑损伤、更严重的神经功能障碍和精神症状$^{[13]}$。⑥脑电图检查:判断有无异常脑电活动。

临床诊疗过程中，当患者出现不明原因的肝脏疾病临床表现、神经系统异常(尤以锥体外系功能障碍为著)或精神行为改变时，均应将WD纳入考虑范围。本共识应用2022年中国合肥第一届肝豆状核变性国际会议诊断标准 $^{[14]}$ ,总分≥6分可确诊;总分4~5分为疑似诊断,需进一步检查;总分≤3分基本不考虑诊断。见表1。

3.1.1.2 CKD的诊断(1)CKD定义:肾脏结构或功能出现异常，至少持续3个月，并对健康产生影响 ${}^{[9]}$ 。

(2)慢性化评估。可通过以下方式证明长期性(持续时间至少3个月):①回顾过去对肾小球滤过率(GFR)的测量/估计;②复查以往的白蛋白尿或蛋白尿的测量结果以及尿液显微镜检查;③影像结果，如肾脏体积缩小和皮质厚度减少;④肾脏病理结果，如纤维化和萎缩;⑤病史，尤其是已知会导致或诱发慢性肾脏病的疾病;⑥在3个月内和3个月后重复测量。

(3)诊断标准。出现表2中任意一项指标，持续时间至少3个月，即可诊断为CKD。

(4)分期标准。参照KDIGO2024年发布的CKD评估及管理临床实践指南相关标准制定。见表3。

3.1.1.3 WDRD诊断(1)同时符合WD和CKD诊断标准;(2)首发为肾脏损害表现,或有肾脏损害表现后经检查确诊为WD且二者具有因果关系;(3)排除其他导致肾脏损害的常见因素,包括但不限于各类原发性肾脏病和继发性肾损害。继发性病因主要涵盖代谢性疾病(如糖尿病、血管性疾病(如高血压病)、感染性疾病(如乙型肝炎病毒感染)、自身

Table 1 Diagnostic criteria for WD at First International conference on WD in Hefei, China(2022)

|序号|家族史/症状/体征/辅检|类别|分值| |---|---|---|---| |1|家族史|有|2| |2|无||0| |2|神经精神症状和(或)有 肝脏症状体征和(或)典型颅脑部MRI病灶||2| |3|K-F环|阳性|3| |4|血清铜蓝蛋白/g·L^{-1}|阴性|0| |4|4|正常(>0.2)|0| |5|Coombs阴性溶性贫血|有|1| |5|无||1| |6|尿铜定量(无急性肝炎情况下)/μg·(24·h^{-1})|正常|0| |6||100~200|1| |||>200|2| |||>400|3| |7|正常|但D-青霉胺激发试验>500|1| |7||正常|但D-青霉胺激发试验>1000| |7|基因检测|两条染色体均检测到突变|6| |7||仅1条染色体检测到突变|2| |未检测到突变||0||

注:总分≥6分可确诊;总分4~5分为疑似诊断，需进一步检查;总分≤3分基本不考虑诊断

免疫性疾病(如类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮)、肿瘤性疾病以及药物性肾损害等。

3.1.2 中医病因病机本病总因先天不足,肝肾亏虚,铜毒内聚,伏于肾络,伏毒日久,酿生湿热,气血津液输布失常，津聚成痰，血凝成瘀，日久肾络受损,开阖失度,阳虚水泛,肾体用失司,精微不固。

3.1.3.中医辨证分型(1)肝肾阴亏。临床表现:小便有浊沫或血尿,或肢睑水肿,精神疲惫,肢体抖动,手舞足蹈,躯体扭转,步履蹒跚,呆傻愚笨,言语含糊,头晕目眩,腰膝酸软,口咽干燥,五心烦热,盗汗便秘,舌干红,少苔,脉弦细数。

Table2 Diagnostic criteria for chronic kidney disease (meeting at least one criterion)

|诊断指标|内容| |---|---| |肾脏损伤标志物(1个 ①白蛋白尿[UAER≥30mg·(24h)-1或UACR≥30mg·g'(1(3g·mol-1)];②尿沉重异常;③持续性血尿;④因肾小管或多个) 功能紊乱导致的电解质异常和其他异常;⑤组织学检查发现异常;⑥影像学检查发现结构异常;⑦肾移植病史|| |GFR下降|eGFR<60mL·min-1·(1.73m)²|

注:UAER.尿白蛋白排泄率;UACR.尿白蛋白肌酐比值

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Table 3 Staging criteria for chronic kidney disease

|分期|eGFR /mL·min-1·(1.73)m2|意义| |---|---|---| |1期(1)|≥90|eGFR增加或正常伴肾损害| |2期(2)|60~89|eGFR轻度减退伴肾损伤| |3a期(3)|45~59|eGFR轻到中度减退| |3b期(3Gb)|30~44|eGFR中到重度减退| |4期(3)|15~29|eGFR严重减退| |5期(5)|<15|肾衰竭|

(2)脾肾阳虚。临床表现:肢体浮肿,反复消长,腹大胀满,纳呆便溏,腰膝酸软,四肢不温,畏寒神疲,口流稀涎,淡而不渴,小便短少,舌淡胖,苔白滑脉,脉沉细或沉迟无力。

(3)湿热内蕴。临床表现:小便量少浑浊，色黄或红，尿道灼热，或遍身水肿，手足颤抖，言语含糊，行走困难，启步艰难，口干口苦，腹胀便黏，或伴鼻衄齿衄，黄疸水腹，舌质偏红或红，舌苔黄腻，脉弦滑数。

(4)痰瘀结热。临床表现:四肢或周身浮肿，下肢为甚，延久不退，肿势轻重不一，或尿浊夹血，言语涩涩，肢体抖动，屈伸不利，表情呆板，反应迟钝，口干口苦，肺下积块，触按疼痛，皮肤瘀斑，肌肤甲错，面色晦暗，舌质黯淡或有瘀斑，苔薄黄腻，脉弦滑。

3.2 WDRD进展的评估 ${}^{[9]}$

3.2.1 eGFR降低 eGFR较基线值下降≥25%。

3.2.2 肾脏损害快速进展 eGFR下降速率持续>每年5mL·min $^{-1}$ .(1.73m) $^{-2}$ 。

4 中西医结合治疗策略及方法

4.1 治疗原则 以治疗原发病为主,早期肾脏保护治疗,终生治疗,终生监测。

<BeginOfPara>4.2 西医治疗 以治疗原发病为主,主要包括促进铜排出及阻止铜吸收的药物治疗;倡导个体化给药,即根据患者起病年龄、临床表型、病程、肾功能水平及用药后24h尿铜排泄量等因素确定药物的选择、服用剂量及持续时间。震颤、肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、精神障碍等显著症状予以对症治疗;肝脏损害者予以保肝治疗以及脑损害者给予脑保护治疗;明确肾脏损害的WD患者应尽早开始肾脏保护治疗，个体化地制定治疗方案，同时注意监测和防治相关药物的不良反应 ${}^{[6]}$ ,对于eGFR<50mL·min ${}^{-1}$ .(1.73m ${}^{2}$ )的患者，应用糖皮质激素及免疫抑制剂等治疗药物出现不良反应的风险明显

<EndOfPara>增加 ${}^{[15]}$ ,应严格控制用量，加强不良反应监测。慎用存在明确肾损伤、潜在肾损伤的药物(详见下文5.4用药管理),应用铜螯合剂促铜离子经尿液排出时一定要考虑其收益与潜在危害，并注意监测患者肾功能水平，如发现肾功能受损时应及时减量或停药，防止造成严重后果。

4.3 中医治疗

4.3.1 治疗原则 本病总属本虚标实,治当以补虚泻实为纲,以患者临床证候为具体导向,随证灵活采用不同治法。

4.3.2中药治疗

4.3.2.1 肝肾阴亏治法:滋补肝肾，育阴息风。

推荐方药:左归丸(《景岳全书》)合猪苓汤(《伤寒论》)加减。

常用药:熟地黄、山茱萸、山药、枸杞子、菟丝子、川牛膝、狗脊、玄参、牡丹皮、半枝莲、茯苓、苓苓等。

临床加减:腰膝酸软、五心烦热、口咽干燥重者，加生地黄、知母、黄柏、芦根滋肾清热。

4.3.2.2 肺肾阳虚 法治:温补脾肾，化气行水。

推荐方药:济生肾气丸(《严氏济生方》)合真武汤(《伤寒论》)加减。

常用药:熟地黄、山茱萸、山药、制附子、肉桂、泽泻、茯苓、牡丹皮、川牛膝、车前子、白术、白芍等。

临床加减:若肾气不固，夜尿频多，加金樱子、益智仁、菟丝子补肾固摄;水肿久治不愈，神疲乏力，腰膝酸冷，舌淡胖，脉沉细，加淫羊藿、仙茅、巴戟天温阳散寒。

4.3.2.3 湿热内蕴 法治:清热化湿，通腑利尿。

推荐方药:肝豆汤(固定方)合疏凿饮子(《严氏济生方》)加减。

常用药:生大黄(起始剂量3~6g,后下,根据大便次数调整,维持每日2~3次软便)、黄连、黄芩、半枝莲、穿心莲(9~15g·d-1,肾功能不全者减量1/3)、草薢、泽泻、椒目、赤小豆等。

临证加减:兼见心烦者，加莲子心、连翘心、丹皮、灯心草清心除热;若小腹胀，尿涩不畅，加乌药、郁金、金钱草等疏肝清热利湿;尿浊夹血者，加小蓟、侧柏叶、藕节、白茅根凉血止血。

4.3.2.4 疫痰热结治法:化痰祛瘀，清热利水。

推荐方药:肝豆灵(固定方)合五苓散(《伤寒论》)加减。

常用药:郁金,陈皮,黄连,生大黄(起始剂量3~6g,后下,根据大便次数调整,维持每日2~3次软

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便),莪术、丹参、姜黄、金钱草、泽泻、水红花子等。

临证加减:若乏力体倦,肌肤甲错,气虚血瘀甚者,加黄芪、赤芍、泽兰、益母草益气活血利水。

4.3.3 中成药及相关治疗 中成药是中医药治疗的重要组成部分，在WD及肾脏病领域广泛应用，尤其对于病情平稳的患者，中成药已经成为一体化治疗方案中不可或缺的治疗手段 ${}^{[16]}$ 。病情稳定的WDRD患者，在规范西医驱铜治疗基础上，可加用中成药。推荐分期为CKD1~3a期、辨证为痰瘀热结的WDRD患者加用肝豆肝灵片以降低肾脏氧化应激水平、改善肾脏理化指标，同时配合西药治疗达到减毒增效之目的 ${}^{[17]}$ ;若患者湿、瘀明显，可加用尿毒清颗粒以通降浊降，降低血清肌酐水平，延缓eGFR下降 ${}^{[18]}$ ;若患者湿浊之象明显，可加用海昆肾胶囊以化浊排毒，促进肾小球系膜恢复，保护残余肾功能 ${}^{[19]}$ ;虚实夹杂的患者，可应用肝豆扶木颗粒或百令胶囊与具有驱铜作用的药物联合使用，起到扶正祛邪作用 ${}^{[20-21]}$ 。同时，应根据患者肢体强直、肌张力障碍程度进行中医针灸及推拿循经治疗，以不同手法增加全关节活动度、缓解强直和被动运动等。

4.4 肾脏替代治疗

4.4.1确定开始透析的时间根据肾病专科医师对患者症状、体征、生活质量、偏好、GFR水平和实验室异常的综合评估，启动透析。

4.4.2 透析治疗的指征$^{[9]}$，如果出现以下一种或多种情况，则启动透析。这种情况通常发生在GFR 5~10 mL·min $^{-1}$ ·(1.73m) $^{2}$ 的范围内，但并非一成不变 $^{[22]}$ 。①可归因于肾衰竭的症状或体征(如可归因于尿毒症的神经系统症状体征、心包炎、厌食症、药物难以纠正的酸碱失衡或电解质异常、顽固性瘙痒症、浆膜炎等)。②无法控制的血容量或血压。③饮食干预无效的营养状况持续恶化或认知障碍。

4.4.3 肾脏替代治疗先期准备 当成人的GFR<15~20mL·min-1·(1.73m)2或2年内肾脏替代疗法的风险>40%时，考虑规划先期肾移植和(或)透析入路[9]。

<BeginOfPara>4.5 风险筛查 建议无论有无危险因素都要进行筛查。WDRD患者应用驱铜药物者应开展一级预防，每年至少检测1次UACR和血清肌酐 ${}^{[6]}$ 。根据血清肌酐值应用慢性肾脏病流行病学协作(CKD-EPI)公式估算GFR。对于高龄、营养不良、肌肉含量低及肝功能障碍者，建议加测胱抑素C以增加准确度 ${}^{[23]}$ ,并根据血清肌酐和胱抑素C值应用CKD-·48·

EPI公式估算GFR^{[24]}。

5 中西医结合健康管理

包括饮食管理、运动康复、情志管理、用药管理、就医管理等多个方面，应保持起居有节，饮食有度，劳逸平衡，情志调畅[25]。患者的健康管理教育是重中之重。时至今日人们对肾脏损害的认知度仍然很低，在全球范围内，只有6%的普通人群和10%的高危人群知晓其患有慢性肾脏疾患[26]。必须将患者及家属的教育和参与结合起来，学习疾病相关知识、用药常识、饮食宜忌、日常运动等[25]，掌握核心的家庭疾病管理技能，以更好地管理疾病状态，与医护进行良好和高效的交流，提高依从性，进而提高患者生活质量，有助于疾病总体治疗效果的提升。

5.1饮食管理

5.1.1 低铜饮食 一旦怀疑罹患 WD,应立即开始健康、多样化的低铜饮食 17。避免进食含铜量较高的食物，如动物的肝脏和血液、贝壳类(虾、蛤、蟹等)、螺类、薯类、菠菜、茄子、蕈类、菌藻类、干菜类、软体动物、豆类(豌豆、蚕豆、扁豆、大豆等)、坚果类(玉米、花生、核桃等)、巧克力、咖啡、可以及某些中药如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。尽量少食含铜量较高的食物，如小米、荞麦面、糙米等。宜食含铜量低的食物，如精米、白面、瘦肉、禽肉、禽蛋、淡水鱼、苹果、桃子、梨等。有肝硬化、食管静脉曲张的患者，应避免食用刺激性和粗糙食物。勿使用铜制的餐具及用具 ${}^{[3,5]}$ 。如果日常饮用的是井水或通过铜管运输的水，应检查其含铜量，若水中铜含量高，建议使用净水系统 ${}^{[5]}$ 。

5.1.2 蛋白质及热量摄入保证日常热量摄入,给予高蛋白、高热量、易消化的食物,如牛奶等,但需要注意,肾脏损害明确的患者应避免高蛋白饮食以降低潜在的肾功能进展风险,建议 WDRD患者在保证足够热量摄入同时维持健康体质量,建议体质量指数(BMI)维持在18.5~24.0kg·m $^{[28]}$。饮食结构中注意适当增加植物蛋白摄入比例,减少动物蛋白及超加工食物摄入,有进展风险的 WDRD患者应避免摄入高蛋白(>1.3g·kg $^{[1·d^1]}$。

5.1.3 调整钠摄入钠的摄入应依据患者具体情况进行个体化考量与指导。建议钠摄入量应<3g食盐/d ${}^{[29]}$ 以降低蛋白尿及控制容量。合并高血压和水肿的WDRD患者更应严格限制钠摄入量，包括限制摄入含钠高的调味品或食物，例如味精、酱油、调味酱、腌制品、盐浸等加工食品等 ${}^{[4]}$ 。

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5.1.4 调整钾摄入肾功能分期属CKD3~5期的未介入肾脏替代治疗的WDRD患者应个体化调整饮食中钾的摄入以保证血钾维持在正常范围内，避免高血钾风险发生。如WD患者接受治疗前血钾水平已接近参考范围上限值，或合并服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素II受阻体滞剂(ARB)、β受体阻滞剂、保钾利尿药等影响钾离子代谢药物，需密切监测血钾水平及尿量情况，权衡利弊后可改用其他不影响血钾的同类药物 ${}^{[30]}$ 。对已出现血钾升高的患者，应尽量避免使用含钾偏高的中药，如砂仁、瓜蒌皮、山萸肉红、花金、樱子、枳壳、白花蛇舌草、肉苁蓉等 ${}^{[31]}$ 。

5.1.5合理应用钙剂及维生素D合并骨质疏松和(或)高骨折风险、骨代谢异常的 WDRD患者,建议适当补充活性维生素D及其类似物和钙剂 ${}^{[4,7]}$ ,但需注意过量的钙摄入可引起异位钙化，增加心血管事件和死亡风险 ${}^{[32]}$ ,因此对高钙血症及钙磷代谢紊乱的WDRD患者应慎用钙剂。在驱治治疗期间,补钙同样要慎重,以免影响治疗效果。如出现高钙血症及高磷血症者,可使用降钙素、非含钙的磷结合剂,注意监测血清甲状旁腺素水平,对继发性甲旁亢患者可用拟钙剂予以纠正。

5.2 运动康复规律运动训练可以改善WDRD患者的机体功能，能够调节阴阳，调理经脉，疏导气机。建议经医师评估后参加能够耐受的体育锻炼，避免久坐不动 ${}^{[33]}$ ,伴有肢体功能障碍、吞咽障碍及构音障碍的患者应尽早介入相关个性化功能训练 ${}^{[2,27]}$ ,活动时应注意有人陪同，防止跌倒，避免二次受伤。提高患者对康复锻炼作用的认知程度及参与运动康复的主动性 ${}^{[34]}$ 。

5.2.1 运动康复前评估无论何种形式的运动康复,开始前均应在专业医护人员的监督下进行简易运动能力试验以评估患者是否达到开始康复的标准,对于可耐受运动的患者应给予建议运动耐力试验以观察其对递增强度运动训练的承受能力,为制定个体化运动处方提供依据 ${}^{[2]}$ 。有明显肢体功能障碍的患者,则应优先对障碍肢体尽早进行被动运动训练，逐步恢复其正常生理功能。

5.2.2制订运动处方对于可参加运动康复的患者，遵循FITT原则，即运动频率(frequency)、强度(intensity)、时间(time)和类型(type)制定运动处方。建议患者运动从低强度开始，每次20~30min，每周3~5次，循序渐进 ${}^{[2,35]}$ ，以运动后微微汗出、次日无疲倦感为宜 ${}^{[2]}$ 。包括但不限于步行、太极拳、八段锦、

五禽戏等。

5.2.3 运动康复禁忌患者有明显的肌肉痉挛、肢体扭转、肌张力过高或过低，血压异常(过高或过低)，因严重腹水或精神症状等不能配合运动、出现急性临床事件(急性炎症性疾病、关节疼痛、深静脉血栓形成等)时不宜康复运动。

5.3 情志管理 WD在情志层面最典型的异常表现为焦虑和抑郁。对于表现出焦虑症状的患者，应给予安慰、同情、关心与理解，缓解其焦虑状态。而针对抑郁患者，除了药物治疗外，还应结合心理治疗，并加强防护措施，防止意外事件的发生 ${}^{[27]}$ 。未经治疗的WD患者通常面临致残或致死的风险 ${}^{[36]}$ ，主要致死因素包括严重的肝脏疾病或神经症状，少数患者可能因疾病造成的心理重压或抑郁情绪而选择自杀。然而，经过有效治疗后，大多数WD患者临床症状可以得到改善，病情趋于稳定，可正常地学习、工作，并维持正常的寿命。部分患者可能因肢体活动障碍、步态异常、语言障碍或情绪障碍等原因导致社会活动能力下降，这需要由神经科、精神科、康复科和心理科医生组成的多学科团队进行综合管理和治疗。此外，对患者的照料者及家庭成员进行心理支持和疾病教育同样重要，应鼓励和帮助患者以积极乐观的态度主动参与各种活动和轻至中度的体力劳动。对于学龄期儿童和青少年，应确保他们能够正常完成学业，从而有助于患者恢复正常的社会功能。

5.4 用药管理 WDRD患者除避免应用含铜量高的中药外，同时应避免应用肾毒性药物，西药如氨基糖苷类抗生素等，注意应根据eGFR水平调整用药剂量，eGFR<45mL·min·(1.73m)2的患者在一些药物诱导下发生肾功能进展的风险会增高，应暂停或减量有潜在肾毒性和经肾排泄的药物，如利尿剂、非甾体抗炎药等 ${}^{[37]}$ 。中药如马兜铃酸类:关木通、广防己、青木香、马兜铃、天仙藤、寻骨风、细辛等;生物碱类:马钱子、北豆根、槟榔、川乌、草乌等;毒蛋白类:苍耳子、相思子、巴豆等;矿物质类:砒石(含砷)、雄黄(含砷)、朱砂(含汞)、铅丹(含铅)等 ${}^{[38]}$ 。同时，也应慎用对肝功能有影响的药物，如他汀类药物、抗结核药，中药如生何首乌、雷公藤等。应用非处方药或营养品、保健品时应在专业医师或药师指导下进行。同时应根据肾功能水平调整经肾脏排泄药物的剂量。

5.5 就医管理 WD涉及多个系统和器官,每例患者疾病表现均不同,牵涉到脑病科(神经内科)、肝

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Vol.31,No.19 Oct.,2025

病科(消化科)、肾病科(肾内科)等多个学科,需要综合性评估。建议WD患者就医时按其主要临床表现选择相关科室,明确肾脏损害的WD患者建议肾病科就诊，或相关科室就诊后肾病科会诊，必要时可组织多学科共同诊疗，针对可能影响肾功能的危险因素为患者提供个体化、多角度的干预方案，以便于提高WDRD诊断、治疗水平。

本共识提供了WDRD的中西医结合管理建议。WD是单基因病，携带终生，因此医疗实践中临床医师应首先积极宣教，指导患者养成良好的饮食起居习惯。经客观检测筛查明确诊断WDRD后，及时进行中医辨证论治或中西医结合治疗，在个体精准治疗的基础上，优化WDRD患者用药，从而最大可能地控制患者病情。本共识凝聚了全国相关领域内众多中西医结合专家的经验与智慧，且结合了最新的国际WD及肾脏病指南，然而鉴于医学领域的复杂性和不断发展的特性，本共识难免存在局限与疏漏，共识的科学性、实用性依旧需要在临床实践中不断验证和继续完善，并补充新的研究证据。未来将开展多中心、大样本、高质量的临床试验研究，为共识提供更丰富、精准的数据支撑，同时进一步推进中医证侯量化评分，以期实现数据的可视化、客观化，完善共识，更好为临床及科学研究服务。

6 利益冲突

本共识制定过程中无利益冲突。杨文明为本刊编委,并未参与稿件的审稿、加工流程,不存在任何利益冲突。

7 起草单位、起草者与参与人

共识提出单位:

安徽中医药大学第一附属医院

共识负责人:

杨文明 安徽中医药大学第一附属医院

共识主要执笔人:

杨文明 安徽中医药大学第一附属医院

江 濮 瀚 安徽中医药大学第一附属医院

张国梁 安徽中医药大学第一附属医院

王亿平 安徽中医药大学第一附属医院

刁 珂 中国中医科学院中药资源中心

审修专家(以姓名笔画排序):

于涛 天津中医药大学第一附属医院

马云枝 河南中医学院第一附属医院

王立范 黑龙江省中医药科学院

王宪波 首都医科大学附属北京地坛医院

王艳昕 安徽中医药大学第一附属医院

|邓跃毅|上海中医药大学附属龙华医院| |---|---| |古 联|广西中医药大学第一附属医院| |叶钦勇|福建医科大学附属协和医院| |田军彪|河北省中医院| |过伟峰|南京中医药大学第一临床医院| |吕文良|中国中医科学院广安门医院| |朱润秀|内蒙古自治区人民医院| |刘玉宁|北京中医药大学东直门医院| |刘毅|上海市中医医院| |汤其强|中国科学技术大学附属第一医院| |孙伟|江苏省中医院| |孙林娟|中国中医科学院西苑医院| |杜宝新|广东省中医院| |李秀惠|首都医科大学附属北京佑安医院| |京涛|陕西中医药大学附属医院| |李宝玲|山西省中医院| |李衍滨|山东省千佛山医院| |李晓东|湖北省中医院| |杨洪涛|天津中医药大学第一附属医院| |何伟明|江苏省中医院| |况时祥|贵州中医药大学第二附属医院| |汪美霞|安徽中医药大学第一附属医院| |张云云|上海市中医药大学岳阳医院| |张玉莲|天津中医药大学第二附属医院| |张祥建|河北医科大学第二医院| |张娟|安徽中医药大学第一附属医院| |陈卫银|成都中医药大学附属医院| |陈志强|河北省中医院| |陈洪宇|浙江省杭州市中医院| |范学文|宁夏医科大学总院| |林艾羽|福建医科大学附属第一医院| |罗玉敏|首都医科大学宣武医院| |郑国庆|浙江中医药大学附属第一医院| |孟新玲|新疆医科大学附属中医医院| |荆志伟|中国中医科学院| |胡义杨|上海中医药大学附属曙光医院| |胡跃强|广西中医药大学第一附属医院| |徐平|遵义医科大学附属医院| |徐向青|山东中医药大学附属医院| |徐严明|四川大学华西医院| |徐春军|首都医科大学附属北京中医医院| |高燕军|承德医学院附属医院| |郭朋|中国中医科学院西苑医院| |唐涛|中南大学湘雅医院|

第31卷第19期 2025年10月

中国实验方剂学杂志 Chinese Journal of Experimental Traditional Medical Formulae

Vol.31,No.19 Oct.，2025

黄海威 中山大学附属第一医院

黄海威 中山大学附属第一医院

盛 蕾 南京中医药大学第二附属医院

彭英 中山大学孙逸仙纪念医院

韩 辉 安徽中医药大学第一附属医院

程小红 陕西省中医医院

<EndOfPara>童光东深圳市中医院

谢院生 中国人民解放军总医院

楼小亮 南昌大学第四附属医院

鲍远程安徽中医药大学第一附属医院

管阳太上海交通大学医学院附属医院

樊萍 江西省中西医结合医院

魏连波南方医科大学珠江医院

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[责任编辑 王鑫]

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